Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6686095A= | CA2320553421 | C3 | n.2158+29T= c.1719+29T= (n.1719+29T=) c.2835+29T= (n.2835+29T=) c.3810+29T= (n.3810+29T=) n.253+29T= c.241+651T= (n.241+651T=) | |
19 | g.6686095A>C | CA2576591878 | C3 | n.2158+29T>G c.1719+29T>G (n.1719+29T>G) c.2835+29T>G (n.2835+29T>G) c.3810+29T>G (n.3810+29T>G) n.253+29T>G c.241+651T>G (n.241+651T>G) | |
19 | g.6686095A>G | CA9128630 | C3 | n.2158+29T>C c.1719+29T>C (n.1719+29T>C) c.2835+29T>C (n.2835+29T>C) c.3810+29T>C (n.3810+29T>C) n.253+29T>C c.241+651T>C (n.241+651T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686095A>T | CA304775719 | C3 | n.2158+29T>A c.1719+29T>A (n.1719+29T>A) c.2835+29T>A (n.2835+29T>A) c.3810+29T>A (n.3810+29T>A) n.253+29T>A c.241+651T>A (n.241+651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686097G>A | CA631722249 | C3 | n.2158+27C>T c.1719+27C>T (n.1719+27C>T) c.2835+27C>T (n.2835+27C>T) c.3810+27C>T (n.3810+27C>T) n.253+27C>T c.241+649C>T (n.241+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686097G= | CA2320553422 | C3 | n.2158+27C= c.1719+27C= (n.1719+27C=) c.2835+27C= (n.2835+27C=) c.3810+27C= (n.3810+27C=) n.253+27C= c.241+649C= (n.241+649C=) | |
19 | g.6686098T>C | CA2587873408 | C3 | n.2158+26A>G c.1719+26A>G (n.1719+26A>G) c.2835+26A>G (n.2835+26A>G) c.3810+26A>G (n.3810+26A>G) n.253+26A>G c.241+648A>G (n.241+648A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686099G>A | CA631722250 | C3 | n.2158+25C>T c.1719+25C>T (n.1719+25C>T) c.2835+25C>T (n.2835+25C>T) c.3810+25C>T (n.3810+25C>T) n.253+25C>T c.241+647C>T (n.241+647C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.6686099G= | CA2320553424 | C3 | n.2158+25C= c.1719+25C= (n.1719+25C=) c.2835+25C= (n.2835+25C=) c.3810+25C= (n.3810+25C=) n.253+25C= c.241+647C= (n.241+647C=) | |
19 | g.6686099_6686100delinsGC | CA2320553423 | C3 | n.2158+24_2158+25delinsGC c.1719+24_1719+25delinsGC (n.1719+24_1719+25delinsGC) c.2835+24_2835+25delinsGC (n.2835+24_2835+25delinsGC) c.3810+24_3810+25delinsGC (n.3810+24_3810+25delinsGC) n.253+24_253+25delinsGC c.241+646_241+647delinsGC (n.241+646_241+647delinsGC) | |
19 | g.6686100C>A | CA2813436473 | C3 | n.2158+24G>T c.1719+24G>T (n.1719+24G>T) c.2835+24G>T (n.2835+24G>T) c.3810+24G>T (n.3810+24G>T) n.253+24G>T c.241+646G>T (n.241+646G>T) | |
19 | g.6686100C>T | CA2576591879 | C3 | n.2158+24G>A c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) c.2835+24G>A (n.2835+24G>A) c.3810+24G>A (n.3810+24G>A) n.253+24G>A c.241+646G>A (n.241+646G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686101del | CA304775724 | C3 | n.2158+24del c.1719+24del (n.1719+24del) c.2835+24del (n.2835+24del) c.3810+24del (n.3810+24del) n.253+24del c.241+646del (n.241+646del) | dbSNP |
