| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679495_6679502del | CA2587871858 | C3 | n.2805-6_2806del c.2366-6_2367del c.3482-6_3483del c.428-6_429del n.1522-6_1523del n.1318-6_1319del c.4457-6_4458del n.52-6_53del n.1416-6_1417del c.242-1544_242-1537del (n.242-1544_242-1537del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679499_6679500delinsCT | CA2739271671 | C3 | n.2805-4_2805-3delinsAG c.2366-4_2366-3delinsAG (n.2366-4_2366-3delinsAG) c.3482-4_3482-3delinsAG (n.3482-4_3482-3delinsAG) c.428-4_428-3delinsAG (n.428-4_428-3delinsAG) n.1522-4_1522-3delinsAG n.1318-4_1318-3delinsAG c.4457-4_4457-3delinsAG (n.4457-4_4457-3delinsAG) n.52-4_52-3delinsAG n.1416-4_1416-3delinsAG c.242-1542_242-1541delinsAG (n.242-1542_242-1541delinsAG) | ClinVar |
| 19 | g.6679499_6679501delinsGCG | CA2320550445 | C3 | n.2805-5_2805-3delinsCGC c.2366-5_2366-3delinsCGC (n.2366-5_2366-3delinsCGC) c.3482-5_3482-3delinsCGC (n.3482-5_3482-3delinsCGC) c.428-5_428-3delinsCGC (n.428-5_428-3delinsCGC) n.1522-5_1522-3delinsCGC n.1318-5_1318-3delinsCGC c.4457-5_4457-3delinsCGC (n.4457-5_4457-3delinsCGC) n.52-5_52-3delinsCGC n.1416-5_1416-3delinsCGC c.242-1543_242-1541delinsCGC (n.242-1543_242-1541delinsCGC) | |
| 19 | g.6679500C>A | CA2581367170 | C3 | n.2805-4G>T c.2366-4G>T (n.2366-4G>T) c.3482-4G>T (n.3482-4G>T) c.428-4G>T (n.428-4G>T) n.1522-4G>T n.1318-4G>T c.4457-4G>T (n.4457-4G>T) n.52-4G>T n.1416-4G>T c.242-1542G>T (n.242-1542G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679500C= | CA2320550448 | C3 | n.2805-4G= c.2366-4G= (n.2366-4G=) c.3482-4G= (n.3482-4G=) c.428-4G= (n.428-4G=) n.1522-4G= n.1318-4G= c.4457-4G= (n.4457-4G=) n.52-4G= n.1416-4G= c.242-1542G= (n.242-1542G=) | |
| 19 | g.6679500C>G | CA2581367171 | C3 | n.2805-4G>C c.2366-4G>C (n.2366-4G>C) c.3482-4G>C (n.3482-4G>C) c.428-4G>C (n.428-4G>C) n.1522-4G>C n.1318-4G>C c.4457-4G>C (n.4457-4G>C) n.52-4G>C n.1416-4G>C c.242-1542G>C (n.242-1542G>C) | |
| 19 | g.6679500C>T | CA9128380 | C3 | n.2805-4G>A c.2366-4G>A (n.2366-4G>A) c.3482-4G>A (n.3482-4G>A) c.428-4G>A (n.428-4G>A) n.1522-4G>A n.1318-4G>A c.4457-4G>A (n.4457-4G>A) n.52-4G>A n.1416-4G>A c.242-1542G>A (n.242-1542G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679500_6679501delinsT | CA920047751 | C3 | n.2805-5_2805-4delinsA c.2366-5_2366-4delinsA (n.2366-5_2366-4delinsA) c.3482-5_3482-4delinsA (n.3482-5_3482-4delinsA) c.428-5_428-4delinsA (n.428-5_428-4delinsA) n.1522-5_1522-4delinsA n.1318-5_1318-4delinsA c.4457-5_4457-4delinsA (n.4457-5_4457-4delinsA) n.52-5_52-4delinsA n.1416-5_1416-4delinsA c.242-1543_242-1542delinsA (n.242-1543_242-1542delinsA) | dbSNP |
| 19 | g.6679500_6679501delinsCG | CA2320550447 | C3 | n.2805-5_2805-4delinsCG c.2366-5_2366-4delinsCG (n.2366-5_2366-4delinsCG) c.3482-5_3482-4delinsCG (n.3482-5_3482-4delinsCG) c.428-5_428-4delinsCG (n.428-5_428-4delinsCG) n.1522-5_1522-4delinsCG n.1318-5_1318-4delinsCG c.4457-5_4457-4delinsCG (n.4457-5_4457-4delinsCG) n.52-5_52-4delinsCG n.1416-5_1416-4delinsCG c.242-1543_242-1542delinsCG (n.242-1543_242-1542delinsCG) | |
