| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.580328_580333dup | CA2584178268 | BSG | c.573-51_573-46dup (n.573-51_573-46dup) c.-55-51_-55-46dup (n.-55-51_-55-46dup) c.225-51_225-46dup (n.225-51_225-46dup) n.808-51_808-46dup n.266-51_266-46dup n.959_964dup c.68-51_68-46dup (n.68-51_68-46dup) c.216-51_216-46dup (n.216-51_216-46dup) c.33-51_33-46dup (n.33-51_33-46dup) n.822-51_822-46dup c.201-51_201-46dup (n.201-51_201-46dup) c.147+749_147+754dup (n.147+749_147+754dup) c.68-318_68-313dup (n.68-318_68-313dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580328G>A | CA992401808 | BSG | c.573-51G>A (n.573-51G>A) c.-55-51G>A (n.-55-51G>A) c.225-51G>A (n.225-51G>A) n.808-51G>A n.266-51G>A n.959G>A c.68-51G>A (n.68-51G>A) c.216-51G>A (n.216-51G>A) c.33-51G>A (n.33-51G>A) n.822-51G>A c.201-51G>A (n.201-51G>A) c.147+749G>A (n.147+749G>A) c.68-318G>A (n.68-318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580328G= | CA2317189352 | BSG | c.573-51G= (n.573-51G=) c.-55-51G= (n.-55-51G=) c.225-51G= (n.225-51G=) n.808-51G= n.266-51G= n.959G= c.68-51G= (n.68-51G=) c.216-51G= (n.216-51G=) c.33-51G= (n.33-51G=) n.822-51G= c.201-51G= (n.201-51G=) c.147+749G= (n.147+749G=) c.68-318G= (n.68-318G=) | |
| 19 | g.580328G>T | CA2584178269 | BSG | c.573-51G>T (n.573-51G>T) c.-55-51G>T (n.-55-51G>T) c.225-51G>T (n.225-51G>T) n.808-51G>T n.266-51G>T n.959G>T c.68-51G>T (n.68-51G>T) c.216-51G>T (n.216-51G>T) c.33-51G>T (n.33-51G>T) n.822-51G>T c.201-51G>T (n.201-51G>T) c.147+749G>T (n.147+749G>T) c.68-318G>T (n.68-318G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580329A>C | CA2584178270 | BSG | c.573-50A>C (n.573-50A>C) c.-55-50A>C (n.-55-50A>C) c.225-50A>C (n.225-50A>C) n.808-50A>C n.266-50A>C n.960A>C c.68-50A>C (n.68-50A>C) c.216-50A>C (n.216-50A>C) c.33-50A>C (n.33-50A>C) n.822-50A>C c.201-50A>C (n.201-50A>C) c.147+750A>C (n.147+750A>C) c.68-317A>C (n.68-317A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580329A>G | CA2584178271 | BSG | c.573-50A>G (n.573-50A>G) c.-55-50A>G (n.-55-50A>G) c.225-50A>G (n.225-50A>G) n.808-50A>G n.266-50A>G n.960A>G c.68-50A>G (n.68-50A>G) c.216-50A>G (n.216-50A>G) c.33-50A>G (n.33-50A>G) n.822-50A>G c.201-50A>G (n.201-50A>G) c.147+750A>G (n.147+750A>G) c.68-317A>G (n.68-317A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580330G>A | CA2584178272 | BSG | c.573-49G>A (n.573-49G>A) c.-55-49G>A (n.-55-49G>A) c.225-49G>A (n.225-49G>A) n.808-49G>A n.266-49G>A n.961G>A c.68-49G>A (n.68-49G>A) c.216-49G>A (n.216-49G>A) c.33-49G>A (n.33-49G>A) n.822-49G>A c.201-49G>A (n.201-49G>A) c.147+751G>A (n.147+751G>A) c.68-316G>A (n.68-316G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580330G>T | CA2584178273 | BSG | c.573-49G>T (n.573-49G>T) c.-55-49G>T (n.-55-49G>T) c.225-49G>T (n.225-49G>T) n.808-49G>T n.266-49G>T n.961G>T c.68-49G>T (n.68-49G>T) c.216-49G>T (n.216-49G>T) c.33-49G>T (n.33-49G>T) n.822-49G>T c.201-49G>T (n.201-49G>T) c.147+751G>T (n.147+751G>T) c.68-316G>T (n.68-316G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580331G>A | CA9017838 | BSG | c.573-48G>A (n.573-48G>A) c.