UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685031T>A | CA403618350 | C3 | n.2274A>T c.1835A>T (p.His612Leu) c.2951A>T (p.His984Leu) n.117A>T c.3926A>T (p.His1309Leu) n.369A>T c.8A>T (p.His3Leu) c.241+1715A>T (n.241+1715A>T) | |
| 19 | g.6685031T>C | CA403618351 | C3 | n.2274A>G c.1835A>G (p.His612Arg) c.2951A>G (p.His984Arg) n.117A>G c.3926A>G (p.His1309Arg) n.369A>G c.8A>G (p.His3Arg) c.241+1715A>G (n.241+1715A>G) | |
| 19 | g.6685031T>G | CA403618352 | C3 | n.2274A>C c.1835A>C (p.His612Pro) c.2951A>C (p.His984Pro) n.117A>C c.3926A>C (p.His1309Pro) n.369A>C c.8A>C (p.His3Pro) c.241+1715A>C (n.241+1715A>C) | |
| 19 | g.6685032G>A | CA403618353 | C3 | n.2273C>T c.1834C>T (p.His612Tyr) c.2950C>T (p.His984Tyr) n.116C>T c.3925C>T (p.His1309Tyr) n.368C>T c.7C>T (p.His3Tyr) c.241+1714C>T (n.241+1714C>T) | |
| 19 | g.6685032G>C | CA403618354 | C3 | n.2273C>G c.1834C>G (p.His612Asp) c.2950C>G (p.His984Asp) n.116C>G c.3925C>G (p.His1309Asp) n.368C>G c.7C>G (p.His3Asp) c.241+1714C>G (n.241+1714C>G) | |
| 19 | g.6685032G>T | CA403618355 | C3 | n.2273C>A c.1834C>A (p.His612Asn) c.2950C>A (p.His984Asn) n.116C>A c.3925C>A (p.His1309Asn) n.368C>A c.7C>A (p.His3Asn) c.241+1714C>A (n.241+1714C>A) | |
| 19 | g.6685033G>A | CA505123440 | C3 | n.2272C>T c.1833C>T (p.Thr611=) c.2949C>T (p.Thr983=) n.115C>T c.3924C>T (p.Thr1308=) n.367C>T c.6C>T (p.Thr2=) c.241+1713C>T (n.241+1713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685033G>C | CA505123441 | C3 | n.2272C>G c.1833C>G (p.Thr611=) c.2949C>G (p.Thr983=) n.115C>G c.3924C>G (p.Thr1308=) n.367C>G c.6C>G (p.Thr2=) c.241+1713C>G (n.241+1713C>G) | |
| 19 | g.6685033G= | CA2320552870 | C3 | n.2272C= c.1833C= (p.Thr611=) c.2949C= (p.Thr983=) n.115C= c.3924C= (p.Thr1308=) n.367C= c.6C= (p.Thr2=) c.241+1713C= (n.241+1713C=) | |
| 19 | g.6685033G>T | CA505123442 | C3 | n.2272C>A c.1833C>A (p.Thr611=) c.2949C>A (p.Thr983=) n.115C>A c.3924C>A (p.Thr1308=) n.367C>A c.6C>A (p.Thr2=) c.241+1713C>A (n.241+1713C>A) | |
| 19 | g.6685034G>A | CA403618356 | C3 | n.2271C>T c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) n.114C>T c.3923C>T (p.Thr1308Ile) n.366C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) c.241+1712C>T (n.241+1712C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6685034G>C | CA403618357 | C3 | n.2271C>G c.1832C>G (p.Thr611Ser) c.2948C>G (p.Thr983Ser) n.114C>G c.3923C>G (p.Thr1308Ser) n.366C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) c.241+1712C>G (n.241+1712C>G) | |
| 19 | g.6685034G= | CA2320552871 | C3 | n.2271C= c.1832C= (p.Thr611=) c.2948C= (p.Thr983=) n.114C= c.3923C= (p.Thr1308=) n.366C= c.5C= (p.Thr2=) c.241+1712C= (n.241+1712C=) | |
| 19 | g.6685034G>T | CA9128594 | C3 | n.2271C>A c.1832C>A (p.Thr611Asn) c.2948C>A (p.Thr983Asn) n.114C>A c.3923C>A (p.Thr1308Asn) n.366C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) c.241+1712C>A (n.241+1712C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6685035T>A | CA403618358 | C3 | n.2270A>T c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) n.113A>T c.3922A>T (p.Thr1308Ser) n.365A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.241+1711A>T (n.241+1711A>T) | |
| 19 | g.6685035T>C | CA403618359 | C3 | n.2270A>G c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) n.113A>G c.3922A>G (p.Thr1308Ala) n.365A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.241+1711A>G (n.241+1711A>G) | |
| 19 | g.6685035T>G | CA9128595 | C3 | n.2270A>C c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) n.113A>C c.3922A>C (p.Thr1308Pro) n.365A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.241+1711A>C (n.241+1711A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685035T= | CA2320552872 | C3 | n.2270A= c.1831A= (p.Thr611=) c.2947A= (p.Thr983=) n.113A= c.3922A= (p.Thr1308=) n.365A= c.4A= (p.Thr2=) c.241+1711A= (n.241+1711A=) | |
| 19 | g.6685036G>A | CA505123447 | C3 | n.2269C>T c.1830C>T (p.Ile610=) c.2946C>T (p.Ile982=) n.112C>T c.3921C>T (p.Ile1307=) n.364C>T c.3C>T (p.Ile1=) c.241+1710C>T (n.241+1710C>T) | |
| 19 | g.6685036G>C | CA403618360 | C3 | n.2269C>G c.1830C>G (p.Ile610Met) c.2946C>G (p.Ile982Met) n.112C>G c.3921C>G (p.Ile1307Met) n.364C>G c.3C>G (p.Ile1Met) c.241+1710C>G (n.241+1710C>G) | |
| 19 | g.6685036G>T | CA505123451 | C3 | n.2269C>A c.1830C>A (p.Ile610=) c.2946C>A (p.Ile982=) n.112C>A c.3921C>A (p.Ile1307=) n.364C>A c.3C>A (p.Ile1=) c.241+1710C>A (n.241+1710C>A) | |
| 19 | g.6685037A>C | CA403618361 | C3 | n.2268T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.2945T>G (p.Ile982Ser) n.111T>G c.3920T>G (p.Ile1307Ser) n.363T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) c.241+1709T>G (n.241+1709T>G) | |
| 19 | g.6685037A>G | CA403618363 | C3 | n.2268T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.2945T>C (p.Ile982Thr) n.111T>C c.3920T>C (p.Ile1307Thr) n.363T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) c.241+1709T>C (n.241+1709T>C) | |
| 19 | g.6685037A>T | CA403618362 | C3 | n.2268T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.2945T>A (p.Ile982Asn) n.111T>A c.3920T>A (p.Ile1307Asn) n.363T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) c.241+1709T>A (n.241+1709T>A) | |
| 19 | g.6685038T>A | CA403618364 | C3 | n.2267A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.2944A>T (p.Ile982Phe) n.110A>T c.3919A>T (p.Ile1307Phe) n.362A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) c.241+1708A>T (n.241+1708A>T) | |
| 19 | g.6685038T>C | CA403618365 | C3 | n.2267A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) c.2944A>G (p.Ile982Val) n.110A>G c.3919A>G (p.Ile1307Val) n.362A>G c.1A>G (p.Ile1Val) c.241+1708A>G (n.241+1708A>G) | |
| 19 | g.6685038T>G | CA403618366 | C3 | n.2267A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.2944A>C (p.Ile982Leu) n.110A>C c.3919A>C (p.Ile1307Leu) n.362A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) c.241+1708A>C (n.241+1708A>C) | |
| 19 | g.6685039C>A | CA403618367 | C3 | n.2266G>T c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.2943G>T (p.Lys981Asn) n.109G>T c.3918G>T (p.Lys1306Asn) n.361G>T c.241+1707G>T (n.241+1707G>T) | |
| 19 | g.6685039C>G | CA403618368 | C3 | n.2266G>C c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.2943G>C (p.Lys981Asn) n.109G>C c.3918G>C (p.Lys1306Asn) n.361G>C c.241+1707G>C (n.241+1707G>C) | |
| 19 | g.6685039C>T | CA505123454 | C3 | n.2266G>A c.1827G>A (p.Lys609=) c.2943G>A (p.Lys981=) n.109G>A c.3918G>A (p.Lys1306=) n.361G>A c.241+1707G>A (n.241+1707G>A) | |
| 19 | g.6685039_6685040delinsCT | CA2320552873 | C3 | n.2265_2266delinsAG c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=) c.2942_2943delinsAG (p.Lys981=) n.108_109delinsAG c.3917_3918delinsAG (p.Lys1306=) n.360_361delinsAG c.241+1706_241+1707delinsAG (n.241+1706_241+1707delinsAG) | |
| 19 | g.6685040T>A | CA403618369 | C3 | n.2265A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) c.2942A>T (p.Lys981Met) n.108A>T c.3917A>T (p.Lys1306Met) n.360A>T c.241+1706A>T (n.241+1706A>T) | |
