| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681980G>A | CA9128442 | C3 | n.2659C>T c.2220C>T (p.Ala740=) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.282C>T (n.282C>T) n.502C>T c.4311C>T (p.Ala1437=) c.432C>T (p.Ala144=) n.1270C>T c.242-4022C>T (n.242-4022C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681980G>C | CA505122262 | C3 | n.2659C>G c.2220C>G (p.Ala740=) c.3336C>G (p.Ala1112=) c.282C>G (n.282C>G) n.502C>G c.4311C>G (p.Ala1437=) c.432C>G (p.Ala144=) n.1270C>G c.242-4022C>G (n.242-4022C>G) | |
| 19 | g.6681980G= | CA2320551546 | C3 | n.2659C= c.2220C= (p.Ala740=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.282C= (n.282C=) n.502C= c.4311C= (p.Ala1437=) c.432C= (p.Ala144=) n.1270C= c.242-4022C= (n.242-4022C=) | |
| 19 | g.6681980G>T | CA505122261 | C3 | n.2659C>A c.2220C>A (p.Ala740=) c.3336C>A (p.Ala1112=) c.282C>A (n.282C>A) n.502C>A c.4311C>A (p.Ala1437=) c.432C>A (p.Ala144=) n.1270C>A c.242-4022C>A (n.242-4022C>A) | |
| 19 | g.6681980_6681981insTCCA | CA2587872379 | C3 | n.2658_2659insTGGA c.2219_2220insTGGA (p.Phe741GlyfsTer5) c.3335_3336insTGGA (p.Phe1113GlyfsTer5) c.281_282insTGGA (n.281_282insTGGA) n.501_502insTGGA c.4310_4311insTGGA (p.Phe1438GlyfsTer5) c.431_432insTGGA (p.Phe145GlyfsTer5) n.1269_1270insTGGA c.242-4023_242-4022insTGGA (n.242-4023_242-4022insTGGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681981G>A | CA403614758 | C3 | n.2658C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.281C>T (n.281C>T) n.501C>T c.4310C>T (p.Ala1437Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.1269C>T c.242-4023C>T (n.242-4023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681981G>C | CA403614760 | C3 | n.2658C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.281C>G (n.281C>G) n.501C>G c.4310C>G (p.Ala1437Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1269C>G c.242-4023C>G (n.242-4023C>G) | |
| 19 | g.6681981G= | CA2320551547 | C3 | n.2658C= c.2219C= (p.Ala740=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.281C= (n.281C=) n.501C= c.4310C= (p.Ala1437=) c.431C= (p.Ala144=) n.1269C= c.242-4023C= (n.242-4023C=) | |
| 19 | g.6681981G>T | CA403614764 | C3 | n.2658C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.281C>A (n.281C>A) n.501C>A c.4310C>A (p.Ala1437Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1269C>A c.242-4023C>A (n.242-4023C>A) | |
| 19 | g.6681982C>A | CA403614767 | C3 | n.2657G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.280G>T (n.280G>T) n.500G>T c.4309G>T (p.Ala1437Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1268G>T c.242-4024G>T (n.242-4024G>T) | |
| 19 | g.6681982C= | CA2320551548 | C3 | n.2657G= c.2218G= (p.Ala740=) c.3334G= (p.Ala1112=) c.280G= (n.280G=) n.500G= c.4309G= (p.Ala1437=) c.430G= (p.Ala144=) n.1268G= c.242-4024G= (n.242-4024G=) | |
| 19 | g.6681982C>G | CA403614769 | C3 | n.2657G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.280G>C (n.280G>C) n.500G>C c.4309G>C (p.Ala1437Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1268G>C c.242-4024G>C (n.242-4024G>C) | |
| 19 | g.6681982C>T | CA403614771 | C3 | n.2657G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.280G>A (n.280G>A) n.500G>A c.4309G>A (p.Ala1437Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1268G>A c.242-4024G>A (n.242-4024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681983T>A | CA403614774 | C3 | n.2656A>T c.2217A>T (p.Lys739Asn) c.3333A>T (p.Lys1111Asn) c.279A>T (n.279A>T) n.499A>T c.4308A>T (p.Lys1436Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1267A>T c.242-4025A>T (n.242-4025A>T) | |
| 19 | g.6681983T>C | CA505122268 | C3 | n.2656A>G c.2217A>G (p.Lys739=) c.3333A>G (p.Lys1111=) c.279A>G (n.279A>G) n.499A>G c.4308A>G (p.Lys1436=) c.429A>G (p.Lys143=) n.1267A>G c.242-4025A>G (n.242-4025A>G) | |
| 19 | g.6681983T>G | CA403614776 | C3 | n.2656A>C c.2217A>C (p.Lys739Asn) c.3333A>C (p.Lys1111Asn) c.279A>C (n.279A>C) n.499A>C c.4308A>C (p.Lys1436Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1267A>C c.242-4025A>C (n.242-4025A>C) | |
| 19 | g.6681984T>A | CA403614779 | C3 | n.2655A>T c.2216A>T (p.Lys739Ile) c.3332A>T (p.Lys1111Ile) c.278A>T (n.278A>T) n.498A>T c.4307A>T (p.Lys1436Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.1266A>T c.242-4026A>T (n.242-4026A>T) | |
| 19 | g.6681984T>C | CA403614787 | C3 | n.2655A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.278A>G (n.278A>G) n.498A>G c.4307A>G (p.Lys1436Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.1266A>G c.242-4026A>G (n.242-4026A>G) | |
| 19 | g.6681984T>G | CA403614791 | C3 | n.2655A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.278A>C (n.278A>C) n.498A>C c.4307A>C (p.Lys1436Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.1266A>C c.242-4026A>C (n.242-4026A>C) | |
| 19 | g.6681985T>A | CA403614794 | C3 | n.2654A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.277A>T (n.277A>T) n.497A>T c.4306A>T (p.Lys1436Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.1265A>T c.242-4027A>T (n.242-4027A>T) | |
| 19 | g.6681985T>C | CA403614797 | C3 | n.2654A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.277A>G (n.277A>G) n.497A>G c.4306A>G (p.Lys1436Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.1265A>G c.242-4027A>G (n.242-4027A>G) | |
| 19 | g.6681985T>G | CA403614796 | C3 | n.2654A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.277A>C (n.277A>C) n.497A>C c.4306A>C (p.Lys1436Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.1265A>C c.242-4027A>C (n.242-4027A>C) | |
| 19 | g.6681986G>A | CA505122274 | C3 | n.2653C>T c.2214C>T (p.Asp738=) c.3330C>T (p.Asp1110=) c.276C>T (n.276C>T) n.496C>T c.4305C>T (p.Asp1435=) c.426C>T (p.Asp142=) n.1264C>T c.242-4028C>T (n.242-4028C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6681986G>C | CA403614800 | C3 | n.2653C>G c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.3330C>G (p.Asp1110Glu) c.276C>G (n.276C>G) n.496C>G c.4305C>G (p.Asp1435Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) n.1264C>G c.242-4028C>G (n.242-4028C>G) | |
| 19 | g.6681986G>T | CA403614802 | C3 | n.2653C>A c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.3330C>A (p.Asp1110Glu) c.276C>A (n.276C>A) n.496C>A c.4305C>A (p.Asp1435Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) n.1264C>A c.242-4028C>A (n.242-4028C>A) | |
| 19 | g.6681987T>A | CA403614816 | C3 | n.2652A>T c.2213A>T (p.Asp738Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.275A>T (n.275A>T) n.495A>T c.4304A>T (p.Asp1435Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.1263A>T c.242-4029A>T (n.242-4029A>T) | |
| 19 | g.6681987T>C | CA403614818 | C3 | n.2652A>G c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.275A>G (n.275A>G) n.495A>G c.4304A>G (p.Asp1435Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.1263A>G c.242-4029A>G (n.242-4029A>G) | |
| 19 | g.6681987T>G | CA403614820 | C3 | n.2652A>C c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.275A>C (n.275A>C) n.495A>C c.4304A>C (p.Asp1435Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.1263A>C c.242-4029A>C (n.242-4029A>C) | |
| 19 | g.6681988C>A | CA403614822 | C3 | n.2651G>T c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.274G>T (n.274G>T) n.494G>T c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.1262G>T c.242-4030G>T (n.242-4030G>T) | |
| 19 | g.6681988C= | CA2320551549 | C3 | n.2651G= c.2212G= (p.Asp738=) c.3328G= (p.Asp1110=) c.274G= (n.274G=) n.494G= c.4303G= (p.Asp1435=) c.424G= (p.Asp142=) n.1262G= c.242-4030G= (n.242-4030G=) | |
| 19 | g.6681988C>G | CA403614826 | C3 | n.2651G>C c.2212G>C (p.Asp738His) c.3328G>C (p.Asp1110His) c.274G>C (n.274G>C) n.494G>C c.4303G>C (p.Asp1435His) c.424G>C (p.Asp142His) n.1262G>C c.242-4030G>C (n.242-4030G>C) | |
| 19 | g.6681988C>T | CA9128443 | C3 | n.2651G>A c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.274G>A (n.274G>A) n.494G>A c.4303G>A (p.Asp1435Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.1262G>A c.242-4030G>A (n.242-4030G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681989C>A | CA505122278 | C3 | n.2650G>T c.2211G>T (p.Leu737=) c.3327G>T (p.Leu1109=) c.273G>T (n.273G>T) n.493G>T c.4302G>T (p.Leu1434=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1261G>T c.242-4031G>T (n.242-4031G>T) | |
| 19 | g.6681989C>G | CA505122279 | C3 | n.2650G>C c.2211G>C (p.Leu737=) c.3327G>C (p.Leu1109=) c.273G>C (n.273G>C) n.493G>C c.4302G>C (p.Leu1434=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1261G>C c.242-4031G>C (n.242-4031G>C) | |
| 19 | g.6681989C>T | CA505122282 | C3 | n.2650G>A c.2211G>A (p.Leu737=) c.3327G>A (p.Leu1109=) c.273G>A (n.273G>A) n.493G>A c.4302G>A (p.Leu1434=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1261G>A c.242-4031G>A (n.242-4031G>A) | |
| 19 | g.6681990A>C | CA403614832 | C3 | n.2649T>G c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.272T>G (n.272T>G) n.492T>G c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1260T>G c.242-4032T>G (n.242-4032T>G) | |
| 19 | g.6681990A>G | CA403614834 | C3 | n.2649T>C c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.272T>C (n.272T>C) n.492T>C c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1260T>C c.242-4032T>C (n.242-4032T>C) | |
| 19 | g.6681990A>T | CA403614836 | C3 | n.2649T>A c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.272T>A (n.272T>A) n.492T>A c.4301T>A (p.Leu1434Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1260T>A c.242-4032T>A (n.242-4032T>A) | |
| 19 | g.6681991G>A | CA505122287 | C3 | n.2648C>T c.2209C>T (p.Leu737=) c.3325C>T (p.Leu1109=) c.271C>T (n.271C>T) n.491C>T c.4300C>T (p.Leu1434=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1259C>T c.242-4033C>T (n.242-4033C>T) | |
| 19 | g.6681991G>C | CA403614837 | C3 | n.2648C>G c.2209C>G (p.Leu737Val) c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.271C>G (n.271C>G) n.491C>G c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1259C>G c.242-4033C>G (n.242-4033C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681991G= | CA2320551550 | C3 | n.2648C= c.2209C= (p.Leu737=) c.3325C= (p.Leu1109=) c.271C= (n.271C=) n.491C= c.4300C= (p.Leu1434=) c.421C= (p.Leu141=) n.1259C= c.242-4033C= (n.242-4033C=) | |
| 19 | g.6681991G>T | CA403614838 | C3 | n.2648C>A c.2209C>A (p.Leu737Met) c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.271C>A (n.271C>A) n.491C>A c.4300C>A (p.Leu1434Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1259C>A c.242-4033C>A (n.242-4033C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6681992C>A | CA403614839 | C3 | n.2647G>T c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.270G>T (n.270G>T) n.490G>T c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.1258G>T c.242-4034G>T (n.242-4034G>T) | |
| 19 | g.6681992C= | CA2320551551 | C3 | n.2647G= c.2208G= (p.Glu736=) c.3324G= (p.Glu1108=) c.270G= (n.270G=) n.490G= c.4299G= (p.Glu1433=) c.420G= (p.Glu140=) n.1258G= c.242-4034G= (n.242-4034G=) | |
| 19 | g.6681992C>G | CA403614840 | C3 | n.2647G>C c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.270G>C (n.270G>C) n.490G>C c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.1258G>C c.242-4034G>C (n.242-4034G>C) | |
| 19 | g.6681992C>T | CA505122290 | C3 | n.2647G>A c.2208G>A (p.Glu736=) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.270G>A (n.270G>A) n.490G>A c.4299G>A (p.Glu1433=) c.420G>A (p.Glu140=) n.1258G>A c.242-4034G>A (n.242-4034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681993T>A | CA403614842 | C3 | n.2646A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.269A>T (n.269A>T) n.489A>T c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.1257A>T c.242-4035A>T (n.242-4035A>T) | |
| 19 | g.6681993T>C | CA403614844 | C3 | n.2646A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.269A>G (n.269A>G) n.489A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1257A>G c.242-4035A>G (n.242-4035A>G) | |
| 19 | g.6681993T>G | CA403614849 | C3 | n.2646A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.269A>C (n.269A>C) n.489A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1257A>C c.242-4035A>C (n.242-4035A>C) | |
| 19 | g.6681994C>A | CA403614857 | C3 | n.2645G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.268G>T (n.268G>T) n.488G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1256G>T c.242-4036G>T (n.242-4036G>T) |