Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6685124G>ACA9128611C3n.2181C>T
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c.241+1622C>T (n.241+1622C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6685124G>CCA403618598C3n.2181C>G
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19g.6685124G=CA2320552907C3n.2181C=
c.1742C= (p.Ala581=)
c.2858C= (p.Ala953=)
n.24C=
c.3833C= (p.Ala1278=)
n.276C=
c.241+1622C= (n.241+1622C=)
19g.6685124G>TCA403618600C3n.2181C>A
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
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c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
n.276C>A
c.241+1622C>A (n.241+1622C>A)
19g.6685125C>ACA403618603C3n.2180G>T
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n.275G>T
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19g.6685125C=CA2320552908C3n.2180G=
c.1741G= (p.Ala581=)
c.2857G= (p.Ala953=)
n.23G=
c.3832G= (p.Ala1278=)
n.275G=
c.241+1621G= (n.241+1621G=)
19g.6685125C>GCA403618604C3n.2180G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
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c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
n.275G>C
c.241+1621G>C (n.241+1621G>C)
19g.6685125C>TCA403618605C3n.2180G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
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n.275G>A
c.241+1621G>A (n.241+1621G>A)
 dbSNP
19g.6685126T>ACA403618607C3n.2179A>T
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19g.6685126T>CCA304775090C3n.2179A>G
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n.22A>G
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n.274A>G
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 dbSNP
19g.6685126T>GCA403618609C3n.2179A>C
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2856A>C (p.Gln952His)
n.22A>C
c.3831A>C (p.Gln1277His)
n.274A>C
c.241+1620A>C (n.241+1620A>C)
19g.6685126T=CA2320552909C3n.2179A=
c.1740A= (p.Gln580=)
c.2856A= (p.Gln952=)
n.22A=
c.3831A= (p.Gln1277=)
n.274A=
c.241+1620A= (n.241+1620A=)
19g.6685127T>ACA403618612C3n.2178A>T
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n.273A>T
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19g.6685127T>CCA403618614C3n.2178A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
n.21A>G
c.3830A>G (p.Gln1277Arg)
n.273A>G
c.241+1619A>G (n.241+1619A>G)
19g.6685127T>GCA403618611C3n.2178A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
n.21A>C
c.3830A>C (p.Gln1277Pro)
n.273A>C
c.241+1619A>C (n.241+1619A>C)
19g.6685128G>ACA403618618C3n.2177C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
n.20C>T
c.3829C>T (p.Gln1277Ter)
n.272C>T
c.241+1618C>T (n.241+1618C>T)
 gnomAD v4
19g.6685128G>CCA403618617C3n.2177C>G
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n.20C>G
c.3829C>G (p.Gln1277Glu)
n.272C>G
c.241+1618C>G (n.241+1618C>G)
19g.6685128G>TCA403618620C3n.2177C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
n.20C>A
c.3829C>A (p.Gln1277Lys)
n.272C>A
c.241+1618C>A (n.241+1618C>A)
19g.6685129G>ACA505123584C3n.2176C>T
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.2853C>T (p.Phe951=)
n.19C>T
c.3828C>T (p.Phe1276=)
n.271C>T
c.241+1617C>T (n.241+1617C>T)
 COSMIC
19g.6685129G>CCA403618622C3n.2176C>G
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
n.19C>G
c.3828C>G (p.Phe1276Leu)
n.271C>G
c.241+1617C>G (n.241+1617C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685129G=CA2320552910C3n.2176C=
c.1737C= (p.Phe579=)
c.2853C= (p.Phe951=)
n.19C=
c.3828C= (p.Phe1276=)
n.271C=
c.241+1617C= (n.241+1617C=)
19g.6685129G>TCA403618624C3n.2176C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
n.19C>A
c.3828C>A (p.Phe1276Leu)
n.271C>A
c.241+1617C>A (n.241+1617C>A)
19g.6685130A>CCA403618626C3n.2175T>G
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c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
n.270T>G
c.241+1616T>G (n.241+1616T>G)
19g.6685130A>GCA403618628C3n.2175T>C
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
n.18T>C
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
n.270T>C
c.241+1616T>C (n.241+1616T>C)
19g.6685130A>TCA403618630C3n.2175T>A
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
n.18T>A
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
n.270T>A
c.241+1616T>A (n.241+1616T>A)
19g.6685131A=CA2320552911C3n.2174T=
c.1735T= (p.Phe579=)
c.2851T= (p.Phe951=)
n.17T=
c.3826T= (p.Phe1276=)
n.269T=
c.241+1615T= (n.241+1615T=)
19g.6685131A>CCA403618632C3n.2174T>G
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
n.17T>G
c.3826T>G (p.Phe1276Val)
n.269T>G
