Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.580229C= | CA2317189231 | BSG | c.573-150C= (n.573-150C=) c.-55-150C= (n.-55-150C=) c.225-150C= (n.225-150C=) n.808-150C= n.266-150C= n.860C= c.68-150C= (n.68-150C=) c.216-150C= (n.216-150C=) c.33-150C= (n.33-150C=) n.822-150C= c.201-150C= (n.201-150C=) c.147+650C= (n.147+650C=) c.68-417C= (n.68-417C=) | |
19 | g.580229C>T | CA883966349 | BSG | c.573-150C>T (n.573-150C>T) c.-55-150C>T (n.-55-150C>T) c.225-150C>T (n.225-150C>T) n.808-150C>T n.266-150C>T n.860C>T c.68-150C>T (n.68-150C>T) c.216-150C>T (n.216-150C>T) c.33-150C>T (n.33-150C>T) n.822-150C>T c.201-150C>T (n.201-150C>T) c.147+650C>T (n.147+650C>T) c.68-417C>T (n.68-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580230G>A | CA303883236 | BSG | c.573-149G>A (n.573-149G>A) c.-55-149G>A (n.-55-149G>A) c.225-149G>A (n.225-149G>A) n.808-149G>A n.266-149G>A n.861G>A c.68-149G>A (n.68-149G>A) c.216-149G>A (n.216-149G>A) c.33-149G>A (n.33-149G>A) n.822-149G>A c.201-149G>A (n.201-149G>A) c.147+651G>A (n.147+651G>A) c.68-416G>A (n.68-416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580230G= | CA2317189233 | BSG | c.573-149G= (n.573-149G=) c.-55-149G= (n.-55-149G=) c.225-149G= (n.225-149G=) n.808-149G= n.266-149G= n.861G= c.68-149G= (n.68-149G=) c.216-149G= (n.216-149G=) c.33-149G= (n.33-149G=) n.822-149G= c.201-149G= (n.201-149G=) c.147+651G= (n.147+651G=) c.68-416G= (n.68-416G=) | |
19 | g.580230G>T | CA2584178138 | BSG | c.573-149G>T (n.573-149G>T) c.-55-149G>T (n.-55-149G>T) c.225-149G>T (n.225-149G>T) n.808-149G>T n.266-149G>T n.861G>T c.68-149G>T (n.68-149G>T) c.216-149G>T (n.216-149G>T) c.33-149G>T (n.33-149G>T) n.822-149G>T c.201-149G>T (n.201-149G>T) c.147+651G>T (n.147+651G>T) c.68-416G>T (n.68-416G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580233del | CA2584178137 | BSG | c.573-146del (n.573-146del) c.-55-146del (n.-55-146del) c.225-146del (n.225-146del) n.808-146del n.266-146del n.864del c.68-146del (n.68-146del) c.216-146del (n.216-146del) c.33-146del (n.33-146del) n.822-146del c.201-146del (n.201-146del) c.147+654del (n.147+654del) c.68-413del (n.68-413del) | gnomAD v4 |
19 | g.580231G>A | CA303883243 | BSG | c.573-148G>A (n.573-148G>A) c.-55-148G>A (n.-55-148G>A) c.225-148G>A (n.225-148G>A) n.808-148G>A n.266-148G>A n.862G>A c.68-148G>A (n.68-148G>A) c.216-148G>A (n.216-148G>A) c.33-148G>A (n.33-148G>A) n.822-148G>A c.201-148G>A (n.201-148G>A) c.147+652G>A (n.147+652G>A) c.68-415G>A (n.68-415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580231G= | CA2317189234 | BSG | c.573-148G= (n.573-148G=) c.-55-148G= (n.-55-148G=) c.225-148G= (n.225-148G=) n.808-148G= n.266-148G= n.862G= c.68-148G= (n.68-148G=) c.216-148G= (n.216-148G=) c.33-148G= (n.33-148G=) n.822-148G= c.201-148G= (n.201-148G=) c.147+652G= (n.147+652G=) c.68-415G= (n.68-415G=) | |
