UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690511T>G | CA2587873862 | C3 | n.1837+118A>C c.3366+118A>C (n.3366+118A>C) c.1398+118A>C (n.1398+118A>C) c.2514+2413A>C (n.2514+2413A>C) c.2430+118A>C (n.2430+118A>C) n.2853+118A>C c.3489+118A>C (n.3489+118A>C) n.259+118A>C c.84+118A>C (n.84+118A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690511_6690514delinsTGTC | CA2320555679 | C3 | n.1837+115_1837+118delinsGACA c.3366+115_3366+118delinsGACA (n.3366+115_3366+118delinsGACA) c.1398+115_1398+118delinsGACA (n.1398+115_1398+118delinsGACA) c.2514+2410_2514+2413delinsGACA (n.2514+2410_2514+2413delinsGACA) c.2430+115_2430+118delinsGACA (n.2430+115_2430+118delinsGACA) n.2853+115_2853+118delinsGACA c.3489+115_3489+118delinsGACA (n.3489+115_3489+118delinsGACA) n.259+115_259+118delinsGACA c.84+115_84+118delinsGACA (n.84+115_84+118delinsGACA) | |
| 19 | g.6690512G>A | CA884135098 | C3 | n.1837+117C>T c.3366+117C>T (n.3366+117C>T) c.1398+117C>T (n.1398+117C>T) c.2514+2412C>T (n.2514+2412C>T) c.2430+117C>T (n.2430+117C>T) n.2853+117C>T c.3489+117C>T (n.3489+117C>T) n.259+117C>T c.84+117C>T (n.84+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690512G= | CA2320555681 | C3 | n.1837+117C= c.3366+117C= (n.3366+117C=) c.1398+117C= (n.1398+117C=) c.2514+2412C= (n.2514+2412C=) c.2430+117C= (n.2430+117C=) n.2853+117C= c.3489+117C= (n.3489+117C=) n.259+117C= c.84+117C= (n.84+117C=) | |
| 19 | g.6690512G>T | CA2587873863 | C3 | n.1837+117C>A c.3366+117C>A (n.3366+117C>A) c.1398+117C>A (n.1398+117C>A) c.2514+2412C>A (n.2514+2412C>A) c.2430+117C>A (n.2430+117C>A) n.2853+117C>A c.3489+117C>A (n.3489+117C>A) n.259+117C>A c.84+117C>A (n.84+117C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690512_6690514del | CA2320555680 | C3 | n.1837+115_1837+117del c.3366+115_3366+117del (n.3366+115_3366+117del) c.1398+115_1398+117del (n.1398+115_1398+117del) c.2514+2410_2514+2412del (n.2514+2410_2514+2412del) c.2430+115_2430+117del (n.2430+115_2430+117del) n.2853+115_2853+117del c.3489+115_3489+117del (n.3489+115_3489+117del) n.259+115_259+117del c.84+115_84+117del (n.84+115_84+117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690514C>A | CA2587873864 | C3 | n.1837+115G>T c.3366+115G>T (n.3366+115G>T) c.1398+115G>T (n.1398+115G>T) c.2514+2410G>T (n.2514+2410G>T) c.2430+115G>T (n.2430+115G>T) n.2853+115G>T c.3489+115G>T (n.3489+115G>T) n.259+115G>T c.84+115G>T (n.84+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690516G>A | CA2587873866 | C3 | n.1837+113C>T c.3366+113C>T (n.3366+113C>T) c.1398+113C>T (n.1398+113C>T) c.2514+2408C>T (n.2514+2408C>T) c.2430+113C>T (n.2430+113C>T) n.2853+113C>T c.3489+113C>T (n.3489+113C>T) n.259+113C>T c.84+113C>T (n.84+113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690516G>T | CA2587873865 | C3 | n.1837+113C>A c.3366+113C>A (n.3366+113C>A) c.1398+113C>A (n.1398+113C>A) c.2514+2408C>A (n.2514+2408C>A) c.2430+113C>A (n.2430+113C>A) n.2853+113C>A c.3489+113C>A (n.3489+113C>A) n.259+113C>A c.84+113C>A (n.84+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690517T>C | CA884135099 | C3 | n.1837+112A>G c.3366+112A>G (n.3366+112A>G) c.1398+112A>G (n.1398+112A>G) c.2514+2407A>G (n.2514+2407A>G) c.2430+112A>G (n.2430+112A>G) n.2853+112A>G c.3489+112A>G (n.3489+112A>G) n.259+112A>G c.84+112A>G (n.84+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690517T= | CA2320555682 | C3 | n.1837+112A= c.3366+112A= (n.3366+112A=) c.1398+112A= (n.1398+112A=) c.2514+2407A= (n.2514+2407A=) c.2430+112A= (n.2430+112A=) n.2853+112A= c.3489+112A= (n.3489+112A=) n.259+112A= c.84+112A= (n.84+112A=) | |
| 19 | g.6690519A>T | CA2587873867 | C3 | n.1837+110T>A c.3366+110T>A (n.3366+110T>A) c.1398+110T>A (n.1398+110T>A) c.2514+2405T>A (n.2514+2405T>A) c.2430+110T>A (n.2430+110T>A) n.2853+110T>A c.3489+110T>A (n.3489+110T>A) n.259+110T>A c.84+110T>A (n.84+110T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690520T>C | CA884135103 | C3 | n.1837+109A>G c.3366+109A>G (n.3366+109A>G) c.1398+109A>G (n.1398+109A>G) c.2514+2404A>G (n.2514+2404A>G) c.2430+109A>G (n.2430+109A>G) n.2853+109A>G c.3489+109A>G (n.3489+109A>G) n.259+109A>G c.84+109A>G (n.84+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690520T>G | CA884135104 | C3 | n.1837+109A>C c.3366+109A>C (n.3366+109A>C) c.1398+109A>C (n.1398+109A>C) c.2514+2404A>C (n.2514+2404A>C) c.2430+109A>C (n.2430+109A>C) n.2853+109A>C c.3489+109A>C (n.3489+109A>C) n.259+109A>C c.84+109A>C (n.84+109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690520T= | CA2320555683 | C3 | n.1837+109A= c.3366+109A= (n.3366+109A=) c.1398+109A= (n.1398+109A=) c.2514+2404A= (n.2514+2404A=) c.2430+109A= (n.2430+109A=) n.2853+109A= c.3489+109A= (n.3489+109A=) n.259+109A= c.84+109A= (n.84+109A=) | |
| 19 | g.6690521T>C | CA2320555685 | C3 | n.1837+108A>G c.3366+108A>G (n.3366+108A>G) c.1398+108A>G (n.1398+108A>G) c.2514+2403A>G (n.2514+2403A>G) c.2430+108A>G (n.2430+108A>G) n.2853+108A>G c.3489+108A>G (n.3489+108A>G) n.259+108A>G c.84+108A>G (n.84+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690521T= | CA2320555684 | C3 | n.1837+108A= c.3366+108A= (n.3366+108A=) c.1398+108A= (n.1398+108A=) c.2514+2403A= (n.2514+2403A=) c.2430+108A= (n.2430+108A=) n.2853+108A= c.3489+108A= (n.3489+108A=) n.259+108A= c.84+108A= (n.84+108A=) | |
| 19 | g.6690522G>T | CA2587873868 | C3 | n.1837+107C>A c.3366+107C>A (n.3366+107C>A) c.1398+107C>A (n.1398+107C>A) c.2514+2402C>A (n.2514+2402C>A) c.2430+107C>A (n.2430+107C>A) n.2853+107C>A c.3489+107C>A (n.3489+107C>A) n.259+107C>A c.84+107C>A (n.84+107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C>A | CA2587873869 | C3 | n.1837+104G>T c.3366+104G>T (n.3366+104G>T) c.1398+104G>T (n.1398+104G>T) c.2514+2399G>T (n.2514+2399G>T) c.2430+104G>T (n.2430+104G>T) n.2853+104G>T c.3489+104G>T (n.3489+104G>T) n.259+104G>T c.84+104G>T (n.84+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C= | CA2320555686 | C3 | n.1837+104G= c.3366+104G= (n.3366+104G=) c.1398+104G= (n.1398+104G=) c.2514+2399G= (n.2514+2399G=) c.2430+104G= (n.2430+104G=) n.2853+104G= c.3489+104G= (n.3489+104G=) n.259+104G= c.84+104G= (n.84+104G=) | |
