Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6685991_6685995delCA2587873327C3n.2158+132_2158+136del
c.1719+132_1719+136del (n.1719+132_1719+136del)
c.2835+132_2835+136del (n.2835+132_2835+136del)
c.3810+132_3810+136del (n.3810+132_3810+136del)
n.253+132_253+136del
c.241+754_241+758del (n.241+754_241+758del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685991A=CA2320553358C3n.2158+133T=
c.1719+133T= (n.1719+133T=)
c.2835+133T= (n.2835+133T=)
c.3810+133T= (n.3810+133T=)
n.253+133T=
c.241+755T= (n.241+755T=)
19g.6685991A>CCA2320553359C3n.2158+133T>G
c.1719+133T>G (n.1719+133T>G)
c.2835+133T>G (n.2835+133T>G)
c.3810+133T>G (n.3810+133T>G)
n.253+133T>G
c.241+755T>G (n.241+755T>G)
 dbSNP
19g.6685991A>GCA2587873333C3n.2158+133T>C
c.1719+133T>C (n.1719+133T>C)
c.2835+133T>C (n.2835+133T>C)
c.3810+133T>C (n.3810+133T>C)
n.253+133T>C
c.241+755T>C (n.241+755T>C)
 gnomAD v4
19g.6685992delCA2587873334C3n.2158+133del
c.1719+133del (n.1719+133del)
c.2835+133del (n.2835+133del)
c.3810+133del (n.3810+133del)
n.253+133del
c.241+755del (n.241+755del)
 gnomAD v4
19g.6685992A>TCA2587873335C3n.2158+132T>A
c.1719+132T>A (n.1719+132T>A)
c.2835+132T>A (n.2835+132T>A)
c.3810+132T>A (n.3810+132T>A)
n.253+132T>A
c.241+754T>A (n.241+754T>A)
 gnomAD v4
19g.6685993C>ACA2587873336C3n.2158+131G>T
c.1719+131G>T (n.1719+131G>T)
c.2835+131G>T (n.2835+131G>T)
c.3810+131G>T (n.3810+131G>T)
n.253+131G>T
c.241+753G>T (n.241+753G>T)
 gnomAD v4
19g.6685993C=CA2320553360C3n.2158+131G=
c.1719+131G= (n.1719+131G=)
c.2835+131G= (n.2835+131G=)
c.3810+131G= (n.3810+131G=)
n.253+131G=
c.241+753G= (n.241+753G=)
19g.6685993C>TCA884131968C3n.2158+131G>A
c.1719+131G>A (n.1719+131G>A)
c.2835+131G>A (n.2835+131G>A)
c.3810+131G>A (n.3810+131G>A)
n.253+131G>A
c.241+753G>A (n.241+753G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685994T>CCA304775646C3n.2158+130A>G
c.1719+130A>G (n.1719+130A>G)
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n.253+130A>G
c.241+752A>G (n.241+752A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685994T>GCA2587873337C3n.2158+130A>C
c.1719+130A>C (n.1719+130A>C)
c.2835+130A>C (n.2835+130A>C)
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n.253+130A>C
c.241+752A>C (n.241+752A>C)
 gnomAD v4
19g.6685994T=CA2320553361C3n.2158+130A=
c.1719+130A= (n.1719+130A=)
c.2835+130A= (n.2835+130A=)
c.3810+130A= (n.3810+130A=)
n.253+130A=
c.241+752A= (n.241+752A=)
19g.6685995C>ACA2587873338C3n.2158+129G>T
c.1719+129G>T (n.1719+129G>T)
c.2835+129G>T (n.2835+129G>T)
c.3810+129G>T (n.3810+129G>T)
n.253+129G>T
c.241+751G>T (n.241+751G>T)
 gnomAD v4
19g.6685995C>TCA2587873339C3n.2158+129G>A
c.1719+129G>A (n.1719+129G>A)
c.2835+129G>A (n.2835+129G>A)
c.3810+129G>A (n.3810+129G>A)
n.253+129G>A
c.241+751G>A (n.241+751G>A)
 gnomAD v4
19g.6685996C>ACA2587873340C3n.2158+128G>T
c.1719+128G>T (n.1719+128G>T)
c.2835+128G>T (n.2835+128G>T)
c.3810+128G>T (n.3810+128G>T)
n.253+128G>T
c.241+750G>T (n.241+750G>T)
 gnomAD v4
19g.6685996C>TCA2587873341C3n.2158+128G>A
c.1719+128G>A (n.1719+128G>A)
c.2835+128G>A (n.2835+128G>A)
c.3810+128G>A (n.3810+128G>A)
n.253+128G>A
c.241+750G>A (n.241+750G>A)
 gnomAD v4
19g.6685997A>GCA2587873342C3n.2158+127T>C
