Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55156293C>A | CA407441911 | TNNI3 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.189G>T n.198G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.374G>T c.809G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.362G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156293C= | CA2343275174 | TNNI3 | c.190G= (p.Glu64=) n.189G= n.198G= c.153G= (p.Glu51=) n.374G= c.809G= c.115G= (p.Glu39=) n.362G= | |
19 | g.55156293C>G | CA407441912 | TNNI3 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.189G>C n.198G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.374G>C c.809G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.362G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156293C>T | CA407441914 | TNNI3 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.189G>A n.198G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.374G>A c.809G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.362G>A | |
19 | g.55156294T>A | CA407441917 | TNNI3 | c.189A>T (p.Arg63=) n.188A>T n.197A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.373A>T c.808A>T c.114A>T (p.Arg38=) n.361A>T | |
19 | g.55156294T>C | CA407441916 | TNNI3 | c.189A>G (p.Arg63=) n.188A>G n.197A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.373A>G c.808A>G c.114A>G (p.Arg38=) n.361A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156294T>G | CA407441915 | TNNI3 | c.189A>C (p.Arg63=) n.188A>C n.197A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.373A>C c.808A>C c.114A>C (p.Arg38=) n.361A>C | |
19 | g.55156295C>A | CA407441919 | TNNI3 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.187G>T n.196G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.372G>T c.807G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.360G>T | |
19 | g.55156295C= | CA2343275175 | TNNI3 | c.188G= (p.Arg63=) n.187G= n.196G= c.151G= (p.Glu51=) n.372G= c.807G= c.113G= (p.Arg38=) n.360G= | |
19 | g.55156295C>G | CA407441920 | TNNI3 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.187G>C n.196G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.372G>C c.807G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.360G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156295C>T | CA407441922 | TNNI3 | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.187G>A n.196G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.372G>A c.807G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) n.360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156296G>A | CA407441923 | TNNI3 | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.186C>T n.195C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.371C>T c.806C>T c.112C>T (p.Arg38Ter) n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156296G>C | CA407441925 | TNNI3 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.186C>G n.195C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.371C>G c.806C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.359C>G | |
19 | g.55156296G= | CA2343275176 | TNNI3 | c.187C= (p.Arg63=) n.186C= n.195C= c.150C= (p.Ser50=) n.371C= c.806C= c.112C= (p.Arg38=) n.359C= | |
19 | g.55156296G>T | CA407441927 | TNNI3 | c.187C>A (p.Arg63=) n.186C>A n.195C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.371C>A c.806C>A c.112C>A (p.Arg38=) n.359C>A | |
19 | g.55156297C>A | CA407441928 | TNNI3 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.185G>T n.194G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.370G>T c.805G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.358G>T | |
19 | g.55156297C>G | CA407441930 | TNNI3 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.185G>C n.194G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.370G>C c.805G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.358G>C | |
19 | g.55156297C>T | CA407441931 | TNNI3 | c.186G>A (p.Glu62=) n.185G>A n.194G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.370G>A c.805G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.358G>A | |
19 | g.55156298T>A | CA407441932 | TNNI3 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.184A>T n.193A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.369A>T c.804A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.357A>T | |
19 | g.55156298T>C | CA407441934 | TNNI3 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.184A>G n.193A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.369A>G c.804A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156298T>G | CA407441935 | TNNI3 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.184A>C n.193A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.369A>C c.804A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.357A>C | |
19 | g.55156298T= | CA2343275177 | TNNI3 | c.185A= (p.Glu62=) n.184A= n.193A= c.148A= (p.Ser50=) n.369A= c.804A= c.110A= (p.Glu37=) n.357A= | |
19 | g.55156299C>A | CA407441936 | TNNI3 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.183G>T n.192G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) n.368G>T c.803G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.356G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156299C= | CA2343275178 | TNNI3 | c.184G= (p.Glu62=) n.183G= n.192G= c.147G= (p.Trp49=) n.368G= c.803G= c.109G= (p.Glu37=) n.356G= | |
19 | g.55156299C>G | CA407441939 | TNNI3 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.183G>C n.192G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) n.368G>C c.803G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.356G>C | |
