Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.580439C>A | CA504874651 | BSG | c.633C>A (p.Gly211=) c.6C>A (p.Gly2=) c.285C>A (p.Gly95=) n.868C>A n.326C>A n.1070C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.276C>A (p.Gly92=) c.93C>A (p.Gly31=) n.882C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.147+860C>A (n.147+860C>A) c.68-207C>A (n.68-207C>A) | |
19 | g.580439C= | CA2317189451 | BSG | c.633C= (p.Gly211=) c.6C= (p.Gly2=) c.285C= (p.Gly95=) n.868C= n.326C= n.1070C= c.128C= (p.Ala43=) c.276C= (p.Gly92=) c.93C= (p.Gly31=) n.882C= c.261C= (p.Gly87=) c.147+860C= (n.147+860C=) c.68-207C= (n.68-207C=) | |
19 | g.580439C>G | CA504874652 | BSG | c.633C>G (p.Gly211=) c.6C>G (p.Gly2=) c.285C>G (p.Gly95=) n.868C>G n.326C>G n.1070C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.276C>G (p.Gly92=) c.93C>G (p.Gly31=) n.882C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.147+860C>G (n.147+860C>G) c.68-207C>G (n.68-207C>G) | |
19 | g.580439C>T | CA9017867 | BSG | c.633C>T (p.Gly211=) c.6C>T (p.Gly2=) c.285C>T (p.Gly95=) n.868C>T n.326C>T n.1070C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.276C>T (p.Gly92=) c.93C>T (p.Gly31=) n.882C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.147+860C>T (n.147+860C>T) c.68-207C>T (n.68-207C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580440A>C | CA402858522 | BSG | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.869A>C n.327A>C n.1071A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.883A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.147+861A>C (n.147+861A>C) c.68-206A>C (n.68-206A>C) | |
19 | g.580440A>G | CA402858523 | BSG | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.869A>G n.327A>G n.1071A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.883A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.147+861A>G (n.147+861A>G) c.68-206A>G (n.68-206A>G) | COSMIC COSMIC |
19 | g.580440A>T | CA402858525 | BSG | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.869A>T n.327A>T n.1071A>T c.129A>T (p.Ala43=) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.883A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.147+861A>T (n.147+861A>T) c.68-206A>T (n.68-206A>T) | |
19 | g.580441C>A | CA402858529 | BSG | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.870C>A n.328C>A n.1072C>A c.130C>A (p.Arg44=) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.884C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) c.147+862C>A (n.147+862C>A) c.68-205C>A (n.68-205C>A) | |
19 | g.580441C= | CA2317189452 | BSG | c.635C= (p.Thr212=) c.8C= (p.Thr3=) c.287C= (p.Thr96=) n.870C= n.328C= n.1072C= c.130C= (p.Arg44=) c.278C= (p.Thr93=) c.95C= (p.Thr32=) n.884C= c.263C= (p.Thr88=) c.147+862C= (n.147+862C=) c.68-205C= (n.68-205C=) | |
19 | g.580441C>G | CA402858527 | BSG | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.870C>G n.328C>G n.1072C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.884C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) c.147+862C>G (n.147+862C>G) c.68-205C>G (n.68-205C>G) | |
19 | g.580441C>T | CA9017868 | BSG | c.635C>T (p.Thr212Met) c.8C>T (p.Thr3Met) c.287C>T (p.Thr96Met) n.870C>T n.328C>T n.1072C>T c.130C>T (p.Arg44Trp) c.278C>T (p.Thr93Met) c.95C>T (p.Thr32Met) n.884C>T c.263C>T (p.Thr88Met) c.147+862C>T (n.147+862C>T) c.68-205C>T (n.68-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580442G>A | CA9017869 | BSG | c.636G>A (p.Thr212=) c.9G>A (p.Thr3=) c.288G>A (p.Thr96=) n.871G>A n.329G>A n.1073G>A c.131G>A (p.Arg44Gln) c.279G>A (p.Thr93=) c.96G>A (p.Thr32=) n.885G>A c.264G>A (p.Thr88=) c.147+863G>A (n.147+863G>A) c.68-204G>A (n.68-204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580442G>C | CA504874675 | BSG | c.636G>C (p.Thr212=) c.9G>C (p.Thr3=) c.288G>C (p.Thr96=) n.871G>C n.329G>C n.1073G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) c.279G>C (p.Thr93=) c.96G>C (p.Thr32=) n.885G>C c.264G>C (p.Thr88=) c.147+863G>C (n.147+863G>C) c.68-204G>C (n.68-204G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580442G= | CA2317189453 | BSG | c.636G= (p.Thr212=) c.9G= (p.Thr3=) c.288G= (p.Thr96=) n.871G= n.329G= n.1073G= c.131G= (p.Arg44=) c.279G= (p.Thr93=) c.96G= (p.Thr32=) n.885G= c.264G= (p.Thr88=) c.147+863G= (n.147+863G=) c.68-204G= (n.68-204G=) | |