-55-48G>A (n.-55-48G>A) c.225-48G>A (n.225-48G>A) n.808-48G>A n.266-48G>A n.962G>A c.68-48G>A (n.68-48G>A) c.216-48G>A (n.216-48G>A) c.33-48G>A (n.33-48G>A) n.822-48G>A c.201-48G>A (n.201-48G>A) c.147+752G>A (n.147+752G>A) c.68-315G>A (n.68-315G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.580331G= | CA2317189353 | BSG | c.573-48G= (n.573-48G=) c.-55-48G= (n.-55-48G=) c.225-48G= (n.225-48G=) n.808-48G= n.266-48G= n.962G= c.68-48G= (n.68-48G=) c.216-48G= (n.216-48G=) c.33-48G= (n.33-48G=) n.822-48G= c.201-48G= (n.201-48G=) c.147+752G= (n.147+752G=) c.68-315G= (n.68-315G=) | |
| 19 | g.580331G>T | CA2584178274 | BSG | c.573-48G>T (n.573-48G>T) c.-55-48G>T (n.-55-48G>T) c.225-48G>T (n.225-48G>T) n.808-48G>T n.266-48G>T n.962G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) c.216-48G>T (n.216-48G>T) c.33-48G>T (n.33-48G>T) n.822-48G>T c.201-48G>T (n.201-48G>T) c.147+752G>T (n.147+752G>T) c.68-315G>T (n.68-315G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580332C>A | CA630991863 | BSG | c.573-47C>A (n.573-47C>A) c.-55-47C>A (n.-55-47C>A) c.225-47C>A (n.225-47C>A) n.808-47C>A n.266-47C>A n.963C>A c.68-47C>A (n.68-47C>A) c.216-47C>A (n.216-47C>A) c.33-47C>A (n.33-47C>A) n.822-47C>A c.201-47C>A (n.201-47C>A) c.147+753C>A (n.147+753C>A) c.68-314C>A (n.68-314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.580332C= | CA2317189355 | BSG | c.573-47C= (n.573-47C=) c.-55-47C= (n.-55-47C=) c.225-47C= (n.225-47C=) n.808-47C= n.266-47C= n.963C= c.68-47C= (n.68-47C=) c.216-47C= (n.216-47C=) c.33-47C= (n.33-47C=) n.822-47C= c.201-47C= (n.201-47C=) c.147+753C= (n.147+753C=) c.68-314C= (n.68-314C=) | |
| 19 | g.580332C>T | CA9017839 | BSG | c.573-47C>T (n.573-47C>T) c.-55-47C>T (n.-55-47C>T) c.225-47C>T (n.225-47C>T) n.808-47C>T n.266-47C>T n.963C>T c.68-47C>T (n.68-47C>T) c.216-47C>T (n.216-47C>T) c.33-47C>T (n.33-47C>T) n.822-47C>T c.201-47C>T (n.201-47C>T) c.147+753C>T (n.147+753C>T) c.68-314C>T (n.68-314C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580333G>A | CA9017840 | BSG | c.573-46G>A (n.573-46G>A) c.-55-46G>A (n.-55-46G>A) c.225-46G>A (n.225-46G>A) n.808-46G>A n.266-46G>A n.964G>A c.68-46G>A (n.68-46G>A) c.216-46G>A (n.216-46G>A) c.33-46G>A (n.33-46G>A) n.822-46G>A c.201-46G>A (n.201-46G>A) c.147+754G>A (n.147+754G>A) c.68-313G>A (n.68-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580333G>C | CA2581361721 | BSG | c.573-46G>C (n.573-46G>C) c.-55-46G>C (n.-55-46G>C) c.225-46G>C (n.225-46G>C) n.808-46G>C n.266-46G>C n.964G>C c.68-46G>C (n.68-46G>C) c.216-46G>C (n.216-46G>C) c.33-46G>C (n.33-46G>C) n.822-46G>C c.201-46G>C (n.201-46G>C) c.147+754G>C (n.147+754G>C) c.68-313G>C (n.68-313G>C) | |
| 19 | g.580333G= | CA2317189357 | BSG | c.573-46G= (n.573-46G=) c.-55-46G= (n.-55-46G=) c.225-46G= (n.225-46G=) n.808-46G= n.266-46G= n.964G= c.68-46G= (n.68-46G=) c.216-46G= (n.216-46G=) c.33-46G= (n.33-46G=) n.822-46G= c.201-46G= (n.201-46G=) c.147+754G= (n.147+754G=) c.68-313G= (n.68-313G=) | |
| 19 | g.580333G>T | CA883966389 | BSG | c.573-46G>T (n.573-46G>T) c.-55-46G>T (n.-55-46G>T) c.225-46G>T (n.225-46G>T) n.808-46G>T n.266-46G>T n.964G>T c.68-46G>T (n.68-46G>T) c.216-46G>T (n.216-46G>T) c.33-46G>T (n.33-46G>T) n.822-46G>T c.201-46G>T (n.201-46G>T) c.147+754G>T (n.147+754G>T) c.68-313G>T (n.68-313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580334T>C | CA2584178275 | BSG | c.573-45T>C (n.573-45T>C) c.-55-45T>C (n.-55-45T>C) c.225-45T>C (n.225-45T>C) n.808-45T>C n.266-45T>C n.965T>C c.68-45T>C (n.68-45T>C) c.216-45T>C (n.216-45T>C) c.33-45T>C (n.33-45T>C) n.822-45T>C c.201-45T>C (n.201-45T>C) c.147+755T>C (n.147+755T>C) c.68-312T>C (n.68-312T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580335C>A | CA2584178276 | BSG | c.573-44C>A (n.573-44C>A) c.-55-44C>A (n.-55-44C>A) c.225-44C>A (n.225-44C>A) n.808-44C>A n.266-44C>A n.966C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) c.216-44C>A (n.216-44C>A) c.33-44C>A (n.33-44C>A) n.822-44C>A c.201-44C>A (n.201-44C>A) c.147+756C>A (n.147+756C>A) c.68-311C>A (n.68-311C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580335C= | CA2317189360 | BSG | c.573-44C= (n.573-44C=) c.-55-44C= (n.-55-44C=) c.225-44C= (n.225-44C=) n.808-44C= n.266-44C= n.966C= c.68-44C= (n.68-44C=) c.216-44C= (n.216-44C=) c.33-44C= (n.33-44C=) n.822-44C= c.201-44C= (n.201-44C=) c.147+756C= (n.147+756C=) c.68-311C= (n.68-311C=) | |
| 19 | g.580335C>G | CA9017841 | BSG | c.573-44C>G (n.573-44C>G) c.-55-44C>G (n.-55-44C>G) c.225-44C>G (n.225-44C>G) n.808-44C>G n.266-44C>G n.966C>G c.68-44C>G (n.68-44C>G) c.216-44C>G (n.216-44C>G) c.33-44C>G (n.33-44C>G) n.822-44C>G c.201-44C>G (n.201-44C>G) c.147+756C>G (n.147+756C>G) c.68-311C>G (n.68-311C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580335C>T | CA2584178277 | BSG | c.573-44C>T (n.573-44C>T) c.-55-44C>T (n.-55-44C>T) c.225-44C>T (n.225-44C>T) n.808-44C>T n.266-44C>T n.966C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) c.216-44C>T (n.216-44C>T) c.33-44C>T (n.33-44C>T) n.822-44C>T c.201-44C>T (n.201-44C>T) c.147+756C>T (n.147+756C>T) c.68-311C>T (n.68-311C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580336C>A | CA2584178279 | BSG | c.573-43C>A (n.573-43C>A) c.-55-43C>A (n.-55-43C>A) c.225-43C>A (n.225-43C>A) n.808-43C>A n.266-43C>A n.967C>A c.68-43C>A (n.68-43C>A) c.216-43C>A (n.216-43C>A) c.33-43C>A (n.33-43C>A) n.822-43C>A c.201-43C>A (n.201-43C>A) c.147+757C>A (n.147+757C>A) c.68-310C>A (n.68-310C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580336C= | CA2317189361 | BSG | c.573-43C= (n.573-43C=) c.-55-43C= (n.-55-43C=) c.225-43C= (n.225-43C=) n.808-43C= n.266-43C= n.967C= c.68-43C= (n.68-43C=) c.216-43C= (n.216-43C=) c.33-43C= (n.33-43C=) n.822-43C= c.201-43C= (n.201-43C=) c.147+757C= (n.147+757C=) c.68-310C= (n.68-310C=) | |
| 19 | g.580336C>T | CA883966390 | BSG | c.573-43C>T (n.573-43C>T) c.-55-43C>T (n.-55-43C>T) c.225-43C>T (n.225-43C>T) n.808-43C>T n.266-43C>T n.967C>T c.68-43C>T (n.68-43C>T) c.216-43C>T (n.216-43C>T) c.33-43C>T (n.33-43C>T) n.822-43C>T c.201-43C>T (n.201-43C>T) c.147+757C>T (n.147+757C>T) c.68-310C>T (n.68-310C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.580337_580339del | CA2584178278 | BSG | c.573-42_573-40del (n.573-42_573-40del) c.-55-42_-55-40del (n.-55-42_-55-40del) c.225-42_225-40del (n.225-42_225-40del) n.808-42_808-40del n.266-42_266-40del n.968_970del c.68-42_68-40del (n.68-42_68-40del) c.216-42_216-40del (n.216-42_216-40del) c.33-42_33-40del (n.33-42_33-40del) n.822-42_822-40del c.201-42_201-40del (n.201-42_201-40del) c.147+758_147+760del (n.147+758_147+760del) c.68-309_68-307del (n.68-309_68-307del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580338G>A | CA2584178280 | BSG | c.573-41G>A (n.573-41G>A) c.-55-41G>A (n.-55-41G>A) c.225-41G>A (n.225-41G>A) n.808-41G>A n.266-41G>A n.969G>A c.68-41G>A (n.68-41G>A) c.216-41G>A (n.216-41G>A) c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.822-41G>A c.201-41G>A (n.201-41G>A) c.147+759G>A (n.147+759G>A) c.68-308G>A (n.68-308G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580338G= | CA2317189364 | BSG | c.573-41G= (n.573-41G=) c.-55-41G= (n.-55-41G=) c.225-41G= (n.225-41G=) n.808-41G= n.266-41G= n.969G= c.68-41G= (n.68-41G=) c.216-41G= (n.216-41G=) c.33-41G= (n.33-41G=) n.822-41G= c.201-41G= (n.201-41G=) c.147+759G= (n.147+759G=) c.68-308G= (n.68-308G=) | |
| 19 | g.580338G>T | CA2317189363 | BSG | c.573-41G>T (n.573-41G>T) c.-55-41G>T (n.-55-41G>T) c.225-41G>T (n.225-41G>T) n.808-41G>T n.266-41G>T n.969G>T c.68-41G>T (n.68-41G>T) c.216-41G>T (n.216-41G>T) c.33-41G>T (n.33-41G>T) n.822-41G>T c.201-41G>T (n.201-41G>T) c.147+759G>T (n.147+759G>T) c.68-308G>T (n.68-308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.580339C>A | CA2584178281 | BSG | c.573-40C>A (n.573-40C>A) c.-55-40C>A (n.-55-40C>A) c.225-40C>A (n.225-40C>A) n.808-40C>A n.266-40C>A n.970C>A c.68-40C>A (n.68-40C>A) c.216-40C>A (n.216-40C>A) c.33-40C>A (n.33-40C>A) n.822-40C>A c.201-40C>A (n.201-40C>A) c.147+760C>A (n.147+760C>A) c.68-307C>A (n.68-307C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580339C= | CA2317189365 | BSG | c.573-40C= (n.573-40C=) c.-55-40C= (n.-55-40C=) c.225-40C= (n.225-40C=) n.808-40C= n.266-40C= n.970C= c.68-40C= (n.68-40C=) c.216-40C= (n.216-40C=) c.33-40C= (n.33-40C=) n.822-40C= c.201-40C= (n.201-40C=) c.147+760C= (n.147+760C=) c.68-307C= (n.68-307C=) | |
| 19 | g.580339C>T | CA2317189366 | BSG | c.573-40C>T (n.573-40C>T) c.-55-40C>T (n.-55-40C>T) c.225-40C>T (n.225-40C>T) n.808-40C>T n.266-40C>T n.970C>T c.68-40C>T (n.68-40C>T) c.216-40C>T (n.216-40C>T) c.33-40C>T (n.33-40C>T) n.822-40C>T c.201-40C>T (n.201-40C>T) c.147+760C>T (n.147+760C>T) c.68-307C>T (n.68-307C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.580340A>C | CA2584178282 | BSG | c.573-39A>C (n.573-39A>C) c.-55-39A>C (n.-55-39A>C) c.225-39A>C (n.225-39A>C) n.808-39A>C n.266-39A>C n.971A>C c.68-39A>C (n.68-39A>C) c.216-39A>C (n.216-39A>C) c.33-39A>C (n.33-39A>C) n.822-39A>C c.201-39A>C (n.201-39A>C) c.147+761A>C (n.147+761A>C) c.68-306A>C (n.68-306A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580340A>G | CA2584178283 | BSG | c.573-39A>G (n.573-39A>G) c.-55-39A>G (n.-55-39A>G) c.225-39A>G (n.225-39A>G) n.808-39A>G n.266-39A>G n.971A>G c.68-39A>G (n.68-39A>G) c.216-39A>G (n.216-39A>G) c.33-39A>G (n.33-39A>G) n.822-39A>G c.201-39A>G (n.201-39A>G) c.147+761A>G (n.147+761A>G) c.68-306A>G (n.68-306A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580340A>T | CA2584178284 | BSG | c.573-39A>T (n.573-39A>T) c.-55-39A>T (n.-55-39A>T) c.225-39A>T (n.225-39A>T) n.808-39A>T n.266-39A>T n.971A>T c.68-39A>T (n.68-39A>T) c.216-39A>T (n.216-39A>T) c.33-39A>T (n.33-39A>T) n.822-39A>T c.201-39A>T (n.201-39A>T) c.147+761A>T (n.147+761A>T) c.68-306A>T (n.68-306A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580341del | CA2584178285 | BSG | c.573-38del (n.573-38del) c.-55-38del (n.-55-38del) c.225-38del (n.225-38del) n.808-38del n.266-38del n.972del c.68-38del (n.68-38del) c.216-38del (n.216-38del) c.33-38del (n.33-38del) n.822-38del c.201-38del (n.201-38del) c.147+762del (n.147+762del) c.68-305del (n.68-305del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580341G>C | CA630991868 | BSG | c.573-38G>C (n.573-38G>C) c.-55-38G>C (n.-55-38G>C) c.225-38G>C (n.225-38G>C) n.808-38G>C n.266-38G>C n.972G>C c.68-38G>C (n.68-38G>C) c.216-38G>C (n.216-38G>C) c.33-38G>C (n.33-38G>C) n.822-38G>C c.201-38G>C (n.201-38G>C) c.147+762G>C (n.147+762G>C) c.68-305G>C (n.68-305G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.580341G= | CA2317189367 | BSG | c.573-38G= (n.573-38G=) c.-55-38G= (n.-55-38G=) c.225-38G= (n.225-38G=) n.808-38G= n.266-38G= n.972G= c.68-38G= (n.68-38G=) c.216-38G= (n.216-38G=) c.33-38G= (n.33-38G=) n.822-38G= c.201-38G= (n.201-38G=) c.147+762G= (n.147+762G=) c.68-305G= (n.68-305G=) | |
| 19 | g.580341G>T | CA2584178286 | BSG | c.573-38G>T (n.573-38G>T) c.-55-38G>T (n.-55-38G>T) c.225-38G>T (n.225-38G>T) n.808-38G>T n.266-38G>T n.972G>T c.68-38G>T (n.68-38G>T) c.216-38G>T (n.216-38G>T) c.33-38G>T (n.33-38G>T) n.822-38G>T c.201-38G>T (n.201-38G>T) c.147+762G>T (n.147+762G>T) c.68-305G>T (n.68-305G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580343G>C | CA2584178287 | BSG | c.573-36G>C (n.573-36G>C) c.-55-36G>C (n.-55-36G>C) c.225-36G>C (n.225-36G>C) n.808-36G>C n.266-36G>C n.974G>C c.68-36G>C (n.68-36G>C) c.216-36G>C (n.216-36G>C) c.33-36G>C (n.33-36G>C) n.822-36G>C c.201-36G>C (n.201-36G>C) c.147+764G>C (n.147+764G>C) c.68-303G>C (n.68-303G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580343G>T | CA2584178288 | BSG | c.573-36G>T (n.573-36G>T) c.-55-36G>T (n.-55-36G>T) c.225-36G>T (n.225-36G>T) n.808-36G>T n.266-36G>T n.974G>T c.68-36G>T (n.68-36G>T) c.216-36G>T (n.216-36G>T) c.33-36G>T (n.33-36G>T) n.822-36G>T c.201-36G>T (n.201-36G>T) c.147+764G>T (n.147+764G>T) c.68-303G>T (n.68-303G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580344C>A | CA2584178289 | BSG | c.573-35C>A (n.573-35C>A) c.