Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55156147_55156180delinsGGCTGTACTGCTGAATTCCGGGACTAGAAACCTC | CA2343275084 | TNNI3 | c.282+21_282+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC (n.282+21_282+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC) n.281+21_281+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC n.290+21_290+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC n.466+21_466+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC c.901+21_901+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC c.207+21_207+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC (n.207+21_207+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC) n.454+21_454+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC | |
19 | g.55156150_55156182del | CA633906535 | TNNI3 | c.282+21_282+53del (n.282+21_282+53del) n.281+21_281+53del n.290+21_290+53del n.466+21_466+53del c.901+21_901+53del c.207+21_207+53del (n.207+21_207+53del) n.454+21_454+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156150T>C | CA051065 | TNNI3 | c.282+51A>G (n.282+51A>G) n.281+51A>G n.290+51A>G n.466+51A>G c.901+51A>G c.207+51A>G (n.207+51A>G) n.454+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156150T= | CA2343275087 | TNNI3 | c.282+51A= (n.282+51A=) n.281+51A= n.290+51A= n.466+51A= c.901+51A= c.207+51A= (n.207+51A=) n.454+51A= | |
19 | g.55156151G>A | CA2587243818 | TNNI3 | c.282+50C>T (n.282+50C>T) n.281+50C>T n.290+50C>T n.466+50C>T c.901+50C>T c.207+50C>T (n.207+50C>T) n.454+50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156152T>C | CA051058 | TNNI3 | c.282+49A>G (n.282+49A>G) n.281+49A>G n.290+49A>G n.466+49A>G c.901+49A>G c.207+49A>G (n.207+49A>G) n.454+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156152T= | CA2343275088 | TNNI3 | c.282+49A= (n.282+49A=) n.281+49A= n.290+49A= n.466+49A= c.901+49A= c.207+49A= (n.207+49A=) n.454+49A= | |
19 | g.55156153A>T | CA2741641424 | TNNI3 | c.282+48T>A (n.282+48T>A) n.281+48T>A n.290+48T>A n.466+48T>A c.901+48T>A c.207+48T>A (n.207+48T>A) n.454+48T>A | |
19 | g.55156154C>T | CA2587243820 | TNNI3 | c.282+47G>A (n.282+47G>A) n.281+47G>A n.290+47G>A n.466+47G>A c.901+47G>A c.207+47G>A (n.207+47G>A) n.454+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156155T>A | CA2587243821 | TNNI3 | c.282+46A>T (n.282+46A>T) n.281+46A>T n.290+46A>T n.466+46A>T c.901+46A>T c.207+46A>T (n.207+46A>T) n.454+46A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156155T>C | CA2587243822 | TNNI3 | c.282+46A>G (n.282+46A>G) n.281+46A>G n.290+46A>G n.466+46A>G c.901+46A>G c.207+46A>G (n.207+46A>G) n.454+46A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156156G>A | CA633906536 | TNNI3 | c.282+45C>T (n.282+45C>T) n.281+45C>T n.290+45C>T n.466+45C>T c.901+45C>T c.207+45C>T (n.207+45C>T) n.454+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156156G= | CA2343275089 | TNNI3 | c.282+45C= (n.282+45C=) n.281+45C= n.290+45C= n.466+45C= c.901+45C= c.207+45C= (n.207+45C=) n.454+45C= | |
19 | g.55156161A= | CA2343275090 | TNNI3 | c.282+40T= (n.282+40T=) n.281+40T= n.290+40T= n.466+40T= c.901+40T= c.207+40T= (n.207+40T=) n.454+40T= | |
19 | g.55156161A>G | CA633906537 | TNNI3 | c.282+40T>C (n.282+40T>C) n.281+40T>C n.290+40T>C n.466+40T>C c.901+40T>C c.207+40T>C (n.207+40T>C) n.454+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156165C= | CA2343275092 | TNNI3 | c.282+36G= (n.282+36G=) n.281+36G= n.290+36G= n.466+36G= c.901+36G= c.207+36G= (n.207+36G=) n.454+36G= | |