19 | g.580231G>T | CA2506350244 | BSG | c.573-148G>T (n.573-148G>T) c.-55-148G>T (n.-55-148G>T) c.225-148G>T (n.225-148G>T) n.808-148G>T n.266-148G>T n.862G>T c.68-148G>T (n.68-148G>T) c.216-148G>T (n.216-148G>T) c.33-148G>T (n.33-148G>T) n.822-148G>T c.201-148G>T (n.201-148G>T) c.147+652G>T (n.147+652G>T) c.68-415G>T (n.68-415G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580232G>A | CA2584178139 | BSG | c.573-147G>A (n.573-147G>A) c.-55-147G>A (n.-55-147G>A) c.225-147G>A (n.225-147G>A) n.808-147G>A n.266-147G>A n.863G>A c.68-147G>A (n.68-147G>A) c.216-147G>A (n.216-147G>A) c.33-147G>A (n.33-147G>A) n.822-147G>A c.201-147G>A (n.201-147G>A) c.147+653G>A (n.147+653G>A) c.68-414G>A (n.68-414G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580233G>A | CA2584178140 | BSG | c.573-146G>A (n.573-146G>A) c.-55-146G>A (n.-55-146G>A) c.225-146G>A (n.225-146G>A) n.808-146G>A n.266-146G>A n.864G>A c.68-146G>A (n.68-146G>A) c.216-146G>A (n.216-146G>A) c.33-146G>A (n.33-146G>A) n.822-146G>A c.201-146G>A (n.201-146G>A) c.147+654G>A (n.147+654G>A) c.68-413G>A (n.68-413G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580233G>C | CA2584178141 | BSG | c.573-146G>C (n.573-146G>C) c.-55-146G>C (n.-55-146G>C) c.225-146G>C (n.225-146G>C) n.808-146G>C n.266-146G>C n.864G>C c.68-146G>C (n.68-146G>C) c.216-146G>C (n.216-146G>C) c.33-146G>C (n.33-146G>C) n.822-146G>C c.201-146G>C (n.201-146G>C) c.147+654G>C (n.147+654G>C) c.68-413G>C (n.68-413G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580233G>T | CA2584178142 | BSG | c.573-146G>T (n.573-146G>T) c.-55-146G>T (n.-55-146G>T) c.225-146G>T (n.225-146G>T) n.808-146G>T n.266-146G>T n.864G>T c.68-146G>T (n.68-146G>T) c.216-146G>T (n.216-146G>T) c.33-146G>T (n.33-146G>T) n.822-146G>T c.201-146G>T (n.201-146G>T) c.147+654G>T (n.147+654G>T) c.68-413G>T (n.68-413G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580234A>G | CA2584178143 | BSG | c.573-145A>G (n.573-145A>G) c.-55-145A>G (n.-55-145A>G) c.225-145A>G (n.225-145A>G) n.808-145A>G n.266-145A>G n.865A>G c.68-145A>G (n.68-145A>G) c.216-145A>G (n.216-145A>G) c.33-145A>G (n.33-145A>G) n.822-145A>G c.201-145A>G (n.201-145A>G) c.147+655A>G (n.147+655A>G) c.68-412A>G (n.68-412A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580235C>A | CA2317189237 | BSG | c.573-144C>A (n.573-144C>A) c.-55-144C>A (n.-55-144C>A) c.225-144C>A (n.225-144C>A) n.808-144C>A n.266-144C>A n.866C>A c.68-144C>A (n.68-144C>A) c.216-144C>A (n.216-144C>A) c.33-144C>A (n.33-144C>A) n.822-144C>A c.201-144C>A (n.201-144C>A) c.147+656C>A (n.147+656C>A) c.68-411C>A (n.68-411C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580235C= | CA2317189236 | BSG | c.573-144C= (n.573-144C=) c.-55-144C= (n.-55-144C=) c.225-144C= (n.225-144C=) n.808-144C= n.266-144C= n.866C= c.68-144C= (n.68-144C=) c.216-144C= (n.216-144C=) c.33-144C= (n.33-144C=) n.822-144C= c.201-144C= (n.201-144C=) c.147+656C= (n.147+656C=) c.68-411C= (n.68-411C=) | |
19 | g.580235C>T | CA2584178144 | BSG | c.573-144C>T (n.573-144C>T) c.-55-144C>T (n.-55-144C>T) c.225-144C>T (n.225-144C>T) n.808-144C>T n.266-144C>T n.866C>T c.68-144C>T (n.68-144C>T) c.216-144C>T (n.216-144C>T) c.33-144C>T (n.33-144C>T) n.822-144C>T c.201-144C>T (n.201-144C>T) c.147+656C>T (n.147+656C>T) c.68-411C>T (n.68-411C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580236C>A | CA2584178145 | BSG | c.573-143C>A (n.573-143C>A) c.-55-143C>A (n.