Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6685022T>ACA403618331C3n.2283A>T
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.2960A>T (p.His987Leu)
n.126A>T
c.3935A>T (p.His1312Leu)
n.378A>T
c.17A>T (p.His6Leu)
c.241+1724A>T (n.241+1724A>T)
19g.6685022T>CCA403618333C3n.2283A>G
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.2960A>G (p.His987Arg)
n.126A>G
c.3935A>G (p.His1312Arg)
n.378A>G
c.17A>G (p.His6Arg)
c.241+1724A>G (n.241+1724A>G)
19g.6685022T>GCA403618332C3n.2283A>C
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.2960A>C (p.His987Pro)
n.126A>C
c.3935A>C (p.His1312Pro)
n.378A>C
c.17A>C (p.His6Pro)
c.241+1724A>C (n.241+1724A>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.6685023G>ACA403618334C3n.2282C>T
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.2959C>T (p.His987Tyr)
n.125C>T
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n.377C>T
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.241+1723C>T (n.241+1723C>T)
19g.6685023G>CCA403618336C3n.2282C>G
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.2959C>G (p.His987Asp)
n.125C>G
c.3934C>G (p.His1312Asp)
n.377C>G
c.16C>G (p.His6Asp)
c.241+1723C>G (n.241+1723C>G)
19g.6685023G>TCA403618335C3n.2282C>A
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.2959C>A (p.His987Asn)
n.125C>A
c.3934C>A (p.His1312Asn)
n.377C>A
c.16C>A (p.His6Asn)
c.241+1723C>A (n.241+1723C>A)
19g.6685024G>ACA505123426C3n.2281C>T
c.1842C>T (p.Ile614=)
c.2958C>T (p.Ile986=)
n.124C>T
c.3933C>T (p.Ile1311=)
n.376C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
c.241+1722C>T (n.241+1722C>T)
19g.6685024G>CCA403618337C3n.2281C>G
c.1842C>G (p.Ile614Met)
c.2958C>G (p.Ile986Met)
n.124C>G
c.3933C>G (p.Ile1311Met)
n.376C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.241+1722C>G (n.241+1722C>G)
19g.6685024G>TCA505123427C3n.2281C>A
c.1842C>A (p.Ile614=)
c.2958C>A (p.Ile986=)
n.124C>A
c.3933C>A (p.Ile1311=)
n.376C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
c.241+1722C>A (n.241+1722C>A)
19g.6685025A>CCA403618338C3n.2280T>G
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.2957T>G (p.Ile986Ser)
n.123T>G
c.3932T>G (p.Ile1311Ser)
n.375T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.241+1721T>G (n.241+1721T>G)
19g.6685025A>GCA403618339C3n.2280T>C
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
n.123T>C
c.3932T>C (p.Ile1311Thr)
n.375T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.241+1721T>C (n.241+1721T>C)
19g.6685025A>TCA403618340C3n.2280T>A
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.2957T>A (p.Ile986Asn)
n.123T>A
c.3932T>A (p.Ile1311Asn)
n.375T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.241+1721T>A (n.241+1721T>A)
19g.6685026T>ACA403618341C3n.2279A>T
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.2956A>T (p.Ile986Phe)
n.122A>T
c.3931A>T (p.Ile1311Phe)
n.374A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.241+1720A>T (n.241+1720A>T)
19g.6685026T>CCA403618342C3n.2279A>G
c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
n.122A>G
c.3931A>G (p.Ile1311Val)
n.374A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.241+1720A>G (n.241+1720A>G)
19g.6685026T>GCA403618343C3n.2279A>C
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.122A>C
c.3931A>C (p.Ile1311Leu)
n.374A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.241+1720A>C (n.241+1720A>C)
19g.6685027A>CCA505123431C3n.2278T>G
c.1839T>G (p.Arg613=)
c.2955T>G (p.Arg985=)
n.121T>G
c.3930T>G (p.Arg1310=)
n.373T>G
c.12T>G (p.Arg4=)
c.241+1719T>G (n.241+1719T>G)
19g.6685027A>GCA505123430C3n.2278T>C
