UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685126T>A | CA403618607 | C3 | n.2179A>T c.1740A>T (p.Gln580His) c.2856A>T (p.Gln952His) n.22A>T c.3831A>T (p.Gln1277His) n.274A>T c.241+1620A>T (n.241+1620A>T) | |
| 19 | g.6685126T>C | CA304775090 | C3 | n.2179A>G c.1740A>G (p.Gln580=) c.2856A>G (p.Gln952=) n.22A>G c.3831A>G (p.Gln1277=) n.274A>G c.241+1620A>G (n.241+1620A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685126T>G | CA403618609 | C3 | n.2179A>C c.1740A>C (p.Gln580His) c.2856A>C (p.Gln952His) n.22A>C c.3831A>C (p.Gln1277His) n.274A>C c.241+1620A>C (n.241+1620A>C) | |
| 19 | g.6685126T= | CA2320552909 | C3 | n.2179A= c.1740A= (p.Gln580=) c.2856A= (p.Gln952=) n.22A= c.3831A= (p.Gln1277=) n.274A= c.241+1620A= (n.241+1620A=) | |
| 19 | g.6685127T>A | CA403618612 | C3 | n.2178A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) n.21A>T c.3830A>T (p.Gln1277Leu) n.273A>T c.241+1619A>T (n.241+1619A>T) | |
| 19 | g.6685127T>C | CA403618614 | C3 | n.2178A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) n.21A>G c.3830A>G (p.Gln1277Arg) n.273A>G c.241+1619A>G (n.241+1619A>G) | |
| 19 | g.6685127T>G | CA403618611 | C3 | n.2178A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) n.21A>C c.3830A>C (p.Gln1277Pro) n.273A>C c.241+1619A>C (n.241+1619A>C) | |
| 19 | g.6685128G>A | CA403618618 | C3 | n.2177C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) n.20C>T c.3829C>T (p.Gln1277Ter) n.272C>T c.241+1618C>T (n.241+1618C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685128G>C | CA403618617 | C3 | n.2177C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) n.20C>G c.3829C>G (p.Gln1277Glu) n.272C>G c.241+1618C>G (n.241+1618C>G) | |
| 19 | g.6685128G>T | CA403618620 | C3 | n.2177C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) n.20C>A c.3829C>A (p.Gln1277Lys) n.272C>A c.241+1618C>A (n.241+1618C>A) | |
| 19 | g.6685129G>A | CA505123584 | C3 | n.2176C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.2853C>T (p.Phe951=) n.19C>T c.3828C>T (p.Phe1276=) n.271C>T c.241+1617C>T (n.241+1617C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6685129G>C | CA403618622 | C3 | n.2176C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.2853C>G (p.Phe951Leu) n.19C>G c.3828C>G (p.Phe1276Leu) n.271C>G c.241+1617C>G (n.241+1617C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685129G= | CA2320552910 | C3 | n.2176C= c.1737C= (p.Phe579=) c.2853C= (p.Phe951=) n.19C= c.3828C= (p.Phe1276=) n.271C= c.241+1617C= (n.241+1617C=) | |
| 19 | g.6685129G>T | CA403618624 | C3 | n.2176C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.2853C>A (p.Phe951Leu) n.19C>A c.3828C>A (p.Phe1276Leu) n.271C>A c.241+1617C>A (n.241+1617C>A) | |
| 19 | g.6685130A>C | CA403618626 | C3 | n.2175T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) n.18T>G c.3827T>G (p.Phe1276Cys) n.270T>G c.241+1616T>G (n.241+1616T>G) | |
| 19 | g.6685130A>G | CA403618628 | C3 | n.2175T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) n.18T>C c.3827T>C (p.Phe1276Ser) n.270T>C c.241+1616T>C (n.241+1616T>C) | |
| 19 | g.6685130A>T | CA403618630 | C3 | n.2175T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) n.18T>A c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) n.270T>A c.241+1616T>A (n.241+1616T>A) | |
| 19 | g.6685131A= | CA2320552911 | C3 | n.2174T= c.1735T= (p.Phe579=) c.2851T= (p.Phe951=) n.17T= c.3826T= (p.Phe1276=) n.269T= c.241+1615T= (n.241+1615T=) | |
| 19 | g.6685131A>C | CA403618632 | C3 | n.2174T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) n.17T>G c.3826T>G (p.Phe1276Val) n.269T>G c.241+1615T>G (n.241+1615T>G) | |
| 19 | g.6685131A>G | CA403618634 | C3 | n.2174T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.17T>C c.3826T>C (p.Phe1276Leu) n.269T>C c.241+1615T>C (n.241+1615T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6685131A>T | CA403618635 | C3 | n.2174T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.17T>A c.3826T>A (p.Phe1276Ile) n.269T>A c.241+1615T>A (n.241+1615T>A) | |
| 19 | g.6685132C>A | CA505123588 | C3 | n.2173G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.2850G>T (p.Val950=) n.16G>T c.3825G>T (p.Val1275=) n.268G>T c.241+1614G>T (n.241+1614G>T) | |
| 19 | g.6685132C>G | CA505123589 | C3 | n.2173G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.2850G>C (p.Val950=) n.16G>C c.3825G>C (p.Val1275=) n.268G>C c.241+1614G>C (n.241+1614G>C) | |
| 19 | g.6685132C>T | CA505123590 | C3 | n.2173G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.2850G>A (p.Val950=) n.16G>A c.3825G>A (p.Val1275=) n.268G>A c.241+1614G>A (n.241+1614G>A) | |
| 19 | g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGA | CA2587873205 | C3 | n.2172_2173insTCTAGGCCAAG c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21) c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21) n.15_16insTCTAGGCCAAG c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21) n.267_268insTCTAGGCCAAG c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685133A>C | CA403618637 | C3 | n.2172T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) n.15T>G c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.267T>G c.241+1613T>G (n.241+1613T>G) | |
| 19 | g.6685133A>G | CA403618639 | C3 | n.2172T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) n.15T>C c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.267T>C c.241+1613T>C (n.241+1613T>C) | |
| 19 | g.6685133A>T | CA403618641 | C3 | n.2172T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.2849T>A (p.Val950Glu) n.15T>A c.3824T>A (p.Val1275Glu) n.267T>A c.241+1613T>A (n.241+1613T>A) | |
| 19 | g.6685134C>A | CA403618643 | C3 | n.2171G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.2848G>T (p.Val950Leu) n.14G>T c.3823G>T (p.Val1275Leu) n.266G>T c.241+1612G>T (n.241+1612G>T) | |
| 19 | g.6685134C>G | CA403618646 | C3 | n.2171G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) n.14G>C c.3823G>C (p.Val1275Leu) n.266G>C c.241+1612G>C (n.241+1612G>C) | |
| 19 | g.6685134C>T | CA403618647 | C3 | n.2171G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.2848G>A (p.Val950Met) n.14G>A c.3823G>A (p.Val1275Met) n.266G>A c.241+1612G>A (n.241+1612G>A) | |
| 19 | g.6685135C>A | CA403618653 | C3 | n.2170G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.2847G>T (p.Met949Ile) n.13G>T c.3822G>T (p.Met1274Ile) n.265G>T c.241+1611G>T (n.241+1611G>T) | |
| 19 | g.6685135C>G | CA403618649 | C3 | n.2170G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.2847G>C (p.Met949Ile) n.13G>C c.3822G>C (p.Met1274Ile) n.265G>C c.241+1611G>C (n.241+1611G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685135C>T | CA403618651 | C3 | n.2170G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.2847G>A (p.Met949Ile) n.13G>A c.3822G>A (p.Met1274Ile) n.265G>A c.241+1611G>A (n.241+1611G>A) | |
| 19 | g.6685135_6685136insCAC | CA2587873206 | C3 | n.2170_2171insTGG c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp) c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp) n.13_14insTGG c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp) n.265_266insTGG c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685136A>C | CA403618654 | C3 | n.2169T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.2846T>G (p.Met949Arg) n.12T>G c.3821T>G (p.Met1274Arg) n.264T>G c.241+1610T>G (n.241+1610T>G) | |
| 19 | g.6685136A>G | CA403618656 | C3 | n.2169T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.2846T>C (p.Met949Thr) n.12T>C c.3821T>C (p.Met1274Thr) n.264T>C c.241+1610T>C (n.241+1610T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685136A>T | CA403618658 | C3 | n.2169T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.2846T>A (p.Met949Lys) n.12T>A c.3821T>A (p.Met1274Lys) n.264T>A c.241+1610T>A (n.241+1610T>A) | |
| 19 | g.6685137T>A | CA403618661 | C3 | n.2168A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.2845A>T (p.Met949Leu) n.11A>T c.3820A>T (p.Met1274Leu) n.263A>T c.241+1609A>T (n.241+1609A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685137T>C | CA403618663 | C3 | n.2168A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.2845A>G (p.Met949Val) n.11A>G c.3820A>G (p.Met1274Val) n.263A>G c.241+1609A>G (n.241+1609A>G) | |
| 19 | g.6685137T>G | CA403618665 | C3 | n.2168A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.2845A>C (p.Met949Leu) n.11A>C c.3820A>C (p.Met1274Leu) n.263A>C c.241+1609A>C (n.241+1609A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685137T= | CA2320552912 | C3 | n.2168A= c.1729A= (p.Met577=) c.2845A= (p.Met949=) n.11A= c.3820A= (p.Met1274=) n.263A= c.241+1609A= (n.241+1609A=) | |
| 19 | g.6685138G>A | CA505123592 | C3 | n.2167C>T c.1728C>T (p.Phe576=) c.2844C>T (p.Phe948=) n.10C>T c.3819C>T (p.Phe1273=) n.262C>T c.241+1608C>T (n.241+1608C>T) | |
| 19 | g.6685138G>C | CA403618668 | C3 | n.2167C>G c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.2844C>G (p.Phe948Leu) n.10C>G c.3819C>G (p.Phe1273Leu) n.262C>G c.241+1608C>G (n.241+1608C>G) | |
| 19 | g.6685138G>T | CA403618669 | C3 | n.2167C>A c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.2844C>A (p.Phe948Leu) n.10C>A c.3819C>A (p.Phe1273Leu) n.262C>A c.241+1608C>A (n.241+1608C>A) | |
| 19 | g.6685139A>C | CA403618670 | C3 | n.2166T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2843T>G (p.Phe948Cys) n.9T>G c.3818T>G (p.Phe1273Cys) n.261T>G c.241+1607T>G (n.241+1607T>G) | |
| 19 | g.6685139A>G | CA403618671 | C3 | n.2166T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2843T>C (p.Phe948Ser) n.9T>C c.3818T>C (p.Phe1273Ser) n.261T>C c.241+1607T>C (n.241+1607T>C) | |
| 19 | g.6685139A>T | CA403618672 | C3 | n.2166T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) n.9T>A c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) n.261T>A c.241+1607T>A (n.241+1607T>A) | |
| 19 | g.6685140A>C | CA403618676 | C3 | n.2165T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2842T>G (p.Phe948Val) n.8T>G c.3817T>G (p.Phe1273Val) n.260T>G c.241+1606T>G (n.241+1606T>G) | |
| 19 | g.6685140A>G | CA403618678 | C3 | n.2165T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2842T>C (p.Phe948Leu) n.8T>C c.3817T>C (p.Phe1273Leu) n.260T>C c.241+1606T>C (n.241+1606T>C) |