Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55809197G>A | CA509219236 | NLRP11 | c.1413C>T (p.Ile471=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.1604C>T n.1937C>T n.796-7458C>T | |
19 | g.55809197G>C | CA407586749 | NLRP11 | c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1604C>G n.1937C>G n.796-7458C>G | |
19 | g.55809197G= | CA2343628803 | NLRP11 | c.1413C= (p.Ile471=) c.1116C= (p.Ile372=) n.1604C= n.1937C= n.796-7458C= | |
19 | g.55809197G>T | CA509219237 | NLRP11 | c.1413C>A (p.Ile471=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.1604C>A n.1937C>A n.796-7458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809198A= | CA2343628805 | NLRP11 | c.1412T= (p.Ile471=) c.1115T= (p.Ile372=) n.1603T= n.1936T= n.796-7459T= | |
19 | g.55809198A>C | CA407586750 | NLRP11 | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1603T>G n.1936T>G n.796-7459T>G | |
19 | g.55809198A>G | CA407586751 | NLRP11 | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1603T>C n.1936T>C n.796-7459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809198A>T | CA407586752 | NLRP11 | c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1603T>A n.1936T>A n.796-7459T>A | |
19 | g.55809199T>A | CA407586755 | NLRP11 | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1602A>T n.1935A>T n.796-7460A>T | |
19 | g.55809199T>C | CA407586757 | NLRP11 | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1602A>G n.1935A>G n.796-7460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809199T>G | CA9681950 | NLRP11 | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1602A>C n.1935A>C n.796-7460A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809199T= | CA2343628807 | NLRP11 | c.1411A= (p.Ile471=) c.1114A= (p.Ile372=) n.1602A= n.1935A= n.796-7460A= | |
19 | g.55809200C>A | CA509219244 | NLRP11 | c.1410G>T (p.Leu470=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.1601G>T n.1934G>T n.796-7461G>T | |
19 | g.55809200C= | CA2343628810 | NLRP11 | c.1410G= (p.Leu470=) c.1113G= (p.Leu371=) n.1601G= n.1934G= n.796-7461G= | |
19 | g.55809200C>G | CA9681951 | NLRP11 | c.1410G>C (p.Leu470=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.1601G>C n.1934G>C n.796-7461G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809200C>T | CA310231078 | NLRP11 | c.1410G>A (p.Leu470=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.1601G>A n.1934G>A n.796-7461G>A | dbSNP |
19 | g.55809201A= | CA2343628812 | NLRP11 | c.1409T= (p.Leu470=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1600T= n.1933T= n.796-7462T= | |
19 | g.55809201A>C | CA407586760 | NLRP11 | c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1600T>G n.1933T>G n.796-7462T>G | |
19 | g.55809201A>G | CA407586762 | NLRP11 | c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1600T>C n.1933T>C n.796-7462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809201A>T | CA407586764 | NLRP11 | c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1600T>A n.1933T>A n.796-7462T>A | |
19 | g.55809202G>A | CA509219402 | NLRP11 | c.1408C>T (p.Leu470=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1599C>T n.1932C>T n.796-7463C>T | |
19 | g.55809202G>C | CA407586766 | NLRP11 | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1599C>G n.1932C>G n.796-7463C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809202G= | CA2343628814 | NLRP11 | c.1408C= (p.Leu470=) c.1111C= (p.Leu371=) n.1599C= n.1932C= n.796-7463C= | |
19 | g.55809202G>T | CA407586767 | NLRP11 | c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1599C>A n.1932C>A n.796-7463C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809203A>C | CA407586770 | NLRP11 | c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1110T>G (p.Tyr370Ter) n.1598T>G n.1931T>G n.796-7464T>G | |
19 | g.55809203A>G | CA509219404 | NLRP11 | c.1407T>C (p.Tyr469=) c.1110T>C (p.Tyr370=) n.1598T>C n.1931T>C n.796-7464T>C | |
19 | g.55809203A>T | CA407586771 | NLRP11 | c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.1110T>A (p.Tyr370Ter) n.1598T>A n.1931T>A n.796-7464T>A | |
19 | g.55809204T>A | CA407586773 | NLRP11 | c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.1597A>T n.1930A>T n.796-7465A>T | |
19 | g.55809204T>C | CA407586775 | NLRP11 | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.1597A>G n.1930A>G n.796-7465A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809204T>G | CA407586777 | NLRP11 | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.1597A>C n.1930A>C n.796-7465A>C | |
19 | g.55809205A= | CA2343628816 | NLRP11 | c.1405T= (p.Tyr469=) c.1108T= (p.Tyr370=) n.1596T= n.1929T= n.796-7466T= | |
19 | g.55809205A>C | CA407586781 | NLRP11 | c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.1596T>G n.1929T>G n.796-7466T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809205A>G | CA9681952 | NLRP11 | c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1596T>C n.1929T>C n.796-7466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809205A>T | CA407586780 | NLRP11 | c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.1596T>A n.1929T>A n.796-7466T>A | |
19 | g.55809206G>A | CA9681953 | NLRP11 | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1107C>T (p.Asn369=) n.1595C>T n.1928C>T n.796-7467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809206G>C | CA407586785 | NLRP11 | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1595C>G n.1928C>G n.796-7467C>G | |
19 | g.55809206G= | CA2343628818 | NLRP11 | c.1404C= (p.Asn468=) c.1107C= (p.Asn369=) n.1595C= n.1928C= n.796-7467C= | |
19 | g.55809206G>T | CA407586787 | NLRP11 | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1595C>A n.1928C>A n.796-7467C>A | |
19 | g.55809207T>A | CA407586790 | NLRP11 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1594A>T n.1927A>T n.796-7468A>T | |
19 | g.55809207T>C | CA407586791 | NLRP11 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1594A>G n.1927A>G n.796-7468A>G | |
19 | g.55809207T>G | CA407586793 | NLRP11 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1594A>C n.1927A>C n.796-7468A>C | COSMIC |
19 | g.55809208T>A | CA407586797 | NLRP11 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1593A>T n.1926A>T n.796-7469A>T | |
19 | g.55809208T>C | CA9681954 | NLRP11 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1593A>G n.1926A>G n.796-7469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809208T>G | CA407586796 | NLRP11 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1593A>C n.1926A>C n.796-7469A>C | |
19 | g.55809208T= | CA2343628819 | NLRP11 | c.1402A= (p.Asn468=) c.1105A= (p.Asn369=) n.1593A= n.1926A= n.796-7469A= | |
19 | g.55809209G>A | CA509219423 | NLRP11 | c.1401C>T (p.Pro467=) c.1104C>T (p.Pro368=) n.1592C>T n.1925C>T n.796-7470C>T | |
19 | g.55809209G>C | CA509219424 | NLRP11 | c.1401C>G (p.Pro467=) c.1104C>G (p.Pro368=) n.1592C>G n.1925C>G n.796-7470C>G | |
19 | g.55809209G>T | CA509219425 | NLRP11 | c.1401C>A (p.Pro467=) c.1104C>A (p.Pro368=) n.1592C>A n.1925C>A n.796-7470C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809210G>A | CA407586799 | NLRP11 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1591C>T n.1924C>T n.796-7471C>T | |
19 | g.55809210G>C | CA407586800 | NLRP11 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1591C>G n.1924C>G n.796-7471C>G |