19 | g.55156165C>G | CA051052 | TNNI3 | c.282+36G>C (n.282+36G>C) n.281+36G>C n.290+36G>C n.466+36G>C c.901+36G>C c.207+36G>C (n.207+36G>C) n.454+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156165C>T | CA2343275091 | TNNI3 | c.282+36G>A (n.282+36G>A) n.281+36G>A n.290+36G>A n.466+36G>A c.901+36G>A c.207+36G>A (n.207+36G>A) n.454+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156166G>C | CA310149658 | TNNI3 | c.282+35C>G (n.282+35C>G) n.281+35C>G n.290+35C>G n.466+35C>G c.901+35C>G c.207+35C>G (n.207+35C>G) n.454+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156166G= | CA2343275093 | TNNI3 | c.282+35C= (n.282+35C=) n.281+35C= n.290+35C= n.466+35C= c.901+35C= c.207+35C= (n.207+35C=) n.454+35C= | |
19 | g.55156167G>C | CA051042 | TNNI3 | c.282+34C>G (n.282+34C>G) n.281+34C>G n.290+34C>G n.466+34C>G c.901+34C>G c.207+34C>G (n.207+34C>G) n.454+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156167G= | CA2343275094 | TNNI3 | c.282+34C= (n.282+34C=) n.281+34C= n.290+34C= n.466+34C= c.901+34C= c.207+34C= (n.207+34C=) n.454+34C= | |
19 | g.55156167G>T | CA051030 | TNNI3 | c.282+34C>A (n.282+34C>A) n.281+34C>A n.290+34C>A n.466+34C>A c.901+34C>A c.207+34C>A (n.207+34C>A) n.454+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156168_55156169delinsGA | CA2343275095 | TNNI3 | c.282+32_282+33delinsTC (n.282+32_282+33delinsTC) n.281+32_281+33delinsTC n.290+32_290+33delinsTC n.466+32_466+33delinsTC c.901+32_901+33delinsTC c.207+32_207+33delinsTC (n.207+32_207+33delinsTC) n.454+32_454+33delinsTC | |
19 | g.55156169del | CA051017 | TNNI3 | c.282+32del (n.282+32del) n.281+32del n.290+32del n.466+32del c.901+32del c.207+32del (n.207+32del) n.454+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156169A= | CA2343275096 | TNNI3 | c.282+32T= (n.282+32T=) n.281+32T= n.290+32T= n.466+32T= c.901+32T= c.207+32T= (n.207+32T=) n.454+32T= | |
19 | g.55156169A>T | CA051021 | TNNI3 | c.282+32T>A (n.282+32T>A) n.281+32T>A n.290+32T>A n.466+32T>A c.901+32T>A c.207+32T>A (n.207+32T>A) n.454+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156170C>G | CA2587243823 | TNNI3 | c.282+31G>C (n.282+31G>C) n.281+31G>C n.290+31G>C n.466+31G>C c.901+31G>C c.207+31G>C (n.207+31G>C) n.454+31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156170C>T | CA2587243825 | TNNI3 | c.282+31G>A (n.282+31G>A) n.281+31G>A n.290+31G>A n.466+31G>A c.901+31G>A c.207+31G>A (n.207+31G>A) n.454+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156171T>G | CA310149687 | TNNI3 | c.282+30A>C (n.282+30A>C) n.281+30A>C n.290+30A>C n.466+30A>C c.901+30A>C c.207+30A>C (n.207+30A>C) n.454+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156171T= | CA2343275097 | TNNI3 | c.282+30A= (n.282+30A=) n.281+30A= n.290+30A= n.466+30A= c.901+30A= c.207+30A= (n.207+30A=) n.454+30A= | |
19 | g.55156173G>A | CA2587243826 | TNNI3 | c.282+28C>T (n.282+28C>T) n.281+28C>T n.290+28C>T n.466+28C>T c.901+28C>T c.207+28C>T (n.207+28C>T) n.454+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156174A>T | CA2587243827 | TNNI3 | c.282+27T>A (n.282+27T>A) n.281+27T>A n.290+27T>A n.466+27T>A c.901+27T>A c.207+27T>A (n.207+27T>A) n.454+27T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156177C= | CA2343275098 | TNNI3 | c.282+24G= (n.282+24G=) n.281+24G= n.290+24G= n.466+24G= c.901+24G= c.207+24G= (n.207+24G=) n.454+24G= | |
19 | g.55156177C>T | CA051008 | TNNI3 | c.282+24G>A (n.282+24G>A) n.281+24G>A n.290+24G>A n.466+24G>A c.901+24G>A c.207+24G>A (n.207+24G>A) n.454+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156178C= | CA2343275099 | TNNI3 | c.282+23G= (n.282+23G=) n.281+23G= n.290+23G= n.466+23G= c.901+23G= c.207+23G= (n.207+23G=) n.454+23G= | |
19 | g.55156178C>G | CA051002 | TNNI3 | c.282+23G>C (n.282+23G>C) n.281+23G>C n.290+23G>C n.466+23G>C c.901+23G>C c.207+23G>C (n.207+23G>C) n.454+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156178C>T | CA883724557 | TNNI3 | c.282+23G>A (n.282+23G>A) n.281+23G>A n.290+23G>A n.466+23G>A c.901+23G>A c.207+23G>A (n.207+23G>A) n.454+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156180C= | CA2343275100 | TNNI3 | c.282+21G= (n.282+21G=) n.281+21G= n.290+21G= n.466+21G= c.901+21G= c.207+21G= (n.207+21G=) n.454+21G= | |
19 | g.55156180C>G | CA2576892692 | TNNI3 | c.282+21G>C (n.282+21G>C) n.281+21G>C n.290+21G>C n.466+21G>C c.901+21G>C c.207+21G>C (n.207+21G>C) n.454+21G>C | |
19 | g.55156180C>T | CA051000 | TNNI3 | c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.281+21G>A n.290+21G>A n.466+21G>A c.901+21G>A c.207+21G>A (n.207+21G>A) n.454+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156181G>A | CA2587243830 | TNNI3 | c.282+20C>T (n.282+20C>T) n.281+20C>T n.290+20C>T n.466+20C>T c.901+20C>T c.207+20C>T (n.207+20C>T) n.454+20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156181G>C | CA633906538 | TNNI3 | c.282+20C>G (n.282+20C>G) n.281+20C>G n.290+20C>G n.466+20C>G c.901+20C>G c.207+20C>G (n.207+20C>G) n.454+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156181G= | CA2343275101 | TNNI3 | c.282+20C= (n.282+20C=) n.281+20C= n.290+20C= n.466+20C= c.901+20C= c.207+20C= (n.207+20C=) n.454+20C= | |
19 | g.55156182C>A | CA2587243833 | TNNI3 | c.282+19G>T (n.282+19G>T) n.281+19G>T n.290+19G>T n.466+19G>T c.901+19G>T c.207+19G>T (n.207+19G>T) n.454+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156184T>A | CA050997 | TNNI3 | c.282+17A>T (n.282+17A>T) n.281+17A>T n.290+17A>T n.466+17A>T c.901+17A>T c.207+17A>T (n.207+17A>T) n.454+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156184T= | CA2343275102 | TNNI3 | c.282+17A= (n.282+17A=) n.281+17A= n.290+17A= n.466+17A= c.901+17A= c.207+17A= (n.207+17A=) n.454+17A= | |
19 | g.55156184_55156185delinsAA | CA658799314 | TNNI3 | c.282+16_282+17delinsTT (n.282+16_282+17delinsTT) n.281+16_281+17delinsTT n.290+16_290+17delinsTT n.466+16_466+17delinsTT c.901+16_901+17delinsTT c.207+16_207+17delinsTT (n.207+16_207+17delinsTT) n.454+16_454+17delinsTT | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156184_55156185delinsTC | CA2343275103 | TNNI3 | c.282+16_282+17delinsGA (n.282+16_282+17delinsGA) n.281+16_281+17delinsGA n.290+16_290+17delinsGA n.466+16_466+17delinsGA c.901+16_901+17delinsGA c.207+16_207+17delinsGA (n.207+16_207+17delinsGA) n.454+16_454+17delinsGA | |
19 | g.55156185C>A | CA050993 | TNNI3 | c.282+16G>T (n.282+16G>T) n.281+16G>T n.290+16G>T n.466+16G>T c.901+16G>T c.207+16G>T (n.207+16G>T) n.454+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |