WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55156210C>A | CA508989538 | TNNI3 | c.273G>T (p.Ala91=) n.272G>T n.281G>T n.457G>T c.892G>T c.198G>T (p.Ala66=) n.445G>T | |
| 19 | g.55156210C= | CA2343275123 | TNNI3 | c.273G= (p.Ala91=) n.272G= n.281G= n.457G= c.892G= c.198G= (p.Ala66=) n.445G= | |
| 19 | g.55156210C>G | CA508989539 | TNNI3 | c.273G>C (p.Ala91=) n.272G>C n.281G>C n.457G>C c.892G>C c.198G>C (p.Ala66=) n.445G>C | ClinVar |
| 19 | g.55156210C>T | CA021456 | TNNI3 | c.273G>A (p.Ala91=) n.272G>A n.281G>A n.457G>A c.892G>A c.198G>A (p.Ala66=) n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55156211G>A | CA050965 | TNNI3 | c.272C>T (p.Ala91Val) n.271C>T n.280C>T n.456C>T c.891C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55156211G>C | CA407441673 | TNNI3 | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.271C>G n.280C>G n.456C>G c.891C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.444C>G | |
| 19 | g.55156211G= | CA2343275124 | TNNI3 | c.272C= (p.Ala91=) n.271C= n.280C= n.456C= c.891C= c.197C= (p.Ala66=) n.444C= | |
| 19 | g.55156211G>T | CA407441674 | TNNI3 | c.272C>A (p.Ala91Glu) n.271C>A n.280C>A n.456C>A c.891C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) n.444C>A | |
| 19 | g.55156212C>A | CA407441675 | TNNI3 | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.270G>T n.279G>T n.455G>T c.890G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.443G>T | |
| 19 | g.55156212C= | CA2343275125 | TNNI3 | c.271G= (p.Ala91=) n.270G= n.279G= n.455G= c.890G= c.196G= (p.Ala66=) n.443G= | |
| 19 | g.55156212C>G | CA407441676 | TNNI3 | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.270G>C n.279G>C n.455G>C c.890G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.443G>C | |
| 19 | g.55156212C>T | CA407441677 | TNNI3 | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.270G>A n.279G>A n.455G>A c.890G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55156213G>A | CA508989540 | TNNI3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.269C>T n.278C>T n.454C>T c.889C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.442C>T | |
| 19 | g.55156213G>C | CA407441679 | TNNI3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.269C>G n.278C>G n.454C>G c.889C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.442C>G | |
| 19 | g.55156213G>T | CA407441678 | TNNI3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.269C>A n.278C>A n.454C>A c.889C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.442C>A | |
| 19 | g.55156214A>C | CA407441680 | TNNI3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.268T>G n.277T>G n.453T>G c.888T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.441T>G | ClinVar |
| 19 | g.55156214A>G | CA407441681 | TNNI3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.268T>C n.277T>C n.453T>C c.888T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.441T>C | |
| 19 | g.55156214A>T | CA407441682 | TNNI3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.268T>A n.277T>A n.453T>A c.888T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.441T>A | |
| 19 | g.55156215A>C | CA407441683 | TNNI3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.267T>G n.276T>G n.452T>G c.887T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.440T>G | |
| 19 | g.55156215A>G | CA407441684 | TNNI3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.267T>C n.276T>C n.452T>C c.887T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.440T>C | |
| 19 | g.55156215A>T | CA407441685 | TNNI3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.267T>A n.276T>A n.452T>A c.887T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.440T>A | |
| 19 | g.55156216G>A | CA508989541 | TNNI3 | c.267C>T (p.Gly89=) n.266C>T n.275C>T n.451C>T c.886C>T c.192C>T (p.Gly64=) n.439C>T | |
| 19 | g.55156216G>C | CA508989542 | TNNI3 | c.267C>G (p.Gly89=) n.266C>G n.275C>G n.451C>G c.886C>G c.192C>G (p.Gly64=) n.439C>G | |
| 19 | g.55156216G>T | CA508989543 | TNNI3 | c.267C>A (p.Gly89=) n.266C>A n.275C>A n.451C>A c.886C>A c.192C>A (p.Gly64=) n.439C>A | ClinVar |
| 19 | g.55156217C>A | CA407441686 | TNNI3 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.265G>T n.274G>T n.450G>T c.885G>T c.191G>T (p.Gly64Val) n.438G>T | |
| 19 | g.55156217C>G | CA407441688 | TNNI3 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.265G>C n.274G>C n.450G>C c.885G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) n.438G>C | |
