| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690502C= | CA2320555674 | C3 | n.1837+127G= c.3366+127G= (n.3366+127G=) c.1398+127G= (n.1398+127G=) c.2514+2422G= (n.2514+2422G=) c.2430+127G= (n.2430+127G=) n.2853+127G= c.3489+127G= (n.3489+127G=) n.259+127G= c.84+127G= (n.84+127G=) | |
| 19 | g.6690502C>T | CA631655247 | C3 | n.1837+127G>A c.3366+127G>A (n.3366+127G>A) c.1398+127G>A (n.1398+127G>A) c.2514+2422G>A (n.2514+2422G>A) c.2430+127G>A (n.2430+127G>A) n.2853+127G>A c.3489+127G>A (n.3489+127G>A) n.259+127G>A c.84+127G>A (n.84+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690503T>A | CA2320555676 | C3 | n.1837+126A>T c.3366+126A>T (n.3366+126A>T) c.1398+126A>T (n.1398+126A>T) c.2514+2421A>T (n.2514+2421A>T) c.2430+126A>T (n.2430+126A>T) n.2853+126A>T c.3489+126A>T (n.3489+126A>T) n.259+126A>T c.84+126A>T (n.84+126A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6690503T>C | CA304780725 | C3 | n.1837+126A>G c.3366+126A>G (n.3366+126A>G) c.1398+126A>G (n.1398+126A>G) c.2514+2421A>G (n.2514+2421A>G) c.2430+126A>G (n.2430+126A>G) n.2853+126A>G c.3489+126A>G (n.3489+126A>G) n.259+126A>G c.84+126A>G (n.84+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690503T>G | CA2587873854 | C3 | n.1837+126A>C c.3366+126A>C (n.3366+126A>C) c.1398+126A>C (n.1398+126A>C) c.2514+2421A>C (n.2514+2421A>C) c.2430+126A>C (n.2430+126A>C) n.2853+126A>C c.3489+126A>C (n.3489+126A>C) n.259+126A>C c.84+126A>C (n.84+126A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690503T= | CA2320555675 | C3 | n.1837+126A= c.3366+126A= (n.3366+126A=) c.1398+126A= (n.1398+126A=) c.2514+2421A= (n.2514+2421A=) c.2430+126A= (n.2430+126A=) n.2853+126A= c.3489+126A= (n.3489+126A=) n.259+126A= c.84+126A= (n.84+126A=) | |
| 19 | g.6690504G>T | CA2587873855 | C3 | n.1837+125C>A c.3366+125C>A (n.3366+125C>A) c.1398+125C>A (n.1398+125C>A) c.2514+2420C>A (n.2514+2420C>A) c.2430+125C>A (n.2430+125C>A) n.2853+125C>A c.3489+125C>A (n.3489+125C>A) n.259+125C>A c.84+125C>A (n.84+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690505C>T | CA2587873856 | C3 | n.1837+124G>A c.3366+124G>A (n.3366+124G>A) c.1398+124G>A (n.1398+124G>A) c.2514+2419G>A (n.2514+2419G>A) c.2430+124G>A (n.2430+124G>A) n.2853+124G>A c.3489+124G>A (n.3489+124G>A) n.259+124G>A c.84+124G>A (n.84+124G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690506A>C | CA2587873857 | C3 | n.1837+123T>G c.3366+123T>G (n.3366+123T>G) c.1398+123T>G (n.1398+123T>G) c.2514+2418T>G (n.2514+2418T>G) c.2430+123T>G (n.2430+123T>G) n.2853+123T>G c.3489+123T>G (n.3489+123T>G) n.259+123T>G c.84+123T>G (n.84+123T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690507G>A | CA2587873858 | C3 | n.1837+122C>T c.3366+122C>T (n.3366+122C>T) c.1398+122C>T (n.1398+122C>T) c.2514+2417C>T (n.2514+2417C>T) c.2430+122C>T (n.2430+122C>T) n.2853+122C>T c.3489+122C>T (n.3489+122C>T) n.259+122C>T c.84+122C>T (n.84+122C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690507G>T | CA2587873859 | C3 | n.1837+122C>A c.3366+122C>A (n.3366+122C>A) c.1398+122C>A (n.1398+122C>A) c.2514+2417C>A (n.2514+2417C>A) c.2430+122C>A (n.2430+122C>A) n.2853+122C>A c.3489+122C>A (n.3489+122C>A) n.259+122C>A c.84+122C>A (n.84+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690509G>A | CA2587873860 | C3 | n.1837+120C>T c.3366+120C>T (n.3366+120C>T) c.1398+120C>T (n.1398+120C>T) c.2514+2415C>T (n.2514+2415C>T) c.2430+120C>T (n.2430+120C>T) n.2853+120C>T c.3489+120C>T (n.3489+120C>T) n.259+120C>T c.84+120C>T (n.84+120C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690509G>C | CA2320555677 | C3 | n.1837+120C>G c.3366+120C>G (n.3366+120C>G) c.1398+120C>G (n.1398+120C>G) c.2514+2415C>G (n.2514+2415C>G) c.2430+120C>G (n.2430+120C>G) n.2853+120C>G c.3489+120C>G (n.3489+120C>G) n.259+120C>G c.84+120C>G (n.84+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690509G= | CA2320555678 | C3 | n.1837+120C= c.3366+120C= (n.3366+120C=) c.1398+120C= (n.1398+120C=) c.2514+2415C= (n.2514+2415C=) c.2430+120C= (n.2430+120C=) n.2853+120C= c.3489+120C= (n.3489+120C=) n.259+120C= c.84+120C= (n.84+120C=) | |
| 19 | g.6690509G>T | CA2587873861 | C3 | n.1837+120C>A c.3366+120C>A (n.3366+120C>A) c.1398+120C>A (n.1398+120C>A) c.2514+2415C>A (n.2514+2415C>A) c.2430+120C>A (n.2430+120C>A) n.2853+120C>A c.3489+120C>A (n.3489+120C>A) n.259+120C>A c.84+120C>A (n.84+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690511T>G | CA2587873862 | C3 | n.1837+118A>C c.3366+118A>C (n.3366+118A>C) c.1398+118A>C (n.1398+118A>C) c.2514+2413A>C (n.2514+2413A>C) c.2430+118A>C (n.2430+118A>C) n.2853+118A>C c.3489+118A>C (n.3489+118A>C) n.259+118A>C c.84+118A>C (n.84+118A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690511_6690514delinsTGTC | CA2320555679 | C3 | n.1837+115_1837+118delinsGACA c.3366+115_3366+118delinsGACA (n.3366+115_3366+118delinsGACA) c.1398+115_1398+118delinsGACA (n.1398+115_1398+118delinsGACA) c.2514+2410_2514+2413delinsGACA (n.2514+2410_2514+2413delinsGACA) c.2430+115_2430+118delinsGACA (n.2430+115_2430+118delinsGACA) n.2853+115_2853+118delinsGACA c.3489+115_3489+118delinsGACA (n.3489+115_3489+118delinsGACA) n.259+115_259+118delinsGACA c.84+115_84+118delinsGACA (n.84+115_84+118delinsGACA) | |
| 19 | g.6690512G>A | CA884135098 | C3 | n.1837+117C>T c.3366+117C>T (n.3366+117C>T) c.1398+117C>T (n.1398+117C>T) c.2514+2412C>T (n.2514+2412C>T) c.2430+117C>T (n.2430+117C>T) n.2853+117C>T c.3489+117C>T (n.3489+117C>T) n.259+117C>T c.84+117C>T (n.84+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690512G= | CA2320555681 | C3 | n.1837+117C= c.3366+117C= (n.3366+117C=) c.1398+117C= (n.1398+117C=) c.2514+2412C= (n.2514+2412C=) c.2430+117C= (n.2430+117C=) n.2853+117C= c.3489+117C= (n.3489+117C=) n.259+117C= c.84+117C= (n.84+117C=) | |