-55-35C>A (n.-55-35C>A) c.225-35C>A (n.225-35C>A) n.808-35C>A n.266-35C>A n.975C>A c.68-35C>A (n.68-35C>A) c.216-35C>A (n.216-35C>A) c.33-35C>A (n.33-35C>A) n.822-35C>A c.201-35C>A (n.201-35C>A) c.147+765C>A (n.147+765C>A) c.68-302C>A (n.68-302C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580344C= | CA2317189368 | BSG | c.573-35C= (n.573-35C=) c.-55-35C= (n.-55-35C=) c.225-35C= (n.225-35C=) n.808-35C= n.266-35C= n.975C= c.68-35C= (n.68-35C=) c.216-35C= (n.216-35C=) c.33-35C= (n.33-35C=) n.822-35C= c.201-35C= (n.201-35C=) c.147+765C= (n.147+765C=) c.68-302C= (n.68-302C=) | |
| 19 | g.580344C>G | CA883966391 | BSG | c.573-35C>G (n.573-35C>G) c.-55-35C>G (n.-55-35C>G) c.225-35C>G (n.225-35C>G) n.808-35C>G n.266-35C>G n.975C>G c.68-35C>G (n.68-35C>G) c.216-35C>G (n.216-35C>G) c.33-35C>G (n.33-35C>G) n.822-35C>G c.201-35C>G (n.201-35C>G) c.147+765C>G (n.147+765C>G) c.68-302C>G (n.68-302C>G) | dbSNP |
| 19 | g.580344C>T | CA2317189369 | BSG | c.573-35C>T (n.573-35C>T) c.-55-35C>T (n.-55-35C>T) c.225-35C>T (n.225-35C>T) n.808-35C>T n.266-35C>T n.975C>T c.68-35C>T (n.68-35C>T) c.216-35C>T (n.216-35C>T) c.33-35C>T (n.33-35C>T) n.822-35C>T c.201-35C>T (n.201-35C>T) c.147+765C>T (n.147+765C>T) c.68-302C>T (n.68-302C>T) | dbSNP |
| 19 | g.580345T>C | CA2584178290 | BSG | c.573-34T>C (n.573-34T>C) c.-55-34T>C (n.-55-34T>C) c.225-34T>C (n.225-34T>C) n.808-34T>C n.266-34T>C n.976T>C c.68-34T>C (n.68-34T>C) c.216-34T>C (n.216-34T>C) c.33-34T>C (n.33-34T>C) n.822-34T>C c.201-34T>C (n.201-34T>C) c.147+766T>C (n.147+766T>C) c.68-301T>C (n.68-301T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.580345_580348del | CA2584178291 | BSG | c.573-34_573-31del (n.573-34_573-31del) c.-55-34_-55-31del (n.-55-34_-55-31del) c.225-34_225-31del (n.225-34_225-31del) n.808-34_808-31del n.266-34_266-31del n.976_979del c.68-34_68-31del (n.68-34_68-31del) c.216-34_216-31del (n.216-34_216-31del) c.33-34_33-31del (n.33-34_33-31del) n.822-34_822-31del c.201-34_201-31del (n.201-34_201-31del) c.147+766_147+769del (n.147+766_147+769del) c.68-301_68-298del (n.68-301_68-298del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580346G>A | CA2584178293 | BSG | c.573-33G>A (n.573-33G>A) c.-55-33G>A (n.-55-33G>A) c.225-33G>A (n.225-33G>A) n.808-33G>A n.266-33G>A n.977G>A c.68-33G>A (n.68-33G>A) c.216-33G>A (n.216-33G>A) c.33-33G>A (n.33-33G>A) n.822-33G>A c.201-33G>A (n.201-33G>A) c.147+767G>A (n.147+767G>A) c.68-300G>A (n.68-300G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580346G>C | CA9017842 | BSG | c.573-33G>C (n.573-33G>C) c.-55-33G>C (n.-55-33G>C) c.225-33G>C (n.225-33G>C) n.808-33G>C n.266-33G>C n.977G>C c.68-33G>C (n.68-33G>C) c.216-33G>C (n.216-33G>C) c.33-33G>C (n.33-33G>C) n.822-33G>C c.201-33G>C (n.201-33G>C) c.147+767G>C (n.147+767G>C) c.68-300G>C (n.68-300G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |