UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690522G>T | CA2587873868 | C3 | n.1837+107C>A c.3366+107C>A (n.3366+107C>A) c.1398+107C>A (n.1398+107C>A) c.2514+2402C>A (n.2514+2402C>A) c.2430+107C>A (n.2430+107C>A) n.2853+107C>A c.3489+107C>A (n.3489+107C>A) n.259+107C>A c.84+107C>A (n.84+107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C>A | CA2587873869 | C3 | n.1837+104G>T c.3366+104G>T (n.3366+104G>T) c.1398+104G>T (n.1398+104G>T) c.2514+2399G>T (n.2514+2399G>T) c.2430+104G>T (n.2430+104G>T) n.2853+104G>T c.3489+104G>T (n.3489+104G>T) n.259+104G>T c.84+104G>T (n.84+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C= | CA2320555686 | C3 | n.1837+104G= c.3366+104G= (n.3366+104G=) c.1398+104G= (n.1398+104G=) c.2514+2399G= (n.2514+2399G=) c.2430+104G= (n.2430+104G=) n.2853+104G= c.3489+104G= (n.3489+104G=) n.259+104G= c.84+104G= (n.84+104G=) | |
| 19 | g.6690525C>G | CA2587873870 | C3 | n.1837+104G>C c.3366+104G>C (n.3366+104G>C) c.1398+104G>C (n.1398+104G>C) c.2514+2399G>C (n.2514+2399G>C) c.2430+104G>C (n.2430+104G>C) n.2853+104G>C c.3489+104G>C (n.3489+104G>C) n.259+104G>C c.84+104G>C (n.84+104G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C>T | CA2320555687 | C3 | n.1837+104G>A c.3366+104G>A (n.3366+104G>A) c.1398+104G>A (n.1398+104G>A) c.2514+2399G>A (n.2514+2399G>A) c.2430+104G>A (n.2430+104G>A) n.2853+104G>A c.3489+104G>A (n.3489+104G>A) n.259+104G>A c.84+104G>A (n.84+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690526T>C | CA2320555689 | C3 | n.1837+103A>G c.3366+103A>G (n.3366+103A>G) c.1398+103A>G (n.1398+103A>G) c.2514+2398A>G (n.2514+2398A>G) c.2430+103A>G (n.2430+103A>G) n.2853+103A>G c.3489+103A>G (n.3489+103A>G) n.259+103A>G c.84+103A>G (n.84+103A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6690526T= | CA2320555688 | C3 | n.1837+103A= c.3366+103A= (n.3366+103A=) c.1398+103A= (n.1398+103A=) c.2514+2398A= (n.2514+2398A=) c.2430+103A= (n.2430+103A=) n.2853+103A= c.3489+103A= (n.3489+103A=) n.259+103A= c.84+103A= (n.84+103A=) | |
| 19 | g.6690527G>T | CA2587873872 | C3 | n.1837+102C>A c.3366+102C>A (n.3366+102C>A) c.1398+102C>A (n.1398+102C>A) c.2514+2397C>A (n.2514+2397C>A) c.2430+102C>A (n.2430+102C>A) n.2853+102C>A c.3489+102C>A (n.3489+102C>A) n.259+102C>A c.84+102C>A (n.84+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690529del | CA2587873871 | C3 | n.1837+102del c.3366+102del (n.3366+102del) c.1398+102del (n.1398+102del) c.2514+2397del (n.2514+2397del) c.2430+102del (n.2430+102del) n.2853+102del c.3489+102del (n.3489+102del) n.259+102del c.84+102del (n.84+102del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690528G>A | CA2587873873 | C3 | n.1837+101C>T c.3366+101C>T (n.3366+101C>T) c.1398+101C>T (n.1398+101C>T) c.2514+2396C>T (n.2514+2396C>T) c.2430+101C>T (n.2430+101C>T) n.2853+101C>T c.3489+101C>T (n.3489+101C>T) n.259+101C>T c.84+101C>T (n.84+101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690528G>T | CA2587873874 | C3 | n.1837+101C>A c.3366+101C>A (n.3366+101C>A) c.1398+101C>A (n.1398+101C>A) c.2514+2396C>A (n.2514+2396C>A) c.2430+101C>A (n.2430+101C>A) n.2853+101C>A c.3489+101C>A (n.3489+101C>A) n.259+101C>A c.84+101C>A (n.84+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690529G>C | CA2576591929 | C3 | n.1837+100C>G c.3366+100C>G (n.3366+100C>G) c.1398+100C>G (n.1398+100C>G) c.2514+2395C>G (n.2514+2395C>G) c.2430+100C>G (n.2430+100C>G) n.2853+100C>G c.3489+100C>G (n.3489+100C>G) n.259+100C>G c.84+100C>G (n.84+100C>G) | |
| 19 | g.6690531G>T | CA2568514831 | C3 | n.1837+98C>A c.3366+98C>A (n.3366+98C>A) c.1398+98C>A (n.1398+98C>A) c.2514+2393C>A (n.2514+2393C>A) c.2430+98C>A (n.2430+98C>A) n.2853+98C>A c.3489+98C>A (n.3489+98C>A) n.259+98C>A c.84+98C>A (n.84+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690532A>G | CA2587873875 | C3 | n.1837+97T>C c.3366+97T>C (n.3366+97T>C) c.1398+97T>C (n.1398+97T>C) c.2514+2392T>C (n.2514+2392T>C) c.2430+97T>C (n.2430+97T>C) n.2853+97T>C c.3489+97T>C (n.3489+97T>C) n.259+97T>C c.84+97T>C (n.84+97T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690533G>T | CA2576591930 | C3 | n.1837+96C>A c.3366+96C>A (n.3366+96C>A) c.1398+96C>A (n.1398+96C>A) c.2514+2391C>A (n.2514+2391C>A) c.2430+96C>A (n.2430+96C>A) n.2853+96C>A c.3489+96C>A (n.3489+96C>A) n.259+96C>A c.84+96C>A (n.84+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>A | CA2587873876 | C3 | n.1837+95G>T c.3366+95G>T (n.3366+95G>T) c.1398+95G>T (n.1398+95G>T) c.2514+2390G>T (n.2514+2390G>T) c.2430+95G>T (n.2430+95G>T) n.2853+95G>T c.3489+95G>T (n.3489+95G>T) n.259+95G>T c.84+95G>T (n.84+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>G | CA2587873877 | C3 | n.1837+95G>C c.3366+95G>C (n.3366+95G>C) c.1398+95G>C (n.1398+95G>C) c.2514+2390G>C (n.2514+2390G>C) c.2430+95G>C (n.2430+95G>C) n.2853+95G>C c.3489+95G>C (n.3489+95G>C) n.259+95G>C c.84+95G>C (n.84+95G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>T | CA2587873878 | C3 | n.1837+95G>A c.3366+95G>A (n.3366+95G>A) c.1398+95G>A (n.1398+95G>A) c.2514+2390G>A (n.2514+2390G>A) c.2430+95G>A (n.2430+95G>A) n.2853+95G>A c.3489+95G>A (n.3489+95G>A) n.259+95G>A c.84+95G>A (n.84+95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690535T>C | CA993071672 | C3 | n.1837+94A>G c.3366+94A>G (n.3366+94A>G) c.1398+94A>G (n.1398+94A>G) c.2514+2389A>G (n.2514+2389A>G) c.2430+94A>G (n.2430+94A>G) n.2853+94A>G c.3489+94A>G (n.3489+94A>G) n.259+94A>G c.84+94A>G (n.84+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690535T= | CA2320555690 | C3 | n.1837+94A= c.3366+94A= (n.3366+94A=) c.1398+94A= (n.1398+94A=) c.2514+2389A= (n.2514+2389A=) c.2430+94A= (n.2430+94A=) n.2853+94A= c.3489+94A= (n.3489+94A=) n.259+94A= c.84+94A= (n.84+94A=) | |
