Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55154016T>C | CA2587243563 | TNNI3 | c.549+14A>G (n.549+14A>G) c.582+14A>G (n.582+14A>G) n.548+14A>G c.474+14A>G (n.474+14A>G) n.377+14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154017A>C | CA2587243564 | TNNI3 | c.549+13T>G (n.549+13T>G) c.582+13T>G (n.582+13T>G) n.548+13T>G c.474+13T>G (n.474+13T>G) n.377+13T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154018G>C | CA2587243568 | TNNI3 | c.549+12C>G (n.549+12C>G) c.582+12C>G (n.582+12C>G) n.548+12C>G c.474+12C>G (n.474+12C>G) n.377+12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154018G>T | CA2587243566 | TNNI3 | c.549+12C>A (n.549+12C>A) c.582+12C>A (n.582+12C>A) n.548+12C>A c.474+12C>A (n.474+12C>A) n.377+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154019C>A | CA2587243569 | TNNI3 | c.549+11G>T (n.549+11G>T) c.582+11G>T (n.582+11G>T) n.548+11G>T c.474+11G>T (n.474+11G>T) n.377+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154019C>G | CA2587243570 | TNNI3 | c.549+11G>C (n.549+11G>C) c.582+11G>C (n.582+11G>C) n.548+11G>C c.474+11G>C (n.474+11G>C) n.377+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154021C= | CA2343273696 | TNNI3 | c.549+9G= (n.549+9G=) c.582+9G= (n.582+9G=) n.548+9G= c.474+9G= (n.474+9G=) n.377+9G= | |
19 | g.55154021C>G | CA2343273697 | TNNI3 | c.549+9G>C (n.549+9G>C) c.582+9G>C (n.582+9G>C) n.548+9G>C c.474+9G>C (n.474+9G>C) n.377+9G>C | dbSNP |
19 | g.55154022A>C | CA997261367 | TNNI3 | c.549+8T>G (n.549+8T>G) c.582+8T>G (n.582+8T>G) n.548+8T>G c.474+8T>G (n.474+8T>G) n.377+8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154026_55154029del | CA2580097803 | TNNI3 | c.549+4_549+7del (n.549+4_549+7del) c.582+4_582+7del (n.582+4_582+7del) n.548+4_548+7del c.474+4_474+7del (n.474+4_474+7del) n.377+4_377+7del | ClinVar |
19 | g.55154024A= | CA2343273699 | TNNI3 | c.549+6T= (n.549+6T=) c.582+6T= (n.582+6T=) n.548+6T= c.474+6T= (n.474+6T=) n.377+6T= | |
19 | g.55154024A>C | CA997261368 | TNNI3 | c.549+6T>G (n.549+6T>G) c.582+6T>G (n.582+6T>G) n.548+6T>G c.474+6T>G (n.474+6T>G) n.377+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154024A>G | CA2343273698 | TNNI3 | c.549+6T>C (n.549+6T>C) c.582+6T>C (n.582+6T>C) n.548+6T>C c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.377+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154024A>T | CA997261369 | TNNI3 | c.549+6T>A (n.549+6T>A) c.582+6T>A (n.582+6T>A) n.548+6T>A c.474+6T>A (n.474+6T>A) n.377+6T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154025C>T | CA2587243573 | TNNI3 | c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.548+5G>A c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.377+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154026T>A | CA891843807 | TNNI3 | c.549+4A>T (n.549+4A>T) c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.548+4A>T c.474+4A>T (n.474+4A>T) n.377+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154026T>C | CA633906545 | TNNI3 | c.549+4A>G (n.549+4A>G) c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.548+4A>G c.474+4A>G (n.474+4A>G) n.377+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154026T= | CA2343273700 | TNNI3 | c.549+4A= (n.549+4A=) c.582+4A= (n.582+4A=) n.548+4A= c.474+4A= (n.474+4A=) n.377+4A= | |
19 | g.55154027C>A | CA051731 | TNNI3 | c.549+3G>T (n.549+3G>T) c.582+3G>T (n.582+3G>T) n.548+3G>T c.474+3G>T (n.474+3G>T) n.377+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154027C= | CA2343273701 | TNNI3 | c.549+3G= (n.549+3G=) c.582+3G= (n.582+3G=) n.548+3G= c.474+3G= (n.474+3G=) n.377+3G= | |
19 | g.55154027C>T | CA2343273702 | TNNI3 | c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.548+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) n.377+3G>A | dbSNP |
19 | g.55154028del | CA2695229156 | TNNI3 | c.549+2del (n.549+2del) c.582+2del (n.582+2del) n.548+2del c.474+2del (n.474+2del) n.377+2del | |
19 | g.55154028A= | CA2343273703 | TNNI3 | c.549+2T= (n.549+2T=) c.582+2T= (n.582+2T=) n.548+2T= c.474+2T= (n.474+2T=) n.377+2T= | |
19 | g.55154028A>C | CA407440171 | TNNI3 | c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.548+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.377+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154028A>G | CA407440173 | TNNI3 | c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.548+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.377+2T>C | |
19 | g.55154028A>T | CA310148267 | TNNI3 | c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.548+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.377+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154028_55154043delinsACCTTCTCGGTGTCCT | CA2343273704 | TNNI3 | c.536_549+2delinsAGGACACCGAGAAGGT c.569_582+2delinsAGGACACCGAGAAGGT n.535_548+2delinsAGGACACCGAGAAGGT c.461_474+2delinsAGGACACCGAGAAGGT n.364_377+2delinsAGGACACCGAGAAGGT | |
19 | g.55154029C>A | CA407440177 | TNNI3 | c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.548+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.377+1G>T | |
19 | g.55154029C>G | CA407440176 | TNNI3 | c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.548+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.377+1G>C | |
19 | g.55154029C>T | CA407440175 | TNNI3 | c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.548+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.377+1G>A | |
19 | g.55154035_55154049del | CA2343273705 | TNNI3 | c.536_549+1del c.569_582+1del n.535_548+1del c.461_474+1del n.364_377+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154030C>A | CA407440179 | TNNI3 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.548G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.377G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154030C= | CA2343273706 | TNNI3 | c.549G= (p.Lys183=) c.582G= (p.Lys194=) n.548G= c.474G= (p.Lys158=) n.377G= | |
19 | g.55154030C>G | CA407440180 | TNNI3 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.548G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.377G>C | dbSNP |
19 | g.55154030C>T | CA508989365 | TNNI3 | c.549G>A (p.Lys183=) c.582G>A (p.Lys194=) n.548G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.377G>A | |
19 | g.55154032_55154034del | CA2499225605 | TNNI3 | c.547_549del (p.Lys183del) c.580_582del (p.Lys194del) n.546_548del c.472_474del (p.Lys158del) n.375_377del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154031T>A | CA407440182 | TNNI3 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.547A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.376A>T | |
19 | g.55154031T>C | CA407440183 | TNNI3 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.547A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.376A>G | ClinVar |
19 | g.55154031T>G | CA021859 | TNNI3 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.547A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.376A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154031T= | CA2343273707 | TNNI3 | c.548A= (p.Lys183=) c.581A= (p.Lys194=) n.547A= c.473A= (p.Lys158=) n.376A= | |
19 | g.55154031_55154032delinsAC | CA2580097804 | TNNI3 | c.547_548delinsGT (p.Lys183Val) c.580_581delinsGT (p.Lys194Val) n.546_547delinsGT c.472_473delinsGT (p.Lys158Val) n.375_376delinsGT | ClinVar |
19 | g.55154032T>A | CA407440186 | TNNI3 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.546A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.375A>T | |
19 | g.55154032T>C | CA021854 | TNNI3 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.546A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.375A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154032T>G | CA407440188 | TNNI3 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.546A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.375A>C | |
19 | g.55154032T= | CA2343273708 | TNNI3 | c.547A= (p.Lys183=) c.580A= (p.Lys194=) n.546A= c.472A= (p.Lys158=) n.375A= | |
19 | g.55154033C>A | CA407440189 | TNNI3 | c.546G>T (p.Glu182Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.545G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.374G>T | |
19 | g.55154033C>G | CA407440191 | TNNI3 | c.546G>C (p.Glu182Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.545G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.374G>C | |
19 | g.55154033C>T | CA508989366 | TNNI3 | c.546G>A (p.Glu182=) c.579G>A (p.Glu193=) n.545G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.374G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154034T>A | CA407440193 | TNNI3 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.544A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.373A>T | |
19 | g.55154034T>C | CA407440195 | TNNI3 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.544A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.373A>G |