UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55157624G>A | CA2343275977 | TNNI3 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.109C>T n.150C>T c.586C>T n.93C>T | dbSNP |
| 19 | g.55157624G>C | CA2580608470 | TNNI3 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.109C>G n.150C>G c.586C>G n.93C>G | |
| 19 | g.55157624G= | CA2343275976 | TNNI3 | c.-35C= (n.-35C=) n.109C= n.150C= c.586C= n.93C= | |
| 19 | g.55157624G>T | CA021534 | TNNI3 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.109C>A n.150C>A c.586C>A n.93C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157625C= | CA2343275978 | TNNI3 | c.-36G= (n.-36G=) n.108G= n.149G= c.585G= n.92G= | |
| 19 | g.55157625C>G | CA883726198 | TNNI3 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.108G>C n.149G>C c.585G>C n.92G>C | dbSNP |
| 19 | g.55157625C>T | CA051361 | TNNI3 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.108G>A n.149G>A c.585G>A n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157626G>A | CA633872395 | TNNI3 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.107C>T n.148C>T c.584C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157626G>C | CA2576892799 | TNNI3 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.107C>G n.148C>G c.584C>G n.91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157626G= | CA2343275979 | TNNI3 | c.-37C= (n.-37C=) n.107C= n.148C= c.584C= n.91C= | |
| 19 | g.55157628G>A | CA633872396 | TNNI3 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.105C>T n.146C>T c.582C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157628G>C | CA2576892800 | TNNI3 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.105C>G n.146C>G c.582C>G n.89C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157628G= | CA2343275980 | TNNI3 | c.-39C= (n.-39C=) n.105C= n.146C= c.582C= n.89C= | |
| 19 | g.55157630A>G | CA2587244833 | TNNI3 | c.-41T>C (n.-41T>C) n.103T>C n.144T>C c.580T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157632A>G | CA2576892801 | TNNI3 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.101T>C n.142T>C c.578T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157633G>A | CA051630 | TNNI3 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.100C>T n.141C>T c.577C>T n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157633G= | CA2343275981 | TNNI3 | c.-44C= (n.-44C=) n.100C= n.141C= c.577C= n.84C= | |
| 19 | g.55157634G>A | CA633872399 | TNNI3 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.99C>T n.140C>T c.576C>T n.83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157634G>C | CA633872400 | TNNI3 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.99C>G n.140C>G c.576C>G n.83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157634G= | CA2343275982 | TNNI3 | c.-45C= (n.-45C=) n.99C= n.140C= c.576C= n.83C= | |
| 19 | g.55157636G>A | CA021732 | TNNI3 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.97C>T n.138C>T c.574C>T n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157636G= | CA2343275984 | TNNI3 | c.-47C= (n.-47C=) n.97C= n.138C= c.574C= n.81C= | |
| 19 | g.55157636G>T | CA2343275983 | TNNI3 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.97C>A n.138C>A c.574C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157637C>A | CA633872404 | TNNI3 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.96G>T n.137G>T c.573G>T n.80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157637C= | CA2343275985 | TNNI3 | c.-48G= (n.-48G=) n.96G= n.137G= c.573G= n.80G= | |
| 19 | g.55157637C>T | CA633872402 | TNNI3 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.96G>A n.137G>A c.573G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157638G>A | CA051687 | TNNI3 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.95C>T n.136C>T c.572C>T n.79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157638G= | CA2343275986 | TNNI3 | c.-49C= (n.-49C=) n.95C= n.136C= c.572C= n.79C= | |
| 19 | g.55157638_55157639insA | CA657447855 | TNNI3 | c.-50_-49insT (n.-50_-49insT) n.94_95insT n.135_136insT c.571_572insT n.78_79insT | COSMIC |
| 19 | g.55157640T>C | CA2576892802 | TNNI3 | c.-51A>G (n.-51A>G) n.93A>G n.134A>G c.570A>G n.77A>G | |
| 19 | g.55157640T>G | CA2736114071 | TNNI3 | c.-51A>C (n.-51A>C) n.93A>C n.134A>C c.570A>C n.77A>C | dbSNP |
| 19 | g.55157641T>A | CA2695229178 | TNNI3 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.92A>T n.133A>T c.569A>T n.76A>T | |
| 19 | g.55157641T>C | CA997262140 | TNNI3 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.92A>G n.133A>G c.569A>G n.76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157641T= | CA2343275987 | TNNI3 | c.-52A= (n.-52A=) n.92A= n.133A= c.569A= n.76A= | |
| 19 | g.55157642G= | CA2343275988 | TNNI3 | c.-53C= (n.-53C=) n.91C= n.132C= c.568C= n.75C= | |
| 19 | g.55157642G>T | CA883726213 | TNNI3 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.91C>A n.132C>A c.568C>A n.75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157643G>A | CA2582274864 | TNNI3 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.90C>T n.131C>T c.567C>T n.74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157644_55157645delinsAG | CA2343275989 | TNNI3 | c.-56_-55delinsCT (n.-56_-55delinsCT) n.88_89delinsCT n.129_130delinsCT c.565_566delinsCT n.72_73delinsCT | |
| 19 | g.55157645G>A | CA2576892803 | TNNI3 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.88C>T n.129C>T c.565C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157645G>T | CA2587244834 | TNNI3 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.88C>A n.129C>A c.565C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157647del | CA883726214 | TNNI3 | c.-56del (n.-56del) n.88del n.129del c.565del n.72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157646G>A | CA310150769 | TNNI3 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.87C>T n.128C>T c.564C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157646G= | CA2343275990 | TNNI3 | c.-57C= (n.-57C=) n.87C= n.128C= c.564C= n.71C= | |
| 19 | g.55157647G>A | CA2576892804 | TNNI3 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.86C>T n.127C>T c.563C>T n.70C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157647G= | CA2343275991 | TNNI3 | c.-58C= (n.-58C=) n.86C= n.127C= c.563C= n.70C= | |
| 19 | g.55157647G>T | CA051901 | TNNI3 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.86C>A n.127C>A c.563C>A n.70C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157648T>G | CA2343275993 | TNNI3 | c.-59A>C (n.-59A>C) n.85A>C n.126A>C c.562A>C n.69A>C | dbSNP |
| 19 | g.55157648T= | CA2343275992 | TNNI3 | c.-59A= (n.-59A=) n.85A= n.126A= c.562A= n.69A= | |
| 19 | g.55157649C>T | CA2499225610 | TNNI3 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.84G>A n.125G>A c.561G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55157650A>G | CA2587244835 | TNNI3 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.83T>C n.124T>C c.560T>C n.67T>C | gnomAD v4 |