WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55154733C>A | CA051435 | TNNI3 | c.372+8G>T (n.372+8G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.371+8G>T n.380+8G>T n.564G>T c.297+8G>T (n.297+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154733C= | CA2343274069 | TNNI3 | c.372+8G= (n.372+8G=) c.380G= (p.Arg127=) n.371+8G= n.380+8G= n.564G= c.297+8G= (n.297+8G=) | |
| 19 | g.55154733C>T | CA310148792 | TNNI3 | c.372+8G>A (n.372+8G>A) c.380G>A (p.Arg127His) n.371+8G>A n.380+8G>A n.564G>A c.297+8G>A (n.297+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154734G>A | CA021562 | TNNI3 | c.372+7C>T (n.372+7C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) n.371+7C>T n.380+7C>T n.563C>T c.297+7C>T (n.297+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154734G= | CA2343274070 | TNNI3 | c.372+7C= (n.372+7C=) c.379C= (p.Arg127=) n.371+7C= n.380+7C= n.563C= c.297+7C= (n.297+7C=) | |
| 19 | g.55154736C>A | CA2343274072 | TNNI3 | c.372+5G>T (n.372+5G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.371+5G>T n.380+5G>T n.561G>T c.297+5G>T (n.297+5G>T) | dbSNP |
| 19 | g.55154736C= | CA2343274071 | TNNI3 | c.372+5G= (n.372+5G=) c.377G= (p.Gly126=) n.371+5G= n.380+5G= n.561G= c.297+5G= (n.297+5G=) | |
| 19 | g.55154736_55154742delinsCCCACCT | CA2343274073 | TNNI3 | c.371_372+5delinsAGGTGGG c.371_377delinsAGGTGGG (p.Glu124=) n.370_371+5delinsAGGTGGG n.379_380+5delinsAGGTGGG n.555_561delinsAGGTGGG c.296_297+5delinsAGGTGGG | |
| 19 | g.55154737C>A | CA633871189 | TNNI3 | c.372+4G>T (n.372+4G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.371+4G>T n.380+4G>T n.560G>T c.297+4G>T (n.297+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154737C= | CA2343274075 | TNNI3 | c.372+4G= (n.372+4G=) c.376G= (p.Gly126=) n.371+4G= n.380+4G= n.560G= c.297+4G= (n.297+4G=) | |
| 19 | g.55154737C>G | CA2343274074 | TNNI3 | c.372+4G>C (n.372+4G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.371+4G>C n.380+4G>C n.560G>C c.297+4G>C (n.297+4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55154737C>T | CA883722960 | TNNI3 | c.372+4G>A (n.372+4G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.371+4G>A n.380+4G>A n.560G>A c.297+4G>A (n.297+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154739_55154744del | CA913187816 | TNNI3 | c.371_372+4del c.371_376del (p.Glu124_Val125del) n.370_371+4del n.379_380+4del n.555_560del c.296_297+4del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55154738C>A | CA310148804 | TNNI3 | c.372+3G>T (n.372+3G>T) c.375G>T (p.Val125=) n.371+3G>T n.380+3G>T n.559G>T c.297+3G>T (n.297+3G>T) | dbSNP |
| 19 | g.55154738C= | CA2343274076 | TNNI3 | c.372+3G= (n.372+3G=) c.375G= (p.Val125=) n.371+3G= n.380+3G= n.559G= c.297+3G= (n.297+3G=) | |
| 19 | g.55154738C>G | CA310148807 | TNNI3 | c.372+3G>C (n.372+3G>C) c.375G>C (p.Val125=) n.371+3G>C n.380+3G>C n.559G>C c.297+3G>C (n.297+3G>C) | dbSNP |
| 19 | g.55154738C>T | CA508989485 | TNNI3 | c.372+3G>A (n.372+3G>A) c.375G>A (p.Val125=) n.371+3G>A n.380+3G>A n.559G>A c.297+3G>A (n.297+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55154739A= | CA2343274077 | TNNI3 | c.372+2T= (n.372+2T=) c.374T= (p.Val125=) n.371+2T= n.380+2T= n.558T= c.297+2T= (n.297+2T=) | |
| 19 | g.55154739A>C | CA407440891 | TNNI3 | c.372+2T>G (n.372+2T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) n.371+2T>G n.380+2T>G n.558T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) | |
| 19 | g.55154739A>G | CA407440893 | TNNI3 | c.372+2T>C (n.372+2T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) n.371+2T>C n.380+2T>C n.558T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.55154739A>T | CA407440895 | TNNI3 | c.372+2T>A (n.372+2T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) n.371+2T>A n.380+2T>A n.558T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154740C>A | CA407440896 | TNNI3 | c.372+1G>T (n.372+1G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) n.371+1G>T n.380+1G>T n.557G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) | |
| 19 | g.55154740C= | CA2343274078 | TNNI3 | c.372+1G= (n.372+1G=) c.373G= (p.Val125=) n.371+1G= n.380+1G= n.557G= c.297+1G= (n.297+1G=) | |
| 19 | g.55154740C>G | CA310148810 | TNNI3 | c.372+1G>C (n.372+1G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) n.371+1G>C n.380+1G>C n.557G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) | dbSNP |
| 19 | g.55154740C>T | CA310148812 | TNNI3 | c.372+1G>A (n.372+1G>A) c.373G>A (p.Val125Met) n.371+1G>A n.380+1G>A n.557G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55154741C>A | CA407440899 | TNNI3 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.371G>T n.380G>T n.556G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) | |
| 19 | g.55154741C>G | CA407440901 | TNNI3 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.371G>C n.380G>C n.556G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) | |
| 19 | g.55154741C>T | CA508989486 | TNNI3 | c.372G>A (p.Glu124=) n.371G>A n.380G>A n.556G>A c.297G>A (p.Glu99=) | |
| 19 | g.55154742T>A | CA407440907 | TNNI3 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.370A>T n.379A>T n.555A>T c.296A>T (p.Glu99Val) | |
| 19 | g.55154742T>C | CA407440906 | TNNI3 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.370A>G n.379A>G n.555A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) | |
| 19 | g.55154742T>G | CA407440905 | TNNI3 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.370A>C n.379A>C n.555A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) | |
| 19 | g.55154743C>A | CA407440908 | TNNI3 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.369G>T n.378G>T n.554G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) | |
| 19 | g.55154743C= | CA2343274079 | TNNI3 | c.370G= (p.Glu124=) n.369G= n.378G= n.554G= c.295G= (p.Glu99=) | |
| 19 | g.55154743C>G | CA021554 | TNNI3 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.369G>C n.378G>C n.554G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154743C>T | CA407440909 | TNNI3 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.369G>A n.378G>A n.554G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.55154744C>A | CA508989488 | TNNI3 | c.369G>T (p.Thr123=) n.368G>T n.377G>T n.553G>T c.294G>T (p.Thr98=) | ClinVar |
| 19 | g.55154744C= | CA2343274080 | TNNI3 | c.369G= (p.Thr123=) n.368G= n.377G= n.553G= c.294G= (p.Thr98=) | |
| 19 | g.55154744C>G | CA508989487 | TNNI3 | c.369G>C (p.Thr123=) n.368G>C n.377G>C n.553G>C c.294G>C (p.Thr98=) | |
| 19 | g.55154744C>T | CA051354 | TNNI3 | c.369G>A (p.Thr123=) n.368G>A n.377G>A n.553G>A c.294G>A (p.Thr98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154745G>A | CA021546 | TNNI3 | c.368C>T (p.Thr123Met) n.367C>T n.376C>T n.552C>T c.293C>T (p.Thr98Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55154745G>C | CA407440911 | TNNI3 | c.368C>G (p.Thr123Arg) n.367C>G n.376C>G n.552C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) | |
| 19 | g.55154745G= | CA2343274081 | TNNI3 | c.368C= (p.Thr123=) n.367C= n.376C= n.552C= c.293C= (p.Thr98=) | |
| 19 | g.55154745G>T | CA407440913 | TNNI3 | c.368C>A (p.Thr123Lys) n.367C>A n.376C>A n.552C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) | ClinVar |
| 19 | g.55154746T>A | CA407440915 | TNNI3 | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.366A>T n.375A>T n.551A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.539A>T | |
| 19 | g.55154746T>C | CA407440916 | TNNI3 | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.366A>G n.375A>G n.551A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.539A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55154746T>G | CA407440917 | TNNI3 | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.366A>C n.375A>C n.551A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.539A>C | |
| 19 | g.55154747G>A | CA508989490 | TNNI3 | c.366C>T (p.Ile122=) n.365C>T n.374C>T n.550C>T c.291C>T (p.Ile97=) n.538C>T | |
| 19 | g.55154747G>C | CA407440919 | TNNI3 | c.366C>G (p.Ile122Met) n.365C>G n.374C>G n.550C>G c.291C>G (p.Ile97Met) n.538C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55154747G= | CA2343274082 | TNNI3 | c.366C= (p.Ile122=) n.365C= n.374C= n.550C= c.291C= (p.Ile97=) n.538C= | |
| 19 | g.55154747G>T | CA508989489 | TNNI3 | c.366C>A (p.Ile122=) n.365C>A n.374C>A n.550C>A c.291C>A (p.Ile97=) n.538C>A |