Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.580439C>ACA504874651BSGc.633C>A (p.Gly211=)
c.6C>A (p.Gly2=)
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c.68-207C>A (n.68-207C>A)
19g.580439C=CA2317189451BSGc.633C= (p.Gly211=)
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c.93C= (p.Gly31=)
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c.68-207C= (n.68-207C=)
19g.580439C>GCA504874652BSGc.633C>G (p.Gly211=)
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n.326C>G
n.1070C>G
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c.93C>G (p.Gly31=)
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c.147+860C>G (n.147+860C>G)
c.68-207C>G (n.68-207C>G)
19g.580439C>TCA9017867BSGc.633C>T (p.Gly211=)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.285C>T (p.Gly95=)
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c.128C>T (p.Ala43Val)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.93C>T (p.Gly31=)
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c.261C>T (p.Gly87=)
c.147+860C>T (n.147+860C>T)
c.68-207C>T (n.68-207C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580440A>CCA402858522BSGc.634A>C (p.Thr212Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
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c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.147+861A>C (n.147+861A>C)
c.68-206A>C (n.68-206A>C)
19g.580440A>GCA402858523BSGc.634A>G (p.Thr212Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.869A>G
n.327A>G
n.1071A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.883A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.147+861A>G (n.147+861A>G)
c.68-206A>G (n.68-206A>G)
COSMIC COSMIC
19g.580440A>TCA402858525BSGc.634A>T (p.Thr212Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.869A>T
n.327A>T
n.1071A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.883A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.147+861A>T (n.147+861A>T)
c.68-206A>T (n.68-206A>T)
19g.580441C>ACA402858529BSGc.635C>A (p.Thr212Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.870C>A
n.328C>A
n.1072C>A
c.130C>A (p.Arg44=)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.884C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.147+862C>A (n.147+862C>A)
c.68-205C>A (n.68-205C>A)
19g.580441C=CA2317189452BSGc.635C= (p.Thr212=)
c.8C= (p.Thr3=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.870C=
n.328C=
n.1072C=
c.130C= (p.Arg44=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.884C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.147+862C= (n.147+862C=)
c.68-205C= (n.68-205C=)
19g.580441C>GCA402858527BSGc.635C>G (p.Thr212Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.870C>G
n.328C>G
n.1072C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.884C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.147+862C>G (n.147+862C>G)
c.68-205C>G (n.68-205C>G)
19g.580441C>TCA9017868BSGc.635C>T (p.Thr212Met)
c.8C>T (p.Thr3Met)
c.287C>T (p.Thr96Met)
n.870C>T
n.328C>T
n.1072C>T
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.278C>T (p.Thr93Met)
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.884C>T
c.263C>T (p.Thr88Met)
c.147+862C>T (n.147+862C>T)
c.68-205C>T (n.68-205C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580442G>ACA9017869BSGc.636G>A (p.Thr212=)
c.9G>A (p.Thr3=)
c.288G>A (p.Thr96=)
n.871G>A
n.329G>A
n.1073G>A
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.279G>A (p.Thr93=)
c.96G>A (p.Thr32=)
n.885G>A
c.264G>A (p.Thr88=)
c.147+863G>A (n.147+863G>A)
c.68-204G>A (n.68-204G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580442G>CCA504874675BSGc.636G>C (p.Thr212=)
c.9G>C (p.Thr3=)
c.288G>C (p.Thr96=)
n.871G>C
n.329G>C
n.1073G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.279G>C (p.Thr93=)
c.96G>C (p.Thr32=)
n.885G>C
c.264G>C (p.Thr88=)
c.147+863G>C (n.147+863G>C)
c.68-204G>C (n.68-204G>C)
gnomAD v4
19g.580442G=CA2317189453BSGc.636G= (p.Thr212=)
c.9G= (p.Thr3=)
c.288G= (p.Thr96=)
n.871G=
n.329G=
n.1073G=
c.131G= (p.Arg44=)
c.279G= (p.Thr93=)
c.96G= (p.Thr32=)
n.885G=
c.264G= (p.Thr88=)
c.147+863G= (n.147+863G=)
c.68-204G= (n.68-204G=)
19g.580442G>TCA504874677BSGc.636G>T (p.Thr212=)
c.9G>T (p.Thr3=)
c.288G>T (p.Thr96=)
n.871G>T
n.329G>T
n.1073G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.279G>T (p.Thr93=)
c.96G>T (p.Thr32=)
n.885G>T
c.264G>T (p.Thr88=)
c.147+863G>T (n.147+863G>T)
c.68-204G>T (n.68-204G>T)
gnomAD v4
19g.580443G>ACA402858531BSGc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.872G>A
n.330G>A
n.1074G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.886G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.147+864G>A (n.147+864G>A)
c.68-203G>A (n.68-203G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580443G>CCA402858532BSGc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.872G>C
n.330G>C
n.1074G>C
c.132G>C (p.Arg44=)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.886G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.147+864G>C (n.147+864G>C)
c.68-203G>C (n.68-203G>C)
19g.580443G=CA2317189454BSGc.637G= (p.Ala213=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.872G=
n.330G=
n.1074G=
c.132G= (p.Arg44=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.886G=
c.265G= (p.Ala89=)
c.147+864G= (n.147+864G=)
c.68-203G= (n.68-203G=)
19g.580443G>TCA402858534BSGc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.872G>T
n.330G>T
n.1074G>T
c.132G>T (p.Arg44=)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.886G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.147+864G>T (n.147+864G>T)
c.68-203G>T (n.68-203G>T)
gnomAD v4
19g.580444C>ACA402858535BSGc.638C>A (p.Ala213Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.873C>A
n.331C>A
n.1075C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.887C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.147+865C>A (n.147+865C>A)
c.68-202C>A (n.68-202C>A)
gnomAD v4
19g.580444C>GCA402858536BSGc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.873C>G
n.331C>G
n.1075C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.887C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.147+865C>G (n.147+865C>G)
c.68-202C>G (n.68-202C>G)
19g.580444C>TCA402858538BSGc.638C>T (p.Ala213Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.873C>T
n.331C>T
n.1075C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.887C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.147+865C>T (n.147+865C>T)
c.68-202C>T (n.68-202C>T)
gnomAD v4
19g.580445C>ACA504874683BSGc.639C>A (p.Ala213=)
c.12C>A (p.Ala4=)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.874C>A
n.332C>A
n.1076C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.888C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
c.147+866C>A (n.147+866C>A)
c.68-201C>A (n.68-201C>A)
19g.580445C=CA2317189455BSGc.639C= (p.Ala213=)
c.12C= (p.Ala4=)
c.291C= (p.Ala97=)
n.874C=
n.332C=
n.1076C=
c.134C= (p.Pro45=)
c.282C= (p.Ala94=)
c.99C= (p.Ala33=)
n.888C=
c.267C= (p.Ala89=)
c.147+866C= (n.147+866C=)
c.68-201C= (n.68-201C=)
19g.580445C>GCA504874684BSGc.639C>G (p.Ala213=)
c.12C>G (p.Ala4=)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.874C>G
n.332C>G
n.1076C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.888C>G
c.267C>G (p.Ala89=)
c.147+866C>G (n.147+866C>G)
c.68-201C>G (n.68-201C>G)
19g.580445C>TCA303883605BSGc.639C>T (p.Ala213=)
c.12C>T (p.Ala4=)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.874C>T
n.332C>T
n.1076C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.888C>T
c.267C>T (p.Ala89=)
c.147+866C>T (n.147+866C>T)
c.68-201C>T (n.68-201C>T)
dbSNP
19g.580446A=CA2317189456BSGc.640A= (p.Asn214=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.875A=
n.333A=
n.1077A=
c.135A= (p.Pro45=)
c.283A= (p.Asn95=)
c.100A= (p.Asn34=)
n.889A=
c.268A= (p.Asn90=)
c.147+867A= (n.147+867A=)
c.68-200A= (n.68-200A=)
19g.580446A>CCA402858541BSGc.640A>C (p.Asn214His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.875A>C
n.333A>C
n.1077A>C
c.135A>C (p.Pro45=)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.889A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.147+867A>C (n.147+867A>C)
c.68-200A>C (n.68-200A>C)
19g.580446A>GCA9017870BSGc.640A>G (p.Asn214Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.875A>G
n.333A>G
n.1077A>G
c.135A>G (p.Pro45=)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.889A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.147+867A>G (n.147+867A>G)
c.68-200A>G (n.68-200A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580446A>TCA402858542BSGc.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.875A>T
n.333A>T
n.1077A>T
c.135A>T (p.Pro45=)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.889A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.147+867A>T (n.147+867A>T)
c.68-200A>T (n.68-200A>T)
19g.580447A>CCA402858545BSGc.641A>C (p.Asn214Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.876A>C
n.334A>C
n.1078A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.890A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.147+868A>C (n.147+868A>C)
c.68-199A>C (n.68-199A>C)
19g.580447A>GCA402858544BSGc.641A>G (p.Asn214Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.876A>G
n.334A>G
n.1078A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.890A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.147+868A>G (n.147+868A>G)
c.68-199A>G (n.68-199A>G)
19g.580447A>TCA402858543BSGc.641A>T (p.Asn214Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.876A>T
n.334A>T
n.1078A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.890A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.147+868A>T (n.147+868A>T)
c.68-199A>T (n.68-199A>T)
19g.580448C>ACA402858547BSGc.642C>A (p.Asn214Lys)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.877C>A
n.335C>A
n.1079C>A
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.891C>A
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.147+869C>A (n.147+869C>A)
c.68-198C>A (n.68-198C>A)