-55-143C>A) c.225-143C>A (n.225-143C>A) n.808-143C>A n.266-143C>A n.867C>A c.68-143C>A (n.68-143C>A) c.216-143C>A (n.216-143C>A) c.33-143C>A (n.33-143C>A) n.822-143C>A c.201-143C>A (n.201-143C>A) c.147+657C>A (n.147+657C>A) c.68-410C>A (n.68-410C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580236C>T | CA2584178146 | BSG | c.573-143C>T (n.573-143C>T) c.-55-143C>T (n.-55-143C>T) c.225-143C>T (n.225-143C>T) n.808-143C>T n.266-143C>T n.867C>T c.68-143C>T (n.68-143C>T) c.216-143C>T (n.216-143C>T) c.33-143C>T (n.33-143C>T) n.822-143C>T c.201-143C>T (n.201-143C>T) c.147+657C>T (n.147+657C>T) c.68-410C>T (n.68-410C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580237C>A | CA2584178147 | BSG | c.573-142C>A (n.573-142C>A) c.-55-142C>A (n.-55-142C>A) c.225-142C>A (n.225-142C>A) n.808-142C>A n.266-142C>A n.868C>A c.68-142C>A (n.68-142C>A) c.216-142C>A (n.216-142C>A) c.33-142C>A (n.33-142C>A) n.822-142C>A c.201-142C>A (n.201-142C>A) c.147+658C>A (n.147+658C>A) c.68-409C>A (n.68-409C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580237C= | CA2317189239 | BSG | c.573-142C= (n.573-142C=) c.-55-142C= (n.-55-142C=) c.225-142C= (n.225-142C=) n.808-142C= n.266-142C= n.868C= c.68-142C= (n.68-142C=) c.216-142C= (n.216-142C=) c.33-142C= (n.33-142C=) n.822-142C= c.201-142C= (n.201-142C=) c.147+658C= (n.147+658C=) c.68-409C= (n.68-409C=) | |
19 | g.580237C>G | CA992401704 | BSG | c.573-142C>G (n.573-142C>G) c.-55-142C>G (n.-55-142C>G) c.225-142C>G (n.225-142C>G) n.808-142C>G n.266-142C>G n.868C>G c.68-142C>G (n.68-142C>G) c.216-142C>G (n.216-142C>G) c.33-142C>G (n.33-142C>G) n.822-142C>G c.201-142C>G (n.201-142C>G) c.147+658C>G (n.147+658C>G) c.68-409C>G (n.68-409C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580237C>T | CA303883245 | BSG | c.573-142C>T (n.573-142C>T) c.-55-142C>T (n.-55-142C>T) c.225-142C>T (n.225-142C>T) n.808-142C>T n.266-142C>T n.868C>T c.68-142C>T (n.68-142C>T) c.216-142C>T (n.216-142C>T) c.33-142C>T (n.33-142C>T) n.822-142C>T c.201-142C>T (n.201-142C>T) c.147+658C>T (n.147+658C>T) c.68-409C>T (n.68-409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580238C>T | CA2584178148 | BSG | c.573-141C>T (n.573-141C>T) c.-55-141C>T (n.-55-141C>T) c.225-141C>T (n.225-141C>T) n.808-141C>T n.266-141C>T n.869C>T c.68-141C>T (n.68-141C>T) c.216-141C>T (n.216-141C>T) c.33-141C>T (n.33-141C>T) n.822-141C>T c.201-141C>T (n.201-141C>T) c.147+659C>T (n.147+659C>T) c.68-408C>T (n.68-408C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580238_580241delinsCAGG | CA2317189241 | BSG | c.573-141_573-138delinsCAGG (n.573-141_573-138delinsCAGG) c.-55-141_-55-138delinsCAGG (n.-55-141_-55-138delinsCAGG) c.225-141_225-138delinsCAGG (n.225-141_225-138delinsCAGG) n.808-141_808-138delinsCAGG n.266-141_266-138delinsCAGG n.869_872delinsCAGG c.68-141_68-138delinsCAGG (n.68-141_68-138delinsCAGG) c.216-141_216-138delinsCAGG (n.216-141_216-138delinsCAGG) c.33-141_33-138delinsCAGG (n.33-141_33-138delinsCAGG) n.822-141_822-138delinsCAGG c.201-141_201-138delinsCAGG (n.201-141_201-138delinsCAGG) c.147+659_147+662delinsCAGG (n.147+659_147+662delinsCAGG) c.68-408_68-405delinsCAGG (n.68-408_68-405delinsCAGG) | |
19 | g.580239A>T | CA2584178149 | BSG | c.573-140A>T (n.573-140A>T) c.-55-140A>T (n.-55-140A>T) c.225-140A>T (n.225-140A>T) n.808-140A>T n.266-140A>T n.870A>T c.68-140A>T (n.68-140A>T) c.216-140A>T (n.216-140A>T) c.33-140A>T (n.33-140A>T) n.822-140A>T c.201-140A>T (n.201-140A>T) c.147+660A>T (n.147+660A>T) c.68-407A>T (n.68-407A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580241_580243del | CA2317189243 | BSG | c.573-138_573-136del (n.573-138_573-136del) c.-55-138_-55-136del (n.-55-138_-55-136del) c.225-138_225-136del (n.225-138_225-136del) n.808-138_808-136del n.266-138_266-136del n.872_874del c.68-138_68-136del (n.68-138_68-136del) c.216-138_216-136del (n.216-138_216-136del) c.33-138_33-136del (n.33-138_33-136del) n.822-138_822-136del c.201-138_201-136del (n.201-138_201-136del) c.147+662_147+664del (n.147+662_147+664del) c.68-405_68-403del (n.68-405_68-403del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580240G>A | CA303883255 | BSG | c.573-139G>A (n.573-139G>A) c.-55-139G>A (n.-55-139G>A) c.225-139G>A (n.225-139G>A) n.808-139G>A n.266-139G>A n.871G>A c.68-139G>A (n.68-139G>A) c.216-139G>A (n.216-139G>A) c.33-139G>A (n.33-139G>A) n.822-139G>A c.201-139G>A (n.201-139G>A) c.147+661G>A (n.147+661G>A) c.68-406G>A (n.68-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580240G= | CA2317189245 | BSG | c.573-139G= (n.573-139G=) c.-55-139G= (n.-55-139G=) c.225-139G= (n.225-139G=) n.808-139G= n.266-139G= n.871G= c.68-139G= (n.68-139G=) c.216-139G= (n.216-139G=) c.33-139G= (n.33-139G=) n.822-139G= c.201-139G= (n.201-139G=) c.147+661G= (n.147+661G=) c.68-406G= (n.68-406G=) | |
19 | g.580240G>T | CA630991850 | BSG | c.573-139G>T (n.573-139G>T) c.-55-139G>T (n.-55-139G>T) c.225-139G>T (n.225-139G>T) n.808-139G>T n.266-139G>T n.871G>T c.68-139G>T (n.68-139G>T) c.216-139G>T (n.216-139G>T) c.33-139G>T (n.33-139G>T) n.822-139G>T c.201-139G>T (n.201-139G>T) c.147+661G>T (n.147+661G>T) c.68-406G>T (n.68-406G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580241G>A | CA2317189249 | BSG | c.573-138G>A (n.573-138G>A) c.-55-138G>A (n.-55-138G>A) c.225-138G>A (n.225-138G>A) n.808-138G>A n.266-138G>A n.872G>A c.68-138G>A (n.68-138G>A) c.216-138G>A (n.216-138G>A) c.33-138G>A (n.33-138G>A) n.822-138G>A c.201-138G>A (n.201-138G>A) c.147+662G>A (n.147+662G>A) c.68-405G>A (n.68-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580241G>C | CA883966358 | BSG | c.573-138G>C (n.573-138G>C) c.-55-138G>C (n.-55-138G>C) c.225-138G>C (n.225-138G>C) n.808-138G>C n.266-138G>C n.872G>C c.68-138G>C (n.68-138G>C) c.216-138G>C (n.216-138G>C) c.33-138G>C (n.33-138G>C) n.822-138G>C c.201-138G>C (n.201-138G>C) c.147+662G>C (n.147+662G>C) c.68-405G>C (n.68-405G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580241G= | CA2317189247 | BSG | c.573-138G= (n.573-138G=) c.-55-138G= (n.-55-138G=) c.225-138G= (n.225-138G=) n.808-138G= n.266-138G= n.872G= c.68-138G= (n.68-138G=) c.216-138G= (n.216-138G=) c.33-138G= (n.33-138G=) n.822-138G= c.201-138G= (n.201-138G=) c.147+662G= (n.147+662G=) c.68-405G= (n.68-405G=) | |
19 | g.580241G>T | CA2562890269 | BSG | c.573-138G>T (n.573-138G>T) c.-55-138G>T (n.-55-138G>T) c.225-138G>T (n.225-138G>T) n.808-138G>T n.266-138G>T n.872G>T c.68-138G>T (n.68-138G>T) c.216-138G>T (n.216-138G>T) c.33-138G>T (n.33-138G>T) n.822-138G>T c.201-138G>T (n.201-138G>T) c.147+662G>T (n.147+662G>T) c.68-405G>T (n.68-405G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580242A>C | CA2584178150 | BSG | c.573-137A>C (n.573-137A>C) c.-55-137A>C (n.-55-137A>C) c.225-137A>C (n.225-137A>C) n.808-137A>C n.266-137A>C n.873A>C c.68-137A>C (n.68-137A>C) c.216-137A>C (n.216-137A>C) c.33-137A>C (n.33-137A>C) n.822-137A>C c.201-137A>C (n.201-137A>C) c.147+663A>C (n.147+663A>C) c.68-404A>C (n.68-404A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580242A>G | CA2584178151 | BSG | c.573-137A>G (n.573-137A>G) c.-55-137A>G (n.-55-137A>G) c.225-137A>G (n.225-137A>G) n.808-137A>G n.266-137A>G n.873A>G c.68-137A>G (n.68-137A>G) c.216-137A>G (n.216-137A>G) c.33-137A>G (n.33-137A>G) n.822-137A>G c.201-137A>G (n.201-137A>G) c.147+663A>G (n.147+663A>G) c.68-404A>G (n.68-404A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580242A>T | CA2813222651 | BSG | c.573-137A>T (n.573-137A>T) c.-55-137A>T (n.-55-137A>T) c.225-137A>T (n.225-137A>T) n.808-137A>T n.266-137A>T n.873A>T c.68-137A>T (n.68-137A>T) c.216-137A>T (n.216-137A>T) c.33-137A>T (n.33-137A>T) n.822-137A>T c.201-137A>T (n.201-137A>T) c.147+663A>T (n.147+663A>T) c.68-404A>T (n.68-404A>T) | |
19 | g.580243G>A | CA2584178152 | BSG | c.573-136G>A (n.573-136G>A) c.-55-136G>A (n.-55-136G>A) c.225-136G>A (n.225-136G>A) n.808-136G>A n.266-136G>A n.874G>A c.68-136G>A (n.68-136G>A) c.216-136G>A (n.216-136G>A) c.33-136G>A (n.33-136G>A) n.822-136G>A c.201-136G>A (n.201-136G>A) c.147+664G>A (n.147+664G>A) c.68-403G>A (n.68-403G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580243G>C | CA2584178153 | BSG | c.573-136G>C (n.573-136G>C) c.-55-136G>C (n.-55-136G>C) c.225-136G>C (n.225-136G>C) n.808-136G>C n.266-136G>C n.874G>C c.68-136G>C (n.68-136G>C) c.216-136G>C (n.216-136G>C) c.33-136G>C (n.33-136G>C) n.822-136G>C c.201-136G>C (n.201-136G>C) c.147+664G>C (n.147+664G>C) c.68-403G>C (n.68-403G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580243G>T | CA2584178154 | BSG | c.573-136G>T (n.573-136G>T) c.-55-136G>T (n.-55-136G>T) c.225-136G>T (n.225-136G>T) n.808-136G>T n.266-136G>T n.874G>T c.68-136G>T (n.68-136G>T) c.216-136G>T (n.216-136G>T) c.33-136G>T (n.33-136G>T) n.822-136G>T c.201-136G>T (n.201-136G>T) c.147+664G>T (n.147+664G>T) c.68-403G>T (n.68-403G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580244T>A | CA2584178155 | BSG | c.573-135T>A (n.573-135T>A) c.-55-135T>A (n.-55-135T>A) c.225-135T>A (n.225-135T>A) n.808-135T>A n.266-135T>A n.875T>A c.68-135T>A (n.68-135T>A) c.216-135T>A (n.216-135T>A) c.33-135T>A (n.33-135T>A) n.822-135T>A c.201-135T>A (n.201-135T>A) c.147+665T>A (n.147+665T>A) c.68-402T>A (n.68-402T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580244T>C | CA2584178156 | BSG | c.573-135T>C (n.573-135T>C) c.-55-135T>C (n.-55-135T>C) c.225-135T>C (n.225-135T>C) n.808-135T>C n.266-135T>C n.875T>C c.68-135T>C (n.68-135T>C) c.216-135T>C (n.216-135T>C) c.33-135T>C (n.33-135T>C) n.822-135T>C c.201-135T>C (n.201-135T>C) c.147+665T>C (n.147+665T>C) c.68-402T>C (n.68-402T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580244T>G | CA2584178157 | BSG | c.573-135T>G (n.573-135T>G) c.-55-135T>G (n.-55-135T>G) c.225-135T>G (n.225-135T>G) n.808-135T>G n.266-135T>G n.875T>G c.68-135T>G (n.68-135T>G) c.216-135T>G (n.216-135T>G) c.33-135T>G (n.33-135T>G) n.822-135T>G c.201-135T>G (n.201-135T>G) c.147+665T>G (n.147+665T>G) c.68-402T>G (n.68-402T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580246_580248del | CA2813222653 | BSG | c.573-133_573-131del (n.573-133_573-131del) c.-55-133_-55-131del (n.-55-133_-55-131del) c.225-133_225-131del (n.225-133_225-131del) n.808-133_808-131del n.266-133_266-131del n.877_879del c.68-133_68-131del (n.68-133_68-131del) c.216-133_216-131del (n.216-133_216-131del) c.33-133_33-131del (n.33-133_33-131del) n.822-133_822-131del c.201-133_201-131del (n.201-133_201-131del) c.147+667_147+669del (n.147+667_147+669del) c.68-400_68-398del (n.68-400_68-398del) | |
19 | g.580245T>A | CA2584178158 | BSG | c.573-134T>A (n.573-134T>A) c.-55-134T>A (n.-55-134T>A) c.225-134T>A (n.225-134T>A) n.808-134T>A n.266-134T>A n.876T>A c.68-134T>A (n.68-134T>A) c.216-134T>A (n.216-134T>A) c.33-134T>A (n.33-134T>A) n.822-134T>A c.201-134T>A (n.201-134T>A) c.147+666T>A (n.147+666T>A) c.68-401T>A (n.68-401T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580246del | CA2584178160 | BSG | c.573-133del (n.573-133del) c.-55-133del (n.-55-133del) c.225-133del (n.225-133del) n.808-133del n.266-133del n.877del c.68-133del (n.68-133del) c.216-133del (n.216-133del) c.33-133del (n.33-133del) n.822-133del c.201-133del (n.201-133del) c.147+667del (n.147+667del) c.68-400del (n.68-400del) | gnomAD v4 |
19 | g.580246C>A | CA992401713 | BSG | c.573-133C>A (n.573-133C>A) c.-55-133C>A (n.-55-133C>A) c.225-133C>A (n.225-133C>A) n.808-133C>A n.266-133C>A n.877C>A c.68-133C>A (n.68-133C>A) c.216-133C>A (n.216-133C>A) c.33-133C>A (n.33-133C>A) n.822-133C>A c.201-133C>A (n.201-133C>A) c.147+667C>A (n.147+667C>A) c.68-400C>A (n.68-400C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580246C= | CA2317189250 | BSG | c.573-133C= (n.573-133C=) c.-55-133C= (n.-55-133C=) c.225-133C= (n.225-133C=) n.808-133C= n.266-133C= n.877C= c.68-133C= (n.68-133C=) c.216-133C= (n.216-133C=) c.33-133C= (n.33-133C=) n.822-133C= c.201-133C= (n.201-133C=) c.147+667C= (n.147+667C=) c.68-400C= (n.68-400C=) | |
19 | g.580246C>G | CA2813222654 | BSG | c.573-133C>G (n.573-133C>G) c.-55-133C>G (n.-55-133C>G) c.225-133C>G (n.225-133C>G) n.808-133C>G n.266-133C>G n.877C>G c.68-133C>G (n.68-133C>G) c.216-133C>G (n.216-133C>G) c.33-133C>G (n.33-133C>G) n.822-133C>G c.201-133C>G (n.201-133C>G) c.147+667C>G (n.147+667C>G) c.68-400C>G (n.68-400C>G) | |
19 | g.580246C>T | CA2584178159 | BSG | c.573-133C>T (n.573-133C>T) c.-55-133C>T (n.-55-133C>T) c.225-133C>T (n.225-133C>T) n.808-133C>T n.266-133C>T n.877C>T c.68-133C>T (n.68-133C>T) c.216-133C>T (n.216-133C>T) c.33-133C>T (n.33-133C>T) n.822-133C>T c.201-133C>T (n.201-133C>T) c.147+667C>T (n.147+667C>T) c.68-400C>T (n.68-400C>T) | gnomAD v4 |