Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55154147_55154148delinsAT | CA2695229160 | TNNI3 | c.431_432delinsAT (p.Leu144His) c.464_465delinsAT (p.Leu155His) n.430_431delinsAT n.439_440delinsAT c.356_357delinsAT (p.Leu119His) n.259_260delinsAT | |
19 | g.55154148A= | CA2343273779 | TNNI3 | c.431T= (p.Leu144=) c.464T= (p.Leu155=) n.430T= n.439T= c.356T= (p.Leu119=) n.259T= | |
19 | g.55154148A>C | CA407440545 | TNNI3 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.430T>G n.439T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.259T>G | |
19 | g.55154148A>G | CA021654 | TNNI3 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.430T>C n.439T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.259T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154148A>T | CA021648 | TNNI3 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.430T>A n.439T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.259T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154149G>A | CA508989446 | TNNI3 | c.430C>T (p.Leu144=) c.463C>T (p.Leu155=) n.429C>T n.438C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.258C>T | |
19 | g.55154149G>C | CA407440551 | TNNI3 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.429C>G n.438C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.258C>G | |
19 | g.55154149G>T | CA407440552 | TNNI3 | c.430C>A (p.Leu144Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.429C>A n.438C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.258C>A | |
19 | g.55154150G>A | CA508989447 | TNNI3 | c.429C>T (p.Thr143=) c.462C>T (p.Thr154=) n.428C>T n.437C>T c.354C>T (p.Thr118=) n.257C>T | dbSNP |
19 | g.55154150G>C | CA508989448 | TNNI3 | c.429C>G (p.Thr143=) c.462C>G (p.Thr154=) n.428C>G n.437C>G c.354C>G (p.Thr118=) n.257C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154150G= | CA2343273780 | TNNI3 | c.429C= (p.Thr143=) c.462C= (p.Thr154=) n.428C= n.437C= c.354C= (p.Thr118=) n.257C= | |
19 | g.55154150G>T | CA508989449 | TNNI3 | c.429C>A (p.Thr143=) c.462C>A (p.Thr154=) n.428C>A n.437C>A c.354C>A (p.Thr118=) n.257C>A | |
19 | g.55154151G>A | CA407440555 | TNNI3 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.427C>T n.436C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154151G>C | CA407440556 | TNNI3 | c.428C>G (p.Thr143Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.427C>G n.436C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.256C>G | |
19 | g.55154151G= | CA2343273781 | TNNI3 | c.428C= (p.Thr143=) c.461C= (p.Thr154=) n.427C= n.436C= c.353C= (p.Thr118=) n.256C= | |
19 | g.55154151G>T | CA021641 | TNNI3 | c.428C>A (p.Thr143Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.427C>A n.436C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.256C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154152T>A | CA407440562 | TNNI3 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.426A>T n.435A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.255A>T | |
19 | g.55154152T>C | CA407440565 | TNNI3 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.426A>G n.435A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154152T>G | CA407440560 | TNNI3 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.426A>C n.435A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.255A>C | |
19 | g.55154152T= | CA2343273782 | TNNI3 | c.427A= (p.Thr143=) c.460A= (p.Thr154=) n.426A= n.435A= c.352A= (p.Thr118=) n.255A= | |
19 | g.55154153G>A | CA051576 | TNNI3 | c.426C>T (p.Pro142=) c.459C>T (p.Pro153=) n.425C>T n.434C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154153G>C | CA508989450 | TNNI3 | c.426C>G (p.Pro142=) c.459C>G (p.Pro153=) n.425C>G n.434C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.254C>G | |
19 | g.55154153G= | CA2343273783 | TNNI3 | c.426C= (p.Pro142=) c.459C= (p.Pro153=) n.425C= n.434C= c.351C= (p.Pro117=) n.254C= | |
19 | g.55154153G>T | CA508989451 | TNNI3 | c.426C>A (p.Pro142=) c.459C>A (p.Pro153=) n.425C>A n.434C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.254C>A | |
19 | g.55154155del | CA2587243155 | TNNI3 | c.426del (p.Thr143ProfsTer5) c.459del (p.Thr154ProfsTer5) n.425del n.434del c.351del (p.Thr118ProfsTer5) n.254del | gnomAD v4 |
19 | g.55154154G>A | CA407440569 | TNNI3 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.424C>T n.433C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.253C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154154G>C | CA407440574 | TNNI3 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.424C>G n.433C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.253C>G | |
19 | g.55154154G>T | CA407440571 | TNNI3 | c.425C>A (p.Pro142His) c.458C>A (p.Pro153His) n.424C>A n.433C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.253C>A | ClinVar |
19 | g.55154155G>A | CA407440576 | TNNI3 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.423C>T n.432C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.252C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154155G>C | CA407440577 | TNNI3 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.423C>G n.432C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.252C>G | |
19 | g.55154155G>T | CA407440578 | TNNI3 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.423C>A n.432C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.252C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154156C>A | CA508989452 | TNNI3 | c.423G>T (p.Arg141=) c.456G>T (p.Arg152=) n.422G>T n.431G>T c.348G>T (p.Arg116=) n.251G>T | |
19 | g.55154156C>G | CA508989453 | TNNI3 | c.423G>C (p.Arg141=) c.456G>C (p.Arg152=) n.422G>C n.431G>C c.348G>C (p.Arg116=) n.251G>C | |
19 | g.55154156C>T | CA508989454 | TNNI3 | c.423G>A (p.Arg141=) c.456G>A (p.Arg152=) n.422G>A n.431G>A c.348G>A (p.Arg116=) n.251G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154157C>A | CA407440581 | TNNI3 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.421G>T n.430G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154157C= | CA2343273784 | TNNI3 | c.422G= (p.Arg141=) c.455G= (p.Arg152=) n.421G= n.430G= c.347G= (p.Arg116=) n.250G= | |
19 | g.55154157C>G | CA407440583 | TNNI3 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.421G>C n.430G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.250G>C | |
19 | g.55154157C>T | CA021635 | TNNI3 | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.421G>A n.430G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154158G>A | CA021627 | TNNI3 | c.421C>T (p.Arg141Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.420C>T n.429C>T c.346C>T (p.Arg116Trp) n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154158G>C | CA407440587 | TNNI3 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.420C>G n.429C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.249C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154158G= | CA2343273785 | TNNI3 | c.421C= (p.Arg141=) c.454C= (p.Arg152=) n.420C= n.429C= c.346C= (p.Arg116=) n.249C= | |
19 | g.55154158G>T | CA508989455 | TNNI3 | c.421C>A (p.Arg141=) c.454C>A (p.Arg152=) n.420C>A n.429C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.249C>A | |
19 | g.55154159C>A | CA407440588 | TNNI3 | c.420G>T (p.Lys140Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.419G>T n.428G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.248G>T | |
19 | g.55154159C= | CA2343273786 | TNNI3 | c.420G= (p.Lys140=) c.453G= (p.Lys151=) n.419G= n.428G= c.345G= (p.Lys115=) n.248G= | |
19 | g.55154159C>G | CA407440591 | TNNI3 | c.420G>C (p.Lys140Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.419G>C n.428G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.248G>C | |
19 | g.55154159C>T | CA051570 | TNNI3 | c.420G>A (p.Lys140=) c.453G>A (p.Lys151=) n.419G>A n.428G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154160T>A | CA407440604 | TNNI3 | c.419A>T (p.Lys140Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.418A>T n.427A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.247A>T | |
19 | g.55154160T>C | CA407440600 | TNNI3 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.418A>G n.427A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.247A>G | |
19 | g.55154160T>G | CA407440602 | TNNI3 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.418A>C n.427A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.247A>C | |
19 | g.55154161T>A | CA407440607 | TNNI3 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.417A>T n.426A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.246A>T |