19 | g.580442G>T | CA504874677 | BSG | c.636G>T (p.Thr212=) c.9G>T (p.Thr3=) c.288G>T (p.Thr96=) n.871G>T n.329G>T n.1073G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) c.279G>T (p.Thr93=) c.96G>T (p.Thr32=) n.885G>T c.264G>T (p.Thr88=) c.147+863G>T (n.147+863G>T) c.68-204G>T (n.68-204G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580443G>A | CA402858531 | BSG | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.872G>A n.330G>A n.1074G>A c.132G>A (p.Arg44=) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.886G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.147+864G>A (n.147+864G>A) c.68-203G>A (n.68-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580443G>C | CA402858532 | BSG | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.872G>C n.330G>C n.1074G>C c.132G>C (p.Arg44=) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.886G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.147+864G>C (n.147+864G>C) c.68-203G>C (n.68-203G>C) | |
19 | g.580443G= | CA2317189454 | BSG | c.637G= (p.Ala213=) c.10G= (p.Ala4=) c.289G= (p.Ala97=) n.872G= n.330G= n.1074G= c.132G= (p.Arg44=) c.280G= (p.Ala94=) c.97G= (p.Ala33=) n.886G= c.265G= (p.Ala89=) c.147+864G= (n.147+864G=) c.68-203G= (n.68-203G=) | |
19 | g.580443G>T | CA402858534 | BSG | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.872G>T n.330G>T n.1074G>T c.132G>T (p.Arg44=) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.886G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.147+864G>T (n.147+864G>T) c.68-203G>T (n.68-203G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580444C>A | CA402858535 | BSG | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.873C>A n.331C>A n.1075C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.887C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.147+865C>A (n.147+865C>A) c.68-202C>A (n.68-202C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580444C>G | CA402858536 | BSG | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.873C>G n.331C>G n.1075C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.887C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.147+865C>G (n.147+865C>G) c.68-202C>G (n.68-202C>G) | |
19 | g.580444C>T | CA402858538 | BSG | c.638C>T (p.Ala213Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.873C>T n.331C>T n.1075C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.281C>T (p.Ala94Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.887C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.147+865C>T (n.147+865C>T) c.68-202C>T (n.68-202C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580445C>A | CA504874683 | BSG | c.639C>A (p.Ala213=) c.12C>A (p.Ala4=) c.291C>A (p.Ala97=) n.874C>A n.332C>A n.1076C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) c.282C>A (p.Ala94=) c.99C>A (p.Ala33=) n.888C>A c.267C>A (p.Ala89=) c.147+866C>A (n.147+866C>A) c.68-201C>A (n.68-201C>A) | |
19 | g.580445C= | CA2317189455 | BSG | c.639C= (p.Ala213=) c.12C= (p.Ala4=) c.291C= (p.Ala97=) n.874C= n.332C= n.1076C= c.134C= (p.Pro45=) c.282C= (p.Ala94=) c.99C= (p.Ala33=) n.888C= c.267C= (p.Ala89=) c.147+866C= (n.147+866C=) c.68-201C= (n.68-201C=) | |
19 | g.580445C>G | CA504874684 | BSG | c.639C>G (p.Ala213=) c.12C>G (p.Ala4=) c.291C>G (p.Ala97=) n.874C>G n.332C>G n.1076C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.282C>G (p.Ala94=) c.99C>G (p.Ala33=) n.888C>G c.267C>G (p.Ala89=) c.147+866C>G (n.147+866C>G) c.68-201C>G (n.68-201C>G) | |
