UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685984G>A | CA2587873323 | C3 | n.2158+140C>T c.1719+140C>T (n.1719+140C>T) c.2835+140C>T (n.2835+140C>T) c.3810+140C>T (n.3810+140C>T) n.253+140C>T c.241+762C>T (n.241+762C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685984G>C | CA2587873324 | C3 | n.2158+140C>G c.1719+140C>G (n.1719+140C>G) c.2835+140C>G (n.2835+140C>G) c.3810+140C>G (n.3810+140C>G) n.253+140C>G c.241+762C>G (n.241+762C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685984G= | CA2320553354 | C3 | n.2158+140C= c.1719+140C= (n.1719+140C=) c.2835+140C= (n.2835+140C=) c.3810+140C= (n.3810+140C=) n.253+140C= c.241+762C= (n.241+762C=) | |
| 19 | g.6685984G>T | CA2320553355 | C3 | n.2158+140C>A c.1719+140C>A (n.1719+140C>A) c.2835+140C>A (n.2835+140C>A) c.3810+140C>A (n.3810+140C>A) n.253+140C>A c.241+762C>A (n.241+762C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6685985A= | CA2320553356 | C3 | n.2158+139T= c.1719+139T= (n.1719+139T=) c.2835+139T= (n.2835+139T=) c.3810+139T= (n.3810+139T=) n.253+139T= c.241+761T= (n.241+761T=) | |
| 19 | g.6685985A>C | CA2320553357 | C3 | n.2158+139T>G c.1719+139T>G (n.1719+139T>G) c.2835+139T>G (n.2835+139T>G) c.3810+139T>G (n.3810+139T>G) n.253+139T>G c.241+761T>G (n.241+761T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685986T>A | CA2587873325 | C3 | n.2158+138A>T c.1719+138A>T (n.1719+138A>T) c.2835+138A>T (n.2835+138A>T) c.3810+138A>T (n.3810+138A>T) n.253+138A>T c.241+760A>T (n.241+760A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685986T>G | CA2587873326 | C3 | n.2158+138A>C c.1719+138A>C (n.1719+138A>C) c.2835+138A>C (n.2835+138A>C) c.3810+138A>C (n.3810+138A>C) n.253+138A>C c.241+760A>C (n.241+760A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685988C>A | CA2587873328 | C3 | n.2158+136G>T c.1719+136G>T (n.1719+136G>T) c.2835+136G>T (n.2835+136G>T) c.3810+136G>T (n.3810+136G>T) n.253+136G>T c.241+758G>T (n.241+758G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685991_6685995del | CA2587873327 | C3 | n.2158+132_2158+136del c.1719+132_1719+136del (n.1719+132_1719+136del) c.2835+132_2835+136del (n.2835+132_2835+136del) c.3810+132_3810+136del (n.3810+132_3810+136del) n.253+132_253+136del c.241+754_241+758del (n.241+754_241+758del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6685989T>C | CA2587873329 | C3 | n.2158+135A>G c.1719+135A>G (n.1719+135A>G) c.2835+135A>G (n.2835+135A>G) c.3810+135A>G (n.3810+135A>G) n.253+135A>G c.241+757A>G (n.241+757A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685990C>A | CA2587873330 | C3 | n.2158+134G>T c.1719+134G>T (n.1719+134G>T) c.2835+134G>T (n.2835+134G>T) c.3810+134G>T (n.3810+134G>T) n.253+134G>T c.241+756G>T (n.241+756G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685990C>G | CA2587873331 | C3 | n.2158+134G>C c.1719+134G>C (n.1719+134G>C) c.2835+134G>C (n.2835+134G>C) c.3810+134G>C (n.3810+134G>C) n.253+134G>C c.241+756G>C (n.241+756G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685990C>T | CA2587873332 | C3 | n.2158+134G>A c.1719+134G>A (n.1719+134G>A) c.2835+134G>A (n.2835+134G>A) c.3810+134G>A (n.3810+134G>A) n.253+134G>A c.241+756G>A (n.241+756G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685991A= | CA2320553358 | C3 | n.2158+133T= c.1719+133T= (n.1719+133T=) c.2835+133T= (n.2835+133T=) c.3810+133T= (n.3810+133T=) n.253+133T= c.241+755T= (n.241+755T=) | |
| 19 | g.6685991A>C | CA2320553359 | C3 | n.2158+133T>G c.1719+133T>G (n.1719+133T>G) c.2835+133T>G (n.2835+133T>G) c.3810+133T>G (n.3810+133T>G) n.253+133T>G c.241+755T>G (n.241+755T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685991A>G | CA2587873333 | C3 | n.2158+133T>C c.1719+133T>C (n.1719+133T>C) c.2835+133T>C (n.2835+133T>C) c.3810+133T>C (n.3810+133T>C) n.253+133T>C c.241+755T>C (n.241+755T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685992del | CA2587873334 | C3 | n.2158+133del c.1719+133del (n.1719+133del) c.2835+133del (n.2835+133del) c.3810+133del (n.3810+133del) n.253+133del c.241+755del (n.241+755del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685992A>T | CA2587873335 | C3 | n.2158+132T>A c.1719+132T>A (n.1719+132T>A) c.2835+132T>A (n.2835+132T>A) c.3810+132T>A (n.3810+132T>A) n.253+132T>A c.241+754T>A (n.241+754T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685993C>A | CA2587873336 | C3 | n.2158+131G>T c.1719+131G>T (n.1719+131G>T) c.2835+131G>T (n.2835+131G>T) c.3810+131G>T (n.3810+131G>T) n.253+131G>T c.241+753G>T (n.241+753G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685993C= | CA2320553360 | C3 | n.2158+131G= c.1719+131G= (n.1719+131G=) c.2835+131G= (n.2835+131G=) c.3810+131G= (n.3810+131G=) n.253+131G= c.241+753G= (n.241+753G=) | |
| 19 | g.6685993C>T | CA884131968 | C3 | n.2158+131G>A c.1719+131G>A (n.1719+131G>A) c.2835+131G>A (n.2835+131G>A) c.3810+131G>A (n.3810+131G>A) n.253+131G>A c.241+753G>A (n.241+753G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685994T>C | CA304775646 | C3 | n.2158+130A>G c.1719+130A>G (n.1719+130A>G) c.2835+130A>G (n.2835+130A>G) c.3810+130A>G (n.3810+130A>G) n.253+130A>G c.241+752A>G (n.241+752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685994T>G | CA2587873337 | C3 | n.2158+130A>C c.1719+130A>C (n.1719+130A>C) c.2835+130A>C (n.2835+130A>C) c.3810+130A>C (n.3810+130A>C) n.253+130A>C c.241+752A>C (n.241+752A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685994T= | CA2320553361 | C3 | n.2158+130A= c.1719+130A= (n.1719+130A=) c.2835+130A= (n.2835+130A=) c.3810+130A= (n.3810+130A=) n.253+130A= c.241+752A= (n.241+752A=) | |
| 19 | g.6685995C>A | CA2587873338 | C3 | n.2158+129G>T c.1719+129G>T (n.1719+129G>T) c.2835+129G>T (n.2835+129G>T) c.3810+129G>T (n.3810+129G>T) n.253+129G>T c.241+751G>T (n.241+751G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685995C>T | CA2587873339 | C3 | n.2158+129G>A c.1719+129G>A (n.1719+129G>A) c.2835+129G>A (n.2835+129G>A) c.3810+129G>A (n.3810+129G>A) n.253+129G>A c.241+751G>A (n.241+751G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685996C>A | CA2587873340 | C3 | n.2158+128G>T c.1719+128G>T (n.1719+128G>T) c.2835+128G>T (n.2835+128G>T) c.3810+128G>T (n.3810+128G>T) n.253+128G>T c.241+750G>T (n.241+750G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685996C>T | CA2587873341 | C3 | n.2158+128G>A c.1719+128G>A (n.1719+128G>A) c.2835+128G>A (n.2835+128G>A) c.3810+128G>A (n.3810+128G>A) n.253+128G>A c.241+750G>A (n.241+750G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685997A>G | CA2587873342 | C3 | n.2158+127T>C c.1719+127T>C (n.1719+127T>C) c.2835+127T>C (n.2835+127T>C) c.3810+127T>C (n.3810+127T>C) n.253+127T>C c.241+749T>C (n.241+749T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685997A>T | CA2587873343 | C3 | n.2158+127T>A c.1719+127T>A (n.1719+127T>A) c.2835+127T>A (n.2835+127T>A) c.3810+127T>A (n.3810+127T>A) n.253+127T>A c.241+749T>A (n.241+749T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685998C>A | CA2587873344 | C3 | n.2158+126G>T c.1719+126G>T (n.1719+126G>T) c.2835+126G>T (n.2835+126G>T) c.3810+126G>T (n.3810+126G>T) n.253+126G>T c.241+748G>T (n.241+748G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685998C= | CA2320553362 | C3 | n.2158+126G= c.1719+126G= (n.1719+126G=) c.2835+126G= (n.2835+126G=) c.3810+126G= (n.3810+126G=) n.253+126G= c.241+748G= (n.241+748G=) | |
| 19 | g.6685998C>T | CA304775652 | C3 | n.2158+126G>A c.1719+126G>A (n.1719+126G>A) c.2835+126G>A (n.2835+126G>A) c.3810+126G>A (n.3810+126G>A) n.253+126G>A c.241+748G>A (n.241+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685999T>A | CA2320553364 | C3 | n.2158+125A>T c.1719+125A>T (n.1719+125A>T) c.2835+125A>T (n.2835+125A>T) c.3810+125A>T (n.3810+125A>T) n.253+125A>T c.241+747A>T (n.241+747A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6685999T>C | CA2587873345 | C3 | n.2158+125A>G c.1719+125A>G (n.1719+125A>G) c.2835+125A>G (n.2835+125A>G) c.3810+125A>G (n.3810+125A>G) n.253+125A>G c.241+747A>G (n.241+747A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685999T= | CA2320553363 | C3 | n.2158+125A= c.1719+125A= (n.1719+125A=) c.2835+125A= (n.2835+125A=) c.3810+125A= (n.3810+125A=) n.253+125A= c.241+747A= (n.241+747A=) | |
| 19 | g.6686000G>A | CA2587873346 | C3 | n.2158+124C>T c.1719+124C>T (n.1719+124C>T) c.2835+124C>T (n.2835+124C>T) c.3810+124C>T (n.3810+124C>T) n.253+124C>T c.241+746C>T (n.241+746C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686000G>T | CA2587873347 | C3 | n.2158+124C>A c.1719+124C>A (n.1719+124C>A) c.2835+124C>A (n.2835+124C>A) c.3810+124C>A (n.3810+124C>A) n.253+124C>A c.241+746C>A (n.241+746C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686001C>A | CA2587873348 | C3 | n.2158+123G>T c.1719+123G>T (n.1719+123G>T) c.2835+123G>T (n.2835+123G>T) c.3810+123G>T (n.3810+123G>T) n.253+123G>T c.241+745G>T (n.241+745G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686004T>A | CA2587873350 | C3 | n.2158+120A>T c.1719+120A>T (n.1719+120A>T) c.2835+120A>T (n.2835+120A>T) c.3810+120A>T (n.3810+120A>T) n.253+120A>T c.241+742A>T (n.241+742A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686004T>C | CA2587873349 | C3 | n.2158+120A>G c.1719+120A>G (n.1719+120A>G) c.2835+120A>G (n.2835+120A>G) c.3810+120A>G (n.3810+120A>G) n.253+120A>G c.241+742A>G (n.241+742A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686005C>A | CA993066541 | C3 | n.2158+119G>T c.1719+119G>T (n.1719+119G>T) c.2835+119G>T (n.2835+119G>T) c.3810+119G>T (n.3810+119G>T) n.253+119G>T c.241+741G>T (n.241+741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6686005C= | CA2320553365 | C3 | n.2158+119G= c.1719+119G= (n.1719+119G=) c.2835+119G= (n.2835+119G=) c.3810+119G= (n.3810+119G=) n.253+119G= c.241+741G= (n.241+741G=) | |
| 19 | g.6686005C>T | CA2587873351 | C3 | n.2158+119G>A c.1719+119G>A (n.1719+119G>A) c.2835+119G>A (n.2835+119G>A) c.3810+119G>A (n.3810+119G>A) n.253+119G>A c.241+741G>A (n.241+741G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686008_6686009del | CA2587873352 | C3 | n.2158+118_2158+119del c.1719+118_1719+119del (n.1719+118_1719+119del) c.2835+118_2835+119del (n.2835+118_2835+119del) c.3810+118_3810+119del (n.3810+118_3810+119del) n.253+118_253+119del c.241+740_241+741del (n.241+740_241+741del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686006A>T | CA2587873353 | C3 | n.2158+118T>A c.1719+118T>A (n.1719+118T>A) c.2835+118T>A (n.2835+118T>A) c.3810+118T>A (n.3810+118T>A) n.253+118T>A c.241+740T>A (n.241+740T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686007C>A | CA2587873354 | C3 | n.2158+117G>T c.1719+117G>T (n.1719+117G>T) c.2835+117G>T (n.2835+117G>T) c.3810+117G>T (n.3810+117G>T) n.253+117G>T c.241+739G>T (n.241+739G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686007C>T | CA2587873355 | C3 | n.2158+117G>A c.1719+117G>A (n.1719+117G>A) c.2835+117G>A (n.2835+117G>A) c.3810+117G>A (n.3810+117G>A) n.253+117G>A c.241+739G>A (n.241+739G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6686008A= | CA2320553366 | C3 | n.2158+116T= c.1719+116T= (n.1719+116T=) c.2835+116T= (n.2835+116T=) c.3810+116T= (n.3810+116T=) n.253+116T= c.241+738T= (n.241+738T=) |