19 | g.55156299C>T | CA407441938 | TNNI3 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.183G>A n.192G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) n.368G>A c.803G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156300C>A | CA407441942 | TNNI3 | c.183G>T (p.Leu61=) n.182G>T n.191G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) n.367G>T c.802G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.355G>T | |
19 | g.55156300C>G | CA407441945 | TNNI3 | c.183G>C (p.Leu61=) n.182G>C n.191G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) n.367G>C c.802G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.355G>C | |
19 | g.55156300C>T | CA407441943 | TNNI3 | c.183G>A (p.Leu61=) n.182G>A n.191G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) n.367G>A c.802G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.355G>A | |
19 | g.55156301A>C | CA407441947 | TNNI3 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.181T>G n.190T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) n.366T>G c.801T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.354T>G | |
19 | g.55156301A>G | CA407441950 | TNNI3 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.181T>C n.190T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) n.366T>C c.801T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.354T>C | |
19 | g.55156301A>T | CA407441949 | TNNI3 | c.182T>A (p.Leu61Gln) n.181T>A n.190T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.366T>A c.801T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.354T>A | |
19 | g.55156302G>A | CA508989585 | TNNI3 | c.181C>T (p.Leu61=) n.180C>T n.189C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.365C>T c.800C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.353C>T | |
19 | g.55156302G>C | CA407441952 | TNNI3 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.180C>G n.189C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) n.365C>G c.800C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.353C>G | |
19 | g.55156302G>T | CA407441953 | TNNI3 | c.181C>A (p.Leu61Met) n.180C>A n.189C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) n.365C>A c.800C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.353C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156303C>A | CA407441954 | TNNI3 | c.180G>T (p.Glu60Asp) n.179G>T n.188G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.364G>T c.799G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55156303C= | CA2343275179 | TNNI3 | c.180G= (p.Glu60=) n.179G= n.188G= c.143G= (p.Ser48=) n.364G= c.799G= c.105G= (p.Glu35=) n.352G= | |
19 | g.55156303C>G | CA407441956 | TNNI3 | c.180G>C (p.Glu60Asp) n.179G>C n.188G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.364G>C c.799G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.352G>C | |
19 | g.55156303C>T | CA407441957 | TNNI3 | c.180G>A (p.Glu60=) n.179G>A n.188G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.364G>A c.799G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156304T>A | CA407441959 | TNNI3 | c.179A>T (p.Glu60Val) n.178A>T n.187A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.363A>T c.798A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.351A>T | |
19 | g.55156304T>C | CA407441961 | TNNI3 | c.179A>G (p.Glu60Gly) n.178A>G n.187A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.363A>G c.798A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.351A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156304T>G | CA407441962 | TNNI3 | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.178A>C n.187A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.363A>C c.798A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.351A>C | |
19 | g.55156304T= | CA2343275180 | TNNI3 | c.179A= (p.Glu60=) n.178A= n.187A= c.142A= (p.Ser48=) n.363A= c.798A= c.104A= (p.Glu35=) n.351A= | |
19 | g.55156305C>A | CA407441966 | TNNI3 | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.177G>T n.186G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.362G>T c.797G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.350G>T | |
19 | g.55156305C= | CA2343275181 | TNNI3 | c.178G= (p.Glu60=) n.177G= n.186G= c.141G= (p.Lys47=) n.362G= c.797G= c.103G= (p.Glu35=) n.350G= | |
19 | g.55156305C>G | CA050584 | TNNI3 | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.177G>C n.186G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.362G>C c.797G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156305C>T | CA407441969 | TNNI3 | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.177G>A n.186G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.362G>A c.797G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.350G>A | |
19 | g.55156306T>A | CA407441971 | TNNI3 | c.177A>T (p.Gln59His) n.176A>T n.185A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.361A>T c.796A>T c.102A>T (p.Gln34His) n.349A>T | |
19 | g.55156306T>C | CA407441974 | TNNI3 | c.177A>G (p.Gln59=) n.176A>G n.185A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.361A>G c.796A>G c.102A>G (p.Gln34=) n.349A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156306T>G | CA407441972 | TNNI3 | c.177A>C (p.Gln59His) n.176A>C n.185A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.361A>C c.796A>C c.102A>C (p.Gln34His) n.349A>C |