19 | g.580445C>T | CA303883605 | BSG | c.639C>T (p.Ala213=) c.12C>T (p.Ala4=) c.291C>T (p.Ala97=) n.874C>T n.332C>T n.1076C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.282C>T (p.Ala94=) c.99C>T (p.Ala33=) n.888C>T c.267C>T (p.Ala89=) c.147+866C>T (n.147+866C>T) c.68-201C>T (n.68-201C>T) | dbSNP |
19 | g.580446A= | CA2317189456 | BSG | c.640A= (p.Asn214=) c.13A= (p.Asn5=) c.292A= (p.Asn98=) n.875A= n.333A= n.1077A= c.135A= (p.Pro45=) c.283A= (p.Asn95=) c.100A= (p.Asn34=) n.889A= c.268A= (p.Asn90=) c.147+867A= (n.147+867A=) c.68-200A= (n.68-200A=) | |
19 | g.580446A>C | CA402858541 | BSG | c.640A>C (p.Asn214His) c.13A>C (p.Asn5His) c.292A>C (p.Asn98His) n.875A>C n.333A>C n.1077A>C c.135A>C (p.Pro45=) c.283A>C (p.Asn95His) c.100A>C (p.Asn34His) n.889A>C c.268A>C (p.Asn90His) c.147+867A>C (n.147+867A>C) c.68-200A>C (n.68-200A>C) | |
19 | g.580446A>G | CA9017870 | BSG | c.640A>G (p.Asn214Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.875A>G n.333A>G n.1077A>G c.135A>G (p.Pro45=) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) n.889A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) c.147+867A>G (n.147+867A>G) c.68-200A>G (n.68-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580446A>T | CA402858542 | BSG | c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.875A>T n.333A>T n.1077A>T c.135A>T (p.Pro45=) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.889A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.147+867A>T (n.147+867A>T) c.68-200A>T (n.68-200A>T) | |
19 | g.580447A>C | CA402858545 | BSG | c.641A>C (p.Asn214Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.876A>C n.334A>C n.1078A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) n.890A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) c.147+868A>C (n.147+868A>C) c.68-199A>C (n.68-199A>C) | |
19 | g.580447A>G | CA402858544 | BSG | c.641A>G (p.Asn214Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.876A>G n.334A>G n.1078A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) n.890A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) c.147+868A>G (n.147+868A>G) c.68-199A>G (n.68-199A>G) | |
19 | g.580447A>T | CA402858543 | BSG | c.641A>T (p.Asn214Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.876A>T n.334A>T n.1078A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) n.890A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.147+868A>T (n.147+868A>T) c.68-199A>T (n.68-199A>T) | |
19 | g.580448C>A | CA402858547 | BSG | c.642C>A (p.Asn214Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.877C>A n.335C>A n.1079C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.102C>A (p.Asn34Lys) n.891C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) c.147+869C>A (n.147+869C>A) c.68-198C>A (n.68-198C>A) | |
19 | g.580448C= | CA2317189457 | BSG | c.642C= (p.Asn214=) c.15C= (p.Asn5=) c.294C= (p.Asn98=) n.877C= n.335C= n.1079C= c.137C= (p.Thr46=) c.285C= (p.Asn95=) c.102C= (p.Asn34=) n.891C= c.270C= (p.Asn90=) c.147+869C= (n.147+869C=) c.68-198C= (n.68-198C=) | |
19 | g.580448C>G | CA402858549 | BSG | c.642C>G (p.Asn214Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.877C>G n.335C>G n.1079C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.102C>G (p.Asn34Lys) n.891C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) c.147+869C>G (n.147+869C>G) c.68-198C>G (n.68-198C>G) | |
19 | g.580448C>T | CA9017871 | BSG | c.642C>T (p.Asn214=) c.15C>T (p.Asn5=) c.294C>T (p.Asn98=) n.877C>T n.335C>T n.1079C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) c.285C>T (p.Asn95=) c.102C>T (p.Asn34=) n.891C>T c.270C>T (p.Asn90=) c.147+869C>T (n.147+869C>T) c.68-198C>T (n.68-198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580449A= | CA2317189458 | BSG | c.643A= (p.Ile215=) c.16A= (p.Ile6=) c.295A= (p.Ile99=) n.878A= n.336A= n.1080A= c.138A= (p.Thr46=) c.286A= (p.Ile96=) c.103A= (p.Ile35=) n.892A= c.271A= (p.Ile91=) c.147+870A= (n.147+870A=) c.68-197A= (n.68-197A=) | |