c.1719+127T>C (n.1719+127T>C)
c.2835+127T>C (n.2835+127T>C)
c.3810+127T>C (n.3810+127T>C)
n.253+127T>C
c.241+749T>C (n.241+749T>C)
 gnomAD v4
19g.6685997A>TCA2587873343C3n.2158+127T>A
c.1719+127T>A (n.1719+127T>A)
c.2835+127T>A (n.2835+127T>A)
c.3810+127T>A (n.3810+127T>A)
n.253+127T>A
c.241+749T>A (n.241+749T>A)
 gnomAD v4
19g.6685998C>ACA2587873344C3n.2158+126G>T
c.1719+126G>T (n.1719+126G>T)
c.2835+126G>T (n.2835+126G>T)
c.3810+126G>T (n.3810+126G>T)
n.253+126G>T
c.241+748G>T (n.241+748G>T)
 gnomAD v4
19g.6685998C=CA2320553362C3n.2158+126G=
c.1719+126G= (n.1719+126G=)
c.2835+126G= (n.2835+126G=)
c.3810+126G= (n.3810+126G=)
n.253+126G=
c.241+748G= (n.241+748G=)
19g.6685998C>TCA304775652C3n.2158+126G>A
c.1719+126G>A (n.1719+126G>A)
c.2835+126G>A (n.2835+126G>A)
c.3810+126G>A (n.3810+126G>A)
n.253+126G>A
c.241+748G>A (n.241+748G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685999T>ACA2320553364C3n.2158+125A>T
c.1719+125A>T (n.1719+125A>T)
c.2835+125A>T (n.2835+125A>T)
c.3810+125A>T (n.3810+125A>T)
n.253+125A>T
c.241+747A>T (n.241+747A>T)
 dbSNP
19g.6685999T>CCA2587873345C3n.2158+125A>G
c.1719+125A>G (n.1719+125A>G)
c.2835+125A>G (n.2835+125A>G)
c.3810+125A>G (n.3810+125A>G)
n.253+125A>G
c.241+747A>G (n.241+747A>G)
 gnomAD v4
19g.6685999T=CA2320553363C3n.2158+125A=
c.1719+125A= (n.1719+125A=)
c.2835+125A= (n.2835+125A=)
c.3810+125A= (n.3810+125A=)
n.253+125A=
c.241+747A= (n.241+747A=)
19g.6686000G>ACA2587873346C3n.2158+124C>T
c.1719+124C>T (n.1719+124C>T)
c.2835+124C>T (n.2835+124C>T)
c.3810+124C>T (n.3810+124C>T)
n.253+124C>T
c.241+746C>T (n.241+746C>T)
 gnomAD v4
19g.6686000G>TCA2587873347C3n.2158+124C>A
c.1719+124C>A (n.1719+124C>A)
c.2835+124C>A (n.2835+124C>A)
c.3810+124C>A (n.3810+124C>A)
n.253+124C>A
c.241+746C>A (n.241+746C>A)
 gnomAD v4
19g.6686001C>ACA2587873348C3n.2158+123G>T
c.1719+123G>T (n.1719+123G>T)
c.2835+123G>T (n.2835+123G>T)
c.3810+123G>T (n.3810+123G>T)
n.253+123G>T
c.241+745G>T (n.241+745G>T)
 gnomAD v4
19g.6686004T>ACA2587873350C3n.2158+120A>T
c.1719+120A>T (n.1719+120A>T)
c.2835+120A>T (n.2835+120A>T)
c.3810+120A>T (n.3810+120A>T)
n.253+120A>T
c.241+742A>T (n.241+742A>T)
 gnomAD v4
19g.6686004T>CCA2587873349C3n.2158+120A>G
c.1719+120A>G (n.1719+120A>G)
c.2835+120A>G (n.2835+120A>G)
c.3810+120A>G (n.3810+120A>G)
n.253+120A>G
c.241+742A>G (n.241+742A>G)
 gnomAD v4
19g.6686005C>ACA993066541C3n.2158+119G>T
c.1719+119G>T (n.1719+119G>T)
c.2835+119G>T (n.2835+119G>T)
c.3810+119G>T (n.3810+119G>T)
n.253+119G>T
c.241+741G>T (n.241+741G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686005C=CA2320553365C3n.2158+119G=
c.1719+119G= (n.1719+119G=)
c.2835+119G= (n.2835+119G=)
c.3810+119G= (n.3810+119G=)
n.253+119G=
c.241+741G= (n.241+741G=)
19g.6686005C>TCA2587873351C3n.2158+119G>A
c.1719+119G>A (n.1719+119G>A)
c.2835+119G>A (n.2835+119G>A)
c.3810+119G>A (n.3810+119G>A)
n.253+119G>A
c.241+741G>A (n.241+741G>A)
 gnomAD v4
19g.6686008_6686009delCA2587873352C3n.2158+118_2158+119del
c.1719+118_1719+119del (n.1719+118_1719+119del)
c.2835+118_2835+119del (n.2835+118_2835+119del)
c.3810+118_3810+119del (n.3810+118_3810+119del)
n.253+118_253+119del
c.241+740_241+741del (n.241+740_241+741del)
 gnomAD v4
19g.6686006A>TCA2587873353C3n.2158+118T>A
c.1719+118T>A (n.1719+118T>A)
c.2835+118T>A (n.2835+118T>A)
c.3810+118T>A (n.3810+118T>A)
n.253+118T>A
c.241+740T>A (n.241+740T>A)
 gnomAD v4
19g.6686007C>ACA2587873354C3n.2158+117G>T
c.1719+117G>T (n.1719+117G>T)
c.2835+117G>T (n.2835+117G>T)
c.3810+117G>T (n.3810+117G>T)
n.253+117G>T
c.241+739G>T (n.241+739G>T)
 gnomAD v4
19g.6686007C>TCA2587873355C3n.2158+117G>A
c.1719+117G>A (n.1719+117G>A)
c.2835+117G>A (n.2835+117G>A)
c.3810+117G>A (n.3810+117G>A)
n.253+117G>A
c.241+739G>A (n.241+739G>A)
 gnomAD v4
19g.6686008A=CA2320553366C3n.2158+116T=
c.1719+116T= (n.1719+116T=)
c.2835+116T= (n.2835+116T=)
c.3810+116T= (n.3810+116T=)
n.253+116T=
c.241+738T= (n.241+738T=)
19g.6686008A>GCA2587873356C3n.2158+116T>C
c.1719+116T>C (n.1719+116T>C)
c.2835+116T>C (n.2835+116T>C)
c.3810+116T>C (n.3810+116T>C)
n.253+116T>C
c.241+738T>C (n.241+738T>C)
 gnomAD v4
19g.6686008A>TCA884131979C3n.2158+116T>A
c.1719+116T>A (n.1719+116T>A)
c.2835+116T>A (n.2835+116T>A)
c.3810+116T>A (n.3810+116T>A)
n.253+116T>A
c.241+738T>A (n.241+738T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686009C>ACA2587873357C3n.2158+115G>T
c.1719+115G>T (n.1719+115G>T)
c.2835+115G>T (n.2835+115G>T)
c.3810+115G>T (n.3810+115G>T)
n.253+115G>T
c.241+737G>T (n.241+737G>T)
 gnomAD v4
19g.6686009C=CA2320553367C3n.2158+115G=
c.1719+115G= (n.1719+115G=)
c.2835+115G= (n.2835+115G=)
c.3810+115G= (n.3810+115G=)
n.253+115G=
c.241+737G= (n.241+737G=)
19g.6686009C>GCA2587873358C3n.2158+115G>C
c.1719+115G>C (n.1719+115G>C)
c.2835+115G>C (n.2835+115G>C)
c.3810+115G>C (n.3810+115G>C)
n.253+115G>C
c.241+737G>C (n.241+737G>C)
 gnomAD v4
19g.6686009C>TCA2320553368C3n.2158+115G>A
c.1719+115G>A (n.1719+115G>A)
c.2835+115G>A (n.2835+115G>A)
c.3810+115G>A (n.3810+115G>A)
n.253+115G>A
c.241+737G>A (n.241+737G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6686011G>CCA304775660C3n.2158+113C>G
c.1719+113C>G (n.1719+113C>G)
c.2835+113C>G (n.2835+113C>G)
c.3810+113C>G (n.3810+113C>G)
n.253+113C>G
c.241+735C>G (n.241+735C>G)
 dbSNP
19g.6686011G=CA2320553369C3n.2158+113C=
c.1719+113C= (n.1719+113C=)
c.2835+113C= (n.2835+113C=)
c.3810+113C= (n.3810+113C=)
n.253+113C=
c.241+735C= (n.241+735C=)
19g.6686011G>TCA2587873359C3n.2158+113C>A
c.1719+113C>A (n.1719+113C>A)
c.2835+113C>A (n.2835+113C>A)
c.3810+113C>A (n.3810+113C>A)
n.253+113C>A
c.241+735C>A (n.241+735C>A)
 gnomAD v4
19g.6686012G>ACA304775664C3n.2158+112C>T
c.1719+112C>T (n.1719+112C>T)
c.2835+112C>T (n.2835+112C>T)
c.3810+112C>T (n.3810+112C>T)
n.253+112C>T
c.241+734C>T (n.241+734C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686012G=CA2320553370C3n.2158+112C=
c.1719+112C= (n.1719+112C=)
c.2835+112C= (n.2835+112C=)
c.3810+112C= (n.3810+112C=)
n.253+112C=
c.241+734C= (n.241+734C=)
19g.6686012G>TCA993066547C3n.2158+112C>A
c.1719+112C>A (n.1719+112C>A)
c.2835+112C>A (n.2835+112C>A)
c.3810+112C>A (n.3810+112C>A)
n.253+112C>A
c.241+734C>A (n.241+734C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686013C>ACA2587873360C3n.2158+111G>T
c.1719+111G>T (n.1719+111G>T)
c.2835+111G>T (n.2835+111G>T)
c.3810+111G>T (n.3810+111G>T)
n.253+111G>T
c.241+733G>T (n.241+733G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched