UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6682955G>A | CA993064717 | C3 | n.2521-726C>T c.2082-726C>T (n.2082-726C>T) c.3198-726C>T (n.3198-726C>T) c.84-289C>T (n.84-289C>T) n.364-726C>T c.4173-726C>T (n.4173-726C>T) c.294-726C>T (n.294-726C>T) n.406C>T c.241+3791C>T (n.241+3791C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682955G>C | CA2587872724 | C3 | n.2521-726C>G c.2082-726C>G (n.2082-726C>G) c.3198-726C>G (n.3198-726C>G) c.84-289C>G (n.84-289C>G) n.364-726C>G c.4173-726C>G (n.4173-726C>G) c.294-726C>G (n.294-726C>G) n.406C>G c.241+3791C>G (n.241+3791C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682955G= | CA2320551931 | C3 | n.2521-726C= c.2082-726C= (n.2082-726C=) c.3198-726C= (n.3198-726C=) c.84-289C= (n.84-289C=) n.364-726C= c.4173-726C= (n.4173-726C=) c.294-726C= (n.294-726C=) n.406C= c.241+3791C= (n.241+3791C=) | |
| 19 | g.6682955G>T | CA2587872725 | C3 | n.2521-726C>A c.2082-726C>A (n.2082-726C>A) c.3198-726C>A (n.3198-726C>A) c.84-289C>A (n.84-289C>A) n.364-726C>A c.4173-726C>A (n.4173-726C>A) c.294-726C>A (n.294-726C>A) n.406C>A c.241+3791C>A (n.241+3791C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682956T>A | CA2320551933 | C3 | n.2521-727A>T c.2082-727A>T (n.2082-727A>T) c.3198-727A>T (n.3198-727A>T) c.84-290A>T (n.84-290A>T) n.364-727A>T c.4173-727A>T (n.4173-727A>T) c.294-727A>T (n.294-727A>T) n.405A>T c.241+3790A>T (n.241+3790A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682956T>C | CA2813446133 | C3 | n.2521-727A>G c.2082-727A>G (n.2082-727A>G) c.3198-727A>G (n.3198-727A>G) c.84-290A>G (n.84-290A>G) n.364-727A>G c.4173-727A>G (n.4173-727A>G) c.294-727A>G (n.294-727A>G) n.405A>G c.241+3790A>G (n.241+3790A>G) | |
| 19 | g.6682956T>G | CA2587872726 | C3 | n.2521-727A>C c.2082-727A>C (n.2082-727A>C) c.3198-727A>C (n.3198-727A>C) c.84-290A>C (n.84-290A>C) n.364-727A>C c.4173-727A>C (n.4173-727A>C) c.294-727A>C (n.294-727A>C) n.405A>C c.241+3790A>C (n.241+3790A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682956T= | CA2320551932 | C3 | n.2521-727A= c.2082-727A= (n.2082-727A=) c.3198-727A= (n.3198-727A=) c.84-290A= (n.84-290A=) n.364-727A= c.4173-727A= (n.4173-727A=) c.294-727A= (n.294-727A=) n.405A= c.241+3790A= (n.241+3790A=) | |
| 19 | g.6682957T>G | CA2587872727 | C3 | n.2521-728A>C c.2082-728A>C (n.2082-728A>C) c.3198-728A>C (n.3198-728A>C) c.84-291A>C (n.84-291A>C) n.364-728A>C c.4173-728A>C (n.4173-728A>C) c.294-728A>C (n.294-728A>C) n.404A>C c.241+3789A>C (n.241+3789A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682959T>C | CA2587872728 | C3 | n.2521-730A>G c.2082-730A>G (n.2082-730A>G) c.3198-730A>G (n.3198-730A>G) c.84-293A>G (n.84-293A>G) n.364-730A>G c.4173-730A>G (n.4173-730A>G) c.294-730A>G (n.294-730A>G) n.402A>G c.241+3787A>G (n.241+3787A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682959T>G | CA2587872729 | C3 | n.2521-730A>C c.2082-730A>C (n.2082-730A>C) c.3198-730A>C (n.3198-730A>C) c.84-293A>C (n.84-293A>C) n.364-730A>C c.4173-730A>C (n.4173-730A>C) c.294-730A>C (n.294-730A>C) n.402A>C c.241+3787A>C (n.241+3787A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682960C>A | CA2587872731 | C3 | n.2521-731G>T c.2082-731G>T (n.2082-731G>T) c.3198-731G>T (n.3198-731G>T) c.84-294G>T (n.84-294G>T) n.364-731G>T c.4173-731G>T (n.4173-731G>T) c.294-731G>T (n.294-731G>T) n.401G>T c.241+3786G>T (n.241+3786G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682960C>T | CA2587872730 | C3 | n.2521-731G>A c.2082-731G>A (n.2082-731G>A) c.3198-731G>A (n.3198-731G>A) c.84-294G>A (n.84-294G>A) n.364-731G>A c.4173-731G>A (n.4173-731G>A) c.294-731G>A (n.294-731G>A) n.401G>A c.241+3786G>A (n.241+3786G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682961A= | CA2320551934 | C3 | n.2521-732T= c.2082-732T= (n.2082-732T=) c.3198-732T= (n.3198-732T=) c.84-295T= (n.84-295T=) n.364-732T= c.4173-732T= (n.4173-732T=) c.294-732T= (n.294-732T=) n.400T= c.241+3785T= (n.241+3785T=) | |
| 19 | g.6682961A>C | CA304773455 | C3 | n.2521-732T>G c.2082-732T>G (n.2082-732T>G) c.3198-732T>G (n.3198-732T>G) c.84-295T>G (n.84-295T>G) n.364-732T>G c.4173-732T>G (n.4173-732T>G) c.294-732T>G (n.294-732T>G) n.400T>G c.241+3785T>G (n.241+3785T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682962A= | CA2320551935 | C3 | n.2521-733T= c.2082-733T= (n.2082-733T=) c.3198-733T= (n.3198-733T=) c.84-296T= (n.84-296T=) n.364-733T= c.4173-733T= (n.4173-733T=) c.294-733T= (n.294-733T=) n.399T= c.241+3784T= (n.241+3784T=) | |
| 19 | g.6682962A>G | CA993064718 | C3 | n.2521-733T>C c.2082-733T>C (n.2082-733T>C) c.3198-733T>C (n.3198-733T>C) c.84-296T>C (n.84-296T>C) n.364-733T>C c.4173-733T>C (n.4173-733T>C) c.294-733T>C (n.294-733T>C) n.399T>C c.241+3784T>C (n.241+3784T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682964G>A | CA2587872732 | C3 | n.2521-735C>T c.2082-735C>T (n.2082-735C>T) c.3198-735C>T (n.3198-735C>T) c.84-298C>T (n.84-298C>T) n.364-735C>T c.4173-735C>T (n.4173-735C>T) c.294-735C>T (n.294-735C>T) n.397C>T c.241+3782C>T (n.241+3782C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682964G>C | CA2587872733 | C3 | n.2521-735C>G c.2082-735C>G (n.2082-735C>G) c.3198-735C>G (n.3198-735C>G) c.84-298C>G (n.84-298C>G) n.364-735C>G c.4173-735C>G (n.4173-735C>G) c.294-735C>G (n.294-735C>G) n.397C>G c.241+3782C>G (n.241+3782C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682967T>C | CA2587872734 | C3 | n.2521-738A>G c.2082-738A>G (n.2082-738A>G) c.3198-738A>G (n.3198-738A>G) c.84-301A>G (n.84-301A>G) n.364-738A>G c.4173-738A>G (n.4173-738A>G) c.294-738A>G (n.294-738A>G) n.394A>G c.241+3779A>G (n.241+3779A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682967T>G | CA2587872735 | C3 | n.2521-738A>C c.2082-738A>C (n.2082-738A>C) c.3198-738A>C (n.3198-738A>C) c.84-301A>C (n.84-301A>C) n.364-738A>C c.4173-738A>C (n.4173-738A>C) c.294-738A>C (n.294-738A>C) n.394A>C c.241+3779A>C (n.241+3779A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682968A= | CA2320551936 | C3 | n.2521-739T= c.2082-739T= (n.2082-739T=) c.3198-739T= (n.3198-739T=) c.84-302T= (n.84-302T=) n.364-739T= c.4173-739T= (n.4173-739T=) c.294-739T= (n.294-739T=) n.393T= c.241+3778T= (n.241+3778T=) | |
| 19 | g.6682968A>G | CA2320551937 | C3 | n.2521-739T>C c.2082-739T>C (n.2082-739T>C) c.3198-739T>C (n.3198-739T>C) c.84-302T>C (n.84-302T>C) n.364-739T>C c.4173-739T>C (n.4173-739T>C) c.294-739T>C (n.294-739T>C) n.393T>C c.241+3778T>C (n.241+3778T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682970C>A | CA2587872736 | C3 | n.2521-741G>T c.2082-741G>T (n.2082-741G>T) c.3198-741G>T (n.3198-741G>T) c.84-304G>T (n.84-304G>T) n.364-741G>T c.4173-741G>T (n.4173-741G>T) c.294-741G>T (n.294-741G>T) n.391G>T c.241+3776G>T (n.241+3776G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682972G>C | CA993064719 | C3 | n.2521-743C>G c.2082-743C>G (n.2082-743C>G) c.3198-743C>G (n.3198-743C>G) c.84-306C>G (n.84-306C>G) n.364-743C>G c.4173-743C>G (n.4173-743C>G) c.294-743C>G (n.294-743C>G) n.389C>G c.241+3774C>G (n.241+3774C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682972G= | CA2320551938 | C3 | n.2521-743C= c.2082-743C= (n.2082-743C=) c.3198-743C= (n.3198-743C=) c.84-306C= (n.84-306C=) n.364-743C= c.4173-743C= (n.4173-743C=) c.294-743C= (n.294-743C=) n.389C= c.241+3774C= (n.241+3774C=) | |
| 19 | g.6682974C>A | CA2587872737 | C3 | n.2521-745G>T c.2082-745G>T (n.2082-745G>T) c.3198-745G>T (n.3198-745G>T) c.84-308G>T (n.84-308G>T) n.364-745G>T c.4173-745G>T (n.4173-745G>T) c.294-745G>T (n.294-745G>T) n.387G>T c.241+3772G>T (n.241+3772G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682974C>T | CA2587872738 | C3 | n.2521-745G>A c.2082-745G>A (n.2082-745G>A) c.3198-745G>A (n.3198-745G>A) c.84-308G>A (n.84-308G>A) n.364-745G>A c.4173-745G>A (n.4173-745G>A) c.294-745G>A (n.294-745G>A) n.387G>A c.241+3772G>A (n.241+3772G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682978G>T | CA2587872739 | C3 | n.2521-749C>A c.2082-749C>A (n.2082-749C>A) c.3198-749C>A (n.3198-749C>A) c.84-312C>A (n.84-312C>A) n.364-749C>A c.4173-749C>A (n.4173-749C>A) c.294-749C>A (n.294-749C>A) n.383C>A c.241+3768C>A (n.241+3768C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682979G>A | CA304773459 | C3 | n.2521-750C>T c.2082-750C>T (n.2082-750C>T) c.3198-750C>T (n.3198-750C>T) c.84-313C>T (n.84-313C>T) n.364-750C>T c.4173-750C>T (n.4173-750C>T) c.294-750C>T (n.294-750C>T) n.382C>T c.241+3767C>T (n.241+3767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682979G= | CA2320551939 | C3 | n.2521-750C= c.2082-750C= (n.2082-750C=) c.3198-750C= (n.3198-750C=) c.84-313C= (n.84-313C=) n.364-750C= c.4173-750C= (n.4173-750C=) c.294-750C= (n.294-750C=) n.382C= c.241+3767C= (n.241+3767C=) | |
| 19 | g.6682979G>T | CA2587872740 | C3 | n.2521-750C>A c.2082-750C>A (n.2082-750C>A) c.3198-750C>A (n.3198-750C>A) c.84-313C>A (n.84-313C>A) n.364-750C>A c.4173-750C>A (n.4173-750C>A) c.294-750C>A (n.294-750C>A) n.382C>A c.241+3767C>A (n.241+3767C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682980T>C | CA2587872741 | C3 | n.2521-751A>G c.2082-751A>G (n.2082-751A>G) c.3198-751A>G (n.3198-751A>G) c.84-314A>G (n.84-314A>G) n.364-751A>G c.4173-751A>G (n.4173-751A>G) c.294-751A>G (n.294-751A>G) n.381A>G c.241+3766A>G (n.241+3766A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682981G>A | CA2320551941 | C3 | n.2521-752C>T c.2082-752C>T (n.2082-752C>T) c.3198-752C>T (n.3198-752C>T) c.84-315C>T (n.84-315C>T) n.364-752C>T c.4173-752C>T (n.4173-752C>T) c.294-752C>T (n.294-752C>T) n.380C>T c.241+3765C>T (n.241+3765C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682981G= | CA2320551940 | C3 | n.2521-752C= c.2082-752C= (n.2082-752C=) c.3198-752C= (n.3198-752C=) c.84-315C= (n.84-315C=) n.364-752C= c.4173-752C= (n.4173-752C=) c.294-752C= (n.294-752C=) n.380C= c.241+3765C= (n.241+3765C=) | |
| 19 | g.6682981G>T | CA2587872742 | C3 | n.2521-752C>A c.2082-752C>A (n.2082-752C>A) c.3198-752C>A (n.3198-752C>A) c.84-315C>A (n.84-315C>A) n.364-752C>A c.4173-752C>A (n.4173-752C>A) c.294-752C>A (n.294-752C>A) n.380C>A c.241+3765C>A (n.241+3765C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682983T>C | CA2735580015 | C3 | n.2521-754A>G c.2082-754A>G (n.2082-754A>G) c.3198-754A>G (n.3198-754A>G) c.84-317A>G (n.84-317A>G) n.364-754A>G c.4173-754A>G (n.4173-754A>G) c.294-754A>G (n.294-754A>G) n.378A>G c.241+3763A>G (n.241+3763A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682984G>T | CA2587872743 | C3 | n.2521-755C>A c.2082-755C>A (n.2082-755C>A) c.3198-755C>A (n.3198-755C>A) c.84-318C>A (n.84-318C>A) n.364-755C>A c.4173-755C>A (n.4173-755C>A) c.294-755C>A (n.294-755C>A) n.377C>A c.241+3762C>A (n.241+3762C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682985T>C | CA2587872744 | C3 | n.2521-756A>G c.2082-756A>G (n.2082-756A>G) c.3198-756A>G (n.3198-756A>G) c.84-319A>G (n.84-319A>G) n.364-756A>G c.4173-756A>G (n.4173-756A>G) c.294-756A>G (n.294-756A>G) n.376A>G c.241+3761A>G (n.241+3761A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682989C= | CA2320551942 | C3 | n.2521-760G= c.2082-760G= (n.2082-760G=) c.3198-760G= (n.3198-760G=) c.84-323G= (n.84-323G=) n.364-760G= c.4173-760G= (n.4173-760G=) c.294-760G= (n.294-760G=) n.372G= c.241+3757G= (n.241+3757G=) | |
| 19 | g.6682989C>T | CA884130130 | C3 | n.2521-760G>A c.2082-760G>A (n.2082-760G>A) c.3198-760G>A (n.3198-760G>A) c.84-323G>A (n.84-323G>A) n.364-760G>A c.4173-760G>A (n.4173-760G>A) c.294-760G>A (n.294-760G>A) n.372G>A c.241+3757G>A (n.241+3757G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682990C>A | CA631652587 | C3 | n.2521-761G>T c.2082-761G>T (n.2082-761G>T) c.3198-761G>T (n.3198-761G>T) c.84-324G>T (n.84-324G>T) n.364-761G>T c.4173-761G>T (n.4173-761G>T) c.294-761G>T (n.294-761G>T) n.371G>T c.241+3756G>T (n.241+3756G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682990C= | CA2320551943 | C3 | n.2521-761G= c.2082-761G= (n.2082-761G=) c.3198-761G= (n.3198-761G=) c.84-324G= (n.84-324G=) n.364-761G= c.4173-761G= (n.4173-761G=) c.294-761G= (n.294-761G=) n.371G= c.241+3756G= (n.241+3756G=) | |
| 19 | g.6682990C>T | CA2587872745 | C3 | n.2521-761G>A c.2082-761G>A (n.2082-761G>A) c.3198-761G>A (n.3198-761G>A) c.84-324G>A (n.84-324G>A) n.364-761G>A c.4173-761G>A (n.4173-761G>A) c.294-761G>A (n.294-761G>A) n.371G>A c.241+3756G>A (n.241+3756G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682993G>A | CA2587872746 | C3 | n.2521-764C>T c.2082-764C>T (n.2082-764C>T) c.3198-764C>T (n.3198-764C>T) c.84-327C>T (n.84-327C>T) n.364-764C>T c.4173-764C>T (n.4173-764C>T) c.294-764C>T (n.294-764C>T) n.368C>T c.241+3753C>T (n.241+3753C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682993_6682996del | CA2813446134 | C3 | n.2521-767_2521-764del c.2082-767_2082-764del (n.2082-767_2082-764del) c.3198-767_3198-764del (n.3198-767_3198-764del) c.84-330_84-327del (n.84-330_84-327del) n.364-767_364-764del c.4173-767_4173-764del (n.4173-767_4173-764del) c.294-767_294-764del (n.294-767_294-764del) n.365_368del c.241+3750_241+3753del (n.241+3750_241+3753del) | |
| 19 | g.6682994C>A | CA2587872747 | C3 | n.2521-765G>T c.2082-765G>T (n.2082-765G>T) c.3198-765G>T (n.3198-765G>T) c.84-328G>T (n.84-328G>T) n.364-765G>T c.4173-765G>T (n.4173-765G>T) c.294-765G>T (n.294-765G>T) n.367G>T c.241+3752G>T (n.241+3752G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682994C>T | CA2587872748 | C3 | n.2521-765G>A c.2082-765G>A (n.2082-765G>A) c.3198-765G>A (n.3198-765G>A) c.84-328G>A (n.84-328G>A) n.364-765G>A c.4173-765G>A (n.4173-765G>A) c.294-765G>A (n.294-765G>A) n.367G>A c.241+3752G>A (n.241+3752G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682996G>A | CA2813446136 | C3 | n.2521-767C>T c.2082-767C>T (n.2082-767C>T) c.3198-767C>T (n.3198-767C>T) c.84-330C>T (n.84-330C>T) n.364-767C>T c.4173-767C>T (n.4173-767C>T) c.294-767C>T (n.294-767C>T) n.365C>T c.241+3750C>T (n.241+3750C>T) | |
| 19 | g.6682996G>T | CA2587872749 | C3 | n.2521-767C>A c.2082-767C>A (n.2082-767C>A) c.3198-767C>A (n.3198-767C>A) c.84-330C>A (n.84-330C>A) n.364-767C>A c.4173-767C>A (n.4173-767C>A) c.294-767C>A (n.294-767C>A) n.365C>A c.241+3750C>A (n.241+3750C>A) | gnomAD v4 |