UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685991_6685995del | CA2587873327 | C3 | n.2158+132_2158+136del c.1719+132_1719+136del (n.1719+132_1719+136del) c.2835+132_2835+136del (n.2835+132_2835+136del) c.3810+132_3810+136del (n.3810+132_3810+136del) n.253+132_253+136del c.241+754_241+758del (n.241+754_241+758del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6685995C>A | CA2587873338 | C3 | n.2158+129G>T c.1719+129G>T (n.1719+129G>T) c.2835+129G>T (n.2835+129G>T) c.3810+129G>T (n.3810+129G>T) n.253+129G>T c.241+751G>T (n.241+751G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685995C>T | CA2587873339 | C3 | n.2158+129G>A c.1719+129G>A (n.1719+129G>A) c.2835+129G>A (n.2835+129G>A) c.3810+129G>A (n.3810+129G>A) n.253+129G>A c.241+751G>A (n.241+751G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685996C>A | CA2587873340 | C3 | n.2158+128G>T c.1719+128G>T (n.1719+128G>T) c.2835+128G>T (n.2835+128G>T) c.3810+128G>T (n.3810+128G>T) n.253+128G>T c.241+750G>T (n.241+750G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685996C>T | CA2587873341 | C3 | n.2158+128G>A c.1719+128G>A (n.1719+128G>A) c.2835+128G>A (n.2835+128G>A) c.3810+128G>A (n.3810+128G>A) n.253+128G>A c.241+750G>A (n.241+750G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685997A>G | CA2587873342 | C3 | n.2158+127T>C c.1719+127T>C (n.1719+127T>C) c.2835+127T>C (n.2835+127T>C) c.3810+127T>C (n.3810+127T>C) n.253+127T>C c.241+749T>C (n.241+749T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685997A>T | CA2587873343 | C3 | n.2158+127T>A c.1719+127T>A (n.1719+127T>A) c.2835+127T>A (n.2835+127T>A) c.3810+127T>A (n.3810+127T>A) n.253+127T>A c.241+749T>A (n.241+749T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685998C>A | CA2587873344 | C3 | n.2158+126G>T c.1719+126G>T (n.1719+126G>T) c.2835+126G>T (n.2835+126G>T) c.3810+126G>T (n.3810+126G>T) n.253+126G>T c.241+748G>T (n.241+748G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685998C= | CA2320553362 | C3 | n.2158+126G= c.1719+126G= (n.1719+126G=) c.2835+126G= (n.2835+126G=) c.3810+126G= (n.3810+126G=) n.253+126G= c.241+748G= (n.241+748G=) | |
| 19 | g.6685998C>T | CA304775652 | C3 | n.2158+126G>A c.1719+126G>A (n.1719+126G>A) c.2835+126G>A (n.2835+126G>A) c.3810+126G>A (n.3810+126G>A) n.253+126G>A c.241+748G>A (n.241+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685999T>A | CA2320553364 | C3 | n.2158+125A>T c.1719+125A>T (n.1719+125A>T) c.2835+125A>T (n.2835+125A>T) c.3810+125A>T (n.3810+125A>T) n.253+125A>T c.241+747A>T (n.241+747A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6685999T>C | CA2587873345 | C3 | n.2158+125A>G c.1719+125A>G (n.1719+125A>G) c.2835+125A>G (n.2835+125A>G) c.3810+125A>G (n.3810+125A>G) n.253+125A>G c.241+747A>G (n.241+747A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685999T= | CA2320553363 | C3 | n.2158+125A= c.1719+125A= (n.1719+125A=) c.2835+125A= (n.2835+125A=) c.3810+125A= (n.3810+125A=) n.253+125A= c.241+747A= (n.241+747A=) | |
| 19 | g.6686000G>A | CA2587873346 | C3 | n.2158+124C>T c.1719+124C>T (n.1719+124C>T) c.2835+124C>T (n.2835+124C>T) c.3810+124C>T (n.3810+124C>T) n.253+124C>T c.241+746C>T (n.241+746C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686000G>T | CA2587873347 | C3 | n.2158+124C>A c.1719+124C>A (n.1719+124C>A) c.2835+124C>A (n.2835+124C>A) c.3810+124C>A (n.3810+124C>A) n.253+124C>A c.241+746C>A (n.241+746C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686001C>A | CA2587873348 | C3 | n.2158+123G>T c.1719+123G>T (n.1719+123G>T) c.2835+123G>T (n.2835+123G>T) c.3810+123G>T (n.3810+123G>T) n.253+123G>T c.241+745G>T (n.241+745G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686004T>A | CA2587873350 | C3 | n.2158+120A>T c.1719+120A>T (n.1719+120A>T) c.2835+120A>T (n.2835+120A>T) c.3810+120A>T (n.3810+120A>T) n.253+120A>T c.241+742A>T (n.241+742A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686004T>C | CA2587873349 | C3 | n.2158+120A>G c.1719+120A>G (n.1719+120A>G) c.2835+120A>G (n.2835+120A>G) c.3810+120A>G (n.3810+120A>G) n.253+120A>G c.241+742A>G (n.241+742A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686005C>A | CA993066541 | C3 | n.2158+119G>T c.1719+119G>T (n.1719+119G>T) c.2835+119G>T (n.2835+119G>T) c.3810+119G>T (n.3810+119G>T) n.253+119G>T c.241+741G>T (n.241+741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686005C= | CA2320553365 | C3 | n.2158+119G= c.1719+119G= (n.1719+119G=) c.2835+119G= (n.2835+119G=) c.3810+119G= (n.3810+119G=) n.253+119G= c.241+741G= (n.241+741G=) | |
| 19 | g.6686005C>T | CA2587873351 | C3 | n.2158+119G>A c.1719+119G>A (n.1719+119G>A) c.2835+119G>A (n.2835+119G>A) c.3810+119G>A (n.3810+119G>A) n.253+119G>A c.241+741G>A (n.241+741G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686008_6686009del | CA2587873352 | C3 | n.2158+118_2158+119del c.1719+118_1719+119del (n.1719+118_1719+119del) c.2835+118_2835+119del (n.2835+118_2835+119del) c.3810+118_3810+119del (n.3810+118_3810+119del) n.253+118_253+119del c.241+740_241+741del (n.241+740_241+741del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686006A>T | CA2587873353 | C3 | n.2158+118T>A c.1719+118T>A (n.1719+118T>A) c.2835+118T>A (n.2835+118T>A) c.3810+118T>A (n.3810+118T>A) n.253+118T>A c.241+740T>A (n.241+740T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686007C>A | CA2587873354 | C3 | n.2158+117G>T c.1719+117G>T (n.1719+117G>T) c.2835+117G>T (n.2835+117G>T) c.3810+117G>T (n.3810+117G>T) n.253+117G>T c.241+739G>T (n.241+739G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686007C>T | CA2587873355 | C3 | n.2158+117G>A c.1719+117G>A (n.1719+117G>A) c.2835+117G>A (n.2835+117G>A) c.3810+117G>A (n.3810+117G>A) n.253+117G>A c.241+739G>A (n.241+739G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686008A= | CA2320553366 | C3 | n.2158+116T= c.1719+116T= (n.1719+116T=) c.2835+116T= (n.2835+116T=) c.3810+116T= (n.3810+116T=) n.253+116T= c.241+738T= (n.241+738T=) | |
| 19 | g.6686008A>G | CA2587873356 | C3 | n.2158+116T>C c.1719+116T>C (n.1719+116T>C) c.2835+116T>C (n.2835+116T>C) c.3810+116T>C (n.3810+116T>C) n.253+116T>C c.241+738T>C (n.241+738T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686008A>T | CA884131979 | C3 | n.2158+116T>A c.1719+116T>A (n.1719+116T>A) c.2835+116T>A (n.2835+116T>A) c.3810+116T>A (n.3810+116T>A) n.253+116T>A c.241+738T>A (n.241+738T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686009C>A | CA2587873357 | C3 | n.2158+115G>T c.1719+115G>T (n.1719+115G>T) c.2835+115G>T (n.2835+115G>T) c.3810+115G>T (n.3810+115G>T) n.253+115G>T c.241+737G>T (n.241+737G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686009C= | CA2320553367 | C3 | n.2158+115G= c.1719+115G= (n.1719+115G=) c.2835+115G= (n.2835+115G=) c.3810+115G= (n.3810+115G=) n.253+115G= c.241+737G= (n.241+737G=) | |
| 19 | g.6686009C>G | CA2587873358 | C3 | n.2158+115G>C c.1719+115G>C (n.1719+115G>C) c.2835+115G>C (n.2835+115G>C) c.3810+115G>C (n.3810+115G>C) n.253+115G>C c.241+737G>C (n.241+737G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686009C>T | CA2320553368 | C3 | n.2158+115G>A c.1719+115G>A (n.1719+115G>A) c.2835+115G>A (n.2835+115G>A) c.3810+115G>A (n.3810+115G>A) n.253+115G>A c.241+737G>A (n.241+737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686011G>C | CA304775660 | C3 | n.2158+113C>G c.1719+113C>G (n.1719+113C>G) c.2835+113C>G (n.2835+113C>G) c.3810+113C>G (n.3810+113C>G) n.253+113C>G c.241+735C>G (n.241+735C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6686011G= | CA2320553369 | C3 | n.2158+113C= c.1719+113C= (n.1719+113C=) c.2835+113C= (n.2835+113C=) c.3810+113C= (n.3810+113C=) n.253+113C= c.241+735C= (n.241+735C=) | |
