Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55159426_55159459delCA2587245515DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-10_1262del
c.1380-10_1403del
c.1077-10_1100del
c.1440-10_1463del
c.*1027-10_*1050del
n.1001-10_1024del
n.324-10_347del
c.223-10_246del
c.238-10_261del
n.68_87+14del
n.88_107+14del
 gnomAD v4
19g.55159440C>ACA509195919DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1248G>T (p.Val416=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1010G>T
n.333G>T
c.232G>T
c.247G>T
n.82C>A
n.102C>A
19g.55159440C=CA2343276905DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1248G= (p.Val416=)
c.1389G= (p.Val463=)
c.1086G= (p.Val362=)
c.1449G= (p.Val483=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
n.1010G=
n.333G=
c.232G=
c.247G=
n.82C=
n.102C=
19g.55159440C>GCA509195921DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1248G>C (p.Val416=)
c.1389G>C (p.Val463=)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1010G>C
n.333G>C
c.232G>C
c.247G>C
n.82C>G
n.102C>G
19g.55159440C>TCA9667818DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1248G>A (p.Val416=)
c.1389G>A (p.Val463=)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1010G>A
n.333G>A
c.232G>A
c.247G>A
n.82C>T
n.102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55159441A>CCA407448042DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1009T>G
n.332T>G
c.231T>G
c.246T>G
n.83A>C
n.103A>C
19g.55159441A>GCA407448043DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.1009T>C
n.332T>C
c.231T>C
c.246T>C
n.83A>G
n.103A>G
19g.55159441A>TCA407448045DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.1009T>A
n.332T>A
c.231T>A
c.246T>A
n.83A>T
n.103A>T
19g.55159442C>ACA407448048DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1008G>T
n.331G>T
c.230G>T
c.245G>T
n.84C>A
n.104C>A
19g.55159442C>GCA407448058DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1008G>C
n.331G>C
c.230G>C
c.245G>C
n.84C>G
n.104C>G
19g.55159442C>TCA407448050DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1008G>A
n.331G>A
c.230G>A
c.245G>A
n.84C>T
n.104C>T
19g.55159443C>ACA509195923DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1007G>T
n.330G>T
c.229G>T
c.244G>T
n.85C>A
n.105C>A
19g.55159443C>GCA509195924DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1007G>C
n.330G>C
c.229G>C
c.244G>C
n.85C>G
n.105C>G
19g.55159443C>TCA509195925DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1007G>A
n.330G>A
c.229G>A
c.244G>A
n.85C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
19g.55159444A>CCA407448060DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1006T>G
n.329T>G
c.228T>G
c.243T>G
n.86A>C
n.106A>C
19g.55159444A>GCA407448062DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1006T>C
n.329T>C
c.228T>C
c.243T>C
n.86A>G
n.106A>G
19g.55159444A>TCA407448065DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1006T>A
n.329T>A
c.228T>A
c.243T>A
n.86A>T
n.106A>T
19g.55159445G>ACA509195927DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1005C>T
n.328C>T
c.227C>T
c.242C>T
n.87G>A
n.107G>A
19g.55159445G>CCA9667819DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1005C>G
n.328C>G
c.227C>G
c.242C>G
n.87G>C
n.107G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55159445G=CA2343276906DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1243C= (p.Leu415=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
