Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55154016T>CCA2587243563TNNI3c.549+14A>G (n.549+14A>G)
c.582+14A>G (n.582+14A>G)
n.548+14A>G
c.474+14A>G (n.474+14A>G)
n.377+14A>G
gnomAD v4
19g.55154017A>CCA2587243564TNNI3c.549+13T>G (n.549+13T>G)
c.582+13T>G (n.582+13T>G)
n.548+13T>G
c.474+13T>G (n.474+13T>G)
n.377+13T>G
gnomAD v4
19g.55154018G>CCA2587243568TNNI3c.549+12C>G (n.549+12C>G)
c.582+12C>G (n.582+12C>G)
n.548+12C>G
c.474+12C>G (n.474+12C>G)
n.377+12C>G
gnomAD v4
19g.55154018G>TCA2587243566TNNI3c.549+12C>A (n.549+12C>A)
c.582+12C>A (n.582+12C>A)
n.548+12C>A
c.474+12C>A (n.474+12C>A)
n.377+12C>A
gnomAD v4
19g.55154019C>ACA2587243569TNNI3c.549+11G>T (n.549+11G>T)
c.582+11G>T (n.582+11G>T)
n.548+11G>T
c.474+11G>T (n.474+11G>T)
n.377+11G>T
gnomAD v4
19g.55154019C>GCA2587243570TNNI3c.549+11G>C (n.549+11G>C)
c.582+11G>C (n.582+11G>C)
n.548+11G>C
c.474+11G>C (n.474+11G>C)
n.377+11G>C
gnomAD v4
19g.55154021C=CA2343273696TNNI3c.549+9G= (n.549+9G=)
c.582+9G= (n.582+9G=)
n.548+9G=
c.474+9G= (n.474+9G=)
n.377+9G=
19g.55154021C>GCA2343273697TNNI3c.549+9G>C (n.549+9G>C)
c.582+9G>C (n.582+9G>C)
n.548+9G>C
c.474+9G>C (n.474+9G>C)
n.377+9G>C
dbSNP
19g.55154022A>CCA997261367TNNI3c.549+8T>G (n.549+8T>G)
c.582+8T>G (n.582+8T>G)
n.548+8T>G
c.474+8T>G (n.474+8T>G)
n.377+8T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154026_55154029delCA2580097803TNNI3c.549+4_549+7del (n.549+4_549+7del)
c.582+4_582+7del (n.582+4_582+7del)
n.548+4_548+7del
c.474+4_474+7del (n.474+4_474+7del)
n.377+4_377+7del
ClinVar
19g.55154024A=CA2343273699TNNI3c.549+6T= (n.549+6T=)
c.582+6T= (n.582+6T=)
n.548+6T=
c.474+6T= (n.474+6T=)
n.377+6T=
19g.55154024A>CCA997261368TNNI3c.549+6T>G (n.549+6T>G)
c.582+6T>G (n.582+6T>G)
n.548+6T>G
c.474+6T>G (n.474+6T>G)
n.377+6T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154024A>GCA2343273698TNNI3c.549+6T>C (n.549+6T>C)
c.582+6T>C (n.582+6T>C)
n.548+6T>C
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
n.377+6T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.55154024A>TCA997261369TNNI3c.549+6T>A (n.549+6T>A)
c.582+6T>A (n.582+6T>A)
n.548+6T>A
c.474+6T>A (n.474+6T>A)
n.377+6T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154025C>TCA2587243573TNNI3c.549+5G>A (n.549+5G>A)
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
n.548+5G>A
c.474+5G>A (n.474+5G>A)
n.377+5G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.55154026T>ACA891843807TNNI3c.549+4A>T (n.549+4A>T)
c.582+4A>T (n.582+4A>T)
n.548+4A>T
c.474+4A>T (n.474+4A>T)
n.377+4A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.55154026T>CCA633906545TNNI3c.549+4A>G (n.549+4A>G)
c.582+4A>G (n.582+4A>G)
n.548+4A>G
c.474+4A>G (n.474+4A>G)
n.377+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154026T=CA2343273700TNNI3c.549+4A= (n.549+4A=)
c.582+4A= (n.582+4A=)
n.548+4A=
c.474+4A= (n.474+4A=)
n.377+4A=
19g.55154027C>ACA051731TNNI3c.549+3G>T (n.549+3G>T)
c.582+3G>T (n.582+3G>T)
n.548+3G>T
c.474+3G>T (n.474+3G>T)
n.377+3G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.55154027C=CA2343273701TNNI3c.549+3G= (n.549+3G=)
c.582+3G= (n.582+3G=)
n.548+3G=
c.474+3G= (n.474+3G=)
n.377+3G=
19g.55154027C>TCA2343273702TNNI3c.549+3G>A (n.549+3G>A)
c.582+3G>A (n.582+3G>A)
n.548+3G>A
c.474+3G>A (n.474+3G>A)
n.377+3G>A
dbSNP
19g.55154028delCA2695229156TNNI3c.549+2del (n.549+2del)
c.582+2del (n.582+2del)
n.548+2del
c.474+2del (n.474+2del)
n.377+2del
19g.55154028A=CA2343273703TNNI3c.549+2T= (n.549+2T=)
c.582+2T= (n.582+2T=)
n.548+2T=
c.474+2T= (n.474+2T=)
n.377+2T=
19g.55154028A>CCA407440171TNNI3c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
n.548+2T>G
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
n.377+2T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154028A>GCA407440173TNNI3c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
n.548+2T>C
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
n.377+2T>C
19g.55154028A>TCA310148267TNNI3c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
n.548+2T>A