| 19 | g.6690536G>A | CA2576591931 | C3 | n.1837+93C>T c.3366+93C>T (n.3366+93C>T) c.1398+93C>T (n.1398+93C>T) c.2514+2388C>T (n.2514+2388C>T) c.2430+93C>T (n.2430+93C>T) n.2853+93C>T c.3489+93C>T (n.3489+93C>T) n.259+93C>T c.84+93C>T (n.84+93C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690536G>C | CA304780727 | C3 | n.1837+93C>G c.3366+93C>G (n.3366+93C>G) c.1398+93C>G (n.1398+93C>G) c.2514+2388C>G (n.2514+2388C>G) c.2430+93C>G (n.2430+93C>G) n.2853+93C>G c.3489+93C>G (n.3489+93C>G) n.259+93C>G c.84+93C>G (n.84+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690536G= | CA2320555691 | C3 | n.1837+93C= c.3366+93C= (n.3366+93C=) c.1398+93C= (n.1398+93C=) c.2514+2388C= (n.2514+2388C=) c.2430+93C= (n.2430+93C=) n.2853+93C= c.3489+93C= (n.3489+93C=) n.259+93C= c.84+93C= (n.84+93C=) | |
| 19 | g.6690536G>T | CA2576591932 | C3 | n.1837+93C>A c.3366+93C>A (n.3366+93C>A) c.1398+93C>A (n.1398+93C>A) c.2514+2388C>A (n.2514+2388C>A) c.2430+93C>A (n.2430+93C>A) n.2853+93C>A c.3489+93C>A (n.3489+93C>A) n.259+93C>A c.84+93C>A (n.84+93C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690538A>G | CA2587873879 | C3 | n.1837+91T>C c.3366+91T>C (n.3366+91T>C) c.1398+91T>C (n.1398+91T>C) c.2514+2386T>C (n.2514+2386T>C) c.2430+91T>C (n.2430+91T>C) n.2853+91T>C c.3489+91T>C (n.3489+91T>C) n.259+91T>C c.84+91T>C (n.84+91T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690539A= | CA2320555692 | C3 | n.1837+90T= c.3366+90T= (n.3366+90T=) c.1398+90T= (n.1398+90T=) c.2514+2385T= (n.2514+2385T=) c.2430+90T= (n.2430+90T=) n.2853+90T= c.3489+90T= (n.3489+90T=) n.259+90T= c.84+90T= (n.84+90T=) | |
| 19 | g.6690539A>C | CA2587873880 | C3 | n.1837+90T>G c.3366+90T>G (n.3366+90T>G) c.1398+90T>G (n.1398+90T>G) c.2514+2385T>G (n.2514+2385T>G) c.2430+90T>G (n.2430+90T>G) n.2853+90T>G c.3489+90T>G (n.3489+90T>G) n.259+90T>G c.84+90T>G (n.84+90T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690539A>G | CA884135106 | C3 | n.1837+90T>C c.3366+90T>C (n.3366+90T>C) c.1398+90T>C (n.1398+90T>C) c.2514+2385T>C (n.2514+2385T>C) c.2430+90T>C (n.2430+90T>C) n.2853+90T>C c.3489+90T>C (n.3489+90T>C) n.259+90T>C c.84+90T>C (n.84+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690540A>G | CA2587873881 | C3 | n.1837+89T>C c.3366+89T>C (n.3366+89T>C) c.1398+89T>C (n.1398+89T>C) c.2514+2384T>C (n.2514+2384T>C) c.2430+89T>C (n.2430+89T>C) n.2853+89T>C c.3489+89T>C (n.3489+89T>C) n.259+89T>C c.84+89T>C (n.84+89T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690541T>C | CA304780730 | C3 | n.1837+88A>G c.3366+88A>G (n.3366+88A>G) c.1398+88A>G (n.1398+88A>G) c.2514+2383A>G (n.2514+2383A>G) c.2430+88A>G (n.2430+88A>G) n.2853+88A>G c.3489+88A>G (n.3489+88A>G) n.259+88A>G c.84+88A>G (n.84+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690541T>G | CA2320555694 | C3 | n.1837+88A>C c.3366+88A>C (n.3366+88A>C) c.1398+88A>C (n.1398+88A>C) c.2514+2383A>C (n.2514+2383A>C) c.2430+88A>C (n.2430+88A>C) n.2853+88A>C c.3489+88A>C (n.3489+88A>C) n.259+88A>C c.84+88A>C (n.84+88A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6690541T= | CA2320555693 | C3 | n.1837+88A= c.3366+88A= (n.3366+88A=) c.1398+88A= (n.1398+88A=) c.2514+2383A= (n.2514+2383A=) c.2430+88A= (n.2430+88A=) n.2853+88A= c.3489+88A= (n.3489+88A=) n.259+88A= c.84+88A= (n.84+88A=) | |
| 19 | g.6690542T>G | CA657052542 | C3 | n.1837+87A>C c.3366+87A>C (n.3366+87A>C) c.1398+87A>C (n.1398+87A>C) c.2514+2382A>C (n.2514+2382A>C) c.2430+87A>C (n.2430+87A>C) n.2853+87A>C c.3489+87A>C (n.3489+87A>C) n.259+87A>C c.84+87A>C (n.84+87A>C) | COSMIC |
| 19 | g.6690543C>A | CA2587873882 | C3 | n.1837+86G>T c.3366+86G>T (n.3366+86G>T) c.1398+86G>T (n.1398+86G>T) c.2514+2381G>T (n.2514+2381G>T) c.2430+86G>T (n.2430+86G>T) n.2853+86G>T c.3489+86G>T (n.3489+86G>T) n.259+86G>T c.84+86G>T (n.84+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690544C>A | CA2813436850 | C3 | n.1837+85G>T c.3366+85G>T (n.3366+85G>T) c.1398+85G>T (n.1398+85G>T) c.2514+2380G>T (n.2514+2380G>T) c.2430+85G>T (n.2430+85G>T) n.2853+85G>T c.3489+85G>T (n.3489+85G>T) n.259+85G>T c.84+85G>T (n.84+85G>T) | |
| 19 | g.6690544C= | CA2320555695 | C3 | n.1837+85G= c.3366+85G= (n.3366+85G=) c.1398+85G= (n.1398+85G=) c.2514+2380G= (n.2514+2380G=) c.2430+85G= (n.2430+85G=) n.2853+85G= c.3489+85G= (n.3489+85G=) n.259+85G= c.84+85G= (n.84+85G=) | |
| 19 | g.6690544C>G | CA2576591933 | C3 | n.1837+85G>C c.3366+85G>C (n.3366+85G>C) c.1398+85G>C (n.1398+85G>C) c.2514+2380G>C (n.2514+2380G>C) c.2430+85G>C (n.2430+85G>C) n.2853+85G>C c.3489+85G>C (n.3489+85G>C) n.259+85G>C c.84+85G>C (n.84+85G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690544C>T | CA884135110 | C3 | n.1837+85G>A c.3366+85G>A (n.3366+85G>A) c.1398+85G>A (n.1398+85G>A) c.2514+2380G>A (n.2514+2380G>A) c.2430+85G>A (n.2430+85G>A) n.2853+85G>A c.3489+85G>A (n.3489+85G>A) n.259+85G>A c.84+85G>A (n.84+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690545C= | CA2320555696 | C3 | n.1837+84G= c.3366+84G= (n.3366+84G=) c.1398+84G= (n.1398+84G=) c.2514+2379G= (n.2514+2379G=) c.2430+84G= (n.2430+84G=) n.2853+84G= c.3489+84G= (n.3489+84G=) n.259+84G= c.84+84G= (n.84+84G=) | |
| 19 | g.6690545C>G | CA884135117 | C3 | n.1837+84G>C c.3366+84G>C (n.3366+84G>C) c.1398+84G>C (n.1398+84G>C) c.2514+2379G>C (n.2514+2379G>C) c.2430+84G>C (n.2430+84G>C) n.2853+84G>C c.3489+84G>C (n.3489+84G>C) n.259+84G>C c.84+84G>C (n.84+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690545C>T | CA2587873883 | C3 | n.1837+84G>A c.3366+84G>A (n.3366+84G>A) c.1398+84G>A (n.1398+84G>A) c.2514+2379G>A (n.2514+2379G>A) c.2430+84G>A (n.2430+84G>A) n.2853+84G>A c.3489+84G>A (n.3489+84G>A) n.259+84G>A c.84+84G>A (n.84+84G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690546T>A | CA2320555698 | C3 | n.1837+83A>T c.3366+83A>T (n.3366+83A>T) c.1398+83A>T (n.1398+83A>T) c.2514+2378A>T (n.2514+2378A>T) c.2430+83A>T (n.2430+83A>T) n.2853+83A>T c.3489+83A>T (n.3489+83A>T) n.259+83A>T c.84+83A>T (n.84+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690546T= | CA2320555697 | C3 | n.1837+83A= c.3366+83A= (n.3366+83A=) c.1398+83A= (n.1398+83A=) c.2514+2378A= (n.2514+2378A=) c.2430+83A= (n.2430+83A=) n.2853+83A= c.3489+83A= (n.3489+83A=) n.259+83A= c.84+83A= (n.84+83A=) | |
| 19 | g.6690547del | CA2576591934 | C3 | n.1837+82del c.3366+82del (n.3366+82del) c.1398+82del (n.1398+82del) c.2514+2377del (n.2514+2377del) c.2430+82del (n.2430+82del) n.2853+82del c.3489+82del (n.3489+82del) n.259+82del c.84+82del (n.84+82del) | |
| 19 | g.6690547G>T | CA2587873884 | C3 | n.1837+82C>A c.3366+82C>A (n.3366+82C>A) c.1398+82C>A (n.1398+82C>A) c.2514+2377C>A (n.2514+2377C>A) c.2430+82C>A (n.2430+82C>A) n.2853+82C>A c.3489+82C>A (n.3489+82C>A) n.259+82C>A c.84+82C>A (n.84+82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690549A>G | CA2587873885 | C3 | n.1837+80T>C c.3366+80T>C (n.3366+80T>C) c.1398+80T>C (n.1398+80T>C) c.2514+2375T>C (n.2514+2375T>C) c.2430+80T>C (n.2430+80T>C) n.2853+80T>C c.3489+80T>C (n.3489+80T>C) n.259+80T>C c.84+80T>C (n.84+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690550G>T | CA2587873886 | C3 | n.1837+79C>A c.3366+79C>A (n.3366+79C>A) c.1398+79C>A (n.1398+79C>A) c.2514+2374C>A (n.2514+2374C>A) c.2430+79C>A (n.2430+79C>A) n.2853+79C>A c.3489+79C>A (n.3489+79C>A) n.259+79C>A c.84+79C>A (n.84+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690551G>T | CA2587873887 | C3 | n.1837+78C>A c.3366+78C>A (n.3366+78C>A) c.1398+78C>A (n.1398+78C>A) c.2514+2373C>A (n.2514+2373C>A) c.2430+78C>A (n.2430+78C>A) n.2853+78C>A c.3489+78C>A (n.3489+78C>A) n.259+78C>A c.84+78C>A (n.84+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690552C>A | CA2587873888 | C3 | n.1837+77G>T c.3366+77G>T (n.3366+77G>T) c.1398+77G>T (n.1398+77G>T) c.2514+2372G>T (n.2514+2372G>T) c.2430+77G>T (n.2430+77G>T) n.2853+77G>T c.3489+77G>T (n.3489+77G>T) n.259+77G>T c.84+77G>T (n.84+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690552C>T | CA2576591935 | C3 | n.1837+77G>A c.3366+77G>A (n.3366+77G>A) c.1398+77G>A (n.1398+77G>A) c.2514+2372G>A (n.2514+2372G>A) c.2430+77G>A (n.2430+77G>A) n.2853+77G>A c.3489+77G>A (n.3489+77G>A) n.259+77G>A c.84+77G>A (n.84+77G>A) | gnomAD v4 |