n.1005C=
n.328C=
c.227C=
c.242C=
n.87G=
n.107G=
19g.55159445G>TCA407448070DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1005C>A
n.328C>A
c.227C>A
c.242C>A
n.87G>T
n.107G>T
19g.55159446G>ACA509195928DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.1004C>T
n.327C>T
c.226C>T
c.241C>T
n.87+1G>A
n.107+1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.55159446G>CCA407448073DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.1004C>G
n.327C>G
c.226C>G
c.241C>G
n.87+1G>C
n.107+1G>C
19g.55159446G>TCA407448077DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.1004C>A
n.327C>A
c.226C>A
c.241C>A
n.87+1G>T
n.107+1G>T
19g.55159447T>ACA407448079DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.1003A>T
n.326A>T
c.225A>T
c.240A>T
n.87+2T>A
n.107+2T>A
19g.55159447T>CCA407448085DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1003A>G
n.326A>G
c.225A>G
c.240A>G
n.87+2T>C
n.107+2T>C
19g.55159447T>GCA407448088DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.1003A>C
n.326A>C
c.225A>C
c.240A>C
n.87+2T>G
n.107+2T>G
19g.55159448A>CCA407448100DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1002T>G
n.325T>G
c.224T>G
c.239T>G
n.87+3A>C
n.107+3A>C
19g.55159448A>GCA407448098DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1002T>C
n.325T>C
c.224T>C
c.239T>C
n.87+3A>G
n.107+3A>G
19g.55159448A>TCA407448096DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1002T>A
n.325T>A
c.224T>A
c.239T>A
n.87+3A>T
n.107+3A>T
19g.55159449C>ACA509195930DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239G>T (p.Arg413=)
c.1380G>T (p.Arg460=)
c.1077G>T (p.Arg359=)
c.1440G>T (p.Arg480=)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1001G>T
n.324G>T
c.223G>T
c.238G>T
n.87+4C>A
n.107+4C>A
19g.55159449C=CA2343276907DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239G= (p.Arg413=)
c.1380G= (p.Arg460=)
c.1077G= (p.Arg359=)
c.1440G= (p.Arg480=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
n.1001G=
n.324G=
c.223G=
c.238G=
n.87+4C=
n.107+4C=
19g.55159449C>GCA9667820DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239G>C (p.Arg413=)
c.1380G>C (p.Arg460=)
c.1077G>C (p.Arg359=)
c.1440G>C (p.Arg480=)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1001G>C
n.324G>C
c.223G>C
c.238G>C
n.87+4C>G
n.107+4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55159449C>TCA509195933DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1001G>A
n.324G>A
c.223G>A
c.238G>A
n.87+4C>T
n.107+4C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55159450C>ACA407448107DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-1G>T (n.1239-1G>T)
c.1380-1G>T (n.1380-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
c.*1027-1G>T (n.*1027-1G>T)
n.1001-1G>T
n.324-1G>T
c.223-1G>T
c.238-1G>T
n.87+5C>A
n.107+5C>A
19g.55159450C=CA2343276908DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-1G= (n.1239-1G=)
c.1380-1G= (n.1380-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.1440-1G= (n.1440-1G=)
c.*1027-1G= (n.*1027-1G=)
n.1001-1G=
n.324-1G=
c.223-1G=
c.238-1G=
n.87+5C=
n.107+5C=
19g.55159450C>GCA407448105DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1380-1G>C (n.1380-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
c.*1027-1G>C (n.*1027-1G>C)
n.1001-1G>C
n.324-1G>C
c.223-1G>C
c.238-1G>C
n.87+5C>G
n.107+5C>G
19g.55159450C>TCA407448110DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1380-1G>A (n.1380-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
c.*1027-1G>A (n.*1027-1G>A)
n.1001-1G>A
n.324-1G>A
c.223-1G>A
c.238-1G>A
n.87+5C>T
n.107+5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55159451T>ACA407448114DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.1380-2A>T (n.1380-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
c.*1027-2A>T (n.*1027-2A>T)
n.1001-2A>T
n.324-2A>T
c.223-2A>T
c.238-2A>T
n.87+6T>A
n.107+6T>A
19g.55159451T>CCA407448119DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1380-2A>G (n.1380-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
c.*1027-2A>G (n.*1027-2A>G)
n.1001-2A>G
n.324-2A>G
c.223-2A>G
c.238-2A>G
n.87+6T>C
n.107+6T>C
19g.55159451T>GCA407448125DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1380-2A>C (n.1380-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
c.*1027-2A>C (n.*1027-2A>C)
n.1001-2A>C
n.324-2A>C
c.223-2A>C
c.238-2A>C
n.87+6T>G
n.107+6T>G
19g.55159452G>ACA509195934DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.1380-3C>T (n.1380-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)
c.*1027-3C>T (n.*1027-3C>T)
n.1001-3C>T
n.324-3C>T
c.223-3C>T
c.238-3C>T
n.87+7G>A
n.107+7G>A
19g.55159452G>CCA509195935DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-3C>G (n.1239-3C>G)
c.1380-3C>G (n.1380-3C>G)
c.1077-3C>G (n.1077-3C>G)
c.1440-3C>G (n.1440-3C>G)
c.*1027-3C>G (n.*1027-3C>G)
n.1001-3C>G
n.324-3C>G
c.223-3C>G
c.238-3C>G
n.87+7G>C
n.107+7G>C
19g.55159452G>TCA509195936DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-3C>A (n.1239-3C>A)
c.1380-3C>A (n.1380-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.1440-3C>A (n.1440-3C>A)
c.*1027-3C>A (n.*1027-3C>A)
n.1001-3C>A
n.324-3C>A
c.223-3C>A
c.238-3C>A
n.87+7G>T
n.107+7G>T
19g.55159453C>ACA509195937DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-4G>T (n.1239-4G>T)
c.1380-4G>T (n.1380-4G>T)
c.1077-4G>T (n.1077-4G>T)
c.1440-4G>T (n.1440-4G>T)
c.*1027-4G>T (n.*1027-4G>T)
n.1001-4G>T
n.324-4G>T
c.223-4G>T
c.238-4G>T
n.87+8C>A
n.107+8C>A
19g.55159453C>GCA509195938DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-4G>C (n.1239-4G>C)
c.1380-4G>C (n.1380-4G>C)
c.1077-4G>C (n.1077-4G>C)
c.1440-4G>C (n.1440-4G>C)
c.*1027-4G>C (n.*1027-4G>C)
n.1001-4G>C
n.324-4G>C
c.223-4G>C
c.238-4G>C
n.87+8C>G
n.107+8C>G
19g.55159453C>TCA509195940DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-4G>A (n.1239-4G>A)
c.1380-4G>A (n.1380-4G>A)
c.1077-4G>A (n.1077-4G>A)
c.1440-4G>A (n.1440-4G>A)
c.*1027-4G>A (n.*1027-4G>A)
n.1001-4G>A
n.324-4G>A
c.223-4G>A
c.238-4G>A
n.87+8C>T
n.107+8C>T
19g.55159454A>CCA509195943DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-5T>G (n.1239-5T>G)
c.1380-5T>G (n.1380-5T>G)
c.1077-5T>G (n.1077-5T>G)
c.1440-5T>G (n.1440-5T>G)
c.*1027-5T>G (n.*1027-5T>G)
n.1001-5T>G
n.324-5T>G
c.223-5T>G
c.238-5T>G
n.87+9A>C
n.107+9A>C
19g.55159454A>GCA509195942DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-5T>C (n.1239-5T>C)
c.1380-5T>C (n.1380-5T>C)
c.1077-5T>C (n.1077-5T>C)
c.1440-5T>C (n.1440-5T>C)
c.*1027-5T>C (n.*1027-5T>C)
n.1001-5T>C
n.324-5T>C
c.223-5T>C
c.238-5T>C
n.87+9A>G
n.107+9A>G
19g.55159454A>TCA509195941DNAAF3,DNAAF3-AS1c.1239-5T>A (n.1239-5T>A)
c.1380-5T>A (n.1380-5T>A)
c.1077-5T>A (n.1077-5T>A)
c.1440-5T>A (n.1440-5T>A)
c.*1027-5T>A (n.*1027-5T>A)
n.1001-5T>A
n.324-5T>A
c.223-5T>A
c.238-5T>A
n.87+9A>T
n.107+9A>T

Number of alleles fetched