| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679400A>T | CA2587871852 | C3 | n.2894+7T>A c.2455+7T>A (n.2455+7T>A) c.3571+7T>A (n.3571+7T>A) c.517+7T>A (n.517+7T>A) n.1611+7T>A n.1407+7T>A c.4546+7T>A (n.4546+7T>A) n.148T>A n.1505+7T>A c.242-1442T>A (n.242-1442T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679401A>C | CA2587871853 | C3 | n.2894+6T>G c.2455+6T>G (n.2455+6T>G) c.3571+6T>G (n.3571+6T>G) c.517+6T>G (n.517+6T>G) n.1611+6T>G n.1407+6T>G c.4546+6T>G (n.4546+6T>G) n.147T>G n.1505+6T>G c.242-1443T>G (n.242-1443T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679403T>C | CA2587871854 | C3 | n.2894+4A>G c.2455+4A>G (n.2455+4A>G) c.3571+4A>G (n.3571+4A>G) c.517+4A>G (n.517+4A>G) n.1611+4A>G n.1407+4A>G c.4546+4A>G (n.4546+4A>G) n.145A>G n.1505+4A>G c.242-1445A>G (n.242-1445A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679403T>G | CA2587871855 | C3 | n.2894+4A>C c.2455+4A>C (n.2455+4A>C) c.3571+4A>C (n.3571+4A>C) c.517+4A>C (n.517+4A>C) n.1611+4A>C n.1407+4A>C c.4546+4A>C (n.4546+4A>C) n.145A>C n.1505+4A>C c.242-1445A>C (n.242-1445A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679405A= | CA2320550407 | C3 | n.2894+2T= c.2455+2T= (n.2455+2T=) c.3571+2T= (n.3571+2T=) c.517+2T= (n.517+2T=) n.1611+2T= n.1407+2T= c.4546+2T= (n.4546+2T=) n.143T= n.1505+2T= c.242-1447T= (n.242-1447T=) | |
| 19 | g.6679405A>C | CA304771687 | C3 | n.2894+2T>G c.2455+2T>G (n.2455+2T>G) c.3571+2T>G (n.3571+2T>G) c.517+2T>G (n.517+2T>G) n.1611+2T>G n.1407+2T>G c.4546+2T>G (n.4546+2T>G) n.143T>G n.1505+2T>G c.242-1447T>G (n.242-1447T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679405A>G | CA403612509 | C3 | n.2894+2T>C c.2455+2T>C (n.2455+2T>C) c.3571+2T>C (n.3571+2T>C) c.517+2T>C (n.517+2T>C) n.1611+2T>C n.1407+2T>C c.4546+2T>C (n.4546+2T>C) n.143T>C n.1505+2T>C c.242-1447T>C (n.242-1447T>C) | |
| 19 | g.6679405A>T | CA304771688 | C3 | n.2894+2T>A c.2455+2T>A (n.2455+2T>A) c.3571+2T>A (n.3571+2T>A) c.517+2T>A (n.517+2T>A) n.1611+2T>A n.1407+2T>A c.4546+2T>A (n.4546+2T>A) n.143T>A n.1505+2T>A c.242-1447T>A (n.242-1447T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679406C>A | CA403612519 | C3 | n.2894+1G>T c.2455+1G>T (n.2455+1G>T) c.3571+1G>T (n.3571+1G>T) c.517+1G>T (n.517+1G>T) n.1611+1G>T n.1407+1G>T c.4546+1G>T (n.4546+1G>T) n.142G>T n.1505+1G>T c.242-1448G>T (n.242-1448G>T) | |
| 19 | g.6679406C>G | CA403612525 | C3 | n.2894+1G>C c.2455+1G>C (n.2455+1G>C) c.3571+1G>C (n.3571+1G>C) c.517+1G>C (n.517+1G>C) n.1611+1G>C n.1407+1G>C c.4546+1G>C (n.4546+1G>C) n.142G>C n.1505+1G>C c.242-1448G>C (n.242-1448G>C) | |
| 19 | g.6679406C>T | CA403612522 | C3 | n.2894+1G>A c.2455+1G>A (n.2455+1G>A) c.3571+1G>A (n.3571+1G>A) c.517+1G>A (n.517+1G>A) n.1611+1G>A n.1407+1G>A c.4546+1G>A (n.4546+1G>A) n.142G>A n.1505+1G>A c.242-1448G>A (n.242-1448G>A) | |
| 19 | g.6679407C>A | CA403612528 | C3 | n.2894G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.517G>T (n.517G>T) n.1611G>T n.1407G>T c.4546G>T (p.Glu1516Ter) n.141G>T n.1505G>T c.242-1449G>T (n.242-1449G>T) | |