| 19 | g.6690525C>G | CA2587873870 | C3 | n.1837+104G>C c.3366+104G>C (n.3366+104G>C) c.1398+104G>C (n.1398+104G>C) c.2514+2399G>C (n.2514+2399G>C) c.2430+104G>C (n.2430+104G>C) n.2853+104G>C c.3489+104G>C (n.3489+104G>C) n.259+104G>C c.84+104G>C (n.84+104G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C>T | CA2320555687 | C3 | n.1837+104G>A c.3366+104G>A (n.3366+104G>A) c.1398+104G>A (n.1398+104G>A) c.2514+2399G>A (n.2514+2399G>A) c.2430+104G>A (n.2430+104G>A) n.2853+104G>A c.3489+104G>A (n.3489+104G>A) n.259+104G>A c.84+104G>A (n.84+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690526T>C | CA2320555689 | C3 | n.1837+103A>G c.3366+103A>G (n.3366+103A>G) c.1398+103A>G (n.1398+103A>G) c.2514+2398A>G (n.2514+2398A>G) c.2430+103A>G (n.2430+103A>G) n.2853+103A>G c.3489+103A>G (n.3489+103A>G) n.259+103A>G c.84+103A>G (n.84+103A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6690526T= | CA2320555688 | C3 | n.1837+103A= c.3366+103A= (n.3366+103A=) c.1398+103A= (n.1398+103A=) c.2514+2398A= (n.2514+2398A=) c.2430+103A= (n.2430+103A=) n.2853+103A= c.3489+103A= (n.3489+103A=) n.259+103A= c.84+103A= (n.84+103A=) | |
| 19 | g.6690527G>T | CA2587873872 | C3 | n.1837+102C>A c.3366+102C>A (n.3366+102C>A) c.1398+102C>A (n.1398+102C>A) c.2514+2397C>A (n.2514+2397C>A) c.2430+102C>A (n.2430+102C>A) n.2853+102C>A c.3489+102C>A (n.3489+102C>A) n.259+102C>A c.84+102C>A (n.84+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690529del | CA2587873871 | C3 | n.1837+102del c.3366+102del (n.3366+102del) c.1398+102del (n.1398+102del) c.2514+2397del (n.2514+2397del) c.2430+102del (n.2430+102del) n.2853+102del c.3489+102del (n.3489+102del) n.259+102del c.84+102del (n.84+102del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690528G>A | CA2587873873 | C3 | n.1837+101C>T c.3366+101C>T (n.3366+101C>T) c.1398+101C>T (n.1398+101C>T) c.2514+2396C>T (n.2514+2396C>T) c.2430+101C>T (n.2430+101C>T) n.2853+101C>T c.3489+101C>T (n.3489+101C>T) n.259+101C>T c.84+101C>T (n.84+101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690528G>T | CA2587873874 | C3 | n.1837+101C>A c.3366+101C>A (n.3366+101C>A) c.1398+101C>A (n.1398+101C>A) c.2514+2396C>A (n.2514+2396C>A) c.2430+101C>A (n.2430+101C>A) n.2853+101C>A c.3489+101C>A (n.3489+101C>A) n.259+101C>A c.84+101C>A (n.84+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690529G>C | CA2576591929 | C3 | n.1837+100C>G c.3366+100C>G (n.3366+100C>G) c.1398+100C>G (n.1398+100C>G) c.2514+2395C>G (n.2514+2395C>G) c.2430+100C>G (n.2430+100C>G) n.2853+100C>G c.3489+100C>G (n.3489+100C>G) n.259+100C>G c.84+100C>G (n.84+100C>G) | |