| 19 | g.6690512G>T | CA2587873863 | C3 | n.1837+117C>A c.3366+117C>A (n.3366+117C>A) c.1398+117C>A (n.1398+117C>A) c.2514+2412C>A (n.2514+2412C>A) c.2430+117C>A (n.2430+117C>A) n.2853+117C>A c.3489+117C>A (n.3489+117C>A) n.259+117C>A c.84+117C>A (n.84+117C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690512_6690514del | CA2320555680 | C3 | n.1837+115_1837+117del c.3366+115_3366+117del (n.3366+115_3366+117del) c.1398+115_1398+117del (n.1398+115_1398+117del) c.2514+2410_2514+2412del (n.2514+2410_2514+2412del) c.2430+115_2430+117del (n.2430+115_2430+117del) n.2853+115_2853+117del c.3489+115_3489+117del (n.3489+115_3489+117del) n.259+115_259+117del c.84+115_84+117del (n.84+115_84+117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690514C>A | CA2587873864 | C3 | n.1837+115G>T c.3366+115G>T (n.3366+115G>T) c.1398+115G>T (n.1398+115G>T) c.2514+2410G>T (n.2514+2410G>T) c.2430+115G>T (n.2430+115G>T) n.2853+115G>T c.3489+115G>T (n.3489+115G>T) n.259+115G>T c.84+115G>T (n.84+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690516G>A | CA2587873866 | C3 | n.1837+113C>T c.3366+113C>T (n.3366+113C>T) c.1398+113C>T (n.1398+113C>T) c.2514+2408C>T (n.2514+2408C>T) c.2430+113C>T (n.2430+113C>T) n.2853+113C>T c.3489+113C>T (n.3489+113C>T) n.259+113C>T c.84+113C>T (n.84+113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690516G>T | CA2587873865 | C3 | n.1837+113C>A c.3366+113C>A (n.3366+113C>A) c.1398+113C>A (n.1398+113C>A) c.2514+2408C>A (n.2514+2408C>A) c.2430+113C>A (n.2430+113C>A) n.2853+113C>A c.3489+113C>A (n.3489+113C>A) n.259+113C>A c.84+113C>A (n.84+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690517T>C | CA884135099 | C3 | n.1837+112A>G c.3366+112A>G (n.3366+112A>G) c.1398+112A>G (n.1398+112A>G) c.2514+2407A>G (n.2514+2407A>G) c.2430+112A>G (n.2430+112A>G) n.2853+112A>G c.3489+112A>G (n.3489+112A>G) n.259+112A>G c.84+112A>G (n.84+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690517T= | CA2320555682 | C3 | n.1837+112A= c.3366+112A= (n.3366+112A=) c.1398+112A= (n.1398+112A=) c.2514+2407A= (n.2514+2407A=) c.2430+112A= (n.2430+112A=) n.2853+112A= c.3489+112A= (n.3489+112A=) n.259+112A= c.84+112A= (n.84+112A=) | |
| 19 | g.6690519A>T | CA2587873867 | C3 | n.1837+110T>A c.3366+110T>A (n.3366+110T>A) c.1398+110T>A (n.1398+110T>A) c.2514+2405T>A (n.2514+2405T>A) c.2430+110T>A (n.2430+110T>A) n.2853+110T>A c.3489+110T>A (n.3489+110T>A) n.259+110T>A c.84+110T>A (n.84+110T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690520T>C | CA884135103 | C3 | n.1837+109A>G c.3366+109A>G (n.3366+109A>G) c.1398+109A>G (n.1398+109A>G) c.2514+2404A>G (n.2514+2404A>G) c.2430+109A>G (n.2430+109A>G) n.2853+109A>G c.3489+109A>G (n.3489+109A>G) n.259+109A>G c.84+109A>G (n.84+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690520T>G | CA884135104 | C3 | n.1837+109A>C c.3366+109A>C (n.3366+109A>C) c.1398+109A>C (n.1398+109A>C) c.2514+2404A>C (n.2514+2404A>C) c.2430+109A>C (n.2430+109A>C) n.2853+109A>C c.3489+109A>C (n.3489+109A>C) n.259+109A>C c.84+109A>C (n.84+109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690520T= | CA2320555683 | C3 | n.1837+109A= c.3366+109A= (n.3366+109A=) c.1398+109A= (n.1398+109A=) c.2514+2404A= (n.2514+2404A=) c.2430+109A= (n.2430+109A=) n.2853+109A= c.3489+109A= (n.3489+109A=) n.259+109A= c.84+109A= (n.84+109A=) | |