| 19 | g.6679500_6679501insAGATGTGATGAAAGCTGTACCCGGTTCTACCATCCGGAAAAGGAGGATGGAAAGCTTTCCTCTGT | CA993063263 | C3 | n.2805-5_2805-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT c.2366-5_2366-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.2366-5_2366-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) c.3482-5_3482-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.3482-5_3482-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) c.428-5_428-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.428-5_428-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) n.1522-5_1522-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT n.1318-5_1318-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT c.4457-5_4457-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.4457-5_4457-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) n.52-5_52-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT n.1416-5_1416-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT c.242-1543_242-1542insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.242-1543_242-1542insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) | |
| 19 | g.6679501G>A | CA9128381 | C3 | n.2805-5C>T c.2366-5C>T (n.2366-5C>T) c.3482-5C>T (n.3482-5C>T) c.428-5C>T (n.428-5C>T) n.1522-5C>T n.1318-5C>T c.4457-5C>T (n.4457-5C>T) n.52-5C>T n.1416-5C>T c.242-1543C>T (n.242-1543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679501G>C | CA2581367173 | C3 | n.2805-5C>G c.2366-5C>G (n.2366-5C>G) c.3482-5C>G (n.3482-5C>G) c.428-5C>G (n.428-5C>G) n.1522-5C>G n.1318-5C>G c.4457-5C>G (n.4457-5C>G) n.52-5C>G n.1416-5C>G c.242-1543C>G (n.242-1543C>G) | |
| 19 | g.6679501G= | CA2320550449 | C3 | n.2805-5C= c.2366-5C= (n.2366-5C=) c.3482-5C= (n.3482-5C=) c.428-5C= (n.428-5C=) n.1522-5C= n.1318-5C= c.4457-5C= (n.4457-5C=) n.52-5C= n.1416-5C= c.242-1543C= (n.242-1543C=) | |
| 19 | g.6679501G>T | CA2581367172 | C3 | n.2805-5C>A c.2366-5C>A (n.2366-5C>A) c.3482-5C>A (n.3482-5C>A) c.428-5C>A (n.428-5C>A) n.1522-5C>A n.1318-5C>A c.4457-5C>A (n.4457-5C>A) n.52-5C>A n.1416-5C>A c.242-1543C>A (n.242-1543C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679503del | CA920047752 | C3 | n.2805-5del c.2366-5del (n.2366-5del) c.3482-5del (n.3482-5del) c.428-5del (n.428-5del) n.1522-5del n.1318-5del c.4457-5del (n.4457-5del) n.52-5del n.1416-5del c.242-1543del (n.242-1543del) | dbSNP |
| 19 | g.6679502G>C | CA631651052 | C3 | n.2805-6C>G c.2366-6C>G (n.2366-6C>G) c.3482-6C>G (n.3482-6C>G) c.428-6C>G (n.428-6C>G) n.1522-6C>G n.1318-6C>G c.4457-6C>G (n.4457-6C>G) n.52-6C>G n.1416-6C>G c.242-1544C>G (n.242-1544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679502G= | CA2320550450 | C3 | n.2805-6C= c.2366-6C= (n.2366-6C=) c.3482-6C= (n.3482-6C=) c.428-6C= (n.428-6C=) n.1522-6C= n.1318-6C= c.4457-6C= (n.4457-6C=) n.52-6C= n.1416-6C= c.242-1544C= (n.242-1544C=) | |
