UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685131A= | CA2320552911 | C3 | n.2174T= c.1735T= (p.Phe579=) c.2851T= (p.Phe951=) n.17T= c.3826T= (p.Phe1276=) n.269T= c.241+1615T= (n.241+1615T=) | |
| 19 | g.6685131A>C | CA403618632 | C3 | n.2174T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) n.17T>G c.3826T>G (p.Phe1276Val) n.269T>G c.241+1615T>G (n.241+1615T>G) | |
| 19 | g.6685131A>G | CA403618634 | C3 | n.2174T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.17T>C c.3826T>C (p.Phe1276Leu) n.269T>C c.241+1615T>C (n.241+1615T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6685131A>T | CA403618635 | C3 | n.2174T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.17T>A c.3826T>A (p.Phe1276Ile) n.269T>A c.241+1615T>A (n.241+1615T>A) | |
| 19 | g.6685132C>A | CA505123588 | C3 | n.2173G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.2850G>T (p.Val950=) n.16G>T c.3825G>T (p.Val1275=) n.268G>T c.241+1614G>T (n.241+1614G>T) | |
| 19 | g.6685132C>G | CA505123589 | C3 | n.2173G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.2850G>C (p.Val950=) n.16G>C c.3825G>C (p.Val1275=) n.268G>C c.241+1614G>C (n.241+1614G>C) | |
| 19 | g.6685132C>T | CA505123590 | C3 | n.2173G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.2850G>A (p.Val950=) n.16G>A c.3825G>A (p.Val1275=) n.268G>A c.241+1614G>A (n.241+1614G>A) | |
| 19 | g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGA | CA2587873205 | C3 | n.2172_2173insTCTAGGCCAAG c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21) c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21) n.15_16insTCTAGGCCAAG c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21) n.267_268insTCTAGGCCAAG c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685133A>C | CA403618637 | C3 | n.2172T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) n.15T>G c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.267T>G c.241+1613T>G (n.241+1613T>G) | |
| 19 | g.6685133A>G | CA403618639 | C3 | n.2172T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) n.15T>C c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.267T>C c.241+1613T>C (n.241+1613T>C) | |
| 19 | g.6685133A>T | CA403618641 | C3 | n.2172T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.2849T>A (p.Val950Glu) n.15T>A c.3824T>A (p.Val1275Glu) n.267T>A c.241+1613T>A (n.241+1613T>A) | |
| 19 | g.6685134C>A | CA403618643 | C3 | n.2171G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.2848G>T (p.Val950Leu) n.14G>T c.3823G>T (p.Val1275Leu) n.266G>T c.241+1612G>T (n.241+1612G>T) | |
| 19 | g.6685134C>G | CA403618646 | C3 | n.2171G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) n.14G>C c.3823G>C (p.Val1275Leu) n.266G>C c.241+1612G>C (n.241+1612G>C) | |
| 19 | g.6685134C>T | CA403618647 | C3 | n.2171G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.2848G>A (p.Val950Met) n.14G>A c.3823G>A (p.Val1275Met) n.266G>A c.241+1612G>A (n.241+1612G>A) | |
| 19 | g.6685135C>A | CA403618653 | C3 | n.2170G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.2847G>T (p.Met949Ile) n.13G>T c.3822G>T (p.Met1274Ile) n.265G>T c.241+1611G>T (n.241+1611G>T) | |
| 19 | g.6685135C>G | CA403618649 | C3 | n.2170G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.2847G>C (p.Met949Ile) n.13G>C c.3822G>C (p.Met1274Ile) n.265G>C c.241+1611G>C (n.241+1611G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685135C>T | CA403618651 | C3 | n.2170G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.2847G>A (p.Met949Ile) n.13G>A c.3822G>A (p.Met1274Ile) n.265G>A c.241+1611G>A (n.241+1611G>A) | |
| 19 | g.6685135_6685136insCAC | CA2587873206 | C3 | n.2170_2171insTGG c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp) c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp) n.13_14insTGG c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp) n.265_266insTGG c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685136A>C | CA403618654 | C3 | n.2169T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.2846T>G (p.Met949Arg) n.12T>G c.3821T>G (p.Met1274Arg) n.264T>G c.241+1610T>G (n.241+1610T>G) | |
| 19 | g.6685136A>G | CA403618656 | C3 | n.2169T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.2846T>C (p.Met949Thr) n.12T>C c.3821T>C (p.Met1274Thr) n.264T>C c.241+1610T>C (n.241+1610T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685136A>T | CA403618658 | C3 | n.2169T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.2846T>A (p.Met949Lys) n.12T>A c.3821T>A (p.Met1274Lys) n.264T>A c.241+1610T>A (n.241+1610T>A) | |
| 19 | g.6685137T>A | CA403618661 | C3 | n.2168A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.2845A>T (p.Met949Leu) n.11A>T c.3820A>T (p.Met1274Leu) n.263A>T c.241+1609A>T (n.241+1609A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685137T>C | CA403618663 | C3 | n.2168A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.2845A>G (p.Met949Val) n.11A>G c.3820A>G (p.Met1274Val) n.263A>G c.241+1609A>G (n.241+1609A>G) | |
| 19 | g.6685137T>G | CA403618665 | C3 | n.2168A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.2845A>C (p.Met949Leu) n.11A>C c.3820A>C (p.Met1274Leu) n.263A>C c.241+1609A>C (n.241+1609A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685137T= | CA2320552912 | C3 | n.2168A= c.1729A= (p.Met577=) c.2845A= (p.Met949=) n.11A= c.3820A= (p.Met1274=) n.263A= c.241+1609A= (n.241+1609A=) | |
| 19 | g.6685138G>A | CA505123592 | C3 | n.2167C>T c.1728C>T (p.Phe576=) c.2844C>T (p.Phe948=) n.10C>T c.3819C>T (p.Phe1273=) n.262C>T c.241+1608C>T (n.241+1608C>T) | |
| 19 | g.6685138G>C | CA403618668 | C3 | n.2167C>G c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.2844C>G (p.Phe948Leu) n.10C>G c.3819C>G (p.Phe1273Leu) n.262C>G c.241+1608C>G (n.241+1608C>G) | |
| 19 | g.6685138G>T | CA403618669 | C3 | n.2167C>A c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.2844C>A (p.Phe948Leu) n.10C>A c.3819C>A (p.Phe1273Leu) n.262C>A c.241+1608C>A (n.241+1608C>A) | |
| 19 | g.6685139A>C | CA403618670 | C3 | n.2166T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2843T>G (p.Phe948Cys) n.9T>G c.3818T>G (p.Phe1273Cys) n.261T>G c.241+1607T>G (n.241+1607T>G) | |
| 19 | g.6685139A>G | CA403618671 | C3 | n.2166T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2843T>C (p.Phe948Ser) n.9T>C c.3818T>C (p.Phe1273Ser) n.261T>C c.241+1607T>C (n.241+1607T>C) | |
| 19 | g.6685139A>T | CA403618672 | C3 | n.2166T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) n.9T>A c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) n.261T>A c.241+1607T>A (n.241+1607T>A) | |
| 19 | g.6685140A>C | CA403618676 | C3 | n.2165T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2842T>G (p.Phe948Val) n.8T>G c.3817T>G (p.Phe1273Val) n.260T>G c.241+1606T>G (n.241+1606T>G) | |