| 19 | g.6690531G>T | CA2568514831 | C3 | n.1837+98C>A c.3366+98C>A (n.3366+98C>A) c.1398+98C>A (n.1398+98C>A) c.2514+2393C>A (n.2514+2393C>A) c.2430+98C>A (n.2430+98C>A) n.2853+98C>A c.3489+98C>A (n.3489+98C>A) n.259+98C>A c.84+98C>A (n.84+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690532A>G | CA2587873875 | C3 | n.1837+97T>C c.3366+97T>C (n.3366+97T>C) c.1398+97T>C (n.1398+97T>C) c.2514+2392T>C (n.2514+2392T>C) c.2430+97T>C (n.2430+97T>C) n.2853+97T>C c.3489+97T>C (n.3489+97T>C) n.259+97T>C c.84+97T>C (n.84+97T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690533G>T | CA2576591930 | C3 | n.1837+96C>A c.3366+96C>A (n.3366+96C>A) c.1398+96C>A (n.1398+96C>A) c.2514+2391C>A (n.2514+2391C>A) c.2430+96C>A (n.2430+96C>A) n.2853+96C>A c.3489+96C>A (n.3489+96C>A) n.259+96C>A c.84+96C>A (n.84+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>A | CA2587873876 | C3 | n.1837+95G>T c.3366+95G>T (n.3366+95G>T) c.1398+95G>T (n.1398+95G>T) c.2514+2390G>T (n.2514+2390G>T) c.2430+95G>T (n.2430+95G>T) n.2853+95G>T c.3489+95G>T (n.3489+95G>T) n.259+95G>T c.84+95G>T (n.84+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>G | CA2587873877 | C3 | n.1837+95G>C c.3366+95G>C (n.3366+95G>C) c.1398+95G>C (n.1398+95G>C) c.2514+2390G>C (n.2514+2390G>C) c.2430+95G>C (n.2430+95G>C) n.2853+95G>C c.3489+95G>C (n.3489+95G>C) n.259+95G>C c.84+95G>C (n.84+95G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>T | CA2587873878 | C3 | n.1837+95G>A c.3366+95G>A (n.3366+95G>A) c.1398+95G>A (n.1398+95G>A) c.2514+2390G>A (n.2514+2390G>A) c.2430+95G>A (n.2430+95G>A) n.2853+95G>A c.3489+95G>A (n.3489+95G>A) n.259+95G>A c.84+95G>A (n.84+95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690535T>C | CA993071672 | C3 | n.1837+94A>G c.3366+94A>G (n.3366+94A>G) c.1398+94A>G (n.1398+94A>G) c.2514+2389A>G (n.2514+2389A>G) c.2430+94A>G (n.2430+94A>G) n.2853+94A>G c.3489+94A>G (n.3489+94A>G) n.259+94A>G c.84+94A>G (n.84+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690535T= | CA2320555690 | C3 | n.1837+94A= c.3366+94A= (n.3366+94A=) c.1398+94A= (n.1398+94A=) c.2514+2389A= (n.2514+2389A=) c.2430+94A= (n.2430+94A=) n.2853+94A= c.3489+94A= (n.3489+94A=) n.259+94A= c.84+94A= (n.84+94A=) | |
| 19 | g.6690536G>A | CA2576591931 | C3 | n.1837+93C>T c.3366+93C>T (n.3366+93C>T) c.1398+93C>T (n.1398+93C>T) c.2514+2388C>T (n.2514+2388C>T) c.2430+93C>T (n.2430+93C>T) n.2853+93C>T c.3489+93C>T (n.3489+93C>T) n.259+93C>T c.84+93C>T (n.84+93C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690536G>C | CA304780727 | C3 | n.1837+93C>G c.3366+93C>G (n.3366+93C>G) c.1398+93C>G (n.1398+93C>G) c.2514+2388C>G (n.2514+2388C>G) c.2430+93C>G (n.2430+93C>G) n.2853+93C>G c.3489+93C>G (n.3489+93C>G) n.259+93C>G c.84+93C>G (n.84+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690536G= | CA2320555691 | C3 | n.1837+93C= c.3366+93C= (n.3366+93C=) c.1398+93C= (n.1398+93C=) c.2514+2388C= (n.2514+2388C=) c.2430+93C= (n.2430+93C=) n.2853+93C= c.3489+93C= (n.3489+93C=) n.259+93C= c.84+93C= (n.84+93C=) | |
| 19 | g.6690536G>T | CA2576591932 | C3 | n.1837+93C>A c.3366+93C>A (n.3366+93C>A) c.1398+93C>A (n.1398+93C>A) c.2514+2388C>A (n.2514+2388C>A) c.2430+93C>A (n.2430+93C>A) n.2853+93C>A c.3489+93C>A (n.3489+93C>A) n.259+93C>A c.84+93C>A (n.84+93C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690538A>G | CA2587873879 | C3 | n.1837+91T>C c.3366+91T>C (n.3366+91T>C) c.1398+91T>C (n.1398+91T>C) c.2514+2386T>C (n.2514+2386T>C) c.2430+91T>C (n.2430+91T>C) n.2853+91T>C c.3489+91T>C (n.3489+91T>C) n.259+91T>C c.84+91T>C (n.84+91T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690539A= | CA2320555692 | C3 | n.1837+90T= c.3366+90T= (n.3366+90T=) c.1398+90T= (n.1398+90T=) c.2514+2385T= (n.2514+2385T=) c.2430+90T= (n.2430+90T=) n.2853+90T= c.3489+90T= (n.3489+90T=) n.259+90T= c.84+90T= (n.84+90T=) | |
| 19 | g.6690539A>C | CA2587873880 | C3 | n.1837+90T>G c.3366+90T>G (n.3366+90T>G) c.1398+90T>G (n.1398+90T>G) c.2514+2385T>G (n.2514+2385T>G) c.2430+90T>G (n.2430+90T>G) n.2853+90T>G c.3489+90T>G (n.3489+90T>G) n.259+90T>G c.84+90T>G (n.84+90T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690539A>G | CA884135106 | C3 | n.1837+90T>C c.3366+90T>C (n.3366+90T>C) c.1398+90T>C (n.1398+90T>C) c.2514+2385T>C (n.2514+2385T>C) c.2430+90T>C (n.2430+90T>C) n.2853+90T>C c.3489+90T>C (n.3489+90T>C) n.259+90T>C c.84+90T>C (n.84+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690540A>G | CA2587873881 | C3 | n.1837+89T>C c.3366+89T>C (n.3366+89T>C) c.1398+89T>C (n.1398+89T>C) c.2514+2384T>C (n.2514+2384T>C) c.2430+89T>C (n.2430+89T>C) n.2853+89T>C c.3489+89T>C (n.3489+89T>C) n.259+89T>C c.84+89T>C (n.84+89T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690541T>C | CA304780730 | C3 | n.1837+88A>G c.3366+88A>G (n.3366+88A>G) c.1398+88A>G (n.1398+88A>G) c.2514+2383A>G (n.2514+2383A>G) c.2430+88A>G (n.2430+88A>G) n.2853+88A>G c.3489+88A>G (n.3489+88A>G) n.259+88A>G c.84+88A>G (n.84+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690541T>G | CA2320555694 | C3 | n.1837+88A>C c.3366+88A>C (n.3366+88A>C) c.1398+88A>C (n.1398+88A>C) c.2514+2383A>C (n.2514+2383A>C) c.2430+88A>C (n.2430+88A>C) n.2853+88A>C c.3489+88A>C (n.3489+88A>C) n.259+88A>C c.84+88A>C (n.84+88A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6690541T= | CA2320555693 | C3 | n.1837+88A= c.3366+88A= (n.3366+88A=) c.1398+88A= (n.1398+88A=) c.2514+2383A= (n.2514+2383A=) c.2430+88A= (n.2430+88A=) n.2853+88A= c.3489+88A= (n.3489+88A=) n.259+88A= c.84+88A= (n.84+88A=) | |
| 19 | g.6690542T>G | CA657052542 | C3 | n.1837+87A>C c.3366+87A>C (n.3366+87A>C) c.1398+87A>C (n.1398+87A>C) c.2514+2382A>C (n.2514+2382A>C) c.2430+87A>C (n.2430+87A>C) n.2853+87A>C c.3489+87A>C (n.3489+87A>C) n.259+87A>C c.84+87A>C (n.84+87A>C) | COSMIC |