19 | g.6686101C= | CA2320553425 | C3 | n.2158+23G= c.1719+23G= (n.1719+23G=) c.2835+23G= (n.2835+23G=) c.3810+23G= (n.3810+23G=) n.253+23G= c.241+645G= (n.241+645G=) | |
19 | g.6686101C>G | CA2587873409 | C3 | n.2158+23G>C c.1719+23G>C (n.1719+23G>C) c.2835+23G>C (n.2835+23G>C) c.3810+23G>C (n.3810+23G>C) n.253+23G>C c.241+645G>C (n.241+645G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686101C>T | CA9128631 | C3 | n.2158+23G>A c.1719+23G>A (n.1719+23G>A) c.2835+23G>A (n.2835+23G>A) c.3810+23G>A (n.3810+23G>A) n.253+23G>A c.241+645G>A (n.241+645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686103A>G | CA2576591880 | C3 | n.2158+21T>C c.1719+21T>C (n.1719+21T>C) c.2835+21T>C (n.2835+21T>C) c.3810+21T>C (n.3810+21T>C) n.253+21T>C c.241+643T>C (n.241+643T>C) | |
19 | g.6686104G>A | CA884132042 | C3 | n.2158+20C>T c.1719+20C>T (n.1719+20C>T) c.2835+20C>T (n.2835+20C>T) c.3810+20C>T (n.3810+20C>T) n.253+20C>T c.241+642C>T (n.241+642C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686104G= | CA2320553427 | C3 | n.2158+20C= c.1719+20C= (n.1719+20C=) c.2835+20C= (n.2835+20C=) c.3810+20C= (n.3810+20C=) n.253+20C= c.241+642C= (n.241+642C=) | |
19 | g.6686104_6686109delinsGGGGCT | CA2320553426 | C3 | n.2158+15_2158+20delinsAGCCCC c.1719+15_1719+20delinsAGCCCC (n.1719+15_1719+20delinsAGCCCC) c.2835+15_2835+20delinsAGCCCC (n.2835+15_2835+20delinsAGCCCC) c.3810+15_3810+20delinsAGCCCC (n.3810+15_3810+20delinsAGCCCC) n.253+15_253+20delinsAGCCCC c.241+637_241+642delinsAGCCCC (n.241+637_241+642delinsAGCCCC) | |
19 | g.6686106_6686110del | CA9128632 | C3 | n.2158+15_2158+19del c.1719+15_1719+19del (n.1719+15_1719+19del) c.2835+15_2835+19del (n.2835+15_2835+19del) c.3810+15_3810+19del (n.3810+15_3810+19del) n.253+15_253+19del c.241+637_241+641del (n.241+637_241+641del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686107G>A | CA631722252 | C3 | n.2158+17C>T c.1719+17C>T (n.1719+17C>T) c.2835+17C>T (n.2835+17C>T) c.3810+17C>T (n.3810+17C>T) n.253+17C>T c.241+639C>T (n.241+639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686107G>C | CA631722251 | C3 | n.2158+17C>G c.1719+17C>G (n.1719+17C>G) c.2835+17C>G (n.2835+17C>G) c.3810+17C>G (n.3810+17C>G) n.253+17C>G c.241+639C>G (n.241+639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686107G= | CA2320553429 | C3 | n.2158+17C= c.1719+17C= (n.1719+17C=) c.2835+17C= (n.2835+17C=) c.3810+17C= (n.3810+17C=) n.253+17C= c.241+639C= (n.241+639C=) | |
19 | g.6686107G>T | CA2320553428 | C3 | n.2158+17C>A c.1719+17C>A (n.1719+17C>A) c.2835+17C>A (n.2835+17C>A) c.3810+17C>A (n.3810+17C>A) n.253+17C>A c.241+639C>A (n.241+639C>A) | dbSNP |
