UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679311C= | CA2320550369 | C3 | n.2894+96G= c.2455+96G= (n.2455+96G=) c.3571+96G= (n.3571+96G=) c.517+96G= (n.517+96G=) n.1611+96G= n.1407+96G= c.4546+96G= (n.4546+96G=) n.166+71G= n.1505+96G= c.242-1353G= (n.242-1353G=) | |
| 19 | g.6679311C>T | CA631650556 | C3 | n.2894+96G>A c.2455+96G>A (n.2455+96G>A) c.3571+96G>A (n.3571+96G>A) c.517+96G>A (n.517+96G>A) n.1611+96G>A n.1407+96G>A c.4546+96G>A (n.4546+96G>A) n.166+71G>A n.1505+96G>A c.242-1353G>A (n.242-1353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679312_6679313insACCCA | CA2587871768 | C3 | n.2894+94_2894+95insTGGGT c.2455+94_2455+95insTGGGT (n.2455+94_2455+95insTGGGT) c.3571+94_3571+95insTGGGT (n.3571+94_3571+95insTGGGT) c.517+94_517+95insTGGGT (n.517+94_517+95insTGGGT) n.1611+94_1611+95insTGGGT n.1407+94_1407+95insTGGGT c.4546+94_4546+95insTGGGT (n.4546+94_4546+95insTGGGT) n.166+69_166+70insTGGGT n.1505+94_1505+95insTGGGT c.242-1355_242-1354insTGGGT (n.242-1355_242-1354insTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679312_6679313insACCCAGGGGATACCAAGGGGGGTAGGCTCCCA | CA2587871770 | C3 | n.2894+94_2894+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT c.2455+94_2455+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT (n.2455+94_2455+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT) c.3571+94_3571+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT (n.3571+94_3571+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT) c.517+94_517+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT (n.517+94_517+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT) n.1611+94_1611+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT n.1407+94_1407+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT c.4546+94_4546+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT (n.4546+94_4546+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT) n.166+69_166+70insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT n.1505+94_1505+95insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT c.242-1355_242-1354insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT (n.242-1355_242-1354insTGGGAGCCTACCCCCCTTGGTATCCCCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679313G>T | CA2587871769 | C3 | n.2894+94C>A c.2455+94C>A (n.2455+94C>A) c.3571+94C>A (n.3571+94C>A) c.517+94C>A (n.517+94C>A) n.1611+94C>A n.1407+94C>A c.4546+94C>A (n.4546+94C>A) n.166+69C>A n.1505+94C>A c.242-1355C>A (n.242-1355C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679314G>A | CA884128338 | C3 | n.2894+93C>T c.2455+93C>T (n.2455+93C>T) c.3571+93C>T (n.3571+93C>T) c.517+93C>T (n.517+93C>T) n.1611+93C>T n.1407+93C>T c.4546+93C>T (n.4546+93C>T) n.166+68C>T n.1505+93C>T c.242-1356C>T (n.242-1356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679314G= | CA2320550370 | C3 | n.2894+93C= c.2455+93C= (n.2455+93C=) c.3571+93C= (n.3571+93C=) c.517+93C= (n.517+93C=) n.1611+93C= n.1407+93C= c.4546+93C= (n.4546+93C=) n.166+68C= n.1505+93C= c.242-1356C= (n.242-1356C=) | |
| 19 | g.6679314G>T | CA2504488090 | C3 | n.2894+93C>A c.2455+93C>A (n.2455+93C>A) c.3571+93C>A (n.3571+93C>A) c.517+93C>A (n.517+93C>A) n.1611+93C>A n.1407+93C>A c.4546+93C>A (n.4546+93C>A) n.166+68C>A n.1505+93C>A c.242-1356C>A (n.242-1356C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679315G>A | CA884128340 | C3 | n.2894+92C>T c.2455+92C>T (n.2455+92C>T) c.3571+92C>T (n.3571+92C>T) c.517+92C>T (n.517+92C>T) n.1611+92C>T n.1407+92C>T c.4546+92C>T (n.4546+92C>T) n.166+67C>T n.1505+92C>T c.242-1357C>T (n.242-1357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679315G= | CA2320550371 | C3 | n.2894+92C= c.2455+92C= (n.2455+92C=) c.3571+92C= (n.3571+92C=) c.517+92C= (n.517+92C=) n.1611+92C= n.1407+92C= c.4546+92C= (n.4546+92C=) n.166+67C= n.1505+92C= c.242-1357C= (n.242-1357C=) | |
| 19 | g.6679315G>T | CA2587871771 | C3 | n.2894+92C>A c.2455+92C>A (n.2455+92C>A) c.3571+92C>A (n.3571+92C>A) c.517+92C>A (n.517+92C>A) n.1611+92C>A n.1407+92C>A c.4546+92C>A (n.4546+92C>A) n.166+67C>A n.1505+92C>A c.242-1357C>A (n.242-1357C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679316T>A | CA2587871772 | C3 | n.2894+91A>T c.2455+91A>T (n.2455+91A>T) c.3571+91A>T (n.3571+91A>T) c.517+91A>T (n.517+91A>T) n.1611+91A>T n.1407+91A>T c.4546+91A>T (n.4546+91A>T) n.166+66A>T n.1505+91A>T c.242-1358A>T (n.242-1358A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679316T>G | CA2587871773 | C3 | n.2894+91A>C c.2455+91A>C (n.2455+91A>C) c.3571+91A>C (n.3571+91A>C) c.517+91A>C (n.517+91A>C) n.1611+91A>C n.1407+91A>C c.4546+91A>C (n.4546+91A>C) n.166+66A>C n.1505+91A>C c.242-1358A>C (n.242-1358A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679317A>C | CA2587871774 | C3 | n.2894+90T>G c.2455+90T>G (n.2455+90T>G) c.3571+90T>G (n.3571+90T>G) c.517+90T>G (n.517+90T>G) n.1611+90T>G n.1407+90T>G c.4546+90T>G (n.4546+90T>G) n.166+65T>G n.1505+90T>G c.242-1359T>G (n.242-1359T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679317A>T | CA2587871775 | C3 | n.2894+90T>A c.2455+90T>A (n.2455+90T>A) c.3571+90T>A (n.3571+90T>A) c.517+90T>A (n.517+90T>A) n.1611+90T>A n.1407+90T>A c.4546+90T>A (n.4546+90T>A) n.166+65T>A n.1505+90T>A c.242-1359T>A (n.242-1359T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679319G>T | CA2587871777 | C3 | n.2894+88C>A c.2455+88C>A (n.2455+88C>A) c.3571+88C>A (n.3571+88C>A) c.517+88C>A (n.517+88C>A) n.1611+88C>A n.1407+88C>A c.4546+88C>A (n.4546+88C>A) n.166+63C>A n.1505+88C>A c.242-1361C>A (n.242-1361C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679321del | CA2587871776 | C3 | n.2894+88del c.2455+88del (n.2455+88del) c.3571+88del (n.3571+88del) c.517+88del (n.517+88del) n.1611+88del n.1407+88del c.4546+88del (n.4546+88del) n.166+63del n.1505+88del c.242-1361del (n.242-1361del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679320G>T | CA2576591701 | C3 | n.2894+87C>A c.2455+87C>A (n.2455+87C>A) c.3571+87C>A (n.3571+87C>A) c.517+87C>A (n.517+87C>A) n.1611+87C>A n.1407+87C>A c.4546+87C>A (n.4546+87C>A) n.166+62C>A n.1505+87C>A c.242-1362C>A (n.242-1362C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679321G>A | CA2587871778 | C3 | n.2894+86C>T c.2455+86C>T (n.2455+86C>T) c.3571+86C>T (n.3571+86C>T) c.517+86C>T (n.517+86C>T) n.1611+86C>T n.1407+86C>T c.4546+86C>T (n.4546+86C>T) n.166+61C>T n.1505+86C>T c.242-1363C>T (n.242-1363C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679321G>T | CA2587871779 | C3 | n.2894+86C>A c.2455+86C>A (n.2455+86C>A) c.3571+86C>A (n.3571+86C>A) c.517+86C>A (n.517+86C>A) n.1611+86C>A n.1407+86C>A c.4546+86C>A (n.4546+86C>A) n.166+61C>A n.1505+86C>A c.242-1363C>A (n.242-1363C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679322T>C | CA2587871780 | C3 | n.2894+85A>G c.2455+85A>G (n.2455+85A>G) c.3571+85A>G (n.3571+85A>G) c.517+85A>G (n.517+85A>G) n.1611+85A>G n.1407+85A>G c.4546+85A>G (n.4546+85A>G) n.166+60A>G n.1505+85A>G c.242-1364A>G (n.242-1364A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679323C= | CA2320550372 | C3 | n.2894+84G= c.2455+84G= (n.2455+84G=) c.3571+84G= (n.3571+84G=) c.517+84G= (n.517+84G=) n.1611+84G= n.1407+84G= c.4546+84G= (n.4546+84G=) n.166+59G= n.1505+84G= c.242-1365G= (n.242-1365G=) | |
