| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308477C>A | CA2580608471 | BRSK1 | c.2090-162C>A (n.2090-162C>A) c.1175-162C>A (n.1175-162C>A) c.2138-162C>A (n.2138-162C>A) c.1820-162C>A (n.1820-162C>A) c.1847-162C>A (n.1847-162C>A) n.2073-162C>A c.1562-162C>A (n.1562-162C>A) c.1865-162C>A (n.1865-162C>A) n.2371-162C>A | |
| 19 | g.55308477C= | CA2343355737 | BRSK1 | c.2090-162C= (n.2090-162C=) c.1175-162C= (n.1175-162C=) c.2138-162C= (n.2138-162C=) c.1820-162C= (n.1820-162C=) c.1847-162C= (n.1847-162C=) n.2073-162C= c.1562-162C= (n.1562-162C=) c.1865-162C= (n.1865-162C=) n.2371-162C= | |
| 19 | g.55308477C>G | CA2580608472 | BRSK1 | c.2090-162C>G (n.2090-162C>G) c.1175-162C>G (n.1175-162C>G) c.2138-162C>G (n.2138-162C>G) c.1820-162C>G (n.1820-162C>G) c.1847-162C>G (n.1847-162C>G) n.2073-162C>G c.1562-162C>G (n.1562-162C>G) c.1865-162C>G (n.1865-162C>G) n.2371-162C>G | |
| 19 | g.55308477C>T | CA15942315 | BRSK1 | c.2090-162C>T (n.2090-162C>T) c.1175-162C>T (n.1175-162C>T) c.2138-162C>T (n.2138-162C>T) c.1820-162C>T (n.1820-162C>T) c.1847-162C>T (n.1847-162C>T) n.2073-162C>T c.1562-162C>T (n.1562-162C>T) c.1865-162C>T (n.1865-162C>T) n.2371-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308482G>A | CA2343355739 | BRSK1 | c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) c.1175-157G>A (n.1175-157G>A) c.2138-157G>A (n.2138-157G>A) c.1820-157G>A (n.1820-157G>A) c.1847-157G>A (n.1847-157G>A) n.2073-157G>A c.1562-157G>A (n.1562-157G>A) c.1865-157G>A (n.1865-157G>A) n.2371-157G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308482G= | CA2343355738 | BRSK1 | c.2090-157G= (n.2090-157G=) c.1175-157G= (n.1175-157G=) c.2138-157G= (n.2138-157G=) c.1820-157G= (n.1820-157G=) c.1847-157G= (n.1847-157G=) n.2073-157G= c.1562-157G= (n.1562-157G=) c.1865-157G= (n.1865-157G=) n.2371-157G= | |
| 19 | g.55308483C= | CA2343355740 | BRSK1 | c.2090-156C= (n.2090-156C=) c.1175-156C= (n.1175-156C=) c.2138-156C= (n.2138-156C=) c.1820-156C= (n.1820-156C=) c.1847-156C= (n.1847-156C=) n.2073-156C= c.1562-156C= (n.1562-156C=) c.1865-156C= (n.1865-156C=) n.2371-156C= | |
| 19 | g.55308483C>G | CA883744349 | BRSK1 | c.2090-156C>G (n.2090-156C>G) c.1175-156C>G (n.1175-156C>G) c.2138-156C>G (n.2138-156C>G) c.1820-156C>G (n.1820-156C>G) c.1847-156C>G (n.1847-156C>G) n.2073-156C>G c.1562-156C>G (n.1562-156C>G) c.1865-156C>G (n.1865-156C>G) n.2371-156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308487C>A | CA2587277909 | BRSK1 | c.2090-152C>A (n.2090-152C>A) c.1175-152C>A (n.1175-152C>A) c.2138-152C>A (n.2138-152C>A) c.1820-152C>A (n.1820-152C>A) c.1847-152C>A (n.1847-152C>A) n.2073-152C>A c.1562-152C>A (n.1562-152C>A) c.1865-152C>A (n.1865-152C>A) n.2371-152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308487C>T | CA2587277910 | BRSK1 | c.2090-152C>T (n.2090-152C>T) c.1175-152C>T (n.1175-152C>T) c.2138-152C>T (n.2138-152C>T) c.1820-152C>T (n.1820-152C>T) c.1847-152C>T (n.1847-152C>T) n.2073-152C>T c.1562-152C>T (n.1562-152C>T) c.1865-152C>T (n.1865-152C>T) n.2371-152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308488C>A | CA2587277912 | BRSK1 | c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) c.1175-151C>A (n.1175-151C>A) c.2138-151C>A (n.2138-151C>A) c.1820-151C>A (n.1820-151C>A) c.1847-151C>A (n.1847-151C>A) n.2073-151C>A c.1562-151C>A (n.1562-151C>A) c.1865-151C>A (n.1865-151C>A) n.2371-151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308488C= | CA2343355741 | BRSK1 | c.2090-151C= (n.2090-151C=) c.1175-151C= (n.1175-151C=) c.2138-151C= (n.2138-151C=) c.1820-151C= (n.1820-151C=) c.1847-151C= (n.1847-151C=) n.2073-151C= c.1562-151C= (n.1562-151C=) c.1865-151C= (n.1865-151C=) n.2371-151C= | |
| 19 | g.55308488C>G | CA2587277911 | BRSK1 | c.2090-151C>G (n.2090-151C>G) c.1175-151C>G (n.1175-151C>G) c.2138-151C>G (n.2138-151C>G) c.1820-151C>G (n.1820-151C>G) c.1847-151C>G (n.1847-151C>G) n.2073-151C>G c.1562-151C>G (n.1562-151C>G) c.1865-151C>G (n.1865-151C>G) n.2371-151C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308488C>T | CA310134989 | BRSK1 | c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) c.1175-151C>T (n.1175-151C>T) c.2138-151C>T (n.2138-151C>T) c.1820-151C>T (n.1820-151C>T) c.1847-151C>T (n.1847-151C>T) n.2073-151C>T c.1562-151C>T (n.1562-151C>T) c.1865-151C>T (n.1865-151C>T) n.2371-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308489G>A | CA2343355743 | BRSK1 | c.2090-150G>A (n.2090-150G>A) c.1175-150G>A (n.1175-150G>A) c.2138-150G>A (n.2138-150G>A) c.1820-150G>A (n.1820-150G>A) c.1847-150G>A (n.1847-150G>A) n.2073-150G>A c.1562-150G>A (n.1562-150G>A) c.1865-150G>A (n.1865-150G>A) n.2371-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308489G= | CA2343355742 | BRSK1 | c.2090-150G= (n.2090-150G=) c.1175-150G= (n.1175-150G=) c.2138-150G= (n.2138-150G=) c.1820-150G= (n.1820-150G=) c.1847-150G= (n.1847-150G=) n.2073-150G= c.1562-150G= (n.1562-150G=) c.1865-150G= (n.1865-150G=) n.2371-150G= | |
| 19 | g.55308489G>T | CA2587277913 | BRSK1 | c.2090-150G>T (n.2090-150G>T) c.1175-150G>T (n.1175-150G>T) c.2138-150G>T (n.2138-150G>T) c.1820-150G>T (n.1820-150G>T) c.1847-150G>T (n.1847-150G>T) n.2073-150G>T c.1562-150G>T (n.1562-150G>T) c.1865-150G>T (n.1865-150G>T) n.2371-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308490T>C | CA2587277914 | BRSK1 | c.2090-149T>C (n.2090-149T>C) c.1175-149T>C (n.1175-149T>C) c.2138-149T>C (n.2138-149T>C) c.1820-149T>C (n.1820-149T>C) c.1847-149T>C (n.1847-149T>C) n.2073-149T>C c.1562-149T>C (n.1562-149T>C) c.1865-149T>C (n.1865-149T>C) n.2371-149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308490T>G | CA2587277915 | BRSK1 | c.2090-149T>G (n.2090-149T>G) c.1175-149T>G (n.1175-149T>G) c.2138-149T>G (n.2138-149T>G) c.1820-149T>G (n.1820-149T>G) c.1847-149T>G (n.1847-149T>G) n.2073-149T>G c.1562-149T>G (n.1562-149T>G) c.1865-149T>G (n.1865-149T>G) n.2371-149T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308491G>T | CA2587277917 | BRSK1 | c.2090-148G>T (n.2090-148G>T) c.1175-148G>T (n.1175-148G>T) c.2138-148G>T (n.2138-148G>T) c.1820-148G>T (n.1820-148G>T) c.1847-148G>T (n.1847-148G>T) n.2073-148G>T c.1562-148G>T (n.1562-148G>T) c.1865-148G>T (n.1865-148G>T) n.2371-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308492del | CA2587277916 | BRSK1 | c.2090-147del (n.2090-147del) c.1175-147del (n.1175-147del) c.2138-147del (n.2138-147del) c.1820-147del (n.1820-147del) c.1847-147del (n.1847-147del) n.2073-147del c.1562-147del (n.1562-147del) c.1865-147del (n.1865-147del) n.2371-147del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308492G>A | CA2587277918 | BRSK1 | c.2090-147G>A (n.2090-147G>A) c.1175-147G>A (n.1175-147G>A) c.2138-147G>A (n.2138-147G>A) c.1820-147G>A (n.1820-147G>A) c.1847-147G>A (n.1847-147G>A) n.2073-147G>A c.1562-147G>A (n.1562-147G>A) c.1865-147G>A (n.1865-147G>A) n.2371-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308492G>T | CA2587277919 | BRSK1 | c.2090-147G>T (n.2090-147G>T) c.1175-147G>T (n.1175-147G>T) c.2138-147G>T (n.2138-147G>T) c.1820-147G>T (n.1820-147G>T) c.1847-147G>T (n.1847-147G>T) n.2073-147G>T c.1562-147G>T (n.1562-147G>T) c.1865-147G>T (n.1865-147G>T) n.2371-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308493A>C | CA2587277920 | BRSK1 | c.2090-146A>C (n.2090-146A>C) c.1175-146A>C (n.1175-146A>C) c.2138-146A>C (n.2138-146A>C) c.1820-146A>C (n.1820-146A>C) c.1847-146A>C (n.1847-146A>C) n.2073-146A>C c.1562-146A>C (n.1562-146A>C) c.1865-146A>C (n.1865-146A>C) n.2371-146A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308493A>T | CA2587277921 | BRSK1 | c.2090-146A>T (n.2090-146A>T) c.1175-146A>T (n.1175-146A>T) c.2138-146A>T (n.2138-146A>T) c.1820-146A>T (n.1820-146A>T) c.1847-146A>T (n.1847-146A>T) n.2073-146A>T c.1562-146A>T (n.1562-146A>T) c.1865-146A>T (n.1865-146A>T) n.2371-146A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308494T>G | CA2587277922 | BRSK1 | c.2090-145T>G (n.2090-145T>G) c.1175-145T>G (n.1175-145T>G) c.2138-145T>G (n.2138-145T>G) c.1820-145T>G (n.1820-145T>G) c.1847-145T>G (n.1847-145T>G) n.2073-145T>G c.1562-145T>G (n.1562-145T>G) c.1865-145T>G (n.1865-145T>G) n.2371-145T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308495T>G | CA2587277923 | BRSK1 | c.2090-144T>G (n.2090-144T>G) c.1175-144T>G (n.1175-144T>G) c.2138-144T>G (n.2138-144T>G) c.1820-144T>G (n.1820-144T>G) c.1847-144T>G (n.1847-144T>G) n.2073-144T>G c.1562-144T>G (n.1562-144T>G) c.1865-144T>G (n.1865-144T>G) n.2371-144T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308496G>A | CA2587277924 | BRSK1 | c.2090-143G>A (n.2090-143G>A) c.1175-143G>A (n.1175-143G>A) c.2138-143G>A (n.2138-143G>A) c.1820-143G>A (n.1820-143G>A) c.1847-143G>A (n.1847-143G>A) n.2073-143G>A c.1562-143G>A (n.1562-143G>A) c.1865-143G>A (n.1865-143G>A) n.2371-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308496G>C | CA2343355745 | BRSK1 | c.2090-143G>C (n.2090-143G>C) c.1175-143G>C (n.1175-143G>C) c.2138-143G>C (n.2138-143G>C) c.1820-143G>C (n.1820-143G>C) c.1847-143G>C (n.1847-143G>C) n.2073-143G>C c.1562-143G>C (n.1562-143G>C) c.1865-143G>C (n.1865-143G>C) n.2371-143G>C | dbSNP |
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| 19 | g.55308496G>T | CA2587277925 | BRSK1 | c.2090-143G>T (n.2090-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) c.2138-143G>T (n.2138-143G>T) c.1820-143G>T (n.1820-143G>T) c.1847-143G>T (n.1847-143G>T) n.2073-143G>T c.1562-143G>T (n.1562-143G>T) c.1865-143G>T (n.1865-143G>T) n.2371-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308497A>G | CA2587277926 | BRSK1 | c.2090-142A>G (n.2090-142A>G) c.1175-142A>G (n.1175-142A>G) c.2138-142A>G (n.2138-142A>G) c.1820-142A>G (n.1820-142A>G) c.1847-142A>G (n.1847-142A>G) n.2073-142A>G c.1562-142A>G (n.1562-142A>G) c.1865-142A>G (n.1865-142A>G) n.2371-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308497A>T | CA2587277927 | BRSK1 | c.2090-142A>T (n.2090-142A>T) c.1175-142A>T (n.1175-142A>T) c.2138-142A>T (n.2138-142A>T) c.1820-142A>T (n.1820-142A>T) c.1847-142A>T (n.1847-142A>T) n.2073-142A>T c.1562-142A>T (n.1562-142A>T) c.1865-142A>T (n.1865-142A>T) n.2371-142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308498T>G | CA2587277928 | BRSK1 | c.2090-141T>G (n.2090-141T>G) c.1175-141T>G (n.1175-141T>G) c.2138-141T>G (n.2138-141T>G) c.1820-141T>G (n.1820-141T>G) c.1847-141T>G (n.1847-141T>G) n.2073-141T>G c.1562-141T>G (n.1562-141T>G) c.1865-141T>G (n.1865-141T>G) n.2371-141T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308499G>T | CA2587277929 | BRSK1 | c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) c.1175-140G>T (n.1175-140G>T) c.2138-140G>T (n.2138-140G>T) c.1820-140G>T (n.1820-140G>T) c.1847-140G>T (n.1847-140G>T) n.2073-140G>T c.1562-140G>T (n.1562-140G>T) c.1865-140G>T (n.1865-140G>T) n.2371-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308500T>C | CA2587277930 | BRSK1 | c.2090-139T>C (n.2090-139T>C) c.1175-139T>C (n.1175-139T>C) c.2138-139T>C (n.2138-139T>C) c.1820-139T>C (n.1820-139T>C) c.1847-139T>C (n.1847-139T>C) n.2073-139T>C c.1562-139T>C (n.1562-139T>C) c.1865-139T>C (n.1865-139T>C) n.2371-139T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308501G>A | CA2587277932 | BRSK1 | c.2090-138G>A (n.2090-138G>A) c.1175-138G>A (n.1175-138G>A) c.2138-138G>A (n.2138-138G>A) c.1820-138G>A (n.1820-138G>A) c.1847-138G>A (n.1847-138G>A) n.2073-138G>A c.1562-138G>A (n.1562-138G>A) c.1865-138G>A (n.1865-138G>A) n.2371-138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308501G>C | CA310134996 | BRSK1 | c.2090-138G>C (n.2090-138G>C) c.1175-138G>C (n.1175-138G>C) c.2138-138G>C (n.2138-138G>C) c.1820-138G>C (n.1820-138G>C) c.1847-138G>C (n.1847-138G>C) n.2073-138G>C c.1562-138G>C (n.1562-138G>C) c.1865-138G>C (n.1865-138G>C) n.2371-138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308504C>T | CA2587277940 | BRSK1 | c.2090-135C>T (n.2090-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.2138-135C>T (n.2138-135C>T) c.1820-135C>T (n.1820-135C>T) c.1847-135C>T (n.1847-135C>T) n.2073-135C>T c.1562-135C>T (n.1562-135C>T) c.1865-135C>T (n.1865-135C>T) n.2371-135C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308505C= | CA2343355747 | BRSK1 | c.2090-134C= (n.2090-134C=) c.1175-134C= (n.1175-134C=) c.2138-134C= (n.2138-134C=) c.1820-134C= (n.1820-134C=) c.1847-134C= (n.1847-134C=) n.2073-134C= c.1562-134C= (n.1562-134C=) c.1865-134C= (n.1865-134C=) n.2371-134C= |