| 19 | g.6690521T>C | CA2320555685 | C3 | n.1837+108A>G c.3366+108A>G (n.3366+108A>G) c.1398+108A>G (n.1398+108A>G) c.2514+2403A>G (n.2514+2403A>G) c.2430+108A>G (n.2430+108A>G) n.2853+108A>G c.3489+108A>G (n.3489+108A>G) n.259+108A>G c.84+108A>G (n.84+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690521T= | CA2320555684 | C3 | n.1837+108A= c.3366+108A= (n.3366+108A=) c.1398+108A= (n.1398+108A=) c.2514+2403A= (n.2514+2403A=) c.2430+108A= (n.2430+108A=) n.2853+108A= c.3489+108A= (n.3489+108A=) n.259+108A= c.84+108A= (n.84+108A=) | |
| 19 | g.6690522G>T | CA2587873868 | C3 | n.1837+107C>A c.3366+107C>A (n.3366+107C>A) c.1398+107C>A (n.1398+107C>A) c.2514+2402C>A (n.2514+2402C>A) c.2430+107C>A (n.2430+107C>A) n.2853+107C>A c.3489+107C>A (n.3489+107C>A) n.259+107C>A c.84+107C>A (n.84+107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C>A | CA2587873869 | C3 | n.1837+104G>T c.3366+104G>T (n.3366+104G>T) c.1398+104G>T (n.1398+104G>T) c.2514+2399G>T (n.2514+2399G>T) c.2430+104G>T (n.2430+104G>T) n.2853+104G>T c.3489+104G>T (n.3489+104G>T) n.259+104G>T c.84+104G>T (n.84+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C= | CA2320555686 | C3 | n.1837+104G= c.3366+104G= (n.3366+104G=) c.1398+104G= (n.1398+104G=) c.2514+2399G= (n.2514+2399G=) c.2430+104G= (n.2430+104G=) n.2853+104G= c.3489+104G= (n.3489+104G=) n.259+104G= c.84+104G= (n.84+104G=) | |
| 19 | g.6690525C>G | CA2587873870 | C3 | n.1837+104G>C c.3366+104G>C (n.3366+104G>C) c.1398+104G>C (n.1398+104G>C) c.2514+2399G>C (n.2514+2399G>C) c.2430+104G>C (n.2430+104G>C) n.2853+104G>C c.3489+104G>C (n.3489+104G>C) n.259+104G>C c.84+104G>C (n.84+104G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690525C>T | CA2320555687 | C3 | n.1837+104G>A c.3366+104G>A (n.3366+104G>A) c.1398+104G>A (n.1398+104G>A) c.2514+2399G>A (n.2514+2399G>A) c.2430+104G>A (n.2430+104G>A) n.2853+104G>A c.3489+104G>A (n.3489+104G>A) n.259+104G>A c.84+104G>A (n.84+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690526T>C | CA2320555689 | C3 | n.1837+103A>G c.3366+103A>G (n.3366+103A>G) c.1398+103A>G (n.1398+103A>G) c.2514+2398A>G (n.2514+2398A>G) c.2430+103A>G (n.2430+103A>G) n.2853+103A>G c.3489+103A>G (n.3489+103A>G) n.259+103A>G c.84+103A>G (n.84+103A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6690526T= | CA2320555688 | C3 | n.1837+103A= c.3366+103A= (n.3366+103A=) c.1398+103A= (n.1398+103A=) c.2514+2398A= (n.2514+2398A=) c.2430+103A= (n.2430+103A=) n.2853+103A= c.3489+103A= (n.3489+103A=) n.259+103A= c.84+103A= (n.84+103A=) | |
