| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685972G>A | CA2581365938 | C3 | n.2158+152C>T c.1719+152C>T (n.1719+152C>T) c.2835+152C>T (n.2835+152C>T) c.3810+152C>T (n.3810+152C>T) n.253+152C>T c.241+774C>T (n.241+774C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685972G>C | CA14633511 | C3 | n.2158+152C>G c.1719+152C>G (n.1719+152C>G) c.2835+152C>G (n.2835+152C>G) c.3810+152C>G (n.3810+152C>G) n.253+152C>G c.241+774C>G (n.241+774C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685972G= | CA2320553348 | C3 | n.2158+152C= c.1719+152C= (n.1719+152C=) c.2835+152C= (n.2835+152C=) c.3810+152C= (n.3810+152C=) n.253+152C= c.241+774C= (n.241+774C=) | |
| 19 | g.6685972G>T | CA2581365937 | C3 | n.2158+152C>A c.1719+152C>A (n.1719+152C>A) c.2835+152C>A (n.2835+152C>A) c.3810+152C>A (n.3810+152C>A) n.253+152C>A c.241+774C>A (n.241+774C>A) | |
| 19 | g.6685973T>C | CA2568065849 | C3 | n.2158+151A>G c.1719+151A>G (n.1719+151A>G) c.2835+151A>G (n.2835+151A>G) c.3810+151A>G (n.3810+151A>G) n.253+151A>G c.241+773A>G (n.241+773A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6685974A= | CA2320553349 | C3 | n.2158+150T= c.1719+150T= (n.1719+150T=) c.2835+150T= (n.2835+150T=) c.3810+150T= (n.3810+150T=) n.253+150T= c.241+772T= (n.241+772T=) | |
| 19 | g.6685974A>C | CA2587873311 | C3 | n.2158+150T>G c.1719+150T>G (n.1719+150T>G) c.2835+150T>G (n.2835+150T>G) c.3810+150T>G (n.3810+150T>G) n.253+150T>G c.241+772T>G (n.241+772T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685974A>G | CA631653559 | C3 | n.2158+150T>C c.1719+150T>C (n.1719+150T>C) c.2835+150T>C (n.2835+150T>C) c.3810+150T>C (n.3810+150T>C) n.253+150T>C c.241+772T>C (n.241+772T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685974A>T | CA2587873312 | C3 | n.2158+150T>A c.1719+150T>A (n.1719+150T>A) c.2835+150T>A (n.2835+150T>A) c.3810+150T>A (n.3810+150T>A) n.253+150T>A c.241+772T>A (n.241+772T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685975del | CA2587873310 | C3 | n.2158+150del c.1719+150del (n.1719+150del) c.2835+150del (n.2835+150del) c.3810+150del (n.3810+150del) n.253+150del c.241+772del (n.241+772del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685976T>C | CA2320553351 | C3 | n.2158+148A>G c.1719+148A>G (n.1719+148A>G) c.2835+148A>G (n.2835+148A>G) c.3810+148A>G (n.3810+148A>G) n.253+148A>G c.241+770A>G (n.241+770A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685976T>G | CA2587873313 | C3 | n.2158+148A>C c.1719+148A>C (n.1719+148A>C) c.2835+148A>C (n.2835+148A>C) c.3810+148A>C (n.3810+148A>C) n.253+148A>C c.241+770A>C (n.241+770A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685976T= | CA2320553350 | C3 | n.2158+148A= c.1719+148A= (n.1719+148A=) c.2835+148A= (n.2835+148A=) c.3810+148A= (n.3810+148A=) n.253+148A= c.241+770A= (n.241+770A=) | |
| 19 | g.6685977A>G | CA2587873315 | C3 | n.2158+147T>C c.1719+147T>C (n.1719+147T>C) c.2835+147T>C (n.2835+147T>C) c.3810+147T>C (n.3810+147T>C) n.253+147T>C c.241+769T>C (n.241+769T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685977A>T | CA2587873316 | C3 | n.2158+147T>A c.1719+147T>A (n.1719+147T>A) c.2835+147T>A (n.2835+147T>A) c.3810+147T>A (n.3810+147T>A) n.253+147T>A c.241+769T>A (n.241+769T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685981del | CA2587873314 | C3 | n.2158+147del c.1719+147del (n.1719+147del) c.2835+147del (n.2835+147del) c.3810+147del (n.3810+147del) n.253+147del c.241+769del (n.241+769del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685978A>G | CA2587873317 | C3 | n.2158+146T>C c.1719+146T>C (n.1719+146T>C) c.2835+146T>C (n.2835+146T>C) c.3810+146T>C (n.3810+146T>C) n.253+146T>C c.241+768T>C (n.241+768T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685978A>T | CA2587873318 | C3 | n.2158+146T>A c.1719+146T>A (n.1719+146T>A) c.2835+146T>A (n.2835+146T>A) c.3810+146T>A (n.3810+146T>A) n.253+146T>A c.241+768T>A (n.241+768T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685979A>G | CA2587873319 | C3 | n.2158+145T>C c.1719+145T>C (n.1719+145T>C) c.2835+145T>C (n.2835+145T>C) c.3810+145T>C (n.3810+145T>C) n.253+145T>C c.241+767T>C (n.241+767T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685981A= | CA2320553352 | C3 | n.2158+143T= c.1719+143T= (n.1719+143T=) c.2835+143T= (n.2835+143T=) c.3810+143T= (n.3810+143T=) n.253+143T= c.241+765T= (n.241+765T=) | |
| 19 | g.6685981A>T | CA304775639 | C3 | n.2158+143T>A c.1719+143T>A (n.1719+143T>A) c.2835+143T>A (n.2835+143T>A) c.3810+143T>A (n.3810+143T>A) n.253+143T>A c.241+765T>A (n.241+765T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685982C>A | CA304775643 | C3 | n.2158+142G>T c.1719+142G>T (n.1719+142G>T) c.2835+142G>T (n.2835+142G>T) c.3810+142G>T (n.3810+142G>T) n.253+142G>T c.241+764G>T (n.241+764G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685982C= | CA2320553353 | C3 | n.2158+142G= c.1719+142G= (n.1719+142G=) c.2835+142G= (n.2835+142G=) c.3810+142G= (n.3810+142G=) n.253+142G= c.241+764G= (n.241+764G=) | |
| 19 | g.6685982C>G | CA2587873320 | C3 | n.2158+142G>C c.1719+142G>C (n.1719+142G>C) c.2835+142G>C (n.2835+142G>C) c.3810+142G>C (n.3810+142G>C) n.253+142G>C c.241+764G>C (n.241+764G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685983T>C | CA2587873321 | C3 | n.2158+141A>G c.1719+141A>G (n.1719+141A>G) c.2835+141A>G (n.2835+141A>G) c.3810+141A>G (n.3810+141A>G) n.253+141A>G c.241+763A>G (n.241+763A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685983T>G | CA2587873322 | C3 | n.2158+141A>C c.1719+141A>C (n.1719+141A>C) c.2835+141A>C (n.2835+141A>C) c.3810+141A>C (n.3810+141A>C) n.253+141A>C c.241+763A>C (n.241+763A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685984G>A | CA2587873323 | C3 | n.2158+140C>T c.1719+140C>T (n.1719+140C>T) c.2835+140C>T (n.2835+140C>T) c.3810+140C>T (n.3810+140C>T) n.253+140C>T c.241+762C>T (n.241+762C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685984G>C | CA2587873324 | C3 | n.2158+140C>G c.1719+140C>G (n.1719+140C>G) c.2835+140C>G (n.2835+140C>G) c.3810+140C>G (n.3810+140C>G) n.253+140C>G c.241+762C>G (n.241+762C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685984G= | CA2320553354 | C3 | n.2158+140C= c.1719+140C= (n.1719+140C=) c.2835+140C= (n.2835+140C=) c.3810+140C= (n.3810+140C=) n.253+140C= c.241+762C= (n.241+762C=) | |
| 19 | g.6685984G>T | CA2320553355 | C3 | n.2158+140C>A c.1719+140C>A (n.1719+140C>A) c.2835+140C>A (n.2835+140C>A) c.3810+140C>A (n.3810+140C>A) n.253+140C>A c.241+762C>A (n.241+762C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6685985A= | CA2320553356 | C3 | n.2158+139T= c.1719+139T= (n.1719+139T=) c.2835+139T= (n.2835+139T=) c.3810+139T= (n.3810+139T=) n.253+139T= c.241+761T= (n.241+761T=) | |
| 19 | g.6685985A>C | CA2320553357 | C3 | n.2158+139T>G c.1719+139T>G (n.1719+139T>G) c.2835+139T>G (n.2835+139T>G) c.3810+139T>G (n.3810+139T>G) n.253+139T>G c.241+761T>G (n.241+761T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685986T>A | CA2587873325 | C3 | n.2158+138A>T c.1719+138A>T (n.1719+138A>T) c.2835+138A>T (n.2835+138A>T) c.3810+138A>T (n.3810+138A>T) n.253+138A>T c.241+760A>T (n.241+760A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685986T>G | CA2587873326 | C3 | n.2158+138A>C c.1719+138A>C (n.1719+138A>C) c.2835+138A>C (n.2835+138A>C) c.3810+138A>C (n.3810+138A>C) n.253+138A>C