Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55156310T>A | CA407441990 | TNNI3 | c.173A>T (p.Lys58Met) n.172A>T n.181A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) n.357A>T c.792A>T c.98A>T (p.Lys33Met) n.345A>T | |
19 | g.55156310T>C | CA10583865 | TNNI3 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.172A>G n.181A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) n.357A>G c.792A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.345A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156310T>G | CA407441988 | TNNI3 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.172A>C n.181A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) n.357A>C c.792A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.345A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156310T= | CA2343275184 | TNNI3 | c.173A= (p.Lys58=) n.172A= n.181A= c.136A= (p.Ser46=) n.357A= c.792A= c.98A= (p.Lys33=) n.345A= | |
19 | g.55156311T>A | CA407441995 | TNNI3 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.171A>T n.180A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.356A>T c.791A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.344A>T | |
19 | g.55156311T>C | CA407441997 | TNNI3 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.171A>G n.180A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.356A>G c.791A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.344A>G | |
19 | g.55156311T>G | CA407441998 | TNNI3 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.171A>C n.180A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.356A>C c.791A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.344A>C | |
19 | g.55156312T>A | CA407441999 | TNNI3 | c.171A>T (p.Ala57=) n.170A>T n.179A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.355A>T c.790A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.343A>T | |
19 | g.55156312T>C | CA407442000 | TNNI3 | c.171A>G (p.Ala57=) n.170A>G n.179A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.355A>G c.790A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.343A>G | |
19 | g.55156312T>G | CA407442001 | TNNI3 | c.171A>C (p.Ala57=) n.170A>C n.179A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.355A>C c.790A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.343A>C | |
19 | g.55156313G>A | CA407442002 | TNNI3 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.169C>T n.178C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.354C>T c.789C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.342C>T | |
19 | g.55156313G>C | CA407442004 | TNNI3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.169C>G n.178C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.354C>G c.789C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.342C>G | dbSNP |
19 | g.55156313G= | CA2343275185 | TNNI3 | c.170C= (p.Ala57=) n.169C= n.178C= c.133C= (p.Gln45=) n.354C= c.789C= c.95C= (p.Ala32=) n.342C= | |
19 | g.55156313G>T | CA407442007 | TNNI3 | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.169C>A n.178C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.354C>A c.789C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.342C>A | |
19 | g.55156314C>A | CA407442010 | TNNI3 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.168G>T n.177G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.353G>T c.788G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.341G>T | |
19 | g.55156314C>G | CA407442011 | TNNI3 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.168G>C n.177G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.353G>C c.788G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.341G>C | |
19 | g.55156314C>T | CA407442013 | TNNI3 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.168G>A n.177G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.353G>A c.788G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.341G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156315A= | CA2343275186 | TNNI3 | c.168T= (p.Ile56=) n.167T= n.176T= c.131T= (p.Leu44=) n.352T= c.787T= c.93T= (p.Ile31=) n.340T= | |
19 | g.55156315A>C | CA021335 | TNNI3 | c.168T>G (p.Ile56Met) n.167T>G n.176T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.352T>G c.787T>G c.93T>G (p.Ile31Met) n.340T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156315A>G | CA407442017 | TNNI3 | c.168T>C (p.Ile56=) n.167T>C n.176T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.352T>C c.787T>C c.93T>C (p.Ile31=) n.340T>C | |
19 | g.55156315A>T | CA407442020 | TNNI3 | c.168T>A (p.Ile56=) n.167T>A n.176T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.352T>A c.787T>A c.93T>A (p.Ile31=) n.340T>A | |
19 | g.55156316A= | CA2343275187 | TNNI3 | c.167T= (p.Ile56=) n.166T= n.175T= c.130T= (p.Leu44=) n.351T= c.786T= c.92T= (p.Ile31=) n.339T= | |
19 | g.55156316A>C | CA407442024 | TNNI3 | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.166T>G n.175T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.351T>G c.786T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.339T>G | |
19 | g.55156316A>G | CA021328 | TNNI3 | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.166T>C n.175T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.351T>C c.786T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.339T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156316A>T | CA407442028 | TNNI3 | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.166T>A n.175T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.351T>A c.786T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.339T>A | |
19 | g.55156317T>A | CA407442030 | TNNI3 | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.165A>T n.174A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.350A>T c.785A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.338A>T | |
19 | g.55156317T>C | CA050564 | TNNI3 | c.166A>G (p.Ile56Val) n.165A>G n.174A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.350A>G c.785A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.338A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.55156317T>G | CA407442034 | TNNI3 | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.165A>C n.174A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.350A>C c.785A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.338A>C | |
19 | g.55156317T= | CA2343275188 | TNNI3 | c.166A= (p.Ile56=) n.165A= n.174A= c.129A= (p.Arg43=) n.350A= c.785A= c.91A= (p.Ile31=) n.338A= | |
19 | g.55156318C>A | CA407442036 | TNNI3 | c.165G>T (p.Gln55His) n.164G>T n.173G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) n.349G>T c.784G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.337G>T | |
19 | g.55156318C>G | CA407442040 | TNNI3 | c.165G>C (p.Gln55His) n.164G>C n.173G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.349G>C c.784G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.337G>C | |
19 | g.55156318C>T | CA407442041 | TNNI3 | c.165G>A (p.Gln55=) n.164G>A n.173G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.349G>A c.784G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.337G>A | |
19 | g.55156319T>A | CA407442044 | TNNI3 | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.163A>T n.172A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.348A>T c.783A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.336A>T | |
19 | g.55156319T>C | CA407442046 | TNNI3 | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.163A>G n.172A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.348A>G c.783A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.336A>G | |
19 | g.55156319T>G | CA050551 | TNNI3 | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.163A>C n.172A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.348A>C c.783A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.336A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156319T= | CA2343275189 | TNNI3 | c.164A= (p.Gln55=) n.163A= n.172A= c.127A= (p.Arg43=) n.348A= c.783A= c.89A= (p.Gln30=) n.336A= | |
19 | g.55156320G>A | CA407442053 | TNNI3 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.162C>T n.171C>T c.126C>T (p.Cys42=) n.347C>T c.782C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.335C>T | |
19 | g.55156320G>C | CA407442056 | TNNI3 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.162C>G n.171C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) n.347C>G c.782C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.335C>G | |
19 | g.55156320G>T | CA407442051 | TNNI3 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.162C>A n.171C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) n.347C>A c.782C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.335C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156327_55156329del | CA2587243889 | TNNI3 | c.161_163del (p.Leu54del) n.160_162del n.169_171del c.124_126del (p.Cys42del) n.345_347del c.780_782del c.86_88del (p.Leu29del) n.333_335del | gnomAD v4 |
19 | g.55156321C>A | CA407442061 | TNNI3 | c.162G>T (p.Leu54=) n.161G>T n.170G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) n.346G>T c.781G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.334G>T | |
19 | g.55156321C>G | CA407442057 | TNNI3 | c.162G>C (p.Leu54=) n.161G>C n.170G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) n.346G>C c.781G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.334G>C | |
19 | g.55156321C>T | CA407442059 | TNNI3 | c.162G>A (p.Leu54=) n.161G>A n.170G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.346G>A c.781G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.334G>A | |
19 | g.55156322A>C | CA407442063 | TNNI3 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.160T>G n.169T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) n.345T>G c.780T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.333T>G | |
19 | g.55156322A>G | CA407442066 | TNNI3 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.160T>C n.169T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) n.345T>C c.780T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.333T>C | |
19 | g.55156322A>T | CA407442068 | TNNI3 | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.160T>A n.169T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) n.345T>A c.780T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.333T>A | |
19 | g.55156323G>A | CA508989586 | TNNI3 | c.160C>T (p.Leu54=) n.159C>T n.168C>T c.123C>T (p.Cys41=) n.344C>T c.779C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156323G>C | CA407442070 | TNNI3 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.159C>G n.168C>G c.123C>G (p.Cys41Trp) n.344C>G c.779C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.332C>G | |
19 | g.55156323G= | CA2343275190 | TNNI3 | c.160C= (p.Leu54=) n.159C= n.168C= c.123C= (p.Cys41=) n.344C= c.779C= c.85C= (p.Leu29=) n.332C= | |
19 | g.55156323G>T | CA407442072 | TNNI3 | c.160C>A (p.Leu54Met) n.159C>A n.168C>A c.123C>A (p.Cys41Ter) n.344C>A c.779C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.332C>A | gnomAD v4 |