19 | g.6686109T>C | CA2587873410 | C3 | n.2158+15A>G c.1719+15A>G (n.1719+15A>G) c.2835+15A>G (n.2835+15A>G) n.3189A>G c.3810+15A>G (n.3810+15A>G) n.253+15A>G c.241+637A>G (n.241+637A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686110G>A | CA2320553431 | C3 | n.2158+14C>T c.1719+14C>T (n.1719+14C>T) c.2835+14C>T (n.2835+14C>T) n.3188C>T c.3810+14C>T (n.3810+14C>T) n.253+14C>T c.241+636C>T (n.241+636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686110G= | CA2320553430 | C3 | n.2158+14C= c.1719+14C= (n.1719+14C=) c.2835+14C= (n.2835+14C=) n.3188C= c.3810+14C= (n.3810+14C=) n.253+14C= c.241+636C= (n.241+636C=) | |
19 | g.6686112G>A | CA9128633 | C3 | n.2158+12C>T c.1719+12C>T (n.1719+12C>T) c.2835+12C>T (n.2835+12C>T) n.3186C>T c.3810+12C>T (n.3810+12C>T) n.253+12C>T c.241+634C>T (n.241+634C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686112G= | CA2320553432 | C3 | n.2158+12C= c.1719+12C= (n.1719+12C=) c.2835+12C= (n.2835+12C=) n.3186C= c.3810+12C= (n.3810+12C=) n.253+12C= c.241+634C= (n.241+634C=) | |
19 | g.6686112G>T | CA2576591881 | C3 | n.2158+12C>A c.1719+12C>A (n.1719+12C>A) c.2835+12C>A (n.2835+12C>A) n.3186C>A c.3810+12C>A (n.3810+12C>A) n.253+12C>A c.241+634C>A (n.241+634C>A) | |
19 | g.6686113_6686117delinsGGCCC | CA2320553433 | C3 | n.2158+7_2158+11delinsGGGCC c.1719+7_1719+11delinsGGGCC (n.1719+7_1719+11delinsGGGCC) c.2835+7_2835+11delinsGGGCC (n.2835+7_2835+11delinsGGGCC) n.3181_3185delinsGGGCC c.3810+7_3810+11delinsGGGCC (n.3810+7_3810+11delinsGGGCC) n.253+7_253+11delinsGGGCC c.241+629_241+633delinsGGGCC (n.241+629_241+633delinsGGGCC) | |
19 | g.6686114_6686117del | CA9128634 | C3 | n.2158+7_2158+10del c.1719+7_1719+10del (n.1719+7_1719+10del) c.2835+7_2835+10del (n.2835+7_2835+10del) n.3181_3184del c.3810+7_3810+10del (n.3810+7_3810+10del) n.253+7_253+10del c.241+629_241+632del (n.241+629_241+632del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686115C>A | CA2587873411 | C3 | n.2158+9G>T c.1719+9G>T (n.1719+9G>T) c.2835+9G>T (n.2835+9G>T) n.3183G>T c.3810+9G>T (n.3810+9G>T) n.253+9G>T c.241+631G>T (n.241+631G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686115C= | CA2320553434 | C3 | n.2158+9G= c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.2835+9G= (n.2835+9G=) n.3183G= c.3810+9G= (n.3810+9G=) n.253+9G= c.241+631G= (n.241+631G=) | |
19 | g.6686115C>G | CA9128635 | C3 | n.2158+9G>C c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) c.2835+9G>C (n.2835+9G>C) n.3183G>C c.3810+9G>C (n.3810+9G>C) n.253+9G>C c.241+631G>C (n.241+631G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686115C>T | CA2320553435 | C3 | n.2158+9G>A c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.2835+9G>A (n.2835+9G>A) n.3183G>A c.3810+9G>A (n.3810+9G>A) n.253+9G>A c.241+631G>A (n.241+631G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686116C>A | CA2587873412 | C3 | n.2158+8G>T c.1719+8G>T (n.1719+8G>T) c.2835+8G>T (n.2835+8G>T) n.3182G>T c.3810+8G>T (n.3810+8G>T) n.253+8G>T c.241+630G>T (n.241+630G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686116C= | CA2320553436 | C3 | n.2158+8G= c.1719+8G= (n.1719+8G=) c.2835+8G= (n.2835+8G=) n.3182G= c.3810+8G= (n.3810+8G=) n.253+8G= c.241+630G= (n.241+630G=) | |
19 | g.6686116C>G | CA631722255 | C3 | n.2158+8G>C c.1719+8G>C (n.1719+8G>C) c.2835+8G>C (n.2835+8G>C) n.3182G>C c.3810+8G>C (n.3810+8G>C) n.253+8G>C c.241+630G>C (n.241+630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686116C>T | CA631722253 | C3 | n.2158+8G>A c.1719+8G>A (n.1719+8G>A) c.2835+8G>A (n.2835+8G>A) n.3182G>A c.3810+8G>A (n.3810+8G>A) n.253+8G>A c.241+630G>A (n.241+630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686118A= | CA2320553438 | C3 | n.2158+6T= c.1719+6T= (n.1719+6T=) c.2835+6T= (n.2835+6T=) n.3180T= c.3810+6T= (n.3810+6T=) n.253+6T= c.241+628T= (n.241+628T=) | |
19 | g.6686118A>C | CA9128637 | C3 | n.2158+6T>G c.1719+6T>G (n.1719+6T>G) c.2835+6T>G (n.2835+6T>G) n.3180T>G c.3810+6T>G (n.3810+6T>G) n.253+6T>G c.241+628T>G (n.241+628T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686118_6686121delinsACTT | CA2320553437 | C3 | n.2158+3_2158+6delinsAAGT c.1719+3_1719+6delinsAAGT (n.1719+3_1719+6delinsAAGT) c.2835+3_2835+6delinsAAGT (n.2835+3_2835+6delinsAAGT) n.3177_3180delinsAAGT c.3810+3_3810+6delinsAAGT (n.3810+3_3810+6delinsAAGT) n.253+3_253+6delinsAAGT c.241+625_241+628delinsAAGT (n.241+625_241+628delinsAAGT) | |
19 | g.6686119_6686121del | CA9128636 | C3 | n.2158+3_2158+5del c.1719+3_1719+5del (n.1719+3_1719+5del) c.2835+3_2835+5del (n.2835+3_2835+5del) n.3177_3179del c.3810+3_3810+5del (n.3810+3_3810+5del) n.253+3_253+5del c.241+625_241+627del (n.241+625_241+627del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686122G>A | CA403619317 | C3 | n.2158+2C>T c.1719+2C>T (n.1719+2C>T) c.2835+2C>T (n.2835+2C>T) n.3176C>T c.3810+2C>T (n.3810+2C>T) n.253+2C>T c.241+624C>T (n.241+624C>T) | dbSNP |
19 | g.6686122G>C | CA403619314 | C3 | n.2158+2C>G c.1719+2C>G (n.1719+2C>G) c.2835+2C>G (n.2835+2C>G) n.3176C>G c.3810+2C>G (n.3810+2C>G) n.253+2C>G c.241+624C>G (n.241+624C>G) | dbSNP |
19 | g.6686122G= | CA2320553439 | C3 | n.2158+2C= c.1719+2C= (n.1719+2C=) c.2835+2C= (n.2835+2C=) n.3176C= c.3810+2C= (n.3810+2C=) n.253+2C= c.241+624C= (n.241+624C=) | |
19 | g.6686122G>T | CA403619312 | C3 | n.2158+2C>A c.1719+2C>A (n.1719+2C>A) c.2835+2C>A (n.2835+2C>A) n.3176C>A c.3810+2C>A (n.3810+2C>A) n.253+2C>A c.241+624C>A (n.241+624C>A) | |
19 | g.6686123C>A | CA403619318 | C3 | n.2158+1G>T c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.2835+1G>T (n.2835+1G>T) n.3175G>T c.3810+1G>T (n.3810+1G>T) n.253+1G>T c.241+623G>T (n.241+623G>T) |