| 19 | g.6690527G>T | CA2587873872 | C3 | n.1837+102C>A c.3366+102C>A (n.3366+102C>A) c.1398+102C>A (n.1398+102C>A) c.2514+2397C>A (n.2514+2397C>A) c.2430+102C>A (n.2430+102C>A) n.2853+102C>A c.3489+102C>A (n.3489+102C>A) n.259+102C>A c.84+102C>A (n.84+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690529del | CA2587873871 | C3 | n.1837+102del c.3366+102del (n.3366+102del) c.1398+102del (n.1398+102del) c.2514+2397del (n.2514+2397del) c.2430+102del (n.2430+102del) n.2853+102del c.3489+102del (n.3489+102del) n.259+102del c.84+102del (n.84+102del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690528G>A | CA2587873873 | C3 | n.1837+101C>T c.3366+101C>T (n.3366+101C>T) c.1398+101C>T (n.1398+101C>T) c.2514+2396C>T (n.2514+2396C>T) c.2430+101C>T (n.2430+101C>T) n.2853+101C>T c.3489+101C>T (n.3489+101C>T) n.259+101C>T c.84+101C>T (n.84+101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690528G>T | CA2587873874 | C3 | n.1837+101C>A c.3366+101C>A (n.3366+101C>A) c.1398+101C>A (n.1398+101C>A) c.2514+2396C>A (n.2514+2396C>A) c.2430+101C>A (n.2430+101C>A) n.2853+101C>A c.3489+101C>A (n.3489+101C>A) n.259+101C>A c.84+101C>A (n.84+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690529G>C | CA2576591929 | C3 | n.1837+100C>G c.3366+100C>G (n.3366+100C>G) c.1398+100C>G (n.1398+100C>G) c.2514+2395C>G (n.2514+2395C>G) c.2430+100C>G (n.2430+100C>G) n.2853+100C>G c.3489+100C>G (n.3489+100C>G) n.259+100C>G c.84+100C>G (n.84+100C>G) | |
| 19 | g.6690531G>T | CA2568514831 | C3 | n.1837+98C>A c.3366+98C>A (n.3366+98C>A) c.1398+98C>A (n.1398+98C>A) c.2514+2393C>A (n.2514+2393C>A) c.2430+98C>A (n.2430+98C>A) n.2853+98C>A c.3489+98C>A (n.3489+98C>A) n.259+98C>A c.84+98C>A (n.84+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690532A>G | CA2587873875 | C3 | n.1837+97T>C c.3366+97T>C (n.3366+97T>C) c.1398+97T>C (n.1398+97T>C) c.2514+2392T>C (n.2514+2392T>C) c.2430+97T>C (n.2430+97T>C) n.2853+97T>C c.3489+97T>C (n.3489+97T>C) n.259+97T>C c.84+97T>C (n.84+97T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690533G>T | CA2576591930 | C3 | n.1837+96C>A c.3366+96C>A (n.3366+96C>A) c.1398+96C>A (n.1398+96C>A) c.2514+2391C>A (n.2514+2391C>A) c.2430+96C>A (n.2430+96C>A) n.2853+96C>A c.3489+96C>A (n.3489+96C>A) n.259+96C>A c.84+96C>A (n.84+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>A | CA2587873876 | C3 | n.1837+95G>T c.3366+95G>T (n.3366+95G>T) c.1398+95G>T (n.1398+95G>T) c.2514+2390G>T (n.2514+2390G>T) c.2430+95G>T (n.2430+95G>T) n.2853+95G>T c.3489+95G>T (n.3489+95G>T) n.259+95G>T c.84+95G>T (n.84+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>G | CA2587873877 | C3 | n.1837+95G>C c.3366+95G>C (n.3366+95G>C) c.1398+95G>C (n.1398+95G>C) c.2514+2390G>C (n.2514+2390G>C) c.2430+95G>C (n.2430+95G>C) n.2853+95G>C c.3489+95G>C (n.3489+95G>C) n.259+95G>C c.84+95G>C (n.84+95G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690534C>T | CA2587873878 | C3 | n.1837+95G>A c.3366+95G>A (n.3366+95G>A) c.1398+95G>A (n.1398+95G>A) c.2514+2390G>A (n.2514+2390G>A) c.2430+95G>A (n.2430+95G>A) n.2853+95G>A c.3489+95G>A (n.3489+95G>A) n.259+95G>A c.84+95G>A (n.84+95G>A) | gnomAD v4 |