19 | g.580449A>C | CA402858550 | BSG | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.878A>C n.336A>C n.1080A>C c.138A>C (p.Thr46=) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.892A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.147+870A>C (n.147+870A>C) c.68-197A>C (n.68-197A>C) | |
19 | g.580449A>G | CA402858551 | BSG | c.643A>G (p.Ile215Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.878A>G n.336A>G n.1080A>G c.138A>G (p.Thr46=) c.286A>G (p.Ile96Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.892A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.147+870A>G (n.147+870A>G) c.68-197A>G (n.68-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.580449A>T | CA402858553 | BSG | c.643A>T (p.Ile215Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.878A>T n.336A>T n.1080A>T c.138A>T (p.Thr46=) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.892A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) c.147+870A>T (n.147+870A>T) c.68-197A>T (n.68-197A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580450T>A | CA402858555 | BSG | c.644T>A (p.Ile215Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.879T>A n.337T>A n.1081T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.893T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) c.147+871T>A (n.147+871T>A) c.68-196T>A (n.68-196T>A) | |
19 | g.580450T>C | CA402858556 | BSG | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.879T>C n.337T>C n.1081T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.893T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.147+871T>C (n.147+871T>C) c.68-196T>C (n.68-196T>C) | |
19 | g.580450T>G | CA402858557 | BSG | c.644T>G (p.Ile215Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.879T>G n.337T>G n.1081T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.893T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) c.147+871T>G (n.147+871T>G) c.68-196T>G (n.68-196T>G) | |
19 | g.580451C>A | CA504874699 | BSG | c.645C>A (p.Ile215=) c.18C>A (p.Ile6=) c.297C>A (p.Ile99=) n.880C>A n.338C>A n.1082C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.288C>A (p.Ile96=) c.105C>A (p.Ile35=) n.894C>A c.273C>A (p.Ile91=) c.147+872C>A (n.147+872C>A) c.68-195C>A (n.68-195C>A) | |
19 | g.580451C= | CA2317189459 | BSG | c.645C= (p.Ile215=) c.18C= (p.Ile6=) c.297C= (p.Ile99=) n.880C= n.338C= n.1082C= c.140C= (p.Ser47=) c.288C= (p.Ile96=) c.105C= (p.Ile35=) n.894C= c.273C= (p.Ile91=) c.147+872C= (n.147+872C=) c.68-195C= (n.68-195C=) | |
19 | g.580451C>G | CA402858559 | BSG | c.645C>G (p.Ile215Met) c.18C>G (p.Ile6Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.880C>G n.338C>G n.1082C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.288C>G (p.Ile96Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.894C>G c.273C>G (p.Ile91Met) c.147+872C>G (n.147+872C>G) c.68-195C>G (n.68-195C>G) | dbSNP |
19 | g.580451C>T | CA504874700 | BSG | c.645C>T (p.Ile215=) c.18C>T (p.Ile6=) c.297C>T (p.Ile99=) n.880C>T n.338C>T n.1082C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.288C>T (p.Ile96=) c.105C>T (p.Ile35=) n.894C>T c.273C>T (p.Ile91=) c.147+872C>T (n.147+872C>T) c.68-195C>T (n.68-195C>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.580452C>A | CA402858561 | BSG | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.881C>A n.339C>A n.1083C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.895C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.147+873C>A (n.147+873C>A) c.68-194C>A (n.68-194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580452C= | CA2317189460 | BSG | c.646C= (p.Gln216=) c.19C= (p.Gln7=) c.298C= (p.Gln100=) n.881C= n.339C= n.1083C= c.141C= (p.Ser47=) c.289C= (p.Gln97=) c.106C= (p.Gln36=) n.895C= c.274C= (p.Gln92=) c.147+873C= (n.147+873C=) c.68-194C= (n.68-194C=) |