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
n.377+2T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55154028_55154043delinsACCTTCTCGGTGTCCTCA2343273704TNNI3c.536_549+2delinsAGGACACCGAGAAGGT
c.569_582+2delinsAGGACACCGAGAAGGT
n.535_548+2delinsAGGACACCGAGAAGGT
c.461_474+2delinsAGGACACCGAGAAGGT
n.364_377+2delinsAGGACACCGAGAAGGT
19g.55154029C>ACA407440177TNNI3c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
n.548+1G>T
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.377+1G>T
19g.55154029C>GCA407440176TNNI3c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
n.548+1G>C
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.377+1G>C
19g.55154029C>TCA407440175TNNI3c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
n.548+1G>A
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.377+1G>A
19g.55154035_55154049delCA2343273705TNNI3c.536_549+1del
c.569_582+1del
n.535_548+1del
c.461_474+1del
n.364_377+1del
ClinVar dbSNP
19g.55154030C>ACA407440179TNNI3c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.548G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.377G>T
ClinVar dbSNP
19g.55154030C=CA2343273706TNNI3c.549G= (p.Lys183=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.548G=
c.474G= (p.Lys158=)
n.377G=
19g.55154030C>GCA407440180TNNI3c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.548G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.377G>C
dbSNP
19g.55154030C>TCA508989365TNNI3c.549G>A (p.Lys183=)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.548G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
n.377G>A
19g.55154032_55154034delCA2499225605TNNI3c.547_549del (p.Lys183del)
c.580_582del (p.Lys194del)
n.546_548del
c.472_474del (p.Lys158del)
n.375_377del
ClinVar dbSNP
19g.55154031T>ACA407440182TNNI3c.548A>T (p.Lys183Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.547A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.376A>T
19g.55154031T>CCA407440183TNNI3c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.547A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.376A>G
ClinVar
19g.55154031T>GCA021859TNNI3c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.547A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.376A>C
ClinVar dbSNP
19g.55154031T=CA2343273707TNNI3c.548A= (p.Lys183=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.547A=
c.473A= (p.Lys158=)
n.376A=
19g.55154031_55154032delinsACCA2580097804TNNI3c.547_548delinsGT (p.Lys183Val)
c.580_581delinsGT (p.Lys194Val)
n.546_547delinsGT
c.472_473delinsGT (p.Lys158Val)
n.375_376delinsGT
ClinVar
19g.55154032T>ACA407440186TNNI3c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.546A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.375A>T
19g.55154032T>CCA021854TNNI3c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.546A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.375A>G
ClinVar dbSNP
19g.55154032T>GCA407440188TNNI3c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.546A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.375A>C
19g.55154032T=CA2343273708TNNI3c.547A= (p.Lys183=)
c.580A= (p.Lys194=)
n.546A=
c.472A= (p.Lys158=)
n.375A=
19g.55154033C>ACA407440189TNNI3c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.545G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.374G>T
19g.55154033C>GCA407440191TNNI3c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.545G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.374G>C
19g.55154033C>TCA508989366TNNI3c.546G>A (p.Glu182=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.545G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.374G>A
ClinVar dbSNP
19g.55154034T>ACA407440193TNNI3c.545A>T (p.Glu182Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.544A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.373A>T
19g.55154034T>CCA407440195TNNI3c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.544A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.373A>G

Number of alleles fetched