WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55157092_55157093delinsAA | CA2695229176 | TNNI3 | c.65_66delinsTT (p.Arg22Leu) n.207_208delinsTT n.73_74delinsTT n.249_250delinsTT c.684_685delinsTT n.237_238delinsTT | |
| 19 | g.55157093C>A | CA407443073 | TNNI3 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.207G>T n.73G>T n.249G>T c.684G>T n.237G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157093C= | CA2343275677 | TNNI3 | c.65G= (p.Arg22=) n.207G= n.73G= n.249G= c.684G= n.237G= | |
| 19 | g.55157093C>G | CA407443075 | TNNI3 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.207G>C n.73G>C n.249G>C c.684G>C n.237G>C | |
| 19 | g.55157093C>T | CA022115 | TNNI3 | c.65G>A (p.Arg22His) n.207G>A n.73G>A n.249G>A c.684G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157093_55157110delinsCGGCGTCTGATTGGGGCT | CA2343275678 | TNNI3 | c.48_65delinsAGCCCCAATCAGACGCCG (p.Pro16=) n.190_207delinsAGCCCCAATCAGACGCCG n.56_73delinsAGCCCCAATCAGACGCCG n.232_249delinsAGCCCCAATCAGACGCCG c.667_684delinsAGCCCCAATCAGACGCCG n.220_237delinsAGCCCCAATCAGACGCCG | |
| 19 | g.55157094G>A | CA407443079 | TNNI3 | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.206C>T n.72C>T n.248C>T c.683C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157094G>C | CA407443080 | TNNI3 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.206C>G n.72C>G n.248C>G c.683C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55157094G= | CA2343275679 | TNNI3 | c.64C= (p.Arg22=) n.206C= n.72C= n.248C= c.683C= n.236C= | |
| 19 | g.55157094G>T | CA407443083 | TNNI3 | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.206C>A n.72C>A n.248C>A c.683C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157096_55157112del | CA913187836 | TNNI3 | c.48_64del (p.Ala17LeufsTer18) n.190_206del n.56_72del n.232_248del c.667_683del n.220_236del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55157095G>A | CA508989647 | TNNI3 | c.63C>T (p.Arg21=) n.205C>T n.71C>T n.247C>T c.682C>T n.235C>T | |
| 19 | g.55157095G>C | CA508989645 | TNNI3 | c.63C>G (p.Arg21=) n.205C>G n.71C>G n.247C>G c.682C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157095G= | CA2343275680 | TNNI3 | c.63C= (p.Arg21=) n.205C= n.71C= n.247C= c.682C= n.235C= | |
| 19 | g.55157095G>T | CA508989646 | TNNI3 | c.63C>A (p.Arg21=) n.205C>A n.71C>A n.247C>A c.682C>A n.235C>A | |
| 19 | g.55157096C>A | CA407443086 | TNNI3 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.204G>T n.70G>T n.246G>T c.681G>T n.234G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.55157096C>G | CA407443089 | TNNI3 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.204G>C n.70G>C n.246G>C c.681G>C n.234G>C | |
| 19 | g.55157096C>T | CA407443090 | TNNI3 | c.62G>A (p.Arg21His) n.204G>A n.70G>A n.246G>A c.681G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157097G>A | CA022092 | TNNI3 | c.61C>T (p.Arg21Cys) n.203C>T n.69C>T n.245C>T c.680C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157097G>C | CA407443092 | TNNI3 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.203C>G n.69C>G n.245C>G c.680C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157097G= | CA2343275681 | TNNI3 | c.61C= (p.Arg21=) n.203C= n.69C= n.245C= c.680C= n.233C= | |
| 19 | g.55157097G>T | CA407443093 | TNNI3 | c.61C>A (p.Arg21Ser) n.203C>A n.69C>A n.245C>A c.680C>A n.233C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157098T>A | CA407443097 | TNNI3 | c.60A>T (p.Arg20Ser) n.202A>T n.68A>T n.244A>T c.679A>T n.232A>T | |
| 19 | g.55157098T>C | CA508989648 | TNNI3 | c.60A>G (p.Arg20=) n.202A>G n.68A>G n.244A>G c.679A>G n.232A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.55157098T>G | CA407443100 | TNNI3 | c.60A>C (p.Arg20Ser) n.202A>C n.68A>C n.244A>C c.679A>C n.232A>C | ClinVar |
| 19 | g.55157099C>A | CA407443105 | TNNI3 | c.59G>T (p.Arg20Ile) n.201G>T n.67G>T n.243G>T c.678G>T n.231G>T | |
| 19 | g.55157099C>G | CA407443106 | TNNI3 | c.59G>C (p.Arg20Thr) n.201G>C n.67G>C n.243G>C c.678G>C n.231G>C | |
| 19 | g.55157099C>T | CA407443108 | TNNI3 | c.59G>A (p.Arg20Lys) n.201G>A n.67G>A n.243G>A c.678G>A n.231G>A | |
| 19 | g.55157100T>A | CA407443114 | TNNI3 | c.58A>T (p.Arg20Ter) n.200A>T n.66A>T n.242A>T c.677A>T n.230A>T | |
| 19 | g.55157100T>C | CA407443115 | TNNI3 | c.58A>G (p.Arg20Gly) n.200A>G n.66A>G n.242A>G c.677A>G n.230A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157100T>G | CA508989649 | TNNI3 | c.58A>C (p.Arg20=) n.200A>C n.66A>C n.242A>C c.677A>C n.230A>C | |
| 19 | g.55157102_55157105del | CA2695229177 | TNNI3 | c.55_58del (p.Ile19AspfsTer30) n.197_200del n.63_66del n.239_242del c.674_677del n.227_230del | |
| 19 | g.55157101G>A | CA508989650 | TNNI3 | c.57C>T (p.Ile19=) n.199C>T n.65C>T n.241C>T c.676C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157101G>C | CA051875 | TNNI3 | c.57C>G (p.Ile19Met) n.199C>G n.65C>G n.241C>G c.676C>G n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157101G= | CA2343275682 | TNNI3 | c.57C= (p.Ile19=) n.199C= n.65C= n.241C= c.676C= n.229C= | |
| 19 | g.55157101G>T | CA051868 | TNNI3 | c.57C>A (p.Ile19=) n.199C>A n.65C>A n.241C>A c.676C>A n.229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157102A= | CA2343275683 | TNNI3 | c.56T= (p.Ile19=) n.198T= n.64T= n.240T= c.675T= n.228T= | |
| 19 | g.55157102A>C | CA407443116 | TNNI3 | c.56T>G (p.Ile19Ser) n.198T>G n.64T>G n.240T>G c.675T>G n.228T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157102A>G | CA407443117 | TNNI3 | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.198T>C n.64T>C n.240T>C c.675T>C n.228T>C | COSMIC |
| 19 | g.55157102A>T | CA310150423 | TNNI3 | c.56T>A (p.Ile19Asn) n.198T>A n.64T>A n.240T>A c.675T>A n.228T>A | dbSNP |
| 19 | g.55157103T>A | CA407443123 | TNNI3 | c.55A>T (p.Ile19Phe) n.197A>T n.63A>T n.239A>T c.674A>T n.227A>T | |
| 19 | g.55157103T>C | CA051852 | TNNI3 | c.55A>G (p.Ile19Val) n.197A>G n.63A>G n.239A>G c.674A>G n.227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157103T>G | CA407443121 | TNNI3 | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.197A>C n.63A>C n.239A>C c.674A>C n.227A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157103T= | CA2343275684 | TNNI3 | c.55A= (p.Ile19=) n.197A= n.63A= n.239A= c.674A= n.227A= | |
| 19 | g.55157104T>A | CA508989653 | TNNI3 | c.54A>T (p.Pro18=) n.196A>T n.62A>T n.238A>T c.673A>T n.226A>T | |
| 19 | g.55157104T>C | CA508989651 | TNNI3 | c.54A>G (p.Pro18=) n.196A>G n.62A>G n.238A>G c.673A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157104T>G | CA508989652 | TNNI3 | c.54A>C (p.Pro18=) n.196A>C n.62A>C n.238A>C c.673A>C n.226A>C | |
| 19 | g.55157104_55157105delinsTG | CA2343275685 | TNNI3 | c.53_54delinsCA (p.Pro18=) n.195_196delinsCA n.61_62delinsCA n.237_238delinsCA c.672_673delinsCA n.225_226delinsCA | |
| 19 | g.55157105G>A | CA407443126 | TNNI3 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.195C>T n.61C>T n.237C>T c.672C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157105G>C | CA407443125 | TNNI3 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.195C>G n.61C>G n.237C>G c.672C>G n.225C>G |