| 19 | g.6679323C>T | CA884128343 | C3 | n.2894+84G>A c.2455+84G>A (n.2455+84G>A) c.3571+84G>A (n.3571+84G>A) c.517+84G>A (n.517+84G>A) n.1611+84G>A n.1407+84G>A c.4546+84G>A (n.4546+84G>A) n.166+59G>A n.1505+84G>A c.242-1365G>A (n.242-1365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679323_6679324insAGGGACCCCCAGACCCA | CA2587871781 | C3 | n.2894+83_2894+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT c.2455+83_2455+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.2455+83_2455+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) c.3571+83_3571+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.3571+83_3571+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) c.517+83_517+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.517+83_517+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) n.1611+83_1611+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT n.1407+83_1407+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT c.4546+83_4546+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.4546+83_4546+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT) n.166+58_166+59insTGGGTCTGGGGGTCCCT n.1505+83_1505+84insTGGGTCTGGGGGTCCCT c.242-1366_242-1365insTGGGTCTGGGGGTCCCT (n.242-1366_242-1365insTGGGTCTGGGGGTCCCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324T>A | CA2587871782 | C3 | n.2894+83A>T c.2455+83A>T (n.2455+83A>T) c.3571+83A>T (n.3571+83A>T) c.517+83A>T (n.517+83A>T) n.1611+83A>T n.1407+83A>T c.4546+83A>T (n.4546+83A>T) n.166+58A>T n.1505+83A>T c.242-1366A>T (n.242-1366A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324_6679325insACCCA | CA2587871783 | C3 | n.2894+82_2894+83insTGGGT c.2455+82_2455+83insTGGGT (n.2455+82_2455+83insTGGGT) c.3571+82_3571+83insTGGGT (n.3571+82_3571+83insTGGGT) c.517+82_517+83insTGGGT (n.517+82_517+83insTGGGT) n.1611+82_1611+83insTGGGT n.1407+82_1407+83insTGGGT c.4546+82_4546+83insTGGGT (n.4546+82_4546+83insTGGGT) n.166+57_166+58insTGGGT n.1505+82_1505+83insTGGGT c.242-1367_242-1366insTGGGT (n.242-1367_242-1366insTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324_6679325insACCCAGGGGATACCAA | CA2587871784 | C3 | n.2894+82_2894+83insTTGGTATCCCCTGGGT c.2455+82_2455+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.2455+82_2455+83insTTGGTATCCCCTGGGT) c.3571+82_3571+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.3571+82_3571+83insTTGGTATCCCCTGGGT) c.517+82_517+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.517+82_517+83insTTGGTATCCCCTGGGT) n.1611+82_1611+83insTTGGTATCCCCTGGGT n.1407+82_1407+83insTTGGTATCCCCTGGGT c.4546+82_4546+83insTTGGTATCCCCTGGGT (n.4546+82_4546+83insTTGGTATCCCCTGGGT) n.166+57_166+58insTTGGTATCCCCTGGGT n.1505+82_1505+83insTTGGTATCCCCTGGGT c.242-1367_242-1366insTTGGTATCCCCTGGGT (n.242-1367_242-1366insTTGGTATCCCCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679324_6679325insACCCAGGGGATACCAAG | CA2587871785 | C3 | n.2894+82_2894+83insCTTGGTATCCCCTGGGT c.2455+82_2455+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.2455+82_2455+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) c.3571+82_3571+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.3571+82_3571+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) c.517+82_517+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.517+82_517+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) n.1611+82_1611+83insCTTGGTATCCCCTGGGT n.1407+82_1407+83insCTTGGTATCCCCTGGGT c.4546+82_4546+83insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.4546+82_4546+83insCTTGGTATCCCCTGGGT) n.166+57_166+58insCTTGGTATCCCCTGGGT n.1505+82_1505+83insCTTGGTATCCCCTGGGT c.242-1367_242-1366insCTTGGTATCCCCTGGGT (n.242-1367_242-1366insCTTGGTATCCCCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679325G>A | CA2587871788 | C3 | n.2894+82C>T c.2455+82C>T (n.2455+82C>T) c.3571+82C>T (n.3571+82C>T) c.517+82C>T (n.517+82C>T) n.1611+82C>T n.1407+82C>T c.4546+82C>T (n.4546+82C>T) n.166+57C>T n.1505+82C>T c.242-1367C>T (n.242-1367C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679325G>T | CA2587871789 | C3 | n.2894+82C>A c.2455+82C>A (n.2455+82C>A) c.3571+82C>A (n.3571+82C>A) c.517+82C>A (n.517+82C>A) n.1611+82C>A n.1407+82C>A c.4546+82C>A (n.4546+82C>A) n.166+57C>A n.1505+82C>A c.242-1367C>A (n.242-1367C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329dup | CA2587871786 | C3 | n.2894+82dup c.2455+82dup (n.2455+82dup) c.3571+82dup (n.3571+82dup) c.517+82dup (n.517+82dup) n.1611+82dup n.1407+82dup c.4546+82dup (n.4546+82dup) n.166+57dup n.1505+82dup c.242-1367dup (n.242-1367dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329del | CA2587871787 | C3 | n.2894+82del c.2455+82del (n.2455+82del) c.3571+82del (n.3571+82del) c.517+82del (n.517+82del) n.1611+82del n.1407+82del c.4546+82del (n.4546+82del) n.166+57del n.1505+82del c.242-1367del (n.242-1367del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679326G>A | CA2587871790 | C3 | n.2894+81C>T c.2455+81C>T (n.2455+81C>T) c.3571+81C>T (n.3571+81C>T) c.517+81C>T (n.517+81C>T) n.1611+81C>T n.1407+81C>T c.4546+81C>T (n.4546+81C>T) n.166+56C>T n.1505+81C>T c.242-1368C>T (n.242-1368C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679326G>T | CA2587871791 | C3 | n.2894+81C>A c.2455+81C>A (n.2455+81C>A) c.3571+81C>A (n.3571+81C>A) c.517+81C>A (n.517+81C>A) n.1611+81C>A n.1407+81C>A c.4546+81C>A (n.4546+81C>A) n.166+56C>A n.1505+81C>A c.242-1368C>A (n.242-1368C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679327G>A | CA2587871792 | C3 | n.2894+80C>T c.2455+80C>T (n.2455+80C>T) c.3571+80C>T (n.3571+80C>T) c.517+80C>T (n.517+80C>T) n.1611+80C>T n.1407+80C>T c.4546+80C>T (n.4546+80C>T) n.166+55C>T n.1505+80C>T c.242-1369C>T (n.242-1369C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679327G>C | CA2587871794 | C3 | n.2894+80C>G c.2455+80C>G (n.2455+80C>G) c.3571+80C>G (n.3571+80C>G) c.517+80C>G (n.517+80C>G) n.1611+80C>G n.1407+80C>G c.4546+80C>G (n.4546+80C>G) n.166+55C>G n.1505+80C>G c.242-1369C>G (n.242-1369C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679327G>T | CA2587871793 | C3 | n.2894+80C>A c.2455+80C>A (n.2455+80C>A) c.3571+80C>A (n.3571+80C>A) c.517+80C>A (n.517+80C>A) n.1611+80C>A n.1407+80C>A c.4546+80C>A (n.4546+80C>A) n.166+55C>A n.1505+80C>A c.242-1369C>A (n.242-1369C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679328G>A | CA2587871795 | C3 | n.2894+79C>T c.2455+79C>T (n.2455+79C>T) c.3571+79C>T (n.3571+79C>T) c.517+79C>T (n.517+79C>T) n.1611+79C>T n.1407+79C>T c.4546+79C>T (n.4546+79C>T) n.166+54C>T n.1505+79C>T c.242-1370C>T (n.242-1370C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679328G>T | CA2576591702 | C3 | n.2894+79C>A c.2455+79C>A (n.2455+79C>A) c.3571+79C>A (n.3571+79C>A) c.517+79C>A (n.517+79C>A) n.1611+79C>A n.1407+79C>A c.4546+79C>A (n.4546+79C>A) n.166+54C>A n.1505+79C>A c.242-1370C>A (n.242-1370C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329G>C | CA2587871796 | C3 | n.2894+78C>G c.2455+78C>G (n.2455+78C>G) c.3571+78C>G (n.3571+78C>G) c.517+78C>G (n.517+78C>G) n.1611+78C>G n.1407+78C>G c.4546+78C>G (n.4546+78C>G) n.166+53C>G n.1505+78C>G c.242-1371C>G (n.242-1371C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679329G= | CA2320550373 | C3 | n.2894+78C= c.2455+78C= (n.2455+78C=) c.3571+78C= (n.3571+78C=) c.517+78C= (n.517+78C=) n.1611+78C= n.1407+78C= c.4546+78C= (n.4546+78C=) n.166+53C= n.1505+78C= c.242-1371C= (n.242-1371C=) | |
| 19 | g.6679329G>T | CA2320550374 | C3 | n.2894+78C>A c.2455+78C>A (n.2455+78C>A) c.3571+78C>A (n.3571+78C>A) c.517+78C>A (n.517+78C>A) n.1611+78C>A n.1407+78C>A c.4546+78C>A (n.4546+78C>A) n.166+53C>A n.1505+78C>A c.242-1371C>A (n.242-1371C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679330T>C | CA2582310606 | C3 | n.2894+77A>G c.2455+77A>G (n.2455+77A>G) c.3571+77A>G (n.3571+77A>G) c.517+77A>G (n.517+77A>G) n.1611+77A>G n.1407+77A>G c.4546+77A>G (n.4546+77A>G) n.166+52A>G n.1505+77A>G c.242-1372A>G (n.242-1372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679331C= | CA2320550375 | C3 | n.2894+76G= c.2455+76G= (n.2455+76G=) c.3571+76G= (n.3571+76G=) c.517+76G= (n.517+76G=) n.1611+76G= n.1407+76G= c.4546+76G= (n.4546+76G=) n.166+51G= n.1505+76G= c.242-1373G= (n.242-1373G=) | |
| 19 | g.6679331C>T | CA304771641 | C3 | n.2894+76G>A c.2455+76G>A (n.2455+76G>A) c.3571+76G>A (n.3571+76G>A) c.517+76G>A (n.517+76G>A) n.1611+76G>A n.1407+76G>A c.4546+76G>A (n.4546+76G>A) n.166+51G>A n.1505+76G>A c.242-1373G>A (n.242-1373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679332C>T | CA2587871797 | C3 | n.2894+75G>A c.2455+75G>A (n.2455+75G>A) c.3571+75G>A (n.3571+75G>A) c.517+75G>A (n.517+75G>A) n.1611+75G>A n.1407+75G>A c.4546+75G>A (n.4546+75G>A) n.166+50G>A n.1505+75G>A c.242-1374G>A (n.242-1374G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679333C>A | CA2587871798 | C3 | n.2894+74G>T c.2455+74G>T (n.2455+74G>T) c.3571+74G>T (n.3571+74G>T) c.517+74G>T (n.517+74G>T) n.1611+74G>T n.1407+74G>T c.4546+74G>T (n.4546+74G>T) n.166+49G>T n.1505+74G>T c.242-1375G>T (n.242-1375G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679333C= | CA2320550376 | C3 | n.2894+74G= c.2455+74G= (n.2455+74G=) c.3571+74G= (n.3571+74G=) c.517+74G= (n.517+74G=) n.1611+74G= n.1407+74G= c.4546+74G= (n.4546+74G=) n.166+49G= n.1505+74G= c.242-1375G= (n.242-1375G=) | |
| 19 | g.6679333C>G | CA304771643 | C3 | n.2894+74G>C c.2455+74G>C (n.2455+74G>C) c.3571+74G>C (n.3571+74G>C) c.517+74G>C (n.517+74G>C) n.1611+74G>C n.1407+74G>C c.4546+74G>C (n.4546+74G>C) n.166+49G>C n.1505+74G>C c.242-1375G>C (n.242-1375G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679334T>A | CA2576591703 | C3 | n.2894+73A>T c.2455+73A>T (n.2455+73A>T) c.3571+73A>T (n.3571+73A>T) c.517+73A>T (n.517+73A>T) n.1611+73A>T n.1407+73A>T c.4546+73A>T (n.4546+73A>T) n.166+48A>T n.1505+73A>T c.242-1376A>T (n.242-1376A>T) | gnomAD v4 |