c.241+1615T>G (n.241+1615T>G)
19g.6685131A>GCA403618634C3n.2174T>C
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
n.17T>C
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
n.269T>C
c.241+1615T>C (n.241+1615T>C)
 dbSNP
19g.6685131A>TCA403618635C3n.2174T>A
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
n.17T>A
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
n.269T>A
c.241+1615T>A (n.241+1615T>A)
19g.6685132C>ACA505123588C3n.2173G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.2850G>T (p.Val950=)
n.16G>T
c.3825G>T (p.Val1275=)
n.268G>T
c.241+1614G>T (n.241+1614G>T)
19g.6685132C>GCA505123589C3n.2173G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.2850G>C (p.Val950=)
n.16G>C
c.3825G>C (p.Val1275=)
n.268G>C
c.241+1614G>C (n.241+1614G>C)
19g.6685132C>TCA505123590C3n.2173G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.2850G>A (p.Val950=)
n.16G>A
c.3825G>A (p.Val1275=)
n.268G>A
c.241+1614G>A (n.241+1614G>A)
19g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGACA2587873205C3n.2172_2173insTCTAGGCCAAG
c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21)
c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21)
n.15_16insTCTAGGCCAAG
c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21)
n.267_268insTCTAGGCCAAG
c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG)
 gnomAD v4
19g.6685133A>CCA403618637C3n.2172T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.2849T>G (p.Val950Gly)
n.15T>G
c.3824T>G (p.Val1275Gly)
n.267T>G
c.241+1613T>G (n.241+1613T>G)
19g.6685133A>GCA403618639C3n.2172T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.2849T>C (p.Val950Ala)
n.15T>C
c.3824T>C (p.Val1275Ala)
n.267T>C
c.241+1613T>C (n.241+1613T>C)
19g.6685133A>TCA403618641C3n.2172T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.2849T>A (p.Val950Glu)
n.15T>A
c.3824T>A (p.Val1275Glu)
n.267T>A
c.241+1613T>A (n.241+1613T>A)
19g.6685134C>ACA403618643C3n.2171G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.2848G>T (p.Val950Leu)
n.14G>T
c.3823G>T (p.Val1275Leu)
n.266G>T
c.241+1612G>T (n.241+1612G>T)
19g.6685134C>GCA403618646C3n.2171G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
n.14G>C
c.3823G>C (p.Val1275Leu)
n.266G>C
c.241+1612G>C (n.241+1612G>C)
19g.6685134C>TCA403618647C3n.2171G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.2848G>A (p.Val950Met)
n.14G>A
c.3823G>A (p.Val1275Met)
n.266G>A
c.241+1612G>A (n.241+1612G>A)
19g.6685135C>ACA403618653C3n.2170G>T
c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.2847G>T (p.Met949Ile)
n.13G>T
c.3822G>T (p.Met1274Ile)
n.265G>T
c.241+1611G>T (n.241+1611G>T)
19g.6685135C>GCA403618649C3n.2170G>C
c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.2847G>C (p.Met949Ile)
n.13G>C
c.3822G>C (p.Met1274Ile)
n.265G>C
c.241+1611G>C (n.241+1611G>C)
 gnomAD v4
19g.6685135C>TCA403618651C3n.2170G>A
c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.2847G>A (p.Met949Ile)
n.13G>A
c.3822G>A (p.Met1274Ile)
n.265G>A
c.241+1611G>A (n.241+1611G>A)
19g.6685135_6685136insCACCA2587873206C3n.2170_2171insTGG
c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp)
c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp)
n.13_14insTGG
c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp)
n.265_266insTGG
c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG)
 gnomAD v4
19g.6685136A>CCA403618654C3n.2169T>G
c.1730T>G (p.Met577Arg)
c.2846T>G (p.Met949Arg)
n.12T>G
c.3821T>G (p.Met1274Arg)
n.264T>G
c.241+1610T>G (n.241+1610T>G)
19g.6685136A>GCA403618656C3n.2169T>C
c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.2846T>C (p.Met949Thr)
n.12T>C
c.3821T>C (p.Met1274Thr)
n.264T>C
c.241+1610T>C (n.241+1610T>C)
 gnomAD v4
19g.6685136A>TCA403618658C3n.2169T>A
c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.2846T>A (p.Met949Lys)
n.12T>A
c.3821T>A (p.Met1274Lys)
n.264T>A
c.241+1610T>A (n.241+1610T>A)
19g.6685137T>ACA403618661C3n.2168A>T
c.1729A>T (p.Met577Leu)
c.2845A>T (p.Met949Leu)
n.11A>T
c.3820A>T (p.Met1274Leu)
n.263A>T
c.241+1609A>T (n.241+1609A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685137T>CCA403618663C3n.2168A>G
c.1729A>G (p.Met577Val)
c.2845A>G (p.Met949Val)
n.11A>G
c.3820A>G (p.Met1274Val)
n.263A>G
c.241+1609A>G (n.241+1609A>G)
19g.6685137T>GCA403618665C3n.2168A>C
c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.2845A>C (p.Met949Leu)
n.11A>C
c.3820A>C (p.Met1274Leu)
n.263A>C
c.241+1609A>C (n.241+1609A>C)
 gnomAD v4
19g.6685137T=CA2320552912C3n.2168A=
c.1729A= (p.Met577=)
c.2845A= (p.Met949=)
n.11A=
c.3820A= (p.Met1274=)
n.263A=
c.241+1609A= (n.241+1609A=)

Number of alleles fetched