| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.55308377A>G | CA997262828 | BRSK1 | c.2090-262A>G (n.2090-262A>G) c.1175-262A>G (n.1175-262A>G) c.2138-262A>G (n.2138-262A>G) c.1820-262A>G (n.1820-262A>G) c.1847-262A>G (n.1847-262A>G) n.2073-262A>G c.1562-262A>G (n.1562-262A>G) c.1865-262A>G (n.1865-262A>G) n.2371-262A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308379A>C | CA997262830 | BRSK1 | c.2090-260A>C (n.2090-260A>C) c.1175-260A>C (n.1175-260A>C) c.2138-260A>C (n.2138-260A>C) c.1820-260A>C (n.1820-260A>C) c.1847-260A>C (n.1847-260A>C) n.2073-260A>C c.1562-260A>C (n.1562-260A>C) c.1865-260A>C (n.1865-260A>C) n.2371-260A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308379A>T | CA997262829 | BRSK1 | c.2090-260A>T (n.2090-260A>T) c.1175-260A>T (n.1175-260A>T) c.2138-260A>T (n.2138-260A>T) c.1820-260A>T (n.1820-260A>T) c.1847-260A>T (n.1847-260A>T) n.2073-260A>T c.1562-260A>T (n.1562-260A>T) c.1865-260A>T (n.1865-260A>T) n.2371-260A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308380G>A | CA997262831 | BRSK1 | c.2090-259G>A (n.2090-259G>A) c.1175-259G>A (n.1175-259G>A) c.2138-259G>A (n.2138-259G>A) c.1820-259G>A (n.1820-259G>A) c.1847-259G>A (n.1847-259G>A) n.2073-259G>A c.1562-259G>A (n.1562-259G>A) c.1865-259G>A (n.1865-259G>A) n.2371-259G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308381C>A | CA997262832 | BRSK1 | c.2090-258C>A (n.2090-258C>A) c.1175-258C>A (n.1175-258C>A) c.2138-258C>A (n.2138-258C>A) c.1820-258C>A (n.1820-258C>A) c.1847-258C>A (n.1847-258C>A) n.2073-258C>A c.1562-258C>A (n.1562-258C>A) c.1865-258C>A (n.1865-258C>A) n.2371-258C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308382A= | CA2343355700 | BRSK1 | c.2090-257A= (n.2090-257A=) c.1175-257A= (n.1175-257A=) c.2138-257A= (n.2138-257A=) c.1820-257A= (n.1820-257A=) c.1847-257A= (n.1847-257A=) n.2073-257A= c.1562-257A= (n.1562-257A=) c.1865-257A= (n.1865-257A=) n.2371-257A= | |
| 19 | g.55308382A>C | CA997262833 | BRSK1 | c.2090-257A>C (n.2090-257A>C) c.1175-257A>C (n.1175-257A>C) c.2138-257A>C (n.2138-257A>C) c.1820-257A>C (n.1820-257A>C) c.1847-257A>C (n.1847-257A>C) n.2073-257A>C c.1562-257A>C (n.1562-257A>C) c.1865-257A>C (n.1865-257A>C) n.2371-257A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308382A>G | CA2343355701 | BRSK1 | c.2090-257A>G (n.2090-257A>G) c.1175-257A>G (n.1175-257A>G) c.2138-257A>G (n.2138-257A>G) c.1820-257A>G (n.1820-257A>G) c.1847-257A>G (n.1847-257A>G) n.2073-257A>G c.1562-257A>G (n.1562-257A>G) c.1865-257A>G (n.1865-257A>G) n.2371-257A>G | dbSNP |
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| 19 | g.55308384G>A | CA2564043691 | BRSK1 | c.2090-255G>A (n.2090-255G>A) c.1175-255G>A (n.1175-255G>A) c.2138-255G>A (n.2138-255G>A) c.1820-255G>A (n.1820-255G>A) c.1847-255G>A (n.1847-255G>A) n.2073-255G>A c.1562-255G>A (n.1562-255G>A) c.1865-255G>A (n.1865-255G>A) n.2371-255G>A | |
| 19 | g.55308385C>A | CA997262835 | BRSK1 | c.2090-254C>A (n.2090-254C>A) c.1175-254C>A (n.1175-254C>A) c.2138-254C>A (n.2138-254C>A) c.1820-254C>A (n.1820-254C>A) c.1847-254C>A (n.1847-254C>A) n.2073-254C>A c.1562-254C>A (n.1562-254C>A) c.1865-254C>A (n.1865-254C>A) n.2371-254C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308388T>G | CA997262836 | BRSK1 | c.2090-251T>G (n.2090-251T>G) c.1175-251T>G (n.1175-251T>G) c.2138-251T>G (n.2138-251T>G) c.1820-251T>G (n.1820-251T>G) c.1847-251T>G (n.1847-251T>G) n.2073-251T>G c.1562-251T>G (n.1562-251T>G) c.1865-251T>G (n.1865-251T>G) n.2371-251T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308389A= | CA2343355702 | BRSK1 | c.2090-250A= (n.2090-250A=) c.1175-250A= (n.1175-250A=) c.2138-250A= (n.2138-250A=) c.1820-250A= (n.1820-250A=) c.1847-250A= (n.1847-250A=) n.2073-250A= c.1562-250A= (n.1562-250A=) c.1865-250A= (n.1865-250A=) n.2371-250A= | |
| 19 | g.55308389A>C | CA997262837 | BRSK1 | c.2090-250A>C (n.2090-250A>C) c.1175-250A>C (n.1175-250A>C) c.2138-250A>C (n.2138-250A>C) c.1820-250A>C (n.1820-250A>C) c.1847-250A>C (n.1847-250A>C) n.2073-250A>C c.1562-250A>C (n.1562-250A>C) c.1865-250A>C (n.1865-250A>C) n.2371-250A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308389A>G | CA997262838 | BRSK1 | c.2090-250A>G (n.2090-250A>G) c.1175-250A>G (n.1175-250A>G) c.2138-250A>G (n.2138-250A>G) c.1820-250A>G (n.1820-250A>G) c.1847-250A>G (n.1847-250A>G) n.2073-250A>G c.1562-250A>G (n.1562-250A>G) c.1865-250A>G (n.1865-250A>G) n.2371-250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308390G>C | CA883744308 | BRSK1 | c.2090-249G>C (n.2090-249G>C) c.1175-249G>C (n.1175-249G>C) c.2138-249G>C (n.2138-249G>C) c.1820-249G>C (n.1820-249G>C) c.1847-249G>C (n.1847-249G>C) n.2073-249G>C c.1562-249G>C (n.1562-249G>C) c.1865-249G>C (n.1865-249G>C) n.2371-249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308390G= | CA2343355703 | BRSK1 | c.2090-249G= (n.2090-249G=) c.1175-249G= (n.1175-249G=) c.2138-249G= (n.2138-249G=) c.1820-249G= (n.1820-249G=) c.1847-249G= (n.1847-249G=) n.2073-249G= c.1562-249G= (n.1562-249G=) c.1865-249G= (n.1865-249G=) n.2371-249G= | |
| 19 | g.55308390G>T | CA997262839 | BRSK1 | c.2090-249G>T (n.2090-249G>T) c.1175-249G>T (n.1175-249G>T) c.2138-249G>T (n.2138-249G>T) c.1820-249G>T (n.1820-249G>T) c.1847-249G>T (n.1847-249G>T) n.2073-249G>T c.1562-249G>T (n.1562-249G>T) c.1865-249G>T (n.1865-249G>T) n.2371-249G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308391T>C | CA310134927 | BRSK1 | c.2090-248T>C (n.2090-248T>C) c.1175-248T>C (n.1175-248T>C) c.2138-248T>C (n.2138-248T>C) c.1820-248T>C (n.1820-248T>C) c.1847-248T>C (n.1847-248T>C) n.2073-248T>C c.1562-248T>C (n.1562-248T>C) c.1865-248T>C (n.1865-248T>C) n.2371-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308391T= | CA2343355704 | BRSK1 | c.2090-248T= (n.2090-248T=) c.1175-248T= (n.1175-248T=) c.2138-248T= (n.2138-248T=) c.1820-248T= (n.1820-248T=) c.1847-248T= (n.1847-248T=) n.2073-248T= c.1562-248T= (n.1562-248T=) c.1865-248T= (n.1865-248T=) n.2371-248T= | |
