UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679417G>A | CA304771689 | C3 | n.2884C>T c.2445C>T (p.Arg815=) c.3561C>T (p.Arg1187=) c.507C>T (n.507C>T) n.1601C>T n.1397C>T c.4536C>T (p.Arg1512=) n.131C>T n.1495C>T c.242-1459C>T (n.242-1459C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679417G>C | CA505120236 | C3 | n.2884C>G c.2445C>G (p.Arg815=) c.3561C>G (p.Arg1187=) c.507C>G (n.507C>G) n.1601C>G n.1397C>G c.4536C>G (p.Arg1512=) n.131C>G n.1495C>G c.242-1459C>G (n.242-1459C>G) | |
| 19 | g.6679417G= | CA2320550410 | C3 | n.2884C= c.2445C= (p.Arg815=) c.3561C= (p.Arg1187=) c.507C= (n.507C=) n.1601C= n.1397C= c.4536C= (p.Arg1512=) n.131C= n.1495C= c.242-1459C= (n.242-1459C=) | |
| 19 | g.6679417G>T | CA505120238 | C3 | n.2884C>A c.2445C>A (p.Arg815=) c.3561C>A (p.Arg1187=) c.507C>A (n.507C>A) n.1601C>A n.1397C>A c.4536C>A (p.Arg1512=) n.131C>A n.1495C>A c.242-1459C>A (n.242-1459C>A) | |
| 19 | g.6679418C>A | CA403612592 | C3 | n.2883G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) c.506G>T (n.506G>T) n.1600G>T n.1396G>T c.4535G>T (p.Arg1512Leu) n.130G>T n.1494G>T c.242-1460G>T (n.242-1460G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679418C= | CA2320550411 | C3 | n.2883G= c.2444G= (p.Arg815=) c.3560G= (p.Arg1187=) c.506G= (n.506G=) n.1600G= n.1396G= c.4535G= (p.Arg1512=) n.130G= n.1494G= c.242-1460G= (n.242-1460G=) | |
| 19 | g.6679418C>G | CA403612594 | C3 | n.2883G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) c.506G>C (n.506G>C) n.1600G>C n.1396G>C c.4535G>C (p.Arg1512Pro) n.130G>C n.1494G>C c.242-1460G>C (n.242-1460G>C) | |
| 19 | g.6679418C>T | CA9128367 | C3 | n.2883G>A c.2444G>A (p.Arg815His) c.3560G>A (p.Arg1187His) c.506G>A (n.506G>A) n.1600G>A n.1396G>A c.4535G>A (p.Arg1512His) n.130G>A n.1494G>A c.242-1460G>A (n.242-1460G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679419G>A | CA403612610 | C3 | n.2882C>T c.2443C>T (p.Arg815Cys) c.3559C>T (p.Arg1187Cys) c.505C>T (n.505C>T) n.1599C>T n.1395C>T c.4534C>T (p.Arg1512Cys) n.129C>T n.1493C>T c.242-1461C>T (n.242-1461C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679419G>C | CA403612607 | C3 | n.2882C>G c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.3559C>G (p.Arg1187Gly) c.505C>G (n.505C>G) n.1599C>G n.1395C>G c.4534C>G (p.Arg1512Gly) n.129C>G n.1493C>G c.242-1461C>G (n.242-1461C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679419G= | CA2320550412 | C3 | n.2882C= c.2443C= (p.Arg815=) c.3559C= (p.Arg1187=) c.505C= (n.505C=) n.1599C= n.1395C= c.4534C= (p.Arg1512=) n.129C= n.1493C= c.242-1461C= (n.242-1461C=) | |
| 19 | g.6679419G>T | CA403612604 | C3 | n.2882C>A c.2443C>A (p.Arg815Ser) c.3559C>A (p.Arg1187Ser) c.505C>A (n.505C>A) n.1599C>A n.1395C>A c.4534C>A (p.Arg1512Ser) n.129C>A n.1493C>A c.242-1461C>A (n.242-1461C>A) | |
| 19 | g.6679420G>A | CA505120248 | C3 | n.2881C>T c.2442C>T (p.Cys814=) c.3558C>T (p.Cys1186=) c.504C>T (n.504C>T) n.1598C>T n.1394C>T c.4533C>T (p.Cys1511=) n.128C>T n.1492C>T c.242-1462C>T (n.242-1462C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679420G>C | CA403612613 | C3 | n.2881C>G c.2442C>G (p.Cys814Trp) c.3558C>G (p.Cys1186Trp) c.504C>G (n.504C>G) n.1598C>G n.1394C>G c.4533C>G (p.Cys1511Trp) n.128C>G n.1492C>G c.242-1462C>G (n.242-1462C>G) | |
| 19 | g.6679420G>T | CA403612616 | C3 | n.2881C>A c.2442C>A (p.Cys814Ter) c.3558C>A (p.Cys1186Ter) c.504C>A (n.504C>A) n.1598C>A n.1394C>A c.4533C>A (p.Cys1511Ter) n.128C>A n.1492C>A c.242-1462C>A (n.242-1462C>A) | |
| 19 | g.6679421C>A | CA403612620 | C3 | n.2880G>T c.2441G>T (p.Cys814Phe) c.3557G>T (p.Cys1186Phe) c.503G>T (n.503G>T) n.1597G>T n.1393G>T c.4532G>T (p.Cys1511Phe) n.127G>T n.1491G>T c.242-1463G>T (n.242-1463G>T) | |
| 19 | g.6679421C>G | CA403612622 | C3 | n.2880G>C c.2441G>C (p.Cys814Ser) c.3557G>C (p.Cys1186Ser) c.503G>C (n.503G>C) n.1597G>C n.1393G>C c.4532G>C (p.Cys1511Ser) n.127G>C n.1491G>C c.242-1463G>C (n.242-1463G>C) | |
| 19 | g.6679421C>T | CA403612626 | C3 | n.2880G>A c.2441G>A (p.Cys814Tyr) c.3557G>A (p.Cys1186Tyr) c.503G>A (n.503G>A) n.1597G>A n.1393G>A c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) n.127G>A n.1491G>A c.242-1463G>A (n.242-1463G>A) | |
| 19 | g.6679422A>C | CA403612628 | C3 | n.2879T>G c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.3556T>G (p.Cys1186Gly) c.502T>G (n.502T>G) n.1596T>G n.1392T>G c.4531T>G (p.Cys1511Gly) n.126T>G n.1490T>G c.242-1464T>G (n.242-1464T>G) | |
| 19 | g.6679422A>G | CA403612630 | C3 | n.2879T>C c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.3556T>C (p.Cys1186Arg) c.502T>C (n.502T>C) n.1596T>C n.1392T>C c.4531T>C (p.Cys1511Arg) n.126T>C n.1490T>C c.242-1464T>C (n.242-1464T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679422A>T | CA403612638 | C3 | n.2879T>A c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.3556T>A (p.Cys1186Ser) c.502T>A (n.502T>A) n.1596T>A n.1392T>A c.4531T>A (p.Cys1511Ser) n.126T>A n.1490T>A c.242-1464T>A (n.242-1464T>A) | |
| 19 | g.6679423C>A | CA505120260 | C3 | n.2878G>T c.2439G>T (p.Leu813=) c.3555G>T (p.Leu1185=) c.501G>T (n.501G>T) n.1595G>T n.1391G>T c.4530G>T (p.Leu1510=) n.125G>T n.1489G>T c.242-1465G>T (n.242-1465G>T) | |
| 19 | g.6679423C= | CA2320550413 | C3 | n.2878G= c.2439G= (p.Leu813=) c.3555G= (p.Leu1185=) c.501G= (n.501G=) n.1595G= n.1391G= c.4530G= (p.Leu1510=) n.125G= n.1489G= c.242-1465G= (n.242-1465G=) | |
| 19 | g.6679423C>G | CA505120262 | C3 | n.2878G>C c.2439G>C (p.Leu813=) c.3555G>C (p.Leu1185=) c.501G>C (n.501G>C) n.1595G>C n.1391G>C c.4530G>C (p.Leu1510=) n.125G>C n.1489G>C c.242-1465G>C (n.242-1465G>C) | |
| 19 | g.6679423C>T | CA304771690 | C3 | n.2878G>A c.2439G>A (p.Leu813=) c.3555G>A (p.Leu1185=) c.501G>A (n.501G>A) n.1595G>A n.1391G>A c.4530G>A (p.Leu1510=) n.125G>A n.1489G>A c.242-1465G>A (n.242-1465G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679424A>C | CA403612646 | C3 | n.2877T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.500T>G (n.500T>G) n.1594T>G n.1390T>G c.4529T>G (p.Leu1510Arg) n.124T>G n.1488T>G c.242-1466T>G (n.242-1466T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679424A>G | CA403612649 | C3 | n.2877T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.3554T>C (p.Leu1185Pro) c.500T>C (n.500T>C) n.1594T>C n.1390T>C c.4529T>C (p.Leu1510Pro) n.124T>C n.1488T>C c.242-1466T>C (n.242-1466T>C) | |
| 19 | g.6679424A>T | CA403612651 | C3 | n.2877T>A c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.3554T>A (p.Leu1185Gln) c.500T>A (n.500T>A) n.1594T>A n.1390T>A c.4529T>A (p.Leu1510Gln) n.124T>A n.1488T>A c.242-1466T>A (n.242-1466T>A) | |
| 19 | g.6679425G>A | CA9128368 | C3 | n.2876C>T c.2437C>T (p.Leu813=) c.3553C>T (p.Leu1185=) c.499C>T (n.499C>T) n.1593C>T n.1389C>T c.4528C>T (p.Leu1510=) n.123C>T n.1487C>T c.242-1467C>T (n.242-1467C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679425G>C | CA403612656 | C3 | n.2876C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.499C>G (n.499C>G) n.1593C>G n.1389C>G c.4528C>G (p.Leu1510Val) n.123C>G n.1487C>G c.242-1467C>G (n.242-1467C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679425G= | CA2320550414 | C3 | n.2876C= c.2437C= (p.Leu813=) c.3553C= (p.Leu1185=) c.499C= (n.499C=) n.1593C= n.1389C= c.4528C= (p.Leu1510=) n.123C= n.1487C= c.242-1467C= (n.242-1467C=) | |
| 19 | g.6679425G>T | CA403612654 | C3 | n.2876C>A c.2437C>A (p.Leu813Met) c.3553C>A (p.Leu1185Met) c.499C>A (n.499C>A) n.1593C>A n.1389C>A c.4528C>A (p.Leu1510Met) n.123C>A n.1487C>A c.242-1467C>A (n.242-1467C>A) | |
| 19 | g.6679426T>A | CA403612660 | C3 | n.2875A>T c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.3552A>T (p.Glu1184Asp) c.498A>T (n.498A>T) n.1592A>T n.1388A>T c.4527A>T (p.Glu1509Asp) n.122A>T n.1486A>T c.242-1468A>T (n.242-1468A>T) | |
| 19 | g.6679426T>C | CA505120277 | C3 | n.2875A>G c.2436A>G (p.Glu812=) c.3552A>G (p.Glu1184=) c.498A>G (n.498A>G) n.1592A>G n.1388A>G c.4527A>G (p.Glu1509=) n.122A>G n.1486A>G c.242-1468A>G (n.242-1468A>G) | |
| 19 | g.6679426T>G | CA403612662 | C3 | n.2875A>C c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.3552A>C (p.Glu1184Asp) c.498A>C (n.498A>C) n.1592A>C n.1388A>C c.4527A>C (p.Glu1509Asp) n.122A>C n.1486A>C c.242-1468A>C (n.242-1468A>C) | |
| 19 | g.6679427T>A | CA403612663 | C3 | n.2874A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.497A>T (n.497A>T) n.1591A>T n.1387A>T c.4526A>T (p.Glu1509Val) n.121A>T n.1485A>T c.242-1469A>T (n.242-1469A>T) | |
| 19 | g.6679427T>C | CA403612666 | C3 | n.2874A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.497A>G (n.497A>G) n.1591A>G n.1387A>G c.4526A>G (p.Glu1509Gly) n.121A>G n.1485A>G c.242-1469A>G (n.242-1469A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679427T>G | CA403612668 | C3 | n.2874A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.497A>C (n.497A>C) n.1591A>C n.1387A>C c.4526A>C (p.Glu1509Ala) n.121A>C n.1485A>C c.242-1469A>C (n.242-1469A>C) | |
| 19 | g.6679427T= | CA2320550415 | C3 | n.2874A= c.2435A= (p.Glu812=) c.3551A= (p.Glu1184=) c.497A= (n.497A=) n.1591A= n.1387A= c.4526A= (p.Glu1509=) n.121A= n.1485A= c.242-1469A= (n.242-1469A=) | |
| 19 | g.6679428C>A | CA403612670 | C3 | n.2873G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.496G>T (n.496G>T) n.1590G>T n.1386G>T c.4525G>T (p.Glu1509Ter) n.120G>T n.1484G>T c.242-1470G>T (n.242-1470G>T) | |
| 19 | g.6679428C= | CA2320550416 | C3 | n.2873G= c.2434G= (p.Glu812=) c.3550G= (p.Glu1184=) c.496G= (n.496G=) n.1590G= n.1386G= c.4525G= (p.Glu1509=) n.120G= n.1484G= c.242-1470G= (n.242-1470G=) | |
| 19 | g.6679428C>G | CA403612669 | C3 | n.2873G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.496G>C (n.496G>C) n.1590G>C n.1386G>C c.4525G>C (p.Glu1509Gln) n.120G>C n.1484G>C c.242-1470G>C (n.242-1470G>C) | |
| 19 | g.6679428C>T | CA304771703 | C3 | n.2873G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.496G>A (n.496G>A) n.1590G>A n.1386G>A c.4525G>A (p.Glu1509Lys) n.120G>A n.1484G>A c.242-1470G>A (n.242-1470G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679429A= | CA2320550417 | C3 | n.2872T= c.2433T= (p.Asp811=) c.3549T= (p.Asp1183=) c.495T= (n.495T=) n.1589T= n.1385T= c.4524T= (p.Asp1508=) n.119T= n.1483T= c.242-1471T= (n.242-1471T=) | |
| 19 | g.6679429A>C | CA403612672 | C3 | n.2872T>G c.2433T>G (p.Asp811Glu) c.3549T>G (p.Asp1183Glu) c.495T>G (n.495T>G) n.1589T>G n.1385T>G c.4524T>G (p.Asp1508Glu) n.119T>G n.1483T>G c.242-1471T>G (n.242-1471T>G) | |
| 19 | g.6679429A>G | CA9128369 | C3 | n.2872T>C c.2433T>C (p.Asp811=) c.3549T>C (p.Asp1183=) c.495T>C (n.495T>C) n.1589T>C n.1385T>C c.4524T>C (p.Asp1508=) n.119T>C n.1483T>C c.242-1471T>C (n.242-1471T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679429A>T | CA403612676 | C3 | n.2872T>A c.2433T>A (p.Asp811Glu) c.3549T>A (p.Asp1183Glu) c.495T>A (n.495T>A) n.1589T>A n.1385T>A c.4524T>A (p.Asp1508Glu) n.119T>A n.1483T>A c.242-1471T>A (n.242-1471T>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6679430T>A | CA403612679 | C3 | n.2871A>T c.2432A>T (p.Asp811Val) c.3548A>T (p.Asp1183Val) c.494A>T (n.494A>T) n.1588A>T n.1384A>T c.4523A>T (p.Asp1508Val) n.118A>T n.1482A>T c.242-1472A>T (n.242-1472A>T) | |
| 19 | g.6679430T>C | CA403612680 | C3 | n.2871A>G c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) c.494A>G (n.494A>G) n.1588A>G n.1384A>G c.4523A>G (p.Asp1508Gly) n.118A>G n.1482A>G c.242-1472A>G (n.242-1472A>G) | |
| 19 | g.6679430T>G | CA403612681 | C3 | n.2871A>C c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) c.494A>C (n.494A>C) n.1588A>C n.1384A>C c.4523A>C (p.Asp1508Ala) n.118A>C n.1482A>C c.242-1472A>C (n.242-1472A>C) |