c.1839T>C (p.Arg613=)
c.2955T>C (p.Arg985=)
n.121T>C
c.3930T>C (p.Arg1310=)
n.373T>C
c.12T>C (p.Arg4=)
c.241+1719T>C (n.241+1719T>C)
19g.6685027A>TCA505123429C3n.2278T>A
c.1839T>A (p.Arg613=)
c.2955T>A (p.Arg985=)
n.121T>A
c.3930T>A (p.Arg1310=)
n.373T>A
c.12T>A (p.Arg4=)
c.241+1719T>A (n.241+1719T>A)
19g.6685028C>ACA403618344C3n.2277G>T
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
c.2954G>T (p.Arg985Leu)
n.120G>T
c.3929G>T (p.Arg1310Leu)
n.372G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.241+1718G>T (n.241+1718G>T)
 gnomAD v4
19g.6685028C=CA2320552868C3n.2277G=
c.1838G= (p.Arg613=)
c.2954G= (p.Arg985=)
n.120G=
c.3929G= (p.Arg1310=)
n.372G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.241+1718G= (n.241+1718G=)
19g.6685028C>GCA403618345C3n.2277G>C
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
c.2954G>C (p.Arg985Pro)
n.120G>C
c.3929G>C (p.Arg1310Pro)
n.372G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.241+1718G>C (n.241+1718G>C)
19g.6685028C>TCA9128592C3n.2277G>A
c.1838G>A (p.Arg613His)
c.2954G>A (p.Arg985His)
n.120G>A
c.3929G>A (p.Arg1310His)
n.372G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
c.241+1718G>A (n.241+1718G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685029G>ACA9128593C3n.2276C>T
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
c.2953C>T (p.Arg985Cys)
n.119C>T
c.3928C>T (p.Arg1310Cys)
n.371C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.241+1717C>T (n.241+1717C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6685029G>CCA403618346C3n.2276C>G
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
c.2953C>G (p.Arg985Gly)
n.119C>G
c.3928C>G (p.Arg1310Gly)
n.371C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.241+1717C>G (n.241+1717C>G)
19g.6685029G=CA2320552869C3n.2276C=
c.1837C= (p.Arg613=)
c.2953C= (p.Arg985=)
n.119C=
c.3928C= (p.Arg1310=)
n.371C=
c.10C= (p.Arg4=)
c.241+1717C= (n.241+1717C=)
19g.6685029G>TCA403618347C3n.2276C>A
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
c.2953C>A (p.Arg985Ser)
n.119C>A
c.3928C>A (p.Arg1310Ser)
n.371C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.241+1717C>A (n.241+1717C>A)
19g.6685030G>ACA505123435C3n.2275C>T
c.1836C>T (p.His612=)
c.2952C>T (p.His984=)
n.118C>T
c.3927C>T (p.His1309=)
n.370C>T
c.9C>T (p.His3=)
c.241+1716C>T (n.241+1716C>T)
 COSMIC
19g.6685030G>CCA403618348C3n.2275C>G
c.1836C>G (p.His612Gln)
c.2952C>G (p.His984Gln)
n.118C>G
c.3927C>G (p.His1309Gln)
n.370C>G
c.9C>G (p.His3Gln)
c.241+1716C>G (n.241+1716C>G)
19g.6685030G>TCA403618349C3n.2275C>A
c.1836C>A (p.His612Gln)
c.2952C>A (p.His984Gln)
n.118C>A
c.3927C>A (p.His1309Gln)
n.370C>A
c.9C>A (p.His3Gln)
c.241+1716C>A (n.241+1716C>A)
19g.6685031T>ACA403618350C3n.2274A>T
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.2951A>T (p.His984Leu)
n.117A>T
c.3926A>T (p.His1309Leu)
n.369A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
c.241+1715A>T (n.241+1715A>T)
19g.6685031T>CCA403618351C3n.2274A>G
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.2951A>G (p.His984Arg)
n.117A>G
c.3926A>G (p.His1309Arg)
n.369A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
c.241+1715A>G (n.241+1715A>G)
19g.6685031T>GCA403618352C3n.2274A>C
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.2951A>C (p.His984Pro)
n.117A>C
c.3926A>C (p.His1309Pro)
n.369A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
c.241+1715A>C (n.241+1715A>C)
19g.6685032G>ACA403618353C3n.2273C>T
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.2950C>T (p.His984Tyr)
n.116C>T
c.3925C>T (p.His1309Tyr)
n.368C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.241+1714C>T (n.241+1714C>T)
19g.6685032G>CCA403618354C3n.2273C>G
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.2950C>G (p.His984Asp)
n.116C>G
c.3925C>G (p.His1309Asp)
n.368C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
c.241+1714C>G (n.241+1714C>G)
19g.6685032G>TCA403618355C3n.2273C>A
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.2950C>A (p.His984Asn)
n.116C>A
c.3925C>A (p.His1309Asn)
n.368C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
c.241+1714C>A (n.241+1714C>A)
19g.6685033G>ACA505123440C3n.2272C>T
c.1833C>T (p.Thr611=)
c.2949C>T (p.Thr983=)
n.115C>T
c.3924C>T (p.Thr1308=)
n.367C>T
c.6C>T (p.Thr2=)
c.241+1713C>T (n.241+1713C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685033G>CCA505123441C3n.2272C>G
c.1833C>G (p.Thr611=)
c.2949C>G (p.Thr983=)
n.115C>G
c.3924C>G (p.Thr1308=)
n.367C>G
c.6C>G (p.Thr2=)
c.241+1713C>G (n.241+1713C>G)
19g.6685033G=CA2320552870C3n.2272C=
c.1833C= (p.Thr611=)
c.2949C= (p.Thr983=)
n.115C=
c.3924C= (p.Thr1308=)
n.367C=
c.6C= (p.Thr2=)
c.241+1713C= (n.241+1713C=)
19g.6685033G>TCA505123442C3n.2272C>A
c.1833C>A (p.Thr611=)
c.2949C>A (p.Thr983=)
n.115C>A
c.3924C>A (p.Thr1308=)
n.367C>A
c.6C>A (p.Thr2=)
c.241+1713C>A (n.241+1713C>A)
19g.6685034G>ACA403618356C3n.2271C>T
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
n.114C>T
c.3923C>T (p.Thr1308Ile)
n.366C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.241+1712C>T (n.241+1712C>T)
 dbSNP
19g.6685034G>CCA403618357C3n.2271C>G
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
n.114C>G
c.3923C>G (p.Thr1308Ser)
n.366C>G
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.241+1712C>G (n.241+1712C>G)
19g.6685034G=CA2320552871C3n.2271C=
c.1832C= (p.Thr611=)
c.2948C= (p.Thr983=)
n.114C=
c.3923C= (p.Thr1308=)
n.366C=
c.5C= (p.Thr2=)
c.241+1712C= (n.241+1712C=)
19g.6685034G>TCA9128594C3n.2271C>A
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
n.114C>A
c.3923C>A (p.Thr1308Asn)
n.366C>A
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.241+1712C>A (n.241+1712C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6685035T>ACA403618358C3n.2270A>T
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
n.113A>T
c.3922A>T (p.Thr1308Ser)
n.365A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.241+1711A>T (n.241+1711A>T)
19g.6685035T>CCA403618359C3n.2270A>G
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
n.113A>G
c.3922A>G (p.Thr1308Ala)
n.365A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.241+1711A>G (n.241+1711A>G)
19g.6685035T>GCA9128595C3n.2270A>C
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
n.113A>C
c.3922A>C (p.Thr1308Pro)
n.365A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.241+1711A>C (n.241+1711A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685035T=CA2320552872C3n.2270A=
c.1831A= (p.Thr611=)
c.2947A= (p.Thr983=)
n.113A=
c.3922A= (p.Thr1308=)
n.365A=
c.4A= (p.Thr2=)
c.241+1711A= (n.241+1711A=)
19g.6685036G>ACA505123447C3n.2269C>T
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.2946C>T (p.Ile982=)
n.112C>T
c.3921C>T (p.Ile1307=)
n.364C>T
c.3C>T (p.Ile1=)
c.241+1710C>T (n.241+1710C>T)
19g.6685036G>CCA403618360C3n.2269C>G
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.2946C>G (p.Ile982Met)
n.112C>G
c.3921C>G (p.Ile1307Met)
n.364C>G
c.3C>G (p.Ile1Met)
c.241+1710C>G (n.241+1710C>G)
19g.6685036G>TCA505123451C3n.2269C>A
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.2946C>A (p.Ile982=)
n.112C>A
c.3921C>A (p.Ile1307=)
n.364C>A
c.3C>A (p.Ile1=)
c.241+1710C>A (n.241+1710C>A)

Number of alleles fetched