| 19 | g.6685140A>G | CA403618678 | C3 | n.2165T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2842T>C (p.Phe948Leu) n.8T>C c.3817T>C (p.Phe1273Leu) n.260T>C c.241+1606T>C (n.241+1606T>C) | |
| 19 | g.6685140A>T | CA403618674 | C3 | n.2165T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.2842T>A (p.Phe948Ile) n.8T>A c.3817T>A (p.Phe1273Ile) n.260T>A c.241+1606T>A (n.241+1606T>A) | |
| 19 | g.6685141G>A | CA505123593 | C3 | n.2164C>T c.1725C>T (p.Thr575=) c.2841C>T (p.Thr947=) n.7C>T c.3816C>T (p.Thr1272=) n.259C>T c.241+1605C>T (n.241+1605C>T) | |
| 19 | g.6685141G>C | CA505123594 | C3 | n.2164C>G c.1725C>G (p.Thr575=) c.2841C>G (p.Thr947=) n.7C>G c.3816C>G (p.Thr1272=) n.259C>G c.241+1605C>G (n.241+1605C>G) | |
| 19 | g.6685141G>T | CA505123595 | C3 | n.2164C>A c.1725C>A (p.Thr575=) c.2841C>A (p.Thr947=) n.7C>A c.3816C>A (p.Thr1272=) n.259C>A c.241+1605C>A (n.241+1605C>A) | |
| 19 | g.6685142G>A | CA403618681 | C3 | n.2163C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.2840C>T (p.Thr947Ile) n.6C>T c.3815C>T (p.Thr1272Ile) n.258C>T c.241+1604C>T (n.241+1604C>T) | |
| 19 | g.6685142G>C | CA403618682 | C3 | n.2163C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.2840C>G (p.Thr947Ser) n.6C>G c.3815C>G (p.Thr1272Ser) n.258C>G c.241+1604C>G (n.241+1604C>G) | |
| 19 | g.6685142G>T | CA403618684 | C3 | n.2163C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.2840C>A (p.Thr947Asn) n.6C>A c.3815C>A (p.Thr1272Asn) n.258C>A c.241+1604C>A (n.241+1604C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685143T>A | CA403618686 | C3 | n.2162A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.2839A>T (p.Thr947Ser) n.5A>T c.3814A>T (p.Thr1272Ser) n.257A>T c.241+1603A>T (n.241+1603A>T) | |
| 19 | g.6685143T>C | CA403618688 | C3 | n.2162A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.2839A>G (p.Thr947Ala) n.5A>G c.3814A>G (p.Thr1272Ala) n.257A>G c.241+1603A>G (n.241+1603A>G) | |
| 19 | g.6685143T>G | CA403618690 | C3 | n.2162A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.2839A>C (p.Thr947Pro) n.5A>C c.3814A>C (p.Thr1272Pro) n.257A>C c.241+1603A>C (n.241+1603A>C) | |
| 19 | g.6685144G>A | CA505123598 | C3 | n.2161C>T c.1722C>T (p.Ala574=) c.2838C>T (p.Ala946=) n.4C>T c.3813C>T (p.Ala1271=) n.256C>T c.241+1602C>T (n.241+1602C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6685144G>C | CA505123596 | C3 | n.2161C>G c.1722C>G (p.Ala574=) c.2838C>G (p.Ala946=) n.4C>G c.3813C>G (p.Ala1271=) n.256C>G c.241+1602C>G (n.241+1602C>G) | |
| 19 | g.6685144G= | CA2320552913 | C3 | n.2161C= c.1722C= (p.Ala574=) c.2838C= (p.Ala946=) n.4C= c.3813C= (p.Ala1271=) n.256C= c.241+1602C= (n.241+1602C=) | |
| 19 | g.6685144G>T | CA505123597 | C3 | n.2161C>A c.1722C>A (p.Ala574=) c.2838C>A (p.Ala946=) n.4C>A c.3813C>A (p.Ala1271=) n.256C>A c.241+1602C>A (n.241+1602C>A) | |
| 19 | g.6685145dup | CA2697556202 | C3 | n.2161dup c.1722dup (p.Thr575HisfsTer17) c.2838dup (p.Thr947HisfsTer17) n.4dup c.3813dup (p.Thr1272HisfsTer17) n.256dup c.241+1602dup (n.241+1602dup) | ClinVar |
| 19 | g.6685145G>A | CA403618692 | C3 | n.2160C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.2837C>T (p.Ala946Val) n.3C>T c.3812C>T (p.Ala1271Val) n.255C>T c.241+1601C>T (n.241+1601C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685145G>C | CA403618693 | C3 | n.2160C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.2837C>G (p.Ala946Gly) n.3C>G c.3812C>G (p.Ala1271Gly) n.255C>G c.241+1601C>G (n.241+1601C>G) |