| 19 | g.6679407C>G | CA403612531 | C3 | n.2894G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.517G>C (n.517G>C) n.1611G>C n.1407G>C c.4546G>C (p.Glu1516Gln) n.141G>C n.1505G>C c.242-1449G>C (n.242-1449G>C) | |
| 19 | g.6679407C>T | CA403612535 | C3 | n.2894G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.517G>A (n.517G>A) n.1611G>A n.1407G>A c.4546G>A (p.Glu1516Lys) n.141G>A n.1505G>A c.242-1449G>A (n.242-1449G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679408C>A | CA403612538 | C3 | n.2893G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.3570G>T (p.Glu1190Asp) c.516G>T (n.516G>T) n.1610G>T n.1406G>T c.4545G>T (p.Glu1515Asp) n.140G>T n.1504G>T c.242-1450G>T (n.242-1450G>T) | |
| 19 | g.6679408C>G | CA403612543 | C3 | n.2893G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.3570G>C (p.Glu1190Asp) c.516G>C (n.516G>C) n.1610G>C n.1406G>C c.4545G>C (p.Glu1515Asp) n.140G>C n.1504G>C c.242-1450G>C (n.242-1450G>C) | |
| 19 | g.6679408C>T | CA505120194 | C3 | n.2893G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.3570G>A (p.Glu1190=) c.516G>A (n.516G>A) n.1610G>A n.1406G>A c.4545G>A (p.Glu1515=) n.140G>A n.1504G>A c.242-1450G>A (n.242-1450G>A) | |
| 19 | g.6679409T>A | CA403612546 | C3 | n.2892A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.515A>T (n.515A>T) n.1609A>T n.1405A>T c.4544A>T (p.Glu1515Val) n.139A>T n.1503A>T c.242-1451A>T (n.242-1451A>T) | |
| 19 | g.6679409T>C | CA403612547 | C3 | n.2892A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.3569A>G (p.Glu1190Gly) c.515A>G (n.515A>G) n.1609A>G n.1405A>G c.4544A>G (p.Glu1515Gly) n.139A>G n.1503A>G c.242-1451A>G (n.242-1451A>G) | |
| 19 | g.6679409T>G | CA403612549 | C3 | n.2892A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.3569A>C (p.Glu1190Ala) c.515A>C (n.515A>C) n.1609A>C n.1405A>C c.4544A>C (p.Glu1515Ala) n.139A>C n.1503A>C c.242-1451A>C (n.242-1451A>C) | |
| 19 | g.6679410C>A | CA403612552 | C3 | n.2891G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.3568G>T (p.Glu1190Ter) c.514G>T (n.514G>T) n.1608G>T n.1404G>T c.4543G>T (p.Glu1515Ter) n.138G>T n.1502G>T c.242-1452G>T (n.242-1452G>T) | |
| 19 | g.6679410C>G | CA403612553 | C3 | n.2891G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.514G>C (n.514G>C) n.1608G>C n.1404G>C c.4543G>C (p.Glu1515Gln) n.138G>C n.1502G>C c.242-1452G>C (n.242-1452G>C) | ClinVar |
| 19 | g.6679410C>T | CA403612555 | C3 | n.2891G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.514G>A (n.514G>A) n.1608G>A n.1404G>A c.4543G>A (p.Glu1515Lys) n.138G>A n.1502G>A c.242-1452G>A (n.242-1452G>A) | |
| 19 | g.6679411A>C | CA505120209 | C3 | n.2890T>G c.2451T>G (p.Ala817=) c.3567T>G (p.Ala1189=) c.513T>G (n.513T>G) n.1607T>G n.1403T>G c.4542T>G (p.Ala1514=) n.137T>G n.1501T>G c.242-1453T>G (n.242-1453T>G) | |
| 19 | g.6679411A>G | CA505120207 | C3 | n.2890T>C c.2451T>C (p.Ala817=) c.3567T>C (p.Ala1189=) c.513T>C (n.513T>C) n.1607T>C n.1403T>C c.4542T>C (p.Ala1514=) n.137T>C n.1501T>C c.242-1453T>C (n.242-1453T>C) | |
| 19 | g.6679411A>T | CA505120205 | C3 | n.2890T>A c.2451T>A (p.Ala817=) c.3567T>A (p.Ala1189=) c.513T>A (n.513T>A) n.1607T>A n.1403T>A c.4542T>A (p.Ala1514=) n.137T>A n.1501T>A c.242-1453T>A (n.242-1453T>A) | |
| 19 | g.6679412G>A | CA403612557 | C3 | n.2889C>T c.2450C>T (p.Ala817Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.512C>T (n.512C>T) n.1606C>T n.1402C>T c.4541C>T (p.Ala1514Val) n.136C>T n.1500C>T c.242-1454C>T (n.242-1454C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679412G>C | CA403612560 | C3 | n.2889C>G c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.1606C>G n.1402C>G c.4541C>G (p.Ala1514Gly) n.136C>G n.1500C>G c.242-1454C>G (n.242-1454C>G) | |
| 19 | g.6679412G>T | CA403612559 | C3 | n.2889C>A c.2450C>A (p.Ala817Asp) c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.512C>A (n.512C>A) n.1606C>A n.1402C>A c.4541C>A (p.Ala1514Asp) n.136C>A n.1500C>A c.242-1454C>A (n.242-1454C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679413C>A | CA403612563 | C3 | n.2888G>T c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.511G>T (n.511G>T) n.1605G>T n.1401G>T c.4540G>T (p.Ala1514Ser) n.135G>T n.1499G>T c.242-1455G>T (n.242-1455G>T) | |
| 19 | g.6679413C>G | CA403612568 | C3 | n.2888G>C c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.511G>C (n.511G>C) n.1605G>C n.1401G>C c.4540G>C (p.Ala1514Pro) n.135G>C n.1499G>C c.242-1455G>C (n.242-1455G>C) | |
| 19 | g.6679413C>T | CA403612566 | C3 | n.2888G>A c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.511G>A (n.511G>A) n.1605G>A n.1401G>A c.4540G>A (p.Ala1514Thr) n.135G>A n.1499G>A c.242-1455G>A (n.242-1455G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679414A>C | CA403612571 | C3 | n.2887T>G c.2448T>G (p.Cys816Trp) c.3564T>G (p.Cys1188Trp) c.510T>G (n.510T>G) n.1604T>G n.1400T>G c.4539T>G (p.Cys1513Trp) n.134T>G n.1498T>G c.242-1456T>G (n.242-1456T>G) | |
| 19 | g.6679414A>G | CA505120222 | C3 | n.2887T>C c.2448T>C (p.Cys816=) c.3564T>C (p.Cys1188=) c.510T>C (n.510T>C) n.1604T>C n.1400T>C c.4539T>C (p.Cys1513=) n.134T>C n.1498T>C c.242-1456T>C (n.242-1456T>C) | |
| 19 | g.6679414A>T | CA403612575 | C3 | n.2887T>A c.2448T>A (p.Cys816Ter) c.3564T>A (p.Cys1188Ter) c.510T>A (n.510T>A) n.1604T>A n.1400T>A c.4539T>A (p.Cys1513Ter) n.134T>A n.1498T>A c.242-1456T>A (n.242-1456T>A) | |
| 19 | g.6679415C>A | CA403612576 | C3 | n.2886G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) c.3563G>T (p.Cys1188Phe) c.509G>T (n.509G>T) n.1603G>T n.1399G>T c.4538G>T (p.Cys1513Phe) n.133G>T n.1497G>T c.242-1457G>T (n.242-1457G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679415C= | CA2320550408 | C3 | n.2886G= c.2447G= (p.Cys816=) c.3563G= (p.Cys1188=) c.509G= (n.509G=) n.1603G= n.1399G= c.4538G= (p.Cys1513=) n.133G= n.1497G= c.242-1457G= (n.242-1457G=) | |
| 19 | g.6679415C>G | CA403612578 | C3 | n.2886G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) c.3563G>C (p.Cys1188Ser) c.509G>C (n.509G>C) n.1603G>C n.1399G>C c.4538G>C (p.Cys1513Ser) n.133G>C n.1497G>C c.242-1457G>C (n.242-1457G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679415C>T | CA403612582 | C3 | n.2886G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) c.3563G>A (p.Cys1188Tyr) c.509G>A (n.509G>A) n.1603G>A n.1399G>A c.4538G>A (p.Cys1513Tyr) n.133G>A n.1497G>A c.242-1457G>A (n.242-1457G>A) | |
| 19 | g.6679416A= | CA2320550409 | C3 | n.2885T= c.2446T= (p.Cys816=) c.3562T= (p.Cys1188=) c.508T= (n.508T=) n.1602T= n.1398T= c.4537T= (p.Cys1513=) n.132T= n.1496T= c.242-1458T= (n.242-1458T=) | |
| 19 | g.6679416A>C | CA403612584 | C3 | n.2885T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) c.3562T>G (p.Cys1188Gly) c.508T>G (n.508T>G) n.1602T>G n.1398T>G c.4537T>G (p.Cys1513Gly) n.132T>G n.1496T>G c.242-1458T>G (n.242-1458T>G) | |
| 19 | g.6679416A>G | CA403612586 | C3 | n.2885T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) c.3562T>C (p.Cys1188Arg) c.508T>C (n.508T>C) n.1602T>C n.1398T>C c.4537T>C (p.Cys1513Arg) n.132T>C n.1496T>C c.242-1458T>C (n.242-1458T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679416A>T | CA403612589 | C3 | n.2885T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) c.3562T>A (p.Cys1188Ser) c.508T>A (n.508T>A) n.1602T>A n.1398T>A c.4537T>A (p.Cys1513Ser) n.132T>A n.1496T>A c.242-1458T>A (n.242-1458T>A) | |
| 19 | g.6679417G>A | CA304771689 | C3 | n.2884C>T c.2445C>T (p.Arg815=) c.3561C>T (p.Arg1187=) c.507C>T (n.507C>T) n.1601C>T n.1397C>T c.4536C>T (p.Arg1512=) n.131C>T n.1495C>T c.242-1459C>T (n.242-1459C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679417G>C | CA505120236 | C3 | n.2884C>G c.2445C>G (p.Arg815=) c.3561C>G (p.Arg1187=) c.507C>G (n.507C>G) n.1601C>G n.1397C>G c.4536C>G (p.Arg1512=) n.131C>G n.1495C>G c.242-1459C>G (n.242-1459C>G) | |
| 19 | g.6679417G= | CA2320550410 | C3 | n.2884C= c.2445C= (p.Arg815=) c.3561C= (p.Arg1187=) c.507C= (n.507C=) n.1601C= n.1397C= c.4536C= (p.Arg1512=) n.131C= n.1495C= c.242-1459C= (n.242-1459C=) | |
| 19 | g.6679417G>T | CA505120238 | C3 | n.2884C>A c.2445C>A (p.Arg815=) c.3561C>A (p.Arg1187=) c.507C>A (n.507C>A) n.1601C>A n.1397C>A c.4536C>A (p.Arg1512=) n.131C>A n.1495C>A c.242-1459C>A (n.242-1459C>A) | |
| 19 | g.6679418C>A | CA403612592 | C3 | n.2883G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) c.506G>T (n.506G>T) n.1600G>T n.1396G>T c.4535G>T (p.Arg1512Leu) n.130G>T n.1494G>T c.242-1460G>T (n.242-1460G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679418C= | CA2320550411 | C3 | n.2883G= c.2444G= (p.Arg815=) c.3560G= (p.Arg1187=) c.506G= (n.506G=) n.1600G= n.1396G= c.4535G= (p.Arg1512=) n.130G= n.1494G= c.242-1460G= (n.242-1460G=) | |
| 19 | g.6679418C>G | CA403612594 | C3 | n.2883G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) c.506G>C (n.506G>C) n.1600G>C n.1396G>C c.4535G>C (p.Arg1512Pro) n.130G>C n.1494G>C c.242-1460G>C (n.242-1460G>C) |