| 19 | g.55308392A>G | CA997262840 | BRSK1 | c.2090-247A>G (n.2090-247A>G) c.1175-247A>G (n.1175-247A>G) c.2138-247A>G (n.2138-247A>G) c.1820-247A>G (n.1820-247A>G) c.1847-247A>G (n.1847-247A>G) n.2073-247A>G c.1562-247A>G (n.1562-247A>G) c.1865-247A>G (n.1865-247A>G) n.2371-247A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308393T>C | CA2502763619 | BRSK1 | c.2090-246T>C (n.2090-246T>C) c.1175-246T>C (n.1175-246T>C) c.2138-246T>C (n.2138-246T>C) c.1820-246T>C (n.1820-246T>C) c.1847-246T>C (n.1847-246T>C) n.2073-246T>C c.1562-246T>C (n.1562-246T>C) c.1865-246T>C (n.1865-246T>C) n.2371-246T>C | |
| 19 | g.55308394C= | CA2343355705 | BRSK1 | c.2090-245C= (n.2090-245C=) c.1175-245C= (n.1175-245C=) c.2138-245C= (n.2138-245C=) c.1820-245C= (n.1820-245C=) c.1847-245C= (n.1847-245C=) n.2073-245C= c.1562-245C= (n.1562-245C=) c.1865-245C= (n.1865-245C=) n.2371-245C= | |
| 19 | g.55308394C>G | CA310134936 | BRSK1 | c.2090-245C>G (n.2090-245C>G) c.1175-245C>G (n.1175-245C>G) c.2138-245C>G (n.2138-245C>G) c.1820-245C>G (n.1820-245C>G) c.1847-245C>G (n.1847-245C>G) n.2073-245C>G c.1562-245C>G (n.1562-245C>G) c.1865-245C>G (n.1865-245C>G) n.2371-245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308395T>G | CA883744313 | BRSK1 | c.2090-244T>G (n.2090-244T>G) c.1175-244T>G (n.1175-244T>G) c.2138-244T>G (n.2138-244T>G) c.1820-244T>G (n.1820-244T>G) c.1847-244T>G (n.1847-244T>G) n.2073-244T>G c.1562-244T>G (n.1562-244T>G) c.1865-244T>G (n.1865-244T>G) n.2371-244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308395T= | CA2343355706 | BRSK1 | c.2090-244T= (n.2090-244T=) c.1175-244T= (n.1175-244T=) c.2138-244T= (n.2138-244T=) c.1820-244T= (n.1820-244T=) c.1847-244T= (n.1847-244T=) n.2073-244T= c.1562-244T= (n.1562-244T=) c.1865-244T= (n.1865-244T=) n.2371-244T= | |
| 19 | g.55308396A= | CA2343355707 | BRSK1 | c.2090-243A= (n.2090-243A=) c.1175-243A= (n.1175-243A=) c.2138-243A= (n.2138-243A=) c.1820-243A= (n.1820-243A=) c.1847-243A= (n.1847-243A=) n.2073-243A= c.1562-243A= (n.1562-243A=) c.1865-243A= (n.1865-243A=) n.2371-243A= | |
| 19 | g.55308396A>C | CA997262841 | BRSK1 | c.2090-243A>C (n.2090-243A>C) c.1175-243A>C (n.1175-243A>C) c.2138-243A>C (n.2138-243A>C) c.1820-243A>C (n.1820-243A>C) c.1847-243A>C (n.1847-243A>C) n.2073-243A>C c.1562-243A>C (n.1562-243A>C) c.1865-243A>C (n.1865-243A>C) n.2371-243A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308396A>G | CA997262842 | BRSK1 | c.2090-243A>G (n.2090-243A>G) c.1175-243A>G (n.1175-243A>G) c.2138-243A>G (n.2138-243A>G) c.1820-243A>G (n.1820-243A>G) c.1847-243A>G (n.1847-243A>G) n.2073-243A>G c.1562-243A>G (n.1562-243A>G) c.1865-243A>G (n.1865-243A>G) n.2371-243A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308396A>T | CA310134964 | BRSK1 | c.2090-243A>T (n.2090-243A>T) c.1175-243A>T (n.1175-243A>T) c.2138-243A>T (n.2138-243A>T) c.1820-243A>T (n.1820-243A>T) c.1847-243A>T (n.1847-243A>T) n.2073-243A>T c.1562-243A>T (n.1562-243A>T) c.1865-243A>T (n.1865-243A>T) n.2371-243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308398T>C | CA997262843 | BRSK1 | c.2090-241T>C (n.2090-241T>C) c.1175-241T>C (n.1175-241T>C) c.2138-241T>C (n.2138-241T>C) c.1820-241T>C (n.1820-241T>C) c.1847-241T>C (n.1847-241T>C) n.2073-241T>C c.1562-241T>C (n.1562-241T>C) c.1865-241T>C (n.1865-241T>C) n.2371-241T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308399T>G | CA997262844 | BRSK1 | c.2090-240T>G (n.2090-240T>G) c.1175-240T>G (n.1175-240T>G) c.2138-240T>G (n.2138-240T>G) c.1820-240T>G (n.1820-240T>G) c.1847-240T>G (n.1847-240T>G) n.2073-240T>G c.1562-240T>G (n.1562-240T>G) c.1865-240T>G (n.1865-240T>G) n.2371-240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308400G>C | CA633862370 | BRSK1 | c.2090-239G>C (n.2090-239G>C) c.1175-239G>C (n.1175-239G>C) c.2138-239G>C (n.2138-239G>C) c.1820-239G>C (n.1820-239G>C) c.1847-239G>C (n.1847-239G>C) n.2073-239G>C c.1562-239G>C (n.1562-239G>C) c.1865-239G>C (n.1865-239G>C) n.2371-239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308400G= | CA2343355708 | BRSK1 | c.2090-239G= (n.2090-239G=) c.1175-239G= (n.1175-239G=) c.2138-239G= (n.2138-239G=) c.1820-239G= (n.1820-239G=) c.1847-239G= (n.1847-239G=) n.2073-239G= c.1562-239G= (n.1562-239G=) c.1865-239G= (n.1865-239G=) n.2371-239G= | |
| 19 | g.55308400G>T | CA997262845 | BRSK1 | c.2090-239G>T (n.2090-239G>T) c.1175-239G>T (n.1175-239G>T) c.2138-239G>T (n.2138-239G>T) c.1820-239G>T (n.1820-239G>T) c.1847-239G>T (n.1847-239G>T) n.2073-239G>T c.1562-239G>T (n.1562-239G>T) c.1865-239G>T (n.1865-239G>T) n.2371-239G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308401A= | CA2343355709 | BRSK1 | c.2090-238A= (n.2090-238A=) c.1175-238A= (n.1175-238A=) c.2138-238A= (n.2138-238A=) c.1820-238A= (n.1820-238A=) c.1847-238A= (n.1847-238A=) n.2073-238A= c.1562-238A= (n.1562-238A=) c.1865-238A= (n.1865-238A=) n.2371-238A= | |
| 19 | g.55308401A>C | CA997262846 | BRSK1 | c.2090-238A>C (n.2090-238A>C) c.1175-238A>C (n.1175-238A>C) c.2138-238A>C (n.2138-238A>C) c.1820-238A>C (n.1820-238A>C) c.1847-238A>C (n.1847-238A>C) n.2073-238A>C c.1562-238A>C (n.1562-238A>C) c.1865-238A>C (n.1865-238A>C) n.2371-238A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308401A>G | CA2343355710 | BRSK1 | c.2090-238A>G (n.2090-238A>G) c.1175-238A>G (n.1175-238A>G) c.2138-238A>G (n.2138-238A>G) c.1820-238A>G (n.1820-238A>G) c.1847-238A>G (n.1847-238A>G) n.2073-238A>G c.1562-238A>G (n.1562-238A>G) c.1865-238A>G (n.1865-238A>G) n.2371-238A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308402A= | CA2343355711 | BRSK1 | c.2090-237A= (n.2090-237A=) c.1175-237A= (n.1175-237A=) c.2138-237A= (n.2138-237A=) c.1820-237A= (n.1820-237A=) c.1847-237A= (n.1847-237A=) n.2073-237A= c.1562-237A= (n.1562-237A=) c.1865-237A= (n.1865-237A=) n.2371-237A= | |
