UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.582982C>A | CA884015925 | BSG | c.*238C>A (n.*238C>A) n.1631C>A n.1833C>A c.1038C>A (n.1038C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1645C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.321C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.582982C= | CA2317191047 | BSG | c.*238C= (n.*238C=) n.1631C= n.1833C= c.1038C= (n.1038C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1645C= c.*275C= (n.*275C=) n.321C= | |
| 19 | g.582982C>G | CA2581361740 | BSG | c.*238C>G (n.*238C>G) n.1631C>G n.1833C>G c.1038C>G (n.1038C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1645C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.321C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.582982C>T | CA303887357 | BSG | c.*238C>T (n.*238C>T) n.1631C>T n.1833C>T c.1038C>T (n.1038C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1645C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.582983G>A | CA630992750 | BSG | c.*239G>A (n.*239G>A) n.1632G>A n.1834G>A c.1039G>A (n.1039G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1646G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.582983G>C | CA884015929 | BSG | c.*239G>C (n.*239G>C) n.1632G>C n.1834G>C c.1039G>C (n.1039G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1646G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.322G>C | dbSNP |
| 19 | g.582983G= | CA2317191048 | BSG | c.*239G= (n.*239G=) n.1632G= n.1834G= c.1039G= (n.1039G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*235G= (n.*235G=) n.1646G= c.*276G= (n.*276G=) n.322G= | |
| 19 | g.582983G>T | CA2584179645 | BSG | c.*239G>T (n.*239G>T) n.1632G>T n.1834G>T c.1039G>T (n.1039G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1646G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.322G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.582984T>C | CA2584179646 | BSG | c.*240T>C (n.*240T>C) n.1633T>C n.1835T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1647T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.323T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.582985C>A | CA2584179647 | BSG | c.*241C>A (n.*241C>A) n.1634C>A n.1836C>A c.1041C>A (n.1041C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1648C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582985C= | CA2317191049 | BSG | c.*241C= (n.*241C=) n.1634C= n.1836C= c.1041C= (n.1041C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1648C= c.*278C= (n.*278C=) n.324C= | |
| 19 | g.582985C>G | CA303887361 | BSG | c.*241C>G (n.*241C>G) n.1634C>G n.1836C>G c.1041C>G (n.1041C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1648C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.582985_582987delinsCTG | CA2317191050 | BSG | c.*241_*243delinsCTG (n.*241_*243delinsCTG) n.1634_1636delinsCTG n.1836_1838delinsCTG c.1041_1043delinsCTG (n.1041_1043delinsCTG) c.*147_*149delinsCTG (n.*147_*149delinsCTG) c.*237_*239delinsCTG (n.*237_*239delinsCTG) n.1648_1650delinsCTG c.*278_*280delinsCTG (n.*278_*280delinsCTG) n.324_326delinsCTG | |
| 19 | g.582986T>C | CA2584179648 | BSG | c.*242T>C (n.*242T>C) n.1635T>C n.1837T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1649T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.582988_582989del | CA884015930 | BSG | c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.1637_1638del n.1839_1840del c.1044_1045del (n.1044_1045del) c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.*240_*241del (n.*240_*241del) n.1651_1652del c.*281_*282del (n.*281_*282del) n.327_328del | dbSNP |
| 19 | g.582987G>A | CA2584179649 | BSG | c.*243G>A (n.*243G>A) n.1636G>A n.1838G>A c.1043G>A (n.1043G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1650G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.326G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582987G>T | CA2584179650 | BSG | c.*243G>T (n.*243G>T) n.1636G>T n.1838G>T c.1043G>T (n.1043G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1650G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.326G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.582989G>A | CA2584179651 | BSG | c.*245G>A (n.*245G>A) n.1638G>A n.1840G>A c.1045G>A (n.1045G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1652G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582990G>A | CA2584179652 | BSG | c.*246G>A (n.*246G>A) n.1639G>A n.1841G>A c.1046G>A (n.1046G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1653G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.329G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582990G>T | CA2584179653 | BSG | c.*246G>T (n.*246G>T) n.1639G>T n.1841G>T c.1046G>T (n.1046G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1653G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.329G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.582991C>A | CA2584179654 | BSG | c.*247C>A (n.*247C>A) n.1640C>A n.1842C>A c.1047C>A (n.1047C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1654C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.330C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582991C= | CA2317191051 | BSG | c.*247C= (n.*247C=) n.1640C= n.1842C= c.1047C= (n.1047C=) c.*153C= (n.*153C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1654C= c.*284C= (n.*284C=) n.330C= | |
| 19 | g.582991C>T | CA630992751 | BSG | c.*247C>T (n.*247C>T) n.1640C>T n.1842C>T c.1047C>T (n.1047C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1654C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.582993T>C | CA2584179655 | BSG | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1642T>C n.1844T>C c.1049T>C (n.1049T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1656T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.332T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.582993T>G | CA2584179656 | BSG | c.*249T>G (n.*249T>G) n.1642T>G n.1844T>G c.1049T>G (n.1049T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1656T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.332T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.582994T>C | CA2584179657 | BSG | c.*250T>C (n.*250T>C) n.1643T>C n.1845T>C c.1050T>C (n.1050T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1657T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.333T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.582995C>A | CA2584179658 | BSG | c.*251C>A (n.*251C>A) n.1644C>A n.1846C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1658C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.334C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582995C>T | CA2813222934 | BSG | c.*251C>T (n.*251C>T) n.1644C>T n.1846C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1658C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.334C>T | |
| 19 | g.582996A= | CA2317191052 | BSG | c.*252A= (n.*252A=) n.1645A= n.1847A= c.1052A= (n.1052A=) c.*158A= (n.*158A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1659A= c.*289A= (n.*289A=) n.335A= | |
| 19 | g.582996A>C | CA2317191053 | BSG | c.*252A>C (n.*252A>C) n.1645A>C n.1847A>C c.1052A>C (n.1052A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1659A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.335A>C | dbSNP |
| 19 | g.582996A>G | CA2584179659 | BSG | c.*252A>G (n.*252A>G) n.1645A>G n.1847A>G c.1052A>G (n.1052A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1659A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.335A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.582997G>T | CA2584179660 | BSG | c.*253G>T (n.*253G>T) n.1646G>T n.1848G>T c.1053G>T (n.1053G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1660G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.582998C>A | CA2584179661 | BSG | c.*254C>A (n.*254C>A) n.1647C>A n.1849C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.1661C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.337C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.582998C= | CA2317191054 | BSG | c.*254C= (n.*254C=) n.1647C= n.1849C= c.1054C= (n.1054C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*250C= (n.*250C=) n.1661C= c.*291C= (n.*291C=) n.337C= | |
| 19 | g.582998C>G | CA914288610 | BSG | c.*254C>G (n.*254C>G) n.1647C>G n.1849C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.1661C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.337C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.582998C>T | CA303887379 | BSG | c.*254C>T (n.*254C>T) n.1647C>T n.1849C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.1661C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.582999C>T | CA2584179662 | BSG | c.*255C>T (n.*255C>T) n.1648C>T n.1850C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1662C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.338C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.583000T>C | CA2584179663 | BSG | c.*256T>C (n.*256T>C) n.1649T>C n.1851T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1663T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.583001C>A | CA2584179664 | BSG | c.*257C>A (n.*257C>A) n.1650C>A n.1852C>A c.1057C>A (n.1057C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1664C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.340C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.583002T>A | CA2584179665 | BSG | c.*258T>A (n.*258T>A) n.1651T>A n.1853T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1665T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.341T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.583003G>T | CA2584179666 | BSG | c.*259G>T (n.*259G>T) n.1652G>T n.1854G>T c.1059G>T (n.1059G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1666G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.342G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.583004G>A | CA2584179668 | BSG | c.*260G>A (n.*260G>A) n.1653G>A n.1855G>A c.1060G>A (n.1060G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1667G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.343G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.583004G>C | CA2584179669 | BSG | c.*260G>C (n.*260G>C) n.1653G>C n.1855G>C c.1060G>C (n.1060G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1667G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.343G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.583004G>T | CA2584179667 | BSG | c.*260G>T (n.*260G>T) n.1653G>T n.1855G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1667G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.343G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.583005G>A | CA2584179671 | BSG | c.*261G>A (n.*261G>A) n.1654G>A n.1856G>A c.1061G>A (n.1061G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1668G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.344G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.583005G>T | CA2584179670 | BSG | c.*261G>T (n.*261G>T) n.1654G>T n.1856G>T c.1061G>T (n.1061G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1668G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.583006T>C | CA2584179672 | BSG | c.*262T>C (n.*262T>C) n.1655T>C n.1857T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1669T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.345T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.583006T>G | CA2317191056 | BSG | c.*262T>G (n.*262T>G) n.1655T>G n.1857T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1669T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.345T>G | dbSNP |
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| 19 | g.583007C>A | CA2584179673 | BSG | c.*263C>A (n.*263C>A) n.1656C>A n.1858C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1670C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.346C>A | gnomAD v4 |