| 19 | g.6686011G>T | CA2587873359 | C3 | n.2158+113C>A c.1719+113C>A (n.1719+113C>A) c.2835+113C>A (n.2835+113C>A) c.3810+113C>A (n.3810+113C>A) n.253+113C>A c.241+735C>A (n.241+735C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686012G>A | CA304775664 | C3 | n.2158+112C>T c.1719+112C>T (n.1719+112C>T) c.2835+112C>T (n.2835+112C>T) c.3810+112C>T (n.3810+112C>T) n.253+112C>T c.241+734C>T (n.241+734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686012G= | CA2320553370 | C3 | n.2158+112C= c.1719+112C= (n.1719+112C=) c.2835+112C= (n.2835+112C=) c.3810+112C= (n.3810+112C=) n.253+112C= c.241+734C= (n.241+734C=) | |
| 19 | g.6686012G>T | CA993066547 | C3 | n.2158+112C>A c.1719+112C>A (n.1719+112C>A) c.2835+112C>A (n.2835+112C>A) c.3810+112C>A (n.3810+112C>A) n.253+112C>A c.241+734C>A (n.241+734C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686013C>A | CA2587873360 | C3 | n.2158+111G>T c.1719+111G>T (n.1719+111G>T) c.2835+111G>T (n.2835+111G>T) c.3810+111G>T (n.3810+111G>T) n.253+111G>T c.241+733G>T (n.241+733G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686013C= | CA2320553371 | C3 | n.2158+111G= c.1719+111G= (n.1719+111G=) c.2835+111G= (n.2835+111G=) c.3810+111G= (n.3810+111G=) n.253+111G= c.241+733G= (n.241+733G=) | |
| 19 | g.6686013C>T | CA2320553372 | C3 | n.2158+111G>A c.1719+111G>A (n.1719+111G>A) c.2835+111G>A (n.2835+111G>A) c.3810+111G>A (n.3810+111G>A) n.253+111G>A c.241+733G>A (n.241+733G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6686015C>A | CA2587873361 | C3 | n.2158+109G>T c.1719+109G>T (n.1719+109G>T) c.2835+109G>T (n.2835+109G>T) c.3810+109G>T (n.3810+109G>T) n.253+109G>T c.241+731G>T (n.241+731G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686015C= | CA2320553373 | C3 | n.2158+109G= c.1719+109G= (n.1719+109G=) c.2835+109G= (n.2835+109G=) c.3810+109G= (n.3810+109G=) n.253+109G= c.241+731G= (n.241+731G=) | |
| 19 | g.6686015C>G | CA631722242 | C3 | n.2158+109G>C c.1719+109G>C (n.1719+109G>C) c.2835+109G>C (n.2835+109G>C) c.3810+109G>C (n.3810+109G>C) n.253+109G>C c.241+731G>C (n.241+731G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686015C>T | CA993066550 | C3 | n.2158+109G>A c.1719+109G>A (n.1719+109G>A) c.2835+109G>A (n.2835+109G>A) c.3810+109G>A (n.3810+109G>A) n.253+109G>A c.241+731G>A (n.241+731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686016G>A | CA304775668 | C3 | n.2158+108C>T c.1719+108C>T (n.1719+108C>T) c.2835+108C>T (n.2835+108C>T) c.3810+108C>T (n.3810+108C>T) n.253+108C>T c.241+730C>T (n.241+730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686016G>C | CA2320553375 | C3 | n.2158+108C>G c.1719+108C>G (n.1719+108C>G) c.2835+108C>G (n.2835+108C>G) c.3810+108C>G (n.3810+108C>G) n.253+108C>G c.241+730C>G (n.241+730C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686016G= | CA2320553374 | C3 | n.2158+108C= c.1719+108C= (n.1719+108C=) c.2835+108C= (n.2835+108C=) c.3810+108C= (n.3810+108C=) n.253+108C= c.241+730C= (n.241+730C=) | |
| 19 | g.6686016G>T | CA2587873362 | C3 | n.2158+108C>A c.1719+108C>A (n.1719+108C>A) c.2835+108C>A (n.2835+108C>A) c.3810+108C>A (n.3810+108C>A) n.253+108C>A c.241+730C>A (n.241+730C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686017T>G | CA2320553377 | C3 | n.2158+107A>C c.1719+107A>C (n.1719+107A>C) c.2835+107A>C (n.2835+107A>C) c.3810+107A>C (n.3810+107A>C) n.253+107A>C c.241+729A>C (n.241+729A>C) | dbSNP gnomAD v4 |