| 19 | g.55308402A>C | CA2343355712 | BRSK1 | c.2090-237A>C (n.2090-237A>C) c.1175-237A>C (n.1175-237A>C) c.2138-237A>C (n.2138-237A>C) c.1820-237A>C (n.1820-237A>C) c.1847-237A>C (n.1847-237A>C) n.2073-237A>C c.1562-237A>C (n.1562-237A>C) c.1865-237A>C (n.1865-237A>C) n.2371-237A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308402A>G | CA997262847 | BRSK1 | c.2090-237A>G (n.2090-237A>G) c.1175-237A>G (n.1175-237A>G) c.2138-237A>G (n.2138-237A>G) c.1820-237A>G (n.1820-237A>G) c.1847-237A>G (n.1847-237A>G) n.2073-237A>G c.1562-237A>G (n.1562-237A>G) c.1865-237A>G (n.1865-237A>G) n.2371-237A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308402A>T | CA997262848 | BRSK1 | c.2090-237A>T (n.2090-237A>T) c.1175-237A>T (n.1175-237A>T) c.2138-237A>T (n.2138-237A>T) c.1820-237A>T (n.1820-237A>T) c.1847-237A>T (n.1847-237A>T) n.2073-237A>T c.1562-237A>T (n.1562-237A>T) c.1865-237A>T (n.1865-237A>T) n.2371-237A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308403T>C | CA633862372 | BRSK1 | c.2090-236T>C (n.2090-236T>C) c.1175-236T>C (n.1175-236T>C) c.2138-236T>C (n.2138-236T>C) c.1820-236T>C (n.1820-236T>C) c.1847-236T>C (n.1847-236T>C) n.2073-236T>C c.1562-236T>C (n.1562-236T>C) c.1865-236T>C (n.1865-236T>C) n.2371-236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308403T= | CA2343355713 | BRSK1 | c.2090-236T= (n.2090-236T=) c.1175-236T= (n.1175-236T=) c.2138-236T= (n.2138-236T=) c.1820-236T= (n.1820-236T=) c.1847-236T= (n.1847-236T=) n.2073-236T= c.1562-236T= (n.1562-236T=) c.1865-236T= (n.1865-236T=) n.2371-236T= | |
| 19 | g.55308404A= | CA2343355714 | BRSK1 | c.2090-235A= (n.2090-235A=) c.1175-235A= (n.1175-235A=) c.2138-235A= (n.2138-235A=) c.1820-235A= (n.1820-235A=) c.1847-235A= (n.1847-235A=) n.2073-235A= c.1562-235A= (n.1562-235A=) c.1865-235A= (n.1865-235A=) n.2371-235A= | |
| 19 | g.55308404A>C | CA997262849 | BRSK1 | c.2090-235A>C (n.2090-235A>C) c.1175-235A>C (n.1175-235A>C) c.2138-235A>C (n.2138-235A>C) c.1820-235A>C (n.1820-235A>C) c.1847-235A>C (n.1847-235A>C) n.2073-235A>C c.1562-235A>C (n.1562-235A>C) c.1865-235A>C (n.1865-235A>C) n.2371-235A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308404A>G | CA2343355715 | BRSK1 | c.2090-235A>G (n.2090-235A>G) c.1175-235A>G (n.1175-235A>G) c.2138-235A>G (n.2138-235A>G) c.1820-235A>G (n.1820-235A>G) c.1847-235A>G (n.1847-235A>G) n.2073-235A>G c.1562-235A>G (n.1562-235A>G) c.1865-235A>G (n.1865-235A>G) n.2371-235A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308404A>T | CA997262850 | BRSK1 | c.2090-235A>T (n.2090-235A>T) c.1175-235A>T (n.1175-235A>T) c.2138-235A>T (n.2138-235A>T) c.1820-235A>T (n.1820-235A>T) c.1847-235A>T (n.1847-235A>T) n.2073-235A>T c.1562-235A>T (n.1562-235A>T) c.1865-235A>T (n.1865-235A>T) n.2371-235A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308405G>C | CA997262851 | BRSK1 | c.2090-234G>C (n.2090-234G>C) c.1175-234G>C (n.1175-234G>C) c.2138-234G>C (n.2138-234G>C) c.1820-234G>C (n.1820-234G>C) c.1847-234G>C (n.1847-234G>C) n.2073-234G>C c.1562-234G>C (n.1562-234G>C) c.1865-234G>C (n.1865-234G>C) n.2371-234G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |