| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681880C= | CA2320551498 | C3 | n.2698+61G= c.2259+61G= (n.2259+61G=) c.3375+61G= (n.3375+61G=) c.321+61G= (n.321+61G=) n.602G= c.4350+61G= (n.4350+61G=) c.471+61G= (n.471+61G=) n.1309+61G= c.242-3922G= (n.242-3922G=) | |
| 19 | g.6681880C>T | CA884129371 | C3 | n.2698+61G>A c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) c.3375+61G>A (n.3375+61G>A) c.321+61G>A (n.321+61G>A) n.602G>A c.4350+61G>A (n.4350+61G>A) c.471+61G>A (n.471+61G>A) n.1309+61G>A c.242-3922G>A (n.242-3922G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681880_6681881delinsCA | CA2320551499 | C3 | n.2698+60_2698+61delinsTG c.2259+60_2259+61delinsTG (n.2259+60_2259+61delinsTG) c.3375+60_3375+61delinsTG (n.3375+60_3375+61delinsTG) c.321+60_321+61delinsTG (n.321+60_321+61delinsTG) n.601_602delinsTG c.4350+60_4350+61delinsTG (n.4350+60_4350+61delinsTG) c.471+60_471+61delinsTG (n.471+60_471+61delinsTG) n.1309+60_1309+61delinsTG c.242-3923_242-3922delinsTG (n.242-3923_242-3922delinsTG) | |
| 19 | g.6681881del | CA993064396 | C3 | n.2698+60del c.2259+60del (n.2259+60del) c.3375+60del (n.3375+60del) c.321+60del (n.321+60del) n.601del c.4350+60del (n.4350+60del) c.471+60del (n.471+60del) n.1309+60del c.242-3923del (n.242-3923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681881A>C | CA2587872237 | C3 | n.2698+60T>G c.2259+60T>G (n.2259+60T>G) c.3375+60T>G (n.3375+60T>G) c.321+60T>G (n.321+60T>G) n.601T>G c.4350+60T>G (n.4350+60T>G) c.471+60T>G (n.471+60T>G) n.1309+60T>G c.242-3923T>G (n.242-3923T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681882G>C | CA2587872239 | C3 | n.2698+59C>G c.2259+59C>G (n.2259+59C>G) c.3375+59C>G (n.3375+59C>G) c.321+59C>G (n.321+59C>G) n.600C>G c.4350+59C>G (n.4350+59C>G) c.471+59C>G (n.471+59C>G) n.1309+59C>G c.242-3924C>G (n.242-3924C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681882G>T | CA2576591809 | C3 | n.2698+59C>A c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) c.3375+59C>A (n.3375+59C>A) c.321+59C>A (n.321+59C>A) n.600C>A c.4350+59C>A (n.4350+59C>A) c.471+59C>A (n.471+59C>A) n.1309+59C>A c.242-3924C>A (n.242-3924C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681883C>T | CA2576591810 | C3 | n.2698+58G>A c.2259+58G>A (n.2259+58G>A) c.3375+58G>A (n.3375+58G>A) c.321+58G>A (n.321+58G>A) n.599G>A c.4350+58G>A (n.4350+58G>A) c.471+58G>A (n.471+58G>A) n.1309+58G>A c.242-3925G>A (n.242-3925G>A) | |
| 19 | g.6681884C>T | CA2587872240 | C3 | n.2698+57G>A c.2259+57G>A (n.2259+57G>A) c.3375+57G>A (n.3375+57G>A) c.321+57G>A (n.321+57G>A) n.598G>A c.4350+57G>A (n.4350+57G>A) c.471+57G>A (n.471+57G>A) n.1309+57G>A c.242-3926G>A (n.242-3926G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681885A>T | CA2587872241 | C3 | n.2698+56T>A c.2259+56T>A (n.2259+56T>A) c.3375+56T>A (n.3375+56T>A) c.321+56T>A (n.321+56T>A) n.597T>A c.4350+56T>A (n.4350+56T>A) c.471+56T>A (n.471+56T>A) n.1309+56T>A c.242-3927T>A (n.242-3927T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681886G>T | CA2587872242 | C3 | n.2698+55C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) c.3375+55C>A (n.3375+55C>A) c.321+55C>A (n.321+55C>A) n.596C>A c.4350+55C>A (n.4350+55C>A) c.471+55C>A (n.471+55C>A) n.1309+55C>A c.242-3928C>A (n.242-3928C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681887A>G | CA2576591811 | C3 | n.2698+54T>C c.2259+54T>C (n.2259+54T>C) c.3375+54T>C (n.3375+54T>C) c.321+54T>C (n.321+54T>C) n.595T>C c.4350+54T>C (n.4350+54T>C) c.471+54T>C (n.471+54T>C) n.1309+54T>C c.242-3929T>C (n.242-3929T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681888T>C | CA2587872243 | C3 | n.2698+53A>G c.2259+53A>G (n.2259+53A>G) c.3375+53A>G (n.3375+53A>G) c.321+53A>G (n.321+53A>G) n.594A>G c.4350+53A>G (n.4350+53A>G) c.471+53A>G (n.471+53A>G) n.1309+53A>G c.242-3930A>G (n.242-3930A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681888T>G | CA2587872244 | C3 | n.2698+53A>C c.2259+53A>C (n.2259+53A>C) c.3375+53A>C (n.3375+53A>C) c.321+53A>C (n.321+53A>C) n.594A>C c.4350+53A>C (n.4350+53A>C) c.471+53A>C (n.471+53A>C) n.1309+53A>C c.242-3930A>C (n.242-3930A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681891_6681892del | CA2576591812 | C3 | n.2698+51_2698+52del c.2259+51_2259+52del (n.2259+51_2259+52del) c.3375+51_3375+52del (n.3375+51_3375+52del) c.321+51_321+52del (n.321+51_321+52del) n.592_593del c.4350+51_4350+52del (n.4350+51_4350+52del) c.471+51_471+52del (n.471+51_471+52del) n.1309+51_1309+52del c.242-3932_242-3931del (n.242-3932_242-3931del) | |
| 19 | g.6681891A>G | CA2587872245 | C3 | n.2698+50T>C c.2259+50T>C (n.2259+50T>C) c.3375+50T>C (n.3375+50T>C) c.321+50T>C (n.321+50T>C) n.591T>C c.4350+50T>C (n.4350+50T>C) c.471+50T>C (n.471+50T>C) n.1309+50T>C c.242-3933T>C (n.242-3933T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681892G>A | CA631652301 | C3 | n.2698+49C>T c.2259+49C>T (n.2259+49C>T) c.3375+49C>T (n.3375+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) n.590C>T c.4350+49C>T (n.4350+49C>T) c.471+49C>T (n.471+49C>T) n.1309+49C>T c.242-3934C>T (n.242-3934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681892G= | CA2320551500 | C3 | n.2698+49C= c.2259+49C= (n.2259+49C=) c.3375+49C= (n.3375+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) n.590C= c.4350+49C= (n.4350+49C=) c.471+49C= (n.471+49C=) n.1309+49C= c.242-3934C= (n.242-3934C=) | |
| 19 | g.6681893G>A | CA631652303 | C3 | n.2698+48C>T c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) c.3375+48C>T (n.3375+48C>T) c.321+48C>T (n.321+48C>T) n.589C>T c.4350+48C>T (n.4350+48C>T) c.471+48C>T (n.471+48C>T) n.1309+48C>T c.242-3935C>T (n.242-3935C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681893G= | CA2320551501 | C3 | n.2698+48C= c.2259+48C= (n.2259+48C=) c.3375+48C= (n.3375+48C=) c.321+48C= (n.321+48C=) n.589C= c.4350+48C= (n.4350+48C=) c.471+48C= (n.471+48C=) n.1309+48C= c.242-3935C= (n.242-3935C=) | |
| 19 | g.6681893G>T | CA2587872247 | C3 | n.2698+48C>A c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) c.3375+48C>A (n.3375+48C>A) c.321+48C>A (n.321+48C>A) n.589C>A c.4350+48C>A (n.4350+48C>A) c.471+48C>A (n.471+48C>A) n.1309+48C>A c.242-3935C>A (n.242-3935C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681895C= | CA2320551502 | C3 | n.2698+46G= c.2259+46G= (n.2259+46G=) c.3375+46G= (n.3375+46G=) c.321+46G= (n.321+46G=) n.587G= c.4350+46G= (n.4350+46G=) c.471+46G= (n.471+46G=) n.1309+46G= c.242-3937G= (n.242-3937G=) | |
| 19 | g.6681895C>G | CA9128419 | C3 | n.2698+46G>C c.2259+46G>C (n.2259+46G>C) c.3375+46G>C (n.3375+46G>C) c.321+46G>C (n.321+46G>C) n.587G>C c.4350+46G>C (n.4350+46G>C) c.471+46G>C (n.471+46G>C) n.1309+46G>C c.242-3937G>C (n.242-3937G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681895C>T | CA2576591813 | C3 | n.2698+46G>A c.2259+46G>A (n.2259+46G>A) c.3375+46G>A (n.3375+46G>A) c.321+46G>A (n.321+46G>A) n.587G>A c.4350+46G>A (n.4350+46G>A) c.471+46G>A (n.471+46G>A) n.1309+46G>A c.242-3937G>A (n.242-3937G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681896A>G | CA2576591814 | C3 | n.2698+45T>C c.2259+45T>C (n.2259+45T>C) c.3375+45T>C (n.3375+45T>C) c.321+45T>C (n.321+45T>C) n.586T>C c.4350+45T>C (n.4350+45T>C) c.471+45T>C (n.471+45T>C) n.1309+45T>C c.242-3938T>C (n.242-3938T>C) | |
| 19 | g.6681897G>A | CA993064400 | C3 | n.2698+44C>T c.2259+44C>T (n.2259+44C>T) c.3375+44C>T (n.3375+44C>T) c.321+44C>T (n.321+44C>T) n.585C>T c.4350+44C>T (n.4350+44C>T) c.471+44C>T (n.471+44C>T) n.1309+44C>T c.242-3939C>T (n.242-3939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681897G= | CA2320551503 | C3 | n.2698+44C= c.2259+44C= (n.2259+44C=) c.3375+44C= (n.3375+44C=) c.321+44C= (n.321+44C=) n.585C= c.4350+44C= (n.4350+44C=) c.471+44C= (n.471+44C=) n.1309+44C= c.242-3939C= (n.242-3939C=) | |
| 19 | g.6681897G>T | CA2587872252 | C3 | n.2698+44C>A c.2259+44C>A (n.2259+44C>A) c.3375+44C>A (n.3375+44C>A) c.321+44C>A (n.321+44C>A) n.585C>A c.4350+44C>A (n.4350+44C>A) c.471+44C>A (n.471+44C>A) n.1309+44C>A c.242-3939C>A (n.242-3939C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681898G>A | CA2587872254 | C3 | n.2698+43C>T c.2259+43C>T (n.2259+43C>T) c.3375+43C>T (n.3375+43C>T) c.321+43C>T (n.321+43C>T) n.584C>T c.4350+43C>T (n.4350+43C>T) c.471+43C>T (n.471+43C>T) n.1309+43C>T c.242-3940C>T (n.242-3940C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681898G= | CA2320551504 | C3 | n.2698+43C= c.2259+43C= (n.2259+43C=) c.3375+43C= (n.3375+43C=) c.321+43C= (n.321+43C=) n.584C= c.4350+43C= (n.4350+43C=) c.471+43C= (n.471+43C=) n.1309+43C= c.242-3940C= (n.242-3940C=) | |
| 19 | g.6681898G>T | CA993064401 | C3 | n.2698+43C>A c.2259+43C>A (n.2259+43C>A) c.3375+43C>A (n.3375+43C>A) c.321+43C>A (n.321+43C>A) n.584C>A c.4350+43C>A (n.4350+43C>A) c.471+43C>A (n.471+43C>A) n.1309+43C>A c.242-3940C>A (n.242-3940C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681899G>A | CA2587872256 | C3 | n.2698+42C>T c.2259+42C>T (n.2259+42C>T) c.3375+42C>T (n.3375+42C>T) c.321+42C>T (n.321+42C>T) n.583C>T c.4350+42C>T (n.4350+42C>T) c.471+42C>T (n.471+42C>T) n.1309+42C>T c.242-3941C>T (n.242-3941C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681899G>C | CA9128420 | C3 | n.2698+42C>G c.2259+42C>G (n.2259+42C>G) c.3375+42C>G (n.3375+42C>G) c.321+42C>G (n.321+42C>G) n.583C>G c.4350+42C>G (n.4350+42C>G) c.471+42C>G (n.471+42C>G) n.1309+42C>G c.242-3941C>G (n.242-3941C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681899G= | CA2320551505 | C3 | n.2698+42C= c.2259+42C= (n.2259+42C=) c.3375+42C= (n.3375+42C=) c.321+42C= (n.321+42C=) n.583C= c.4350+42C= (n.4350+42C=) c.471+42C= (n.471+42C=) n.1309+42C= c.242-3941C= (n.242-3941C=) | |
| 19 | g.6681899G>T | CA631652306 | C3 | n.2698+42C>A c.2259+42C>A (n.2259+42C>A) c.3375+42C>A (n.3375+42C>A) c.321+42C>A (n.321+42C>A) n.583C>A c.4350+42C>A (n.4350+42C>A) c.471+42C>A (n.471+42C>A) n.1309+42C>A c.242-3941C>A (n.242-3941C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681900T>C | CA2576591815 | C3 | n.2698+41A>G c.2259+41A>G (n.2259+41A>G) c.3375+41A>G (n.3375+41A>G) c.321+41A>G (n.321+41A>G) n.582A>G c.4350+41A>G (n.4350+41A>G) c.471+41A>G (n.471+41A>G) n.1309+41A>G c.242-3942A>G (n.242-3942A>G) | |
| 19 | g.6681900T>G | CA2320551507 | C3 | n.2698+41A>C c.2259+41A>C (n.2259+41A>C) c.3375+41A>C (n.3375+41A>C) c.321+41A>C (n.321+41A>C) n.582A>C c.4350+41A>C (n.4350+41A>C) c.471+41A>C (n.471+41A>C) n.1309+41A>C c.242-3942A>C (n.242-3942A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6681900T= | CA2320551506 | C3 | n.2698+41A= c.2259+41A= (n.2259+41A=) c.3375+41A= (n.3375+41A=) c.321+41A= (n.321+41A=) n.582A= c.4350+41A= (n.4350+41A=) c.471+41A= (n.471+41A=) n.1309+41A= c.242-3942A= (n.242-3942A=) | |
| 19 | g.6681901G>A | CA2587872257 | C3 | n.2698+40C>T c.2259+40C>T (n.2259+40C>T) c.3375+40C>T (n.3375+40C>T) c.321+40C>T (n.321+40C>T) n.581C>T c.4350+40C>T (n.4350+40C>T) c.471+40C>T (n.471+40C>T) n.1309+40C>T c.242-3943C>T (n.242-3943C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681901G>T | CA2587872258 | C3 | n.2698+40C>A c.2259+40C>A (n.2259+40C>A) c.3375+40C>A (n.3375+40C>A) c.321+40C>A (n.321+40C>A) n.581C>A c.4350+40C>A (n.4350+40C>A) c.471+40C>A (n.471+40C>A) n.1309+40C>A c.242-3943C>A (n.242-3943C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681902C>A | CA2587872260 | C3 | n.2698+39G>T c.2259+39G>T (n.2259+39G>T) c.3375+39G>T (n.3375+39G>T) c.321+39G>T (n.321+39G>T) n.580G>T c.4350+39G>T (n.4350+39G>T) c.471+39G>T (n.471+39G>T) n.1309+39G>T c.242-3944G>T (n.242-3944G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681902C= | CA2320551508 | C3 | n.2698+39G= c.2259+39G= (n.2259+39G=) c.3375+39G= (n.3375+39G=) c.321+39G= (n.321+39G=) n.580G= c.4350+39G= (n.4350+39G=) c.471+39G= (n.471+39G=) n.1309+39G= c.242-3944G= (n.242-3944G=) | |
| 19 | g.6681902C>T | CA884129383 | C3 | n.2698+39G>A c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) c.3375+39G>A (n.3375+39G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) n.580G>A c.4350+39G>A (n.4350+39G>A) c.471+39G>A (n.471+39G>A) n.1309+39G>A c.242-3944G>A (n.242-3944G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681905del | CA2587872261 | C3 | n.2698+39del c.2259+39del (n.2259+39del) c.3375+39del (n.3375+39del) c.321+39del (n.321+39del) n.580del c.4350+39del (n.4350+39del) c.471+39del (n.471+39del) n.1309+39del c.242-3944del (n.242-3944del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681903C>A | CA2587872262 | C3 | n.2698+38G>T c.2259+38G>T (n.2259+38G>T) c.3375+38G>T (n.3375+38G>T) c.321+38G>T (n.321+38G>T) n.579G>T c.4350+38G>T (n.4350+38G>T) c.471+38G>T (n.471+38G>T) n.1309+38G>T c.242-3945G>T (n.242-3945G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681903C= | CA2320551509 | C3 | n.2698+38G= c.2259+38G= (n.2259+38G=) c.3375+38G= (n.3375+38G=) c.321+38G= (n.321+38G=) n.579G= c.4350+38G= (n.4350+38G=) c.471+38G= (n.471+38G=) n.1309+38G= c.242-3945G= (n.242-3945G=) | |
| 19 | g.6681903C>T | CA9128421 | C3 | n.2698+38G>A c.2259+38G>A (n.2259+38G>A) c.3375+38G>A (n.3375+38G>A) c.321+38G>A (n.321+38G>A) n.579G>A c.4350+38G>A (n.4350+38G>A) c.471+38G>A (n.471+38G>A) n.1309+38G>A c.242-3945G>A (n.242-3945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681904C>T | CA2587872263 | C3 | n.2698+37G>A c.2259+37G>A (n.2259+37G>A) c.3375+37G>A (n.3375+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) n.578G>A c.4350+37G>A (n.4350+37G>A) c.471+37G>A (n.471+37G>A) n.1309+37G>A c.242-3946G>A (n.242-3946G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681906del | CA2587872264 | C3 | n.2698+35del c.2259+35del (n.2259+35del) c.3375+35del (n.3375+35del) c.321+35del (n.321+35del) n.576del c.4350+35del (n.4350+35del) c.471+35del (n.471+35del) n.1309+35del c.242-3948del (n.242-3948del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681906T>C | CA2320551510 | C3 | n.2698+35A>G c.2259+35A>G (n.2259+35A>G) c.3375+35A>G (n.3375+35A>G) c.321+35A>G (n.321+35A>G) n.576A>G c.4350+35A>G (n.4350+35A>G) c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.1309+35A>G c.242-3948A>G (n.242-3948A>G) | dbSNP |