UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681781T>C | CA2543879666 | C3 | n.2698+160A>G c.2259+160A>G (n.2259+160A>G) c.3375+160A>G (n.3375+160A>G) c.321+160A>G (n.321+160A>G) n.701A>G c.4350+160A>G (n.4350+160A>G) c.471+160A>G (n.471+160A>G) n.1309+160A>G c.242-3823A>G (n.242-3823A>G) | |
| 19 | g.6681783C= | CA2320551452 | C3 | n.2698+158G= c.2259+158G= (n.2259+158G=) c.3375+158G= (n.3375+158G=) c.321+158G= (n.321+158G=) n.699G= c.4350+158G= (n.4350+158G=) c.471+158G= (n.471+158G=) n.1309+158G= c.242-3825G= (n.242-3825G=) | |
| 19 | g.6681783C>T | CA304772806 | C3 | n.2698+158G>A c.2259+158G>A (n.2259+158G>A) c.3375+158G>A (n.3375+158G>A) c.321+158G>A (n.321+158G>A) n.699G>A c.4350+158G>A (n.4350+158G>A) c.471+158G>A (n.471+158G>A) n.1309+158G>A c.242-3825G>A (n.242-3825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681786G= | CA2320551453 | C3 | n.2698+155C= c.2259+155C= (n.2259+155C=) c.3375+155C= (n.3375+155C=) c.321+155C= (n.321+155C=) n.696C= c.4350+155C= (n.4350+155C=) c.471+155C= (n.471+155C=) n.1309+155C= c.242-3828C= (n.242-3828C=) | |
| 19 | g.6681786G>T | CA304772810 | C3 | n.2698+155C>A c.2259+155C>A (n.2259+155C>A) c.3375+155C>A (n.3375+155C>A) c.321+155C>A (n.321+155C>A) n.696C>A c.4350+155C>A (n.4350+155C>A) c.471+155C>A (n.471+155C>A) n.1309+155C>A c.242-3828C>A (n.242-3828C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681789C>A | CA2587872177 | C3 | n.2698+152G>T c.2259+152G>T (n.2259+152G>T) c.3375+152G>T (n.3375+152G>T) c.321+152G>T (n.321+152G>T) n.693G>T c.4350+152G>T (n.4350+152G>T) c.471+152G>T (n.471+152G>T) n.1309+152G>T c.242-3831G>T (n.242-3831G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681790C>A | CA2587872178 | C3 | n.2698+151G>T c.2259+151G>T (n.2259+151G>T) c.3375+151G>T (n.3375+151G>T) c.321+151G>T (n.321+151G>T) n.692G>T c.4350+151G>T (n.4350+151G>T) c.471+151G>T (n.471+151G>T) n.1309+151G>T c.242-3832G>T (n.242-3832G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681793C>A | CA2587872179 | C3 | n.2698+148G>T c.2259+148G>T (n.2259+148G>T) c.3375+148G>T (n.3375+148G>T) c.321+148G>T (n.321+148G>T) n.689G>T c.4350+148G>T (n.4350+148G>T) c.471+148G>T (n.471+148G>T) n.1309+148G>T c.242-3835G>T (n.242-3835G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681793C= | CA2320551454 | C3 | n.2698+148G= c.2259+148G= (n.2259+148G=) c.3375+148G= (n.3375+148G=) c.321+148G= (n.321+148G=) n.689G= c.4350+148G= (n.4350+148G=) c.471+148G= (n.471+148G=) n.1309+148G= c.242-3835G= (n.242-3835G=) | |
| 19 | g.6681793C>T | CA884129347 | C3 | n.2698+148G>A c.2259+148G>A (n.2259+148G>A) c.3375+148G>A (n.3375+148G>A) c.321+148G>A (n.321+148G>A) n.689G>A c.4350+148G>A (n.4350+148G>A) c.471+148G>A (n.471+148G>A) n.1309+148G>A c.242-3835G>A (n.242-3835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681794C>A | CA2587872180 | C3 | n.2698+147G>T c.2259+147G>T (n.2259+147G>T) c.3375+147G>T (n.3375+147G>T) c.321+147G>T (n.321+147G>T) n.688G>T c.4350+147G>T (n.4350+147G>T) c.471+147G>T (n.471+147G>T) n.1309+147G>T c.242-3836G>T (n.242-3836G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681794C>G | CA2587872181 | C3 | n.2698+147G>C c.2259+147G>C (n.2259+147G>C) c.3375+147G>C (n.3375+147G>C) c.321+147G>C (n.321+147G>C) n.688G>C c.4350+147G>C (n.4350+147G>C) c.471+147G>C (n.471+147G>C) n.1309+147G>C c.242-3836G>C (n.242-3836G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681795C= | CA2320551455 | C3 | n.2698+146G= c.2259+146G= (n.2259+146G=) c.3375+146G= (n.3375+146G=) c.321+146G= (n.321+146G=) n.687G= c.4350+146G= (n.4350+146G=) c.471+146G= (n.471+146G=) n.1309+146G= c.242-3837G= (n.242-3837G=) | |
| 19 | g.6681795C>T | CA2320551456 | C3 | n.2698+146G>A c.2259+146G>A (n.2259+146G>A) c.3375+146G>A (n.3375+146G>A) c.321+146G>A (n.321+146G>A) n.687G>A c.4350+146G>A (n.4350+146G>A) c.471+146G>A (n.471+146G>A) n.1309+146G>A c.242-3837G>A (n.242-3837G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681797T>C | CA304772816 | C3 | n.2698+144A>G c.2259+144A>G (n.2259+144A>G) c.3375+144A>G (n.3375+144A>G) c.321+144A>G (n.321+144A>G) n.685A>G c.4350+144A>G (n.4350+144A>G) c.471+144A>G (n.471+144A>G) n.1309+144A>G c.242-3839A>G (n.242-3839A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681797T= | CA2320551457 | C3 | n.2698+144A= c.2259+144A= (n.2259+144A=) c.3375+144A= (n.3375+144A=) c.321+144A= (n.321+144A=) n.685A= c.4350+144A= (n.4350+144A=) c.471+144A= (n.471+144A=) n.1309+144A= c.242-3839A= (n.242-3839A=) | |
| 19 | g.6681798A= | CA2320551458 | C3 | n.2698+143T= c.2259+143T= (n.2259+143T=) c.3375+143T= (n.3375+143T=) c.321+143T= (n.321+143T=) n.684T= c.4350+143T= (n.4350+143T=) c.471+143T= (n.471+143T=) n.1309+143T= c.242-3840T= (n.242-3840T=) | |
| 19 | g.6681798A>G | CA2320551459 | C3 | n.2698+143T>C c.2259+143T>C (n.2259+143T>C) c.3375+143T>C (n.3375+143T>C) c.321+143T>C (n.321+143T>C) n.684T>C c.4350+143T>C (n.4350+143T>C) c.471+143T>C (n.471+143T>C) n.1309+143T>C c.242-3840T>C (n.242-3840T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681798A>T | CA2587872182 | C3 | n.2698+143T>A c.2259+143T>A (n.2259+143T>A) c.3375+143T>A (n.3375+143T>A) c.321+143T>A (n.321+143T>A) n.684T>A c.4350+143T>A (n.4350+143T>A) c.471+143T>A (n.471+143T>A) n.1309+143T>A c.242-3840T>A (n.242-3840T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681799C>A | CA2587872183 | C3 | n.2698+142G>T c.2259+142G>T (n.2259+142G>T) c.3375+142G>T (n.3375+142G>T) c.321+142G>T (n.321+142G>T) n.683G>T c.4350+142G>T (n.4350+142G>T) c.471+142G>T (n.471+142G>T) n.1309+142G>T c.242-3841G>T (n.242-3841G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681800A>G | CA2587872184 | C3 | n.2698+141T>C c.2259+141T>C (n.2259+141T>C) c.3375+141T>C (n.3375+141T>C) c.321+141T>C (n.321+141T>C) n.682T>C c.4350+141T>C (n.4350+141T>C) c.471+141T>C (n.471+141T>C) n.1309+141T>C c.242-3842T>C (n.242-3842T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681801A>G | CA2587872185 | C3 | n.2698+140T>C c.2259+140T>C (n.2259+140T>C) c.3375+140T>C (n.3375+140T>C) c.321+140T>C (n.321+140T>C) n.681T>C c.4350+140T>C (n.4350+140T>C) c.471+140T>C (n.471+140T>C) n.1309+140T>C c.242-3843T>C (n.242-3843T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681802C>A | CA2587872186 | C3 | n.2698+139G>T c.2259+139G>T (n.2259+139G>T) c.3375+139G>T (n.3375+139G>T) c.321+139G>T (n.321+139G>T) n.680G>T c.4350+139G>T (n.4350+139G>T) c.471+139G>T (n.471+139G>T) n.1309+139G>T c.242-3844G>T (n.242-3844G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681802C= | CA2320551460 | C3 | n.2698+139G= c.2259+139G= (n.2259+139G=) c.3375+139G= (n.3375+139G=) c.321+139G= (n.321+139G=) n.680G= c.4350+139G= (n.4350+139G=) c.471+139G= (n.471+139G=) n.1309+139G= c.242-3844G= (n.242-3844G=) | |
| 19 | g.6681802C>G | CA884129349 | C3 | n.2698+139G>C c.2259+139G>C (n.2259+139G>C) c.3375+139G>C (n.3375+139G>C) c.321+139G>C (n.321+139G>C) n.680G>C c.4350+139G>C (n.4350+139G>C) c.471+139G>C (n.471+139G>C) n.1309+139G>C c.242-3844G>C (n.242-3844G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681804C>A | CA2587872187 | C3 | n.2698+137G>T c.2259+137G>T (n.2259+137G>T) c.3375+137G>T (n.3375+137G>T) c.321+137G>T (n.321+137G>T) n.678G>T c.4350+137G>T (n.4350+137G>T) c.471+137G>T (n.471+137G>T) n.1309+137G>T c.242-3846G>T (n.242-3846G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681804C>T | CA2587872188 | C3 | n.2698+137G>A c.2259+137G>A (n.2259+137G>A) c.3375+137G>A (n.3375+137G>A) c.321+137G>A (n.321+137G>A) n.678G>A c.4350+137G>A (n.4350+137G>A) c.471+137G>A (n.471+137G>A) n.1309+137G>A c.242-3846G>A (n.242-3846G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681805A= | CA2320551461 | C3 | n.2698+136T= c.2259+136T= (n.2259+136T=) c.3375+136T= (n.3375+136T=) c.321+136T= (n.321+136T=) n.677T= c.4350+136T= (n.4350+136T=) c.471+136T= (n.471+136T=) n.1309+136T= c.242-3847T= (n.242-3847T=) | |
| 19 | g.6681805A>G | CA631652296 | C3 | n.2698+136T>C c.2259+136T>C (n.2259+136T>C) c.3375+136T>C (n.3375+136T>C) c.321+136T>C (n.321+136T>C) n.677T>C c.4350+136T>C (n.4350+136T>C) c.471+136T>C (n.471+136T>C) n.1309+136T>C c.242-3847T>C (n.242-3847T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681806G>T | CA2587872189 | C3 | n.2698+135C>A c.2259+135C>A (n.2259+135C>A) c.3375+135C>A (n.3375+135C>A) c.321+135C>A (n.321+135C>A) n.676C>A c.4350+135C>A (n.4350+135C>A) c.471+135C>A (n.471+135C>A) n.1309+135C>A c.242-3848C>A (n.242-3848C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681807C>A | CA2587872190 | C3 | n.2698+134G>T c.2259+134G>T (n.2259+134G>T) c.3375+134G>T (n.3375+134G>T) c.321+134G>T (n.321+134G>T) n.675G>T c.4350+134G>T (n.4350+134G>T) c.471+134G>T (n.471+134G>T) n.1309+134G>T c.242-3849G>T (n.242-3849G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681807C>T | CA2587872191 | C3 | n.2698+134G>A c.2259+134G>A (n.2259+134G>A) c.3375+134G>A (n.3375+134G>A) c.321+134G>A (n.321+134G>A) n.675G>A c.4350+134G>A (n.4350+134G>A) c.471+134G>A (n.471+134G>A) n.1309+134G>A c.242-3849G>A (n.242-3849G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681808A= | CA2320551462 | C3 | n.2698+133T= c.2259+133T= (n.2259+133T=) c.3375+133T= (n.3375+133T=) c.321+133T= (n.321+133T=) n.674T= c.4350+133T= (n.4350+133T=) c.471+133T= (n.471+133T=) n.1309+133T= c.242-3850T= (n.242-3850T=) | |
| 19 | g.6681808A>G | CA2320551463 | C3 | n.2698+133T>C c.2259+133T>C (n.2259+133T>C) c.3375+133T>C (n.3375+133T>C) c.321+133T>C (n.321+133T>C) n.674T>C c.4350+133T>C (n.4350+133T>C) c.471+133T>C (n.471+133T>C) n.1309+133T>C c.242-3850T>C (n.242-3850T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681809G>A | CA2320551465 | C3 | n.2698+132C>T c.2259+132C>T (n.2259+132C>T) c.3375+132C>T (n.3375+132C>T) c.321+132C>T (n.321+132C>T) n.673C>T c.4350+132C>T (n.4350+132C>T) c.471+132C>T (n.471+132C>T) n.1309+132C>T c.242-3851C>T (n.242-3851C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6681809G= | CA2320551464 | C3 | n.2698+132C= c.2259+132C= (n.2259+132C=) c.3375+132C= (n.3375+132C=) c.321+132C= (n.321+132C=) n.673C= c.4350+132C= (n.4350+132C=) c.471+132C= (n.471+132C=) n.1309+132C= c.242-3851C= (n.242-3851C=) | |
| 19 | g.6681809G>T | CA2587872192 | C3 | n.2698+132C>A c.2259+132C>A (n.2259+132C>A) c.3375+132C>A (n.3375+132C>A) c.321+132C>A (n.321+132C>A) n.673C>A c.4350+132C>A (n.4350+132C>A) c.471+132C>A (n.471+132C>A) n.1309+132C>A c.242-3851C>A (n.242-3851C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681810C>A | CA2587872193 | C3 | n.2698+131G>T c.2259+131G>T (n.2259+131G>T) c.3375+131G>T (n.3375+131G>T) c.321+131G>T (n.321+131G>T) n.672G>T c.4350+131G>T (n.4350+131G>T) c.471+131G>T (n.471+131G>T) n.1309+131G>T c.242-3852G>T (n.242-3852G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681811A= | CA2320551466 | C3 | n.2698+130T= c.2259+130T= (n.2259+130T=) c.3375+130T= (n.3375+130T=) c.321+130T= (n.321+130T=) n.671T= c.4350+130T= (n.4350+130T=) c.471+130T= (n.471+130T=) n.1309+130T= c.242-3853T= (n.242-3853T=) | |
| 19 | g.6681811A>G | CA304772820 | C3 | n.2698+130T>C c.2259+130T>C (n.2259+130T>C) c.3375+130T>C (n.3375+130T>C) c.321+130T>C (n.321+130T>C) n.671T>C c.4350+130T>C (n.4350+130T>C) c.471+130T>C (n.471+130T>C) n.1309+130T>C c.242-3853T>C (n.242-3853T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681812C>A | CA2587872194 | C3 | n.2698+129G>T c.2259+129G>T (n.2259+129G>T) c.3375+129G>T (n.3375+129G>T) c.321+129G>T (n.321+129G>T) n.670G>T c.4350+129G>T (n.4350+129G>T) c.471+129G>T (n.471+129G>T) n.1309+129G>T c.242-3854G>T (n.242-3854G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681812C>T | CA2587872195 | C3 | n.2698+129G>A c.2259+129G>A (n.2259+129G>A) c.3375+129G>A (n.3375+129G>A) c.321+129G>A (n.321+129G>A) n.670G>A c.4350+129G>A (n.4350+129G>A) c.471+129G>A (n.471+129G>A) n.1309+129G>A c.242-3854G>A (n.242-3854G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681814G>T | CA2587872196 | C3 | n.2698+127C>A c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) c.3375+127C>A (n.3375+127C>A) c.321+127C>A (n.321+127C>A) n.668C>A c.4350+127C>A (n.4350+127C>A) c.471+127C>A (n.471+127C>A) n.1309+127C>A c.242-3856C>A (n.242-3856C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681815A>C | CA2587872197 | C3 | n.2698+126T>G c.2259+126T>G (n.2259+126T>G) c.3375+126T>G (n.3375+126T>G) c.321+126T>G (n.321+126T>G) n.667T>G c.4350+126T>G (n.4350+126T>G) c.471+126T>G (n.471+126T>G) n.1309+126T>G c.242-3857T>G (n.242-3857T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681817C>A | CA2587872199 | C3 | n.2698+124G>T c.2259+124G>T (n.2259+124G>T) c.3375+124G>T (n.3375+124G>T) c.321+124G>T (n.321+124G>T) n.665G>T c.4350+124G>T (n.4350+124G>T) c.471+124G>T (n.471+124G>T) n.1309+124G>T c.242-3859G>T (n.242-3859G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681817C>T | CA2587872200 | C3 | n.2698+124G>A c.2259+124G>A (n.2259+124G>A) c.3375+124G>A (n.3375+124G>A) c.321+124G>A (n.321+124G>A) n.665G>A c.4350+124G>A (n.4350+124G>A) c.471+124G>A (n.471+124G>A) n.1309+124G>A c.242-3859G>A (n.242-3859G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681817_6681819delinsCCT | CA2320551467 | C3 | n.2698+122_2698+124delinsAGG c.2259+122_2259+124delinsAGG (n.2259+122_2259+124delinsAGG) c.3375+122_3375+124delinsAGG (n.3375+122_3375+124delinsAGG) c.321+122_321+124delinsAGG (n.321+122_321+124delinsAGG) n.663_665delinsAGG c.4350+122_4350+124delinsAGG (n.4350+122_4350+124delinsAGG) c.471+122_471+124delinsAGG (n.471+122_471+124delinsAGG) n.1309+122_1309+124delinsAGG c.242-3861_242-3859delinsAGG (n.242-3861_242-3859delinsAGG) | |
| 19 | g.6681818C>T | CA2587872201 | C3 | n.2698+123G>A c.2259+123G>A (n.2259+123G>A) c.3375+123G>A (n.3375+123G>A) c.321+123G>A (n.321+123G>A) n.664G>A c.4350+123G>A (n.4350+123G>A) c.471+123G>A (n.471+123G>A) n.1309+123G>A c.242-3860G>A (n.242-3860G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681818_6681819del | CA2320551468 | C3 | n.2698+122_2698+123del c.2259+122_2259+123del (n.2259+122_2259+123del) c.3375+122_3375+123del (n.3375+122_3375+123del) c.321+122_321+123del (n.321+122_321+123del) n.663_664del c.4350+122_4350+123del (n.4350+122_4350+123del) c.471+122_471+123del (n.471+122_471+123del) n.1309+122_1309+123del c.242-3861_242-3860del (n.242-3861_242-3860del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681820G>T | CA2587872202 | C3 | n.2698+121C>A c.2259+121C>A (n.2259+121C>A) c.3375+121C>A (n.3375+121C>A) c.321+121C>A (n.321+121C>A) n.662C>A c.4350+121C>A (n.4350+121C>A) c.471+121C>A (n.471+121C>A) n.1309+121C>A c.242-3862C>A (n.242-3862C>A) | gnomAD v4 |