UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6682862G>A | CA304773377 | C3 | n.2521-633C>T c.2082-633C>T (n.2082-633C>T) c.3198-633C>T (n.3198-633C>T) c.84-196C>T (n.84-196C>T) n.364-633C>T c.4173-633C>T (n.4173-633C>T) c.294-633C>T (n.294-633C>T) n.499C>T c.241+3884C>T (n.241+3884C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682862G>C | CA884130104 | C3 | n.2521-633C>G c.2082-633C>G (n.2082-633C>G) c.3198-633C>G (n.3198-633C>G) c.84-196C>G (n.84-196C>G) n.364-633C>G c.4173-633C>G (n.4173-633C>G) c.294-633C>G (n.294-633C>G) n.499C>G c.241+3884C>G (n.241+3884C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682862G= | CA2320551905 | C3 | n.2521-633C= c.2082-633C= (n.2082-633C=) c.3198-633C= (n.3198-633C=) c.84-196C= (n.84-196C=) n.364-633C= c.4173-633C= (n.4173-633C=) c.294-633C= (n.294-633C=) n.499C= c.241+3884C= (n.241+3884C=) | |
| 19 | g.6682863A= | CA2320551906 | C3 | n.2521-634T= c.2082-634T= (n.2082-634T=) c.3198-634T= (n.3198-634T=) c.84-197T= (n.84-197T=) n.364-634T= c.4173-634T= (n.4173-634T=) c.294-634T= (n.294-634T=) n.498T= c.241+3883T= (n.241+3883T=) | |
| 19 | g.6682863A>G | CA884130107 | C3 | n.2521-634T>C c.2082-634T>C (n.2082-634T>C) c.3198-634T>C (n.3198-634T>C) c.84-197T>C (n.84-197T>C) n.364-634T>C c.4173-634T>C (n.4173-634T>C) c.294-634T>C (n.294-634T>C) n.498T>C c.241+3883T>C (n.241+3883T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682863A>T | CA993064703 | C3 | n.2521-634T>A c.2082-634T>A (n.2082-634T>A) c.3198-634T>A (n.3198-634T>A) c.84-197T>A (n.84-197T>A) n.364-634T>A c.4173-634T>A (n.4173-634T>A) c.294-634T>A (n.294-634T>A) n.498T>A c.241+3883T>A (n.241+3883T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682866del | CA2587872653 | C3 | n.2521-634del c.2082-634del (n.2082-634del) c.3198-634del (n.3198-634del) c.84-197del (n.84-197del) n.364-634del c.4173-634del (n.4173-634del) c.294-634del (n.294-634del) n.498del c.241+3883del (n.241+3883del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682867G>A | CA2587872654 | C3 | n.2521-638C>T c.2082-638C>T (n.2082-638C>T) c.3198-638C>T (n.3198-638C>T) c.84-201C>T (n.84-201C>T) n.364-638C>T c.4173-638C>T (n.4173-638C>T) c.294-638C>T (n.294-638C>T) n.494C>T c.241+3879C>T (n.241+3879C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682867G>T | CA2587872655 | C3 | n.2521-638C>A c.2082-638C>A (n.2082-638C>A) c.3198-638C>A (n.3198-638C>A) c.84-201C>A (n.84-201C>A) n.364-638C>A c.4173-638C>A (n.4173-638C>A) c.294-638C>A (n.294-638C>A) n.494C>A c.241+3879C>A (n.241+3879C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682868A>G | CA2587872656 | C3 | n.2521-639T>C c.2082-639T>C (n.2082-639T>C) c.3198-639T>C (n.3198-639T>C) c.84-202T>C (n.84-202T>C) n.364-639T>C c.4173-639T>C (n.4173-639T>C) c.294-639T>C (n.294-639T>C) n.493T>C c.241+3878T>C (n.241+3878T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682869G>A | CA2587872657 | C3 | n.2521-640C>T c.2082-640C>T (n.2082-640C>T) c.3198-640C>T (n.3198-640C>T) c.84-203C>T (n.84-203C>T) n.364-640C>T c.4173-640C>T (n.4173-640C>T) c.294-640C>T (n.294-640C>T) n.492C>T c.241+3877C>T (n.241+3877C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682870G>A | CA2587872658 | C3 | n.2521-641C>T c.2082-641C>T (n.2082-641C>T) c.3198-641C>T (n.3198-641C>T) c.84-204C>T (n.84-204C>T) n.364-641C>T c.4173-641C>T (n.4173-641C>T) c.294-641C>T (n.294-641C>T) n.491C>T c.241+3876C>T (n.241+3876C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682871G>A | CA993064706 | C3 | n.2521-642C>T c.2082-642C>T (n.2082-642C>T) c.3198-642C>T (n.3198-642C>T) c.84-205C>T (n.84-205C>T) n.364-642C>T c.4173-642C>T (n.4173-642C>T) c.294-642C>T (n.294-642C>T) n.490C>T c.241+3875C>T (n.241+3875C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682871G= | CA2320551907 | C3 | n.2521-642C= c.2082-642C= (n.2082-642C=) c.3198-642C= (n.3198-642C=) c.84-205C= (n.84-205C=) n.364-642C= c.4173-642C= (n.4173-642C=) c.294-642C= (n.294-642C=) n.490C= c.241+3875C= (n.241+3875C=) | |
| 19 | g.6682871G>T | CA2813446120 | C3 | n.2521-642C>A c.2082-642C>A (n.2082-642C>A) c.3198-642C>A (n.3198-642C>A) c.84-205C>A (n.84-205C>A) n.364-642C>A c.4173-642C>A (n.4173-642C>A) c.294-642C>A (n.294-642C>A) n.490C>A c.241+3875C>A (n.241+3875C>A) | |
| 19 | g.6682874C>T | CA505122529 | C3 | n.2521-645G>A c.2082-645G>A (n.2082-645G>A) c.3198-645G>A (n.3198-645G>A) c.84-208G>A (n.84-208G>A) n.364-645G>A c.4173-645G>A (n.4173-645G>A) c.294-645G>A (n.294-645G>A) n.487G>A c.241+3872G>A (n.241+3872G>A) | |
| 19 | g.6682876G>A | CA2587872659 | C3 | n.2521-647C>T c.2082-647C>T (n.2082-647C>T) c.3198-647C>T (n.3198-647C>T) c.84-210C>T (n.84-210C>T) n.364-647C>T c.4173-647C>T (n.4173-647C>T) c.294-647C>T (n.294-647C>T) n.485C>T c.241+3870C>T (n.241+3870C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682876G>T | CA2587872660 | C3 | n.2521-647C>A c.2082-647C>A (n.2082-647C>A) c.3198-647C>A (n.3198-647C>A) c.84-210C>A (n.84-210C>A) n.364-647C>A c.4173-647C>A (n.4173-647C>A) c.294-647C>A (n.294-647C>A) n.485C>A c.241+3870C>A (n.241+3870C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682877G>A | CA2587872661 | C3 | n.2521-648C>T c.2082-648C>T (n.2082-648C>T) c.3198-648C>T (n.3198-648C>T) c.84-211C>T (n.84-211C>T) n.364-648C>T c.4173-648C>T (n.4173-648C>T) c.294-648C>T (n.294-648C>T) n.484C>T c.241+3869C>T (n.241+3869C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682877G>C | CA2587872663 | C3 | n.2521-648C>G c.2082-648C>G (n.2082-648C>G) c.3198-648C>G (n.3198-648C>G) c.84-211C>G (n.84-211C>G) n.364-648C>G c.4173-648C>G (n.4173-648C>G) c.294-648C>G (n.294-648C>G) n.484C>G c.241+3869C>G (n.241+3869C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682877G>T | CA2587872662 | C3 | n.2521-648C>A c.2082-648C>A (n.2082-648C>A) c.3198-648C>A (n.3198-648C>A) c.84-211C>A (n.84-211C>A) n.364-648C>A c.4173-648C>A (n.4173-648C>A) c.294-648C>A (n.294-648C>A) n.484C>A c.241+3869C>A (n.241+3869C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682878C>A | CA2587872664 | C3 | n.2521-649G>T c.2082-649G>T (n.2082-649G>T) c.3198-649G>T (n.3198-649G>T) c.84-212G>T (n.84-212G>T) n.364-649G>T c.4173-649G>T (n.4173-649G>T) c.294-649G>T (n.294-649G>T) n.483G>T c.241+3868G>T (n.241+3868G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682878C>T | CA2587872665 | C3 | n.2521-649G>A c.2082-649G>A (n.2082-649G>A) c.3198-649G>A (n.3198-649G>A) c.84-212G>A (n.84-212G>A) n.364-649G>A c.4173-649G>A (n.4173-649G>A) c.294-649G>A (n.294-649G>A) n.483G>A c.241+3868G>A (n.241+3868G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682879C>A | CA2587872666 | C3 | n.2521-650G>T c.2082-650G>T (n.2082-650G>T) c.3198-650G>T (n.3198-650G>T) c.84-213G>T (n.84-213G>T) n.364-650G>T c.4173-650G>T (n.4173-650G>T) c.294-650G>T (n.294-650G>T) n.482G>T c.241+3867G>T (n.241+3867G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682882C>A | CA2587872667 | C3 | n.2521-653G>T c.2082-653G>T (n.2082-653G>T) c.3198-653G>T (n.3198-653G>T) c.84-216G>T (n.84-216G>T) n.364-653G>T c.4173-653G>T (n.4173-653G>T) c.294-653G>T (n.294-653G>T) n.479G>T c.241+3864G>T (n.241+3864G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682882C= | CA2320551908 | C3 | n.2521-653G= c.2082-653G= (n.2082-653G=) c.3198-653G= (n.3198-653G=) c.84-216G= (n.84-216G=) n.364-653G= c.4173-653G= (n.4173-653G=) c.294-653G= (n.294-653G=) n.479G= c.241+3864G= (n.241+3864G=) | |
| 19 | g.6682882C>T | CA2320551909 | C3 | n.2521-653G>A c.2082-653G>A (n.2082-653G>A) c.3198-653G>A (n.3198-653G>A) c.84-216G>A (n.84-216G>A) n.364-653G>A c.4173-653G>A (n.4173-653G>A) c.294-653G>A (n.294-653G>A) n.479G>A c.241+3864G>A (n.241+3864G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682885A= | CA2320551910 | C3 | n.2521-656T= c.2082-656T= (n.2082-656T=) c.3198-656T= (n.3198-656T=) c.84-219T= (n.84-219T=) n.364-656T= c.4173-656T= (n.4173-656T=) c.294-656T= (n.294-656T=) n.476T= c.241+3861T= (n.241+3861T=) | |
| 19 | g.6682885A>G | CA631652372 | C3 | n.2521-656T>C c.2082-656T>C (n.2082-656T>C) c.3198-656T>C (n.3198-656T>C) c.84-219T>C (n.84-219T>C) n.364-656T>C c.4173-656T>C (n.4173-656T>C) c.294-656T>C (n.294-656T>C) n.476T>C c.241+3861T>C (n.241+3861T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682889A= | CA2320551911 | C3 | n.2521-660T= c.2082-660T= (n.2082-660T=) c.3198-660T= (n.3198-660T=) c.84-223T= (n.84-223T=) n.364-660T= c.4173-660T= (n.4173-660T=) c.294-660T= (n.294-660T=) n.472T= c.241+3857T= (n.241+3857T=) | |
| 19 | g.6682889A>G | CA304773396 | C3 | n.2521-660T>C c.2082-660T>C (n.2082-660T>C) c.3198-660T>C (n.3198-660T>C) c.84-223T>C (n.84-223T>C) n.364-660T>C c.4173-660T>C (n.4173-660T>C) c.294-660T>C (n.294-660T>C) n.472T>C c.241+3857T>C (n.241+3857T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682893A>G | CA2587872668 | C3 | n.2521-664T>C c.2082-664T>C (n.2082-664T>C) c.3198-664T>C (n.3198-664T>C) c.84-227T>C (n.84-227T>C) n.364-664T>C c.4173-664T>C (n.4173-664T>C) c.294-664T>C (n.294-664T>C) n.468T>C c.241+3853T>C (n.241+3853T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682896C>A | CA2587872669 | C3 | n.2521-667G>T c.2082-667G>T (n.2082-667G>T) c.3198-667G>T (n.3198-667G>T) c.84-230G>T (n.84-230G>T) n.364-667G>T c.4173-667G>T (n.4173-667G>T) c.294-667G>T (n.294-667G>T) n.465G>T c.241+3850G>T (n.241+3850G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682897A>G | CA2587872670 | C3 | n.2521-668T>C c.2082-668T>C (n.2082-668T>C) c.3198-668T>C (n.3198-668T>C) c.84-231T>C (n.84-231T>C) n.364-668T>C c.4173-668T>C (n.4173-668T>C) c.294-668T>C (n.294-668T>C) n.464T>C c.241+3849T>C (n.241+3849T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682898G>A | CA2587872671 | C3 | n.2521-669C>T c.2082-669C>T (n.2082-669C>T) c.3198-669C>T (n.3198-669C>T) c.84-232C>T (n.84-232C>T) n.364-669C>T c.4173-669C>T (n.4173-669C>T) c.294-669C>T (n.294-669C>T) n.463C>T c.241+3848C>T (n.241+3848C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682898G>T | CA2587872672 | C3 | n.2521-669C>A c.2082-669C>A (n.2082-669C>A) c.3198-669C>A (n.3198-669C>A) c.84-232C>A (n.84-232C>A) n.364-669C>A c.4173-669C>A (n.4173-669C>A) c.294-669C>A (n.294-669C>A) n.463C>A c.241+3848C>A (n.241+3848C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682899C>A | CA2587872673 | C3 | n.2521-670G>T c.2082-670G>T (n.2082-670G>T) c.3198-670G>T (n.3198-670G>T) c.84-233G>T (n.84-233G>T) n.364-670G>T c.4173-670G>T (n.4173-670G>T) c.294-670G>T (n.294-670G>T) n.462G>T c.241+3847G>T (n.241+3847G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682900A= | CA2320551912 | C3 | n.2521-671T= c.2082-671T= (n.2082-671T=) c.3198-671T= (n.3198-671T=) c.84-234T= (n.84-234T=) n.364-671T= c.4173-671T= (n.4173-671T=) c.294-671T= (n.294-671T=) n.461T= c.241+3846T= (n.241+3846T=) | |
| 19 | g.6682900A>C | CA631652374 | C3 | n.2521-671T>G c.2082-671T>G (n.2082-671T>G) c.3198-671T>G (n.3198-671T>G) c.84-234T>G (n.84-234T>G) n.364-671T>G c.4173-671T>G (n.4173-671T>G) c.294-671T>G (n.294-671T>G) n.461T>G c.241+3846T>G (n.241+3846T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682900A>G | CA304773400 | C3 | n.2521-671T>C c.2082-671T>C (n.2082-671T>C) c.3198-671T>C (n.3198-671T>C) c.84-234T>C (n.84-234T>C) n.364-671T>C c.4173-671T>C (n.4173-671T>C) c.294-671T>C (n.294-671T>C) n.461T>C c.241+3846T>C (n.241+3846T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682904A>G | CA2587872674 | C3 | n.2521-675T>C c.2082-675T>C (n.2082-675T>C) c.3198-675T>C (n.3198-675T>C) c.84-238T>C (n.84-238T>C) n.364-675T>C c.4173-675T>C (n.4173-675T>C) c.294-675T>C (n.294-675T>C) n.457T>C c.241+3842T>C (n.241+3842T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682905A= | CA2320551913 | C3 | n.2521-676T= c.2082-676T= (n.2082-676T=) c.3198-676T= (n.3198-676T=) c.84-239T= (n.84-239T=) n.364-676T= c.4173-676T= (n.4173-676T=) c.294-676T= (n.294-676T=) n.456T= c.241+3841T= (n.241+3841T=) | |
| 19 | g.6682905A>G | CA304773408 | C3 | n.2521-676T>C c.2082-676T>C (n.2082-676T>C) c.3198-676T>C (n.3198-676T>C) c.84-239T>C (n.84-239T>C) n.364-676T>C c.4173-676T>C (n.4173-676T>C) c.294-676T>C (n.294-676T>C) n.456T>C c.241+3841T>C (n.241+3841T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682907T>A | CA304773413 | C3 | n.2521-678A>T c.2082-678A>T (n.2082-678A>T) c.3198-678A>T (n.3198-678A>T) c.84-241A>T (n.84-241A>T) n.364-678A>T c.4173-678A>T (n.4173-678A>T) c.294-678A>T (n.294-678A>T) n.454A>T c.241+3839A>T (n.241+3839A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682907T= | CA2320551914 | C3 | n.2521-678A= c.2082-678A= (n.2082-678A=) c.3198-678A= (n.3198-678A=) c.84-241A= (n.84-241A=) n.364-678A= c.4173-678A= (n.4173-678A=) c.294-678A= (n.294-678A=) n.454A= c.241+3839A= (n.241+3839A=) | |
| 19 | g.6682908G>T | CA2587872675 | C3 | n.2521-679C>A c.2082-679C>A (n.2082-679C>A) c.3198-679C>A (n.3198-679C>A) c.84-242C>A (n.84-242C>A) n.364-679C>A c.4173-679C>A (n.4173-679C>A) c.294-679C>A (n.294-679C>A) n.453C>A c.241+3838C>A (n.241+3838C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682909A>C | CA2587872676 | C3 | n.2521-680T>G c.2082-680T>G (n.2082-680T>G) c.3198-680T>G (n.3198-680T>G) c.84-243T>G (n.84-243T>G) n.364-680T>G c.4173-680T>G (n.4173-680T>G) c.294-680T>G (n.294-680T>G) n.452T>G c.241+3837T>G (n.241+3837T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682911A>C | CA2587872677 | C3 | n.2521-682T>G c.2082-682T>G (n.2082-682T>G) c.3198-682T>G (n.3198-682T>G) c.84-245T>G (n.84-245T>G) n.364-682T>G c.4173-682T>G (n.4173-682T>G) c.294-682T>G (n.294-682T>G) n.450T>G c.241+3835T>G (n.241+3835T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682913G>T | CA2587872678 | C3 | n.2521-684C>A c.2082-684C>A (n.2082-684C>A) c.3198-684C>A (n.3198-684C>A) c.84-247C>A (n.84-247C>A) n.364-684C>A c.4173-684C>A (n.4173-684C>A) c.294-684C>A (n.294-684C>A) n.448C>A c.241+3833C>A (n.241+3833C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682914T>C | CA2587872679 | C3 | n.2521-685A>G c.2082-685A>G (n.2082-685A>G) c.3198-685A>G (n.3198-685A>G) c.84-248A>G (n.84-248A>G) n.364-685A>G c.4173-685A>G (n.4173-685A>G) c.294-685A>G (n.294-685A>G) n.447A>G c.241+3832A>G (n.241+3832A>G) | gnomAD v4 |