| 19 | g.6685040T>C | CA403618370 | C3 | n.2265A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.108A>G c.3917A>G (p.Lys1306Arg) n.360A>G c.241+1706A>G (n.241+1706A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685040T>G | CA403618371 | C3 | n.2265A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.108A>C c.3917A>C (p.Lys1306Thr) n.360A>C c.241+1706A>C (n.241+1706A>C) | |
| 19 | g.6685040T= | CA2320552874 | C3 | n.2265A= c.1826A= (p.Lys609=) c.2942A= (p.Lys981=) n.108A= c.3917A= (p.Lys1306=) n.360A= c.241+1706A= (n.241+1706A=) | |
| 19 | g.6685041del | CA9128596 | C3 | n.2265del c.1826del (p.Lys609ArgfsTer?) c.2942del (p.Lys981ArgfsTer?) n.108del c.3917del (p.Lys1306ArgfsTer?) n.360del c.241+1706del (n.241+1706del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685041T>A | CA403618372 | C3 | n.2264A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.107A>T c.3916A>T (p.Lys1306Ter) n.359A>T c.241+1705A>T (n.241+1705A>T) | |
| 19 | g.6685041T>C | CA403618373 | C3 | n.2264A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.107A>G c.3916A>G (p.Lys1306Glu) n.359A>G c.241+1705A>G (n.241+1705A>G) | |
| 19 | g.6685041T>G | CA403618374 | C3 | n.2264A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.107A>C c.3916A>C (p.Lys1306Gln) n.359A>C c.241+1705A>C (n.241+1705A>C) | |
| 19 | g.6685042G>A | CA505123460 | C3 | n.2263C>T c.1824C>T (p.Ser608=) c.2940C>T (p.Ser980=) n.106C>T c.3915C>T (p.Ser1305=) n.358C>T c.241+1704C>T (n.241+1704C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6685042G>C | CA505123461 | C3 | n.2263C>G c.1824C>G (p.Ser608=) c.2940C>G (p.Ser980=) n.106C>G c.3915C>G (p.Ser1305=) n.358C>G c.241+1704C>G (n.241+1704C>G) | |
| 19 | g.6685042G>T | CA505123462 | C3 | n.2263C>A c.1824C>A (p.Ser608=) c.2940C>A (p.Ser980=) n.106C>A c.3915C>A (p.Ser1305=) n.358C>A c.241+1704C>A (n.241+1704C>A) | |
| 19 | g.6685043G>A | CA403618376 | C3 | n.2262C>T c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.2939C>T (p.Ser980Phe) n.105C>T c.3914C>T (p.Ser1305Phe) n.357C>T c.241+1703C>T (n.241+1703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685043G>C | CA403618377 | C3 | n.2262C>G c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.2939C>G (p.Ser980Cys) n.105C>G c.3914C>G (p.Ser1305Cys) n.357C>G c.241+1703C>G (n.241+1703C>G) | |
| 19 | g.6685043G= | CA2320552875 | C3 | n.2262C= c.1823C= (p.Ser608=) c.2939C= (p.Ser980=) n.105C= c.3914C= (p.Ser1305=) n.357C= c.241+1703C= (n.241+1703C=) | |
| 19 | g.6685043G>T | CA403618375 | C3 | n.2262C>A c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.2939C>A (p.Ser980Tyr) n.105C>A c.3914C>A (p.Ser1305Tyr) n.357C>A c.241+1703C>A (n.241+1703C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685044A>C | CA403618378 | C3 | n.2261T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.2938T>G (p.Ser980Ala) n.104T>G c.3913T>G (p.Ser1305Ala) n.356T>G c.241+1702T>G (n.241+1702T>G) | |
| 19 | g.6685044A>G | CA403618379 | C3 | n.2261T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.2938T>C (p.Ser980Pro) n.104T>C c.3913T>C (p.Ser1305Pro) n.356T>C c.241+1702T>C (n.241+1702T>C) | |
| 19 | g.6685044A>T | CA403618380 | C3 | n.2261T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.2938T>A (p.Ser980Thr) n.104T>A c.3913T>A (p.Ser1305Thr) n.356T>A c.241+1702T>A (n.241+1702T>A) | |
| 19 | g.6685045G>A | CA505123464 | C3 | n.2260C>T c.1821C>T (p.Ser607=) c.2937C>T (p.Ser979=) n.103C>T c.3912C>T (p.Ser1304=) n.355C>T c.241+1701C>T (n.241+1701C>T) |