WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55156958_55156994del | CA2587244470 | TNNI3 | c.108+60_108+96del (n.108+60_108+96del) n.310_346del n.116+60_116+96del n.292+60_292+96del c.727+60_727+96del n.280+60_280+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156989_55156999delinsACTCCCAGGGT | CA2343275598 | TNNI3 | c.108+51_108+61delinsACCCTGGGAGT (n.108+51_108+61delinsACCCTGGGAGT) n.301_311delinsACCCTGGGAGT n.116+51_116+61delinsACCCTGGGAGT n.292+51_292+61delinsACCCTGGGAGT c.727+51_727+61delinsACCCTGGGAGT n.280+51_280+61delinsACCCTGGGAGT | |
| 19 | g.55156992_55157001del | CA2343275599 | TNNI3 | c.108+51_108+60del (n.108+51_108+60del) n.301_310del n.116+51_116+60del n.292+51_292+60del c.727+51_727+60del n.280+51_280+60del | dbSNP |
| 19 | g.55156994del | CA2587244510 | TNNI3 | c.108+58del (n.108+58del) n.308del n.116+58del n.292+58del c.727+58del n.280+58del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156993C>A | CA2576892751 | TNNI3 | c.108+57G>T (n.108+57G>T) n.307G>T n.116+57G>T n.292+57G>T c.727+57G>T n.280+57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156993C= | CA2343275603 | TNNI3 | c.108+57G= (n.108+57G=) n.307G= n.116+57G= n.292+57G= c.727+57G= n.280+57G= | |
| 19 | g.55156993C>G | CA883725603 | TNNI3 | c.108+57G>C (n.108+57G>C) n.307G>C n.116+57G>C n.292+57G>C c.727+57G>C n.280+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55156993C>T | CA310150335 | TNNI3 | c.108+57G>A (n.108+57G>A) n.307G>A n.116+57G>A n.292+57G>A c.727+57G>A n.280+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55156994C>T | CA2587244511 | TNNI3 | c.108+56G>A (n.108+56G>A) n.306G>A n.116+56G>A n.292+56G>A c.727+56G>A n.280+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156995A>C | CA997262055 | TNNI3 | c.108+55T>G (n.108+55T>G) n.305T>G n.116+55T>G n.292+55T>G c.727+55T>G n.280+55T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55156995A>G | CA2587244512 | TNNI3 | c.108+55T>C (n.108+55T>C) n.305T>C n.116+55T>C n.292+55T>C c.727+55T>C n.280+55T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156996G>A | CA997262056 | TNNI3 | c.108+54C>T (n.108+54C>T) n.304C>T n.116+54C>T n.292+54C>T c.727+54C>T n.280+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55156996G= | CA2343275604 | TNNI3 | c.108+54C= (n.108+54C=) n.304C= n.116+54C= n.292+54C= c.727+54C= n.280+54C= | |
| 19 | g.55156997G>A | CA2587244513 | TNNI3 | c.108+53C>T (n.108+53C>T) n.303C>T n.116+53C>T n.292+53C>T c.727+53C>T n.280+53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156998G>A | CA2587244514 | TNNI3 | c.108+52C>T (n.108+52C>T) n.302C>T n.116+52C>T n.292+52C>T c.727+52C>T n.280+52C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156998G>C | CA2587244515 | TNNI3 | c.108+52C>G (n.108+52C>G) n.302C>G n.116+52C>G n.292+52C>G c.727+52C>G n.280+52C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156998G>T | CA2587244516 | TNNI3 | c.108+52C>A (n.108+52C>A) n.302C>A n.116+52C>A n.292+52C>A c.727+52C>A n.280+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156999T>A | CA2343275606 | TNNI3 | c.108+51A>T (n.108+51A>T) n.301A>T n.116+51A>T n.292+51A>T c.727+51A>T n.280+51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55156999T>G | CA2587244517 | TNNI3 | c.108+51A>C (n.108+51A>C) n.301A>C n.116+51A>C n.292+51A>C c.727+51A>C n.280+51A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156999T= | CA2343275605 | TNNI3 | c.108+51A= (n.108+51A=) n.301A= n.116+51A= n.292+51A= c.727+51A= n.280+51A= | |
| 19 | g.55157001T>A | CA2587244518 | TNNI3 | c.108+49A>T (n.108+49A>T) n.299A>T n.116+49A>T n.292+49A>T c.727+49A>T n.280+49A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157001T>C | CA049990 | TNNI3 | c.108+49A>G (n.108+49A>G) n.299A>G n.116+49A>G n.292+49A>G c.727+49A>G n.280+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157001T= | CA2343275607 | TNNI3 | c.108+49A= (n.108+49A=) n.299A= n.116+49A= n.292+49A= c.727+49A= n.280+49A= | |
| 19 | g.55157002T>C | CA633871976 | TNNI3 | c.108+48A>G (n.108+48A>G) n.298A>G n.116+48A>G n.292+48A>G c.727+48A>G n.280+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157002T>G | CA633871974 | TNNI3 | c.108+48A>C (n.108+48A>C) n.298A>C n.116+48A>C n.292+48A>C c.727+48A>C n.280+48A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.55157002T= | CA2343275608 | TNNI3 | c.108+48A= (n.108+48A=) n.298A= n.116+48A= n.292+48A= c.727+48A= n.280+48A= | |
| 19 | g.55157003G>A | CA2587244520 | TNNI3 | c.108+47C>T (n.108+47C>T) n.297C>T n.116+47C>T n.292+47C>T c.727+47C>T n.280+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157003G>C | CA049982 | TNNI3 | c.108+47C>G (n.108+47C>G) n.297C>G n.116+47C>G n.292+47C>G c.727+47C>G n.280+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157003G= | CA2343275609 | TNNI3 | c.108+47C= (n.108+47C=) n.297C= n.116+47C= n.292+47C= c.727+47C= n.280+47C= | |
| 19 | g.55157003G>T | CA2587244519 | TNNI3 | c.108+47C>A (n.108+47C>A) n.297C>A n.116+47C>A n.292+47C>A c.727+47C>A n.280+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157004G>A | CA633871978 | TNNI3 | c.108+46C>T (n.108+46C>T) n.296C>T n.116+46C>T n.292+46C>T c.727+46C>T n.280+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157004G>C | CA049973 | TNNI3 | c.108+46C>G (n.108+46C>G) n.296C>G n.116+46C>G n.292+46C>G c.727+46C>G n.280+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157004G= | CA2343275610 | TNNI3 | c.108+46C= (n.108+46C=) n.296C= n.116+46C= n.292+46C= c.727+46C= n.280+46C= | |
| 19 | g.55157004G>T | CA2587244521 | TNNI3 | c.108+46C>A (n.108+46C>A) n.296C>A n.116+46C>A n.292+46C>A c.727+46C>A n.280+46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157005A= | CA2343275611 | TNNI3 | c.108+45T= (n.108+45T=) n.295T= n.116+45T= n.292+45T= c.727+45T= n.280+45T= | |
| 19 | g.55157005A>G | CA633871980 | TNNI3 | c.108+45T>C (n.108+45T>C) n.295T>C n.116+45T>C n.292+45T>C c.727+45T>C n.280+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157005A>T | CA633871982 | TNNI3 | c.108+45T>A (n.108+45T>A) n.295T>A n.116+45T>A n.292+45T>A c.727+45T>A n.280+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157006dup | CA2587244522 | TNNI3 | c.108+44dup (n.108+44dup) n.294dup n.116+44dup n.292+44dup c.727+44dup n.280+44dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157007C>A | CA2587244524 | TNNI3 | c.108+43G>T (n.108+43G>T) n.293G>T n.116+43G>T n.292+43G>T c.727+43G>T n.280+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157007C= | CA2343275612 | TNNI3 | c.108+43G= (n.108+43G=) n.293G= n.116+43G= n.292+43G= c.727+43G= n.280+43G= | |
| 19 | g.55157007C>T | CA883725633 | TNNI3 | c.108+43G>A (n.108+43G>A) n.293G>A n.116+43G>A n.292+43G>A c.727+43G>A n.280+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55157009del | CA2587244523 | TNNI3 | c.108+43del (n.108+43del) n.293del n.116+43del n.292+43del c.727+43del n.280+43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157008C>A | CA2587244525 | TNNI3 | c.108+42G>T (n.108+42G>T) n.292G>T n.116+42G>T n.292+42G>T c.727+42G>T n.280+42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157008C= | CA2343275613 | TNNI3 | c.108+42G= (n.108+42G=) n.292G= n.116+42G= n.292+42G= c.727+42G= n.280+42G= | |
| 19 | g.55157008C>T | CA883725635 | TNNI3 | c.108+42G>A (n.108+42G>A) n.292G>A n.116+42G>A n.292+42G>A c.727+42G>A n.280+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55157010T>C | CA2587244526 | TNNI3 | c.108+40A>G (n.108+40A>G) n.290A>G n.116+40A>G n.292+40A>G c.727+40A>G n.280+40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157010T>G | CA2343275615 | TNNI3 | c.108+40A>C (n.108+40A>C) n.290A>C n.116+40A>C n.292+40A>C c.727+40A>C n.280+40A>C | dbSNP |
| 19 | g.55157010T= | CA2343275614 | TNNI3 | c.108+40A= (n.108+40A=) n.290A= n.116+40A= n.292+40A= c.727+40A= n.280+40A= | |
| 19 | g.55157011C>A | CA2587244527 | TNNI3 | c.108+39G>T (n.108+39G>T) n.289G>T n.116+39G>T n.292+39G>T c.727+39G>T n.280+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55157011C>T | CA2587244528 | TNNI3 | c.108+39G>A (n.108+39G>A) n.289G>A n.116+39G>A n.292+39G>A c.727+39G>A n.280+39G>A | gnomAD v4 |