| 19 | g.55156217C>T | CA407441687 | TNNI3 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.265G>A n.274G>A n.450G>A c.885G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) n.438G>A | |
| 19 | g.55156218C>A | CA407441689 | TNNI3 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.264G>T n.273G>T n.449G>T c.884G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) n.437G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156218C= | CA2343275126 | TNNI3 | c.265G= (p.Gly89=) n.264G= n.273G= n.449G= c.884G= c.190G= (p.Gly64=) n.437G= | |
| 19 | g.55156218C>G | CA407441690 | TNNI3 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.264G>C n.273G>C n.449G>C c.884G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) n.437G>C | |
| 19 | g.55156218C>T | CA407441691 | TNNI3 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.264G>A n.273G>A n.449G>A c.884G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) n.437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55156219C>A | CA050950 | TNNI3 | c.264G>T (p.Leu88=) n.263G>T n.272G>T n.448G>T c.883G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55156219C= | CA2343275127 | TNNI3 | c.264G= (p.Leu88=) n.263G= n.272G= n.448G= c.883G= c.189G= (p.Leu63=) n.436G= | |
| 19 | g.55156219C>G | CA508989544 | TNNI3 | c.264G>C (p.Leu88=) n.263G>C n.272G>C n.448G>C c.883G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.436G>C | |
| 19 | g.55156219C>T | CA508989545 | TNNI3 | c.264G>A (p.Leu88=) n.263G>A n.272G>A n.448G>A c.883G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55156220A= | CA2343275128 | TNNI3 | c.263T= (p.Leu88=) n.262T= n.271T= n.447T= c.882T= c.188T= (p.Leu63=) n.435T= | |
| 19 | g.55156220A>C | CA050940 | TNNI3 | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.262T>G n.271T>G n.447T>G c.882T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.435T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.55156220A>G | CA407441692 | TNNI3 | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.262T>C n.271T>C n.447T>C c.882T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.435T>C | |
| 19 | g.55156220A>T | CA407441693 | TNNI3 | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.262T>A n.271T>A n.447T>A c.882T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.435T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156221G>A | CA508989546 | TNNI3 | c.262C>T (p.Leu88=) n.261C>T n.270C>T n.446C>T c.881C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.434C>T | |
| 19 | g.55156221G>C | CA407441694 | TNNI3 | c.262C>G (p.Leu88Val) n.261C>G n.270C>G n.446C>G c.881C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.434C>G | |
| 19 | g.55156221G>T | CA407441695 | TNNI3 | c.262C>A (p.Leu88Met) n.261C>A n.270C>A n.446C>A c.881C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.434C>A | |
| 19 | g.55156222C>A | CA508989547 | TNNI3 | c.261G>T (p.Gly87=) n.260G>T n.269G>T n.445G>T c.880G>T c.186G>T (p.Gly62=) n.433G>T | |
| 19 | g.55156222C>G | CA508989548 | TNNI3 | c.261G>C (p.Gly87=) n.260G>C n.269G>C n.445G>C c.880G>C c.186G>C (p.Gly62=) n.433G>C | ClinVar |
| 19 | g.55156222C>T | CA508989549 | TNNI3 | c.261G>A (p.Gly87=) n.260G>A n.269G>A n.445G>A c.880G>A c.186G>A (p.Gly62=) n.433G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55156223C>A | CA407441696 | TNNI3 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.259G>T n.268G>T n.444G>T c.879G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.432G>T | |
| 19 | g.55156223C= | CA2343275129 | TNNI3 | c.260G= (p.Gly87=) n.259G= n.268G= n.444G= c.879G= c.185G= (p.Gly62=) n.432G= | |
| 19 | g.55156223C>G | CA407441697 | TNNI3 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.259G>C n.268G>C n.444G>C c.879G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.432G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55156223C>T | CA407441698 | TNNI3 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.259G>A n.268G>A n.444G>A c.879G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.432G>A | |
| 19 | g.55156224C>A | CA407441699 | TNNI3 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.258G>T n.267G>T n.443G>T c.878G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) n.431G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |