Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55154711G>ACA051402TNNI3c.372+30C>T (n.372+30C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
n.371+30C>T
n.380+30C>T
n.586C>T
c.297+30C>T (n.297+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154711G>CCA997261456TNNI3c.372+30C>G (n.372+30C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.371+30C>G
n.380+30C>G
n.586C>G
c.297+30C>G (n.297+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154711G=CA2343274056TNNI3c.372+30C= (n.372+30C=)
c.402C= (p.Phe134=)
n.371+30C=
n.380+30C=
n.586C=
c.297+30C= (n.297+30C=)
19g.55154711G>TCA2343274055TNNI3c.372+30C>A (n.372+30C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.371+30C>A
n.380+30C>A
n.586C>A
c.297+30C>A (n.297+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.55154712A>GCA2814881353TNNI3c.372+29T>C (n.372+29T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.371+29T>C
n.380+29T>C
n.585T>C
c.297+29T>C (n.297+29T>C)
19g.55154714G>TCA2587243817TNNI3c.372+27C>A (n.372+27C>A)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.371+27C>A
n.380+27C>A
n.583C>A
c.297+27C>A (n.297+27C>A)
 gnomAD v4
19g.55154715G>ACA051394TNNI3c.372+26C>T (n.372+26C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.371+26C>T
n.380+26C>T
n.582C>T
c.297+26C>T (n.297+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154715G=CA2343274057TNNI3c.372+26C= (n.372+26C=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.371+26C=
n.380+26C=
n.582C=
c.297+26C= (n.297+26C=)
19g.55154715G>TCA051391TNNI3c.372+26C>A (n.372+26C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.371+26C>A
n.380+26C>A
n.582C>A
c.297+26C>A (n.297+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154716T>CCA2343274059TNNI3c.372+25A>G (n.372+25A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.371+25A>G
n.380+25A>G
n.581A>G
c.297+25A>G (n.297+25A>G)
 dbSNP
19g.55154716T=CA2343274058TNNI3c.372+25A= (n.372+25A=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.371+25A=
n.380+25A=
n.581A=
c.297+25A= (n.297+25A=)
19g.55154718C>ACA2343274061TNNI3c.372+23G>T (n.372+23G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.371+23G>T
n.380+23G>T
n.579G>T
c.297+23G>T (n.297+23G>T)
 dbSNP
19g.55154718C=CA2343274060TNNI3c.372+23G= (n.372+23G=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.371+23G=
n.380+23G=
n.579G=
c.297+23G= (n.297+23G=)
19g.55154718C>TCA2814881354TNNI3c.372+23G>A (n.372+23G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.371+23G>A
n.380+23G>A
n.579G>A
c.297+23G>A (n.297+23G>A)
19g.55154719C>TCA2587243819TNNI3c.372+22G>A (n.372+22G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.371+22G>A
n.380+22G>A
n.578G>A
c.297+22G>A (n.297+22G>A)
 gnomAD v4
19g.55154720C=CA2343274062TNNI3c.372+21G= (n.372+21G=)
c.393G= (p.Ser131=)
n.371+21G=
n.380+21G=
n.577G=
c.297+21G= (n.297+21G=)
19g.55154720C>GCA633871158TNNI3c.372+21G>C (n.372+21G>C)
c.393G>C (p.Ser131=)
n.371+21G>C
n.380+21G>C
n.577G>C
c.297+21G>C (n.297+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154720C>TCA051383TNNI3c.372+21G>A (n.372+21G>A)
c.393G>A (p.Ser131=)
n.371+21G>A
n.380+21G>A
n.577G>A
c.297+21G>A (n.297+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154721G>ACA051376TNNI3c.372+20C>T (n.372+20C>T)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.371+20C>T
n.380+20C>T
n.576C>T
c.297+20C>T (n.297+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154721G>CCA2576892662TNNI3c.372+20C>G (n.372+20C>G)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
n.371+20C>G
n.380+20C>G
n.576C>G
c.297+20C>G (n.297+20C>G)
 gnomAD v4
19g.55154721G=CA2343274063TNNI3c.372+20C= (n.372+20C=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.371+20C=
n.380+20C=
n.576C=
c.297+20C= (n.297+20C=)
19g.55154721G>TCA2587243824TNNI3c.372+20C>A (n.372+20C>A)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.371+20C>A
n.380+20C>A
n.576C>A
c.297+20C>A (n.297+20C>A)
 gnomAD v4
19g.55154722A=CA2343274064TNNI3c.372+19T= (n.372+19T=)
c.391T= (p.Ser131=)
n.371+19T=
n.380+19T=
n.575T=
c.297+19T= (n.297+19T=)
19g.55154722A>GCA051370TNNI3c.372+19T>C (n.372+19T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.371+19T>C
n.380+19T>C
n.575T>C
c.297+19T>C (n.297+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154723G>ACA633871169TNNI3c.372+18C>T (n.372+18C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.371+18C>T
n.380+18C>T
n.574C>T
c.297+18C>T (n.297+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154723G=CA2343274065TNNI3c.372+18C= (n.372+18C=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.371+18C=
n.380+18C=
n.574C=
c.297+18C= (n.297+18C=)
19g.55154723G>TCA2587243828TNNI3c.372+18C>A (n.372+18C>A)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.371+18C>A
n.380+18C>A
n.574C>A
c.297+18C>A (n.297+18C>A)
 gnomAD v4
19g.55154724C>ACA2573156811TNNI3c.372+17G>T (n.372+17G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.371+17G>T
n.380+17G>T
n.573G>T
c.297+17G>T (n.297+17G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.55154724C>TCA2587243829TNNI3c.372+17G>A (n.372+17G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.371+17G>A
n.380+17G>A
n.573G>A
c.297+17G>A (n.297+17G>A)
 gnomAD v4
19g.55154725T>CCA2587243831TNNI3c.372+16A>G (n.372+16A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.371+16A>G
n.380+16A>G
n.572A>G
c.297+16A>G (n.297+16A>G)
 gnomAD v4
19g.55154726G>CCA2739277012TNNI3c.372+15C>G (n.372+15C>G)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.371+15C>G
n.380+15C>G
n.571C>G
c.297+15C>G (n.297+15C>G)
 ClinVar
19g.55154726G>TCA2587243832TNNI3c.372+15C>A (n.372+15C>A)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.371+15C>A
n.380+15C>A
n.571C>A
c.297+15C>A (n.297+15C>A)
 gnomAD v4
19g.55154727C>TCA2576892663TNNI3c.372+14G>A (n.372+14G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.371+14G>A
n.380+14G>A
n.570G>A
c.297+14G>A (n.297+14G>A)
19g.55154728C>TCA2576892664TNNI3c.372+13G>A (n.372+13G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.371+13G>A
n.380+13G>A
n.569G>A
c.297+13G>A (n.297+13G>A)
19g.55154730A>CCA2573156812TNNI3c.372+11T>G (n.372+11T>G)
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.371+11T>G
n.380+11T>G
n.567T>G
c.297+11T>G (n.297+11T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.55154731T>ACA2343274067TNNI3c.372+10A>T (n.372+10A>T)
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.371+10A>T
n.380+10A>T
n.566A>T
c.297+10A>T (n.297+10A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.55154731T>CCA310148786TNNI3c.372+10A>G (n.372+10A>G)
c.382A>G (p.Met128Val)
n.371+10A>G
n.380+10A>G
n.566A>G
c.297+10A>G (n.297+10A>G)
 dbSNP
19g.55154731T=CA2343274066TNNI3c.372+10A= (n.372+10A=)
c.382A= (p.Met128=)
n.371+10A=
n.380+10A=
n.566A=
c.297+10A= (n.297+10A=)
19g.55154732G>ACA633871171TNNI3c.372+9C>T (n.372+9C>T)
c.381C>T (p.Arg127=)
n.371+9C>T
n.380+9C>T
n.565C>T
c.297+9C>T (n.297+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154732G=CA2343274068TNNI3c.372+9C= (n.372+9C=)
c.381C= (p.Arg127=)
n.371+9C=
n.380+9C=
n.565C=
c.297+9C= (n.297+9C=)
19g.55154733C>ACA051435TNNI3c.372+8G>T (n.372+8G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.371+8G>T
n.380+8G>T
n.564G>T
c.297+8G>T (n.297+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154733C=CA2343274069TNNI3c.372+8G= (n.372+8G=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.371+8G=
n.380+8G=
n.564G=
c.297+8G= (n.297+8G=)
19g.55154733C>TCA310148792TNNI3c.372+8G>A (n.372+8G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
n.371+8G>A
n.380+8G>A
n.564G>A
c.297+8G>A (n.297+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154734G>ACA021562TNNI3c.372+7C>T (n.372+7C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.371+7C>T
n.380+7C>T
n.563C>T
c.297+7C>T (n.297+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154734G=CA2343274070TNNI3c.372+7C= (n.372+7C=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.371+7C=
n.380+7C=
n.563C=
c.297+7C= (n.297+7C=)
19g.55154736C>ACA2343274072TNNI3c.372+5G>T (n.372+5G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.371+5G>T
n.380+5G>T
n.561G>T
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
 dbSNP
19g.55154736C=CA2343274071TNNI3c.372+5G= (n.372+5G=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.371+5G=
n.380+5G=
n.561G=
c.297+5G= (n.297+5G=)
19g.55154736_55154742delinsCCCACCTCA2343274073TNNI3c.371_372+5delinsAGGTGGG
c.371_377delinsAGGTGGG (p.Glu124=)
n.370_371+5delinsAGGTGGG
n.379_380+5delinsAGGTGGG
n.555_561delinsAGGTGGG
c.296_297+5delinsAGGTGGG
19g.55154737C>ACA633871189TNNI3c.372+4G>T (n.372+4G>T)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.371+4G>T
n.380+4G>T
n.560G>T
c.297+4G>T (n.297+4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154737C=CA2343274075TNNI3c.372+4G= (n.372+4G=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.371+4G=
n.380+4G=
n.560G=
c.297+4G= (n.297+4G=)

Number of alleles fetched