19g.580448C=CA2317189457BSGc.642C= (p.Asn214=)
c.15C= (p.Asn5=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.877C=
n.335C=
n.1079C=
c.137C= (p.Thr46=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.102C= (p.Asn34=)
n.891C=
c.270C= (p.Asn90=)
c.147+869C= (n.147+869C=)
c.68-198C= (n.68-198C=)
19g.580448C>GCA402858549BSGc.642C>G (p.Asn214Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
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n.335C>G
n.1079C>G
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.891C>G
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.147+869C>G (n.147+869C>G)
c.68-198C>G (n.68-198C>G)
19g.580448C>TCA9017871BSGc.642C>T (p.Asn214=)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.877C>T
n.335C>T
n.1079C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.891C>T
c.270C>T (p.Asn90=)
c.147+869C>T (n.147+869C>T)
c.68-198C>T (n.68-198C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580449A=CA2317189458BSGc.643A= (p.Ile215=)
c.16A= (p.Ile6=)
c.295A= (p.Ile99=)
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n.336A=
n.1080A=
c.138A= (p.Thr46=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.892A=
c.271A= (p.Ile91=)
c.147+870A= (n.147+870A=)
c.68-197A= (n.68-197A=)
19g.580449A>CCA402858550BSGc.643A>C (p.Ile215Leu)
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c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.878A>C
n.336A>C
n.1080A>C
c.138A>C (p.Thr46=)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.892A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.147+870A>C (n.147+870A>C)
c.68-197A>C (n.68-197A>C)
19g.580449A>GCA402858551BSGc.643A>G (p.Ile215Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.878A>G
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c.138A>G (p.Thr46=)
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c.147+870A>G (n.147+870A>G)
c.68-197A>G (n.68-197A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580449A>TCA402858553BSGc.643A>T (p.Ile215Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.878A>T
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n.1080A>T
c.138A>T (p.Thr46=)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
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n.892A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.147+870A>T (n.147+870A>T)
c.68-197A>T (n.68-197A>T)
gnomAD v4
19g.580450T>ACA402858555BSGc.644T>A (p.Ile215Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.879T>A
n.337T>A
n.1081T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.893T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.147+871T>A (n.147+871T>A)
c.68-196T>A (n.68-196T>A)
19g.580450T>CCA402858556BSGc.644T>C (p.Ile215Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.879T>C
n.337T>C
n.1081T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.893T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.147+871T>C (n.147+871T>C)
c.68-196T>C (n.68-196T>C)
19g.580450T>GCA402858557BSGc.644T>G (p.Ile215Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.879T>G
n.337T>G
n.1081T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.893T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.147+871T>G (n.147+871T>G)
c.68-196T>G (n.68-196T>G)
19g.580451C>ACA504874699BSGc.645C>A (p.Ile215=)
c.18C>A (p.Ile6=)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.880C>A
n.338C>A
n.1082C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.894C>A
c.273C>A (p.Ile91=)
c.147+872C>A (n.147+872C>A)
c.68-195C>A (n.68-195C>A)
19g.580451C=CA2317189459BSGc.645C= (p.Ile215=)
c.18C= (p.Ile6=)
c.297C= (p.Ile99=)
n.880C=
n.338C=
n.1082C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.288C= (p.Ile96=)
c.105C= (p.Ile35=)
n.894C=
c.273C= (p.Ile91=)
c.147+872C= (n.147+872C=)
c.68-195C= (n.68-195C=)
19g.580451C>GCA402858559BSGc.645C>G (p.Ile215Met)
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.880C>G
n.338C>G
n.1082C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.894C>G
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.147+872C>G (n.147+872C>G)
c.68-195C>G (n.68-195C>G)
dbSNP
19g.580451C>TCA504874700BSGc.645C>T (p.Ile215=)
c.18C>T (p.Ile6=)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.880C>T
n.338C>T
n.1082C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.894C>T
c.273C>T (p.Ile91=)
c.147+872C>T (n.147+872C>T)
c.68-195C>T (n.68-195C>T)
COSMIC COSMIC
19g.580452C>ACA402858561BSGc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.881C>A
n.339C>A
n.1083C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.895C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.147+873C>A (n.147+873C>A)
c.68-194C>A (n.68-194C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580452C=CA2317189460BSGc.646C= (p.Gln216=)
c.19C= (p.Gln7=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.881C=
n.339C=
n.1083C=
c.141C= (p.Ser47=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.895C=
c.274C= (p.Gln92=)
c.147+873C= (n.147+873C=)
c.68-194C= (n.68-194C=)

Number of alleles fetched