| 19 | g.6679502G>T | CA2587871860 | C3 | n.2805-6C>A c.2366-6C>A (n.2366-6C>A) c.3482-6C>A (n.3482-6C>A) c.428-6C>A (n.428-6C>A) n.1522-6C>A n.1318-6C>A c.4457-6C>A (n.4457-6C>A) n.52-6C>A n.1416-6C>A c.242-1544C>A (n.242-1544C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679503G>A | CA2587871861 | C3 | n.2805-7C>T c.2366-7C>T (n.2366-7C>T) c.3482-7C>T (n.3482-7C>T) c.428-7C>T (n.428-7C>T) n.1522-7C>T n.1318-7C>T c.4457-7C>T (n.4457-7C>T) n.52-7C>T n.1416-7C>T c.242-1545C>T (n.242-1545C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679503G>T | CA2587871862 | C3 | n.2805-7C>A c.2366-7C>A (n.2366-7C>A) c.3482-7C>A (n.3482-7C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) n.1522-7C>A n.1318-7C>A c.4457-7C>A (n.4457-7C>A) n.52-7C>A n.1416-7C>A c.242-1545C>A (n.242-1545C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679504C>G | CA2587871863 | C3 | n.2805-8G>C c.2366-8G>C (n.2366-8G>C) c.3482-8G>C (n.3482-8G>C) c.428-8G>C (n.428-8G>C) n.1522-8G>C n.1318-8G>C c.4457-8G>C (n.4457-8G>C) n.52-8G>C n.1416-8G>C c.242-1546G>C (n.242-1546G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679504C>T | CA2587871864 | C3 | n.2805-8G>A c.2366-8G>A (n.2366-8G>A) c.3482-8G>A (n.3482-8G>A) c.428-8G>A (n.428-8G>A) n.1522-8G>A n.1318-8G>A c.4457-8G>A (n.4457-8G>A) n.52-8G>A n.1416-8G>A c.242-1546G>A (n.242-1546G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679505A>G | CA2587871865 | C3 | n.2805-9T>C c.2366-9T>C (n.2366-9T>C) c.3482-9T>C (n.3482-9T>C) c.428-9T>C (n.428-9T>C) n.1522-9T>C n.1318-9T>C c.4457-9T>C (n.4457-9T>C) n.52-9T>C n.1416-9T>C c.242-1547T>C (n.242-1547T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679506G>A | CA2587871866 | C3 | n.2805-10C>T c.2366-10C>T (n.2366-10C>T) c.3482-10C>T (n.3482-10C>T) c.428-10C>T (n.428-10C>T) n.1522-10C>T n.1318-10C>T c.4457-10C>T (n.4457-10C>T) n.52-10C>T n.1416-10C>T c.242-1548C>T (n.242-1548C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679506G>C | CA2320550452 | C3 | n.2805-10C>G c.2366-10C>G (n.2366-10C>G) c.3482-10C>G (n.3482-10C>G) c.428-10C>G (n.428-10C>G) n.1522-10C>G n.1318-10C>G c.4457-10C>G (n.4457-10C>G) n.52-10C>G n.1416-10C>G c.242-1548C>G (n.242-1548C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679506G= | CA2320550451 | C3 | n.2805-10C= c.2366-10C= (n.2366-10C=) c.3482-10C= (n.3482-10C=) c.428-10C= (n.428-10C=) n.1522-10C= n.1318-10C= c.4457-10C= (n.4457-10C=) n.52-10C= n.1416-10C= c.242-1548C= (n.242-1548C=) | |
| 19 | g.6679506G>T | CA2576591728 | C3 | n.2805-10C>A c.2366-10C>A (n.2366-10C>A) c.3482-10C>A (n.3482-10C>A) c.428-10C>A (n.428-10C>A) n.1522-10C>A n.1318-10C>A c.4457-10C>A (n.4457-10C>A) n.52-10C>A n.1416-10C>A c.242-1548C>A (n.242-1548C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679513_6679517del | CA2576591726 | C3 | n.2805-14_2805-10del c.2366-14_2366-10del (n.2366-14_2366-10del) c.3482-14_3482-10del (n.3482-14_3482-10del) c.428-14_428-10del (n.428-14_428-10del) n.1522-14_1522-10del n.1318-14_1318-10del c.4457-14_4457-10del (n.4457-14_4457-10del) n.52-14_52-10del n.1416-14_1416-10del c.242-1552_242-1548del (n.242-1552_242-1548del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679508T>A | CA631651056 | C3 | n.2805-12A>T c.2366-12A>T (n.2366-12A>T) c.3482-12A>T (n.3482-12A>T) c.428-12A>T (n.428-12A>T) n.1522-12A>T n.1318-12A>T c.4457-12A>T (n.4457-12A>T) n.52-12A>T n.1416-12A>T c.242-1550A>T (n.242-1550A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679508T= | CA2320550453 | C3 | n.2805-12A= c.2366-12A= (n.2366-12A=) c.3482-12A= (n.3482-12A=) c.428-12A= (n.428-12A=) n.1522-12A= n.1318-12A= c.4457-12A= (n.4457-12A=) n.52-12A= n.1416-12A= c.242-1550A= (n.242-1550A=) | |
