WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.5903912_5903913del | CA9119084 | NDUFA11 | n.98_99del c.-201_-200del (n.-201_-200del) n.105_106del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903912_5903916del | CA2570803725 | NDUFA11 | n.93_97del c.-206_-202del (n.-206_-202del) n.100_104del | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903912A= | CA2320171553 | NDUFA11 | n.95T= c.-204T= (n.-204T=) n.102T= | |
| 19 | g.5903912A>G | CA631619906 | NDUFA11 | n.95T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903912A>T | CA2587725800 | NDUFA11 | n.95T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.102T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903913G>A | CA304700040 | NDUFA11 | n.94C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903913G>C | CA2320171554 | NDUFA11 | n.94C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.101C>G | dbSNP |
| 19 | g.5903913G= | CA2320171555 | NDUFA11 | n.94C= c.-205C= (n.-205C=) n.101C= | |
| 19 | g.5903913G>T | CA2587725801 | NDUFA11 | n.94C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903914T>A | CA2587725802 | NDUFA11 | n.93A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.100A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903914T>G | CA2320171557 | NDUFA11 | n.93A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.5903914T= | CA2320171556 | NDUFA11 | n.93A= c.-206A= (n.-206A=) n.100A= | |
| 19 | g.5903915A>C | CA2587725803 | NDUFA11 | n.92T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.99T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903915A>G | CA2587725805 | NDUFA11 | n.92T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.99T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903915A>T | CA2587725804 | NDUFA11 | n.92T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903916G>A | CA631619908 | NDUFA11 | n.91C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903916G= | CA2320171558 | NDUFA11 | n.91C= c.-208C= (n.-208C=) n.98C= | |
| 19 | g.5903916G>T | CA2587725806 | NDUFA11 | n.91C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903917C>A | CA2587725807 | NDUFA11 | n.90G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903917C>G | CA2587725808 | NDUFA11 | n.90G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.97G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903917C>T | CA2587725809 | NDUFA11 | n.90G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903918A= | CA2320171559 | NDUFA11 | n.89T= c.-210T= (n.-210T=) n.96T= | |
| 19 | g.5903918A>C | CA2587725810 | NDUFA11 | n.89T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.96T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903918A>G | CA10649164 | NDUFA11 | n.89T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.96T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903918A>T | CA2587725811 | NDUFA11 | n.89T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.96T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903919C>A | CA2587725812 | NDUFA11 | n.88G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903919C>G | CA2587725813 | NDUFA11 | n.88G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.95G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903919C>T | CA2587725814 | NDUFA11 | n.88G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903920G>A | CA2320171561 | NDUFA11 | n.87C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.5903920G= | CA2320171560 | NDUFA11 | n.87C= c.-212C= (n.-212C=) n.94C= | |
| 19 | g.5903920G>T | CA631619909 | NDUFA11 | n.87C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903921T>A | CA2587725815 | NDUFA11 | n.86A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.93A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903921T>G | CA884020572 | NDUFA11 | n.86A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903921T= | CA2320171562 | NDUFA11 | n.86A= c.-213A= (n.-213A=) n.93A= | |
| 19 | g.5903922G>A | CA2587725817 | NDUFA11 | n.85C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.92C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903922G>T | CA2587725816 | NDUFA11 | n.85C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903923C>A | CA631619911 | NDUFA11 | n.84G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903923C= | CA2320171563 | NDUFA11 | n.84G= c.-215G= (n.-215G=) n.91G= | |
| 19 | g.5903923C>T | CA2587725818 | NDUFA11 | n.84G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903924A>C | CA2587725819 | NDUFA11 | n.83T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.90T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903924_5903925insC | CA2587725820 | NDUFA11 | n.82_83insG c.-217_-216insG (n.-217_-216insG) n.89_90insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903925del | CA2587725821 | NDUFA11 | n.82del c.-217del (n.-217del) n.89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903925T>A | CA2581365385 | NDUFA11 | n.82A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.89A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903925T>C | CA9119086 | NDUFA11 | n.82A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.89A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.5903925T>G | CA2581365384 | NDUFA11 | n.82A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.89A>C | |
| 19 | g.5903925T= | CA2320171564 | NDUFA11 | n.82A= c.-217A= (n.-217A=) n.89A= | |
| 19 | g.5903925_5903926del | CA2587725822 | NDUFA11 | n.81_82del c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.88_89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903925_5903927del | CA2587725823 | NDUFA11 | n.80_82del c.-219_-217del (n.-219_-217del) n.87_89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903926C>A | CA2587725824 | NDUFA11 | n.81G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.5903926C= | CA2320171565 | NDUFA11 | n.81G= c.-218G= (n.-218G=) n.88G= |