c.241+760A>C (n.241+760A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685988C>A | CA2587873328 | C3 | n.2158+136G>T c.1719+136G>T (n.1719+136G>T) c.2835+136G>T (n.2835+136G>T) c.3810+136G>T (n.3810+136G>T) n.253+136G>T c.241+758G>T (n.241+758G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685991_6685995del | CA2587873327 | C3 | n.2158+132_2158+136del c.1719+132_1719+136del (n.1719+132_1719+136del) c.2835+132_2835+136del (n.2835+132_2835+136del) c.3810+132_3810+136del (n.3810+132_3810+136del) n.253+132_253+136del c.241+754_241+758del (n.241+754_241+758del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6685989T>C | CA2587873329 | C3 | n.2158+135A>G c.1719+135A>G (n.1719+135A>G) c.2835+135A>G (n.2835+135A>G) c.3810+135A>G (n.3810+135A>G) n.253+135A>G c.241+757A>G (n.241+757A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685990C>A | CA2587873330 | C3 | n.2158+134G>T c.1719+134G>T (n.1719+134G>T) c.2835+134G>T (n.2835+134G>T) c.3810+134G>T (n.3810+134G>T) n.253+134G>T c.241+756G>T (n.241+756G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685990C>G | CA2587873331 | C3 | n.2158+134G>C c.1719+134G>C (n.1719+134G>C) c.2835+134G>C (n.2835+134G>C) c.3810+134G>C (n.3810+134G>C) n.253+134G>C c.241+756G>C (n.241+756G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685990C>T | CA2587873332 | C3 | n.2158+134G>A c.1719+134G>A (n.1719+134G>A) c.2835+134G>A (n.2835+134G>A) c.3810+134G>A (n.3810+134G>A) n.253+134G>A c.241+756G>A (n.241+756G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685991A= | CA2320553358 | C3 | n.2158+133T= c.1719+133T= (n.1719+133T=) c.2835+133T= (n.2835+133T=) c.3810+133T= (n.3810+133T=) n.253+133T= c.241+755T= (n.241+755T=) | |
| 19 | g.6685991A>C | CA2320553359 | C3 | n.2158+133T>G c.1719+133T>G (n.1719+133T>G) c.2835+133T>G (n.2835+133T>G) c.3810+133T>G (n.3810+133T>G) n.253+133T>G c.241+755T>G (n.241+755T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685991A>G | CA2587873333 | C3 | n.2158+133T>C c.1719+133T>C (n.1719+133T>C) c.2835+133T>C (n.2835+133T>C) c.3810+133T>C (n.3810+133T>C) n.253+133T>C c.241+755T>C (n.241+755T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685992del | CA2587873334 | C3 | n.2158+133del c.1719+133del (n.1719+133del) c.2835+133del (n.2835+133del) c.3810+133del (n.3810+133del) n.253+133del c.241+755del (n.241+755del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685992A>T | CA2587873335 | C3 | n.2158+132T>A c.1719+132T>A (n.1719+132T>A) c.2835+132T>A (n.2835+132T>A) c.3810+132T>A (n.3810+132T>A) n.253+132T>A c.241+754T>A (n.241+754T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685993C>A | CA2587873336 | C3 | n.2158+131G>T c.1719+131G>T (n.1719+131G>T) c.2835+131G>T (n.2835+131G>T) c.3810+131G>T (n.3810+131G>T) n.253+131G>T c.241+753G>T (n.241+753G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685993C= | CA2320553360 | C3 | n.2158+131G= c.1719+131G= (n.1719+131G=) c.2835+131G= (n.2835+131G=) c.3810+131G= (n.3810+131G=) n.253+131G= c.241+753G= (n.241+753G=) | |
| 19 | g.6685993C>T | CA884131968 | C3 | n.2158+131G>A c.1719+131G>A (n.1719+131G>A) c.2835+131G>A (n.2835+131G>A) c.3810+131G>A (n.3810+131G>A) n.253+131G>A c.241+753G>A (n.241+753G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685994T>C | CA304775646 | C3 | n.2158+130A>G c.1719+130A>G (n.1719+130A>G) c.2835+130A>G (n.2835+130A>G) c.3810+130A>G (n.3810+130A>G) n.253+130A>G c.241+752A>G (n.241+752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685994T>G | CA2587873337 | C3 | n.2158+130A>C c.1719+130A>C (n.1719+130A>C) c.2835+130A>C (n.2835+130A>C) c.3810+130A>C (n.3810+130A>C) n.253+130A>C c.241+752A>C (n.241+752A>C) | gnomAD v4 |