| 19 | g.6679510_6679511del | CA2587871867 | C3 | n.2805-13_2805-12del c.2366-13_2366-12del (n.2366-13_2366-12del) c.3482-13_3482-12del (n.3482-13_3482-12del) c.428-13_428-12del (n.428-13_428-12del) n.1522-13_1522-12del n.1318-13_1318-12del c.4457-13_4457-12del (n.4457-13_4457-12del) n.52-13_52-12del n.1416-13_1416-12del c.242-1551_242-1550del (n.242-1551_242-1550del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679509G>A | CA9128382 | C3 | n.2805-13C>T c.2366-13C>T (n.2366-13C>T) c.3482-13C>T (n.3482-13C>T) c.428-13C>T (n.428-13C>T) n.1522-13C>T n.1318-13C>T c.4457-13C>T (n.4457-13C>T) n.52-13C>T n.1416-13C>T c.242-1551C>T (n.242-1551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679509G= | CA2320550454 | C3 | n.2805-13C= c.2366-13C= (n.2366-13C=) c.3482-13C= (n.3482-13C=) c.428-13C= (n.428-13C=) n.1522-13C= n.1318-13C= c.4457-13C= (n.4457-13C=) n.52-13C= n.1416-13C= c.242-1551C= (n.242-1551C=) | |
| 19 | g.6679509G>T | CA2587871868 | C3 | n.2805-13C>A c.2366-13C>A (n.2366-13C>A) c.3482-13C>A (n.3482-13C>A) c.428-13C>A (n.428-13C>A) n.1522-13C>A n.1318-13C>A c.4457-13C>A (n.4457-13C>A) n.52-13C>A n.1416-13C>A c.242-1551C>A (n.242-1551C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679510T>A | CA2587871869 | C3 | n.2805-14A>T c.2366-14A>T (n.2366-14A>T) c.3482-14A>T (n.3482-14A>T) c.428-14A>T (n.428-14A>T) n.1522-14A>T n.1318-14A>T c.4457-14A>T (n.4457-14A>T) n.52-14A>T n.1416-14A>T c.242-1552A>T (n.242-1552A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679510T>C | CA631651061 | C3 | n.2805-14A>G c.2366-14A>G (n.2366-14A>G) c.3482-14A>G (n.3482-14A>G) c.428-14A>G (n.428-14A>G) n.1522-14A>G n.1318-14A>G c.4457-14A>G (n.4457-14A>G) n.52-14A>G n.1416-14A>G c.242-1552A>G (n.242-1552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679510T= | CA2320550455 | C3 | n.2805-14A= c.2366-14A= (n.2366-14A=) c.3482-14A= (n.3482-14A=) c.428-14A= (n.428-14A=) n.1522-14A= n.1318-14A= c.4457-14A= (n.4457-14A=) n.52-14A= n.1416-14A= c.242-1552A= (n.242-1552A=) | |
| 19 | g.6679511G>A | CA2587871870 | C3 | n.2805-15C>T c.2366-15C>T (n.2366-15C>T) c.3482-15C>T (n.3482-15C>T) c.428-15C>T (n.428-15C>T) n.1522-15C>T n.1318-15C>T c.4457-15C>T (n.4457-15C>T) n.52-15C>T n.1416-15C>T c.242-1553C>T (n.242-1553C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679511G>T | CA2587871871 | C3 | n.2805-15C>A c.2366-15C>A (n.2366-15C>A) c.3482-15C>A (n.3482-15C>A) c.428-15C>A (n.428-15C>A) n.1522-15C>A n.1318-15C>A c.4457-15C>A (n.4457-15C>A) n.52-15C>A n.1416-15C>A c.242-1553C>A (n.242-1553C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679513T>C | CA2550979431 | C3 | n.2805-17A>G c.2366-17A>G (n.2366-17A>G) c.3482-17A>G (n.3482-17A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) n.1522-17A>G n.1318-17A>G c.4457-17A>G (n.4457-17A>G) n.52-17A>G n.1416-17A>G c.242-1555A>G (n.242-1555A>G) | |
| 19 | g.6679515_6679516del | CA2587871872 | C3 | n.2805-18_2805-17del c.2366-18_2366-17del (n.2366-18_2366-17del) c.3482-18_3482-17del (n.3482-18_3482-17del) c.428-18_428-17del (n.428-18_428-17del) n.1522-18_1522-17del n.1318-18_1318-17del c.4457-18_4457-17del (n.4457-18_4457-17del) n.52-18_52-17del n.1416-18_1416-17del c.242-1556_242-1555del (n.242-1556_242-1555del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679514G>A | CA9128383 | C3 | n.2805-18C>T c.2366-18C>T (n.2366-18C>T) c.3482-18C>T (n.3482-18C>T) c.428-18C>T (n.428-18C>T) n.1522-18C>T n.1318-18C>T c.4457-18C>T (n.4457-18C>T) n.52-18C>T n.1416-18C>T c.242-1556C>T (n.242-1556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679514G= | CA2320550456 | C3 | n.2805-18C= c.2366-18C= (n.2366-18C=) c.3482-18C= (n.3482-18C=) c.428-18C= (n.428-18C=) n.1522-18C= n.1318-18C= c.4457-18C= (n.4457-18C=) n.52-18C= n.1416-18C= c.242-1556C= (n.242-1556C=) | |
| 19 | g.6679514G>T | CA2587871873 | C3 | n.2805-18C>A c.2366-18C>A (n.2366-18C>A) c.3482-18C>A (n.3482-18C>A) c.428-18C>A (n.428-18C>A) n.1522-18C>A n.1318-18C>A c.4457-18C>A (n.4457-18C>A) n.52-18C>A n.1416-18C>A c.242-1556C>A (n.242-1556C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679515T>C | CA2587871874 | C3 | n.2805-19A>G c.2366-19A>G (n.2366-19A>G) c.3482-19A>G (n.3482-19A>G) c.428-19A>G (n.428-19A>G) n.1522-19A>G n.1318-19A>G c.4457-19A>G (n.4457-19A>G) n.52-19A>G n.1416-19A>G c.242-1557A>G (n.242-1557A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679516G>A | CA9128384 | C3 | n.2805-20C>T c.2366-20C>T (n.2366-20C>T) c.3482-20C>T (n.3482-20C>T) c.428-20C>T (n.428-20C>T) n.1522-20C>T n.1318-20C>T c.4457-20C>T (n.4457-20C>T) n.52-20C>T n.1416-20C>T c.242-1558C>T (n.242-1558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679516G= | CA2320550457 | C3 | n.2805-20C= c.2366-20C= (n.2366-20C=) c.3482-20C= (n.3482-20C=) c.428-20C= (n.428-20C=) n.1522-20C= n.1318-20C= c.4457-20C= (n.4457-20C=) n.52-20C= n.1416-20C= c.242-1558C= (n.242-1558C=) | |
| 19 | g.6679516G>T | CA2587871875 | C3 | n.2805-20C>A c.2366-20C>A (n.2366-20C>A) c.3482-20C>A (n.3482-20C>A) c.428-20C>A (n.428-20C>A) n.1522-20C>A n.1318-20C>A c.4457-20C>A (n.4457-20C>A) n.52-20C>A n.1416-20C>A c.242-1558C>A (n.242-1558C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679517A>G | CA2587871876 | C3 | n.2805-21T>C c.2366-21T>C (n.2366-21T>C) c.3482-21T>C (n.3482-21T>C) c.428-21T>C (n.428-21T>C) n.1522-21T>C n.1318-21T>C c.4457-21T>C (n.4457-21T>C) n.52-21T>C n.1416-21T>C c.242-1559T>C (n.242-1559T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679519G>A | CA9128385 | C3 | n.2805-23C>T c.2366-23C>T (n.2366-23C>T) c.3482-23C>T (n.3482-23C>T) c.428-23C>T (n.428-23C>T) n.1522-23C>T n.1318-23C>T c.4457-23C>T (n.4457-23C>T) n.52-23C>T n.1416-23C>T c.242-1561C>T (n.242-1561C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |