Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55154009del | CA2343273691 | TNNI3 | c.549+22del (n.549+22del) c.582+22del (n.582+22del) n.548+22del c.474+22del (n.474+22del) n.377+22del | dbSNP |
19 | g.55154009C>T | CA2587243554 | TNNI3 | c.549+21G>A (n.549+21G>A) c.582+21G>A (n.582+21G>A) n.548+21G>A c.474+21G>A (n.474+21G>A) n.377+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154010T>C | CA051718 | TNNI3 | c.549+20A>G (n.549+20A>G) c.582+20A>G (n.582+20A>G) n.548+20A>G c.474+20A>G (n.474+20A>G) n.377+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154010T= | CA2343273692 | TNNI3 | c.549+20A= (n.549+20A=) c.582+20A= (n.582+20A=) n.548+20A= c.474+20A= (n.474+20A=) n.377+20A= | |
19 | g.55154011G>T | CA2587243557 | TNNI3 | c.549+19C>A (n.549+19C>A) c.582+19C>A (n.582+19C>A) n.548+19C>A c.474+19C>A (n.474+19C>A) n.377+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154012G>A | CA633906543 | TNNI3 | c.549+18C>T (n.549+18C>T) c.582+18C>T (n.582+18C>T) n.548+18C>T c.474+18C>T (n.474+18C>T) n.377+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154012G= | CA2343273693 | TNNI3 | c.549+18C= (n.549+18C=) c.582+18C= (n.582+18C=) n.548+18C= c.474+18C= (n.474+18C=) n.377+18C= | |
19 | g.55154012G>T | CA2587243560 | TNNI3 | c.549+18C>A (n.549+18C>A) c.582+18C>A (n.582+18C>A) n.548+18C>A c.474+18C>A (n.474+18C>A) n.377+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154013C= | CA2343273694 | TNNI3 | c.549+17G= (n.549+17G=) c.582+17G= (n.582+17G=) n.548+17G= c.474+17G= (n.474+17G=) n.377+17G= | |
19 | g.55154013C>T | CA633906544 | TNNI3 | c.549+17G>A (n.549+17G>A) c.582+17G>A (n.582+17G>A) n.548+17G>A c.474+17G>A (n.474+17G>A) n.377+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154014C= | CA2343273695 | TNNI3 | c.549+16G= (n.549+16G=) c.582+16G= (n.582+16G=) n.548+16G= c.474+16G= (n.474+16G=) n.377+16G= | |
19 | g.55154014C>T | CA021865 | TNNI3 | c.549+16G>A (n.549+16G>A) c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.548+16G>A c.474+16G>A (n.474+16G>A) n.377+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154016T>C | CA2587243563 | TNNI3 | c.549+14A>G (n.549+14A>G) c.582+14A>G (n.582+14A>G) n.548+14A>G c.474+14A>G (n.474+14A>G) n.377+14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154017A>C | CA2587243564 | TNNI3 | c.549+13T>G (n.549+13T>G) c.582+13T>G (n.582+13T>G) n.548+13T>G c.474+13T>G (n.474+13T>G) n.377+13T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154018G>C | CA2587243568 | TNNI3 | c.549+12C>G (n.549+12C>G) c.582+12C>G (n.582+12C>G) n.548+12C>G c.474+12C>G (n.474+12C>G) n.377+12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154018G>T | CA2587243566 | TNNI3 | c.549+12C>A (n.549+12C>A) c.582+12C>A (n.582+12C>A) n.548+12C>A c.474+12C>A (n.474+12C>A) n.377+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154019C>A | CA2587243569 | TNNI3 | c.549+11G>T (n.549+11G>T) c.582+11G>T (n.582+11G>T) n.548+11G>T c.474+11G>T (n.474+11G>T) n.377+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154019C>G | CA2587243570 | TNNI3 | c.549+11G>C (n.549+11G>C) c.582+11G>C (n.582+11G>C) n.548+11G>C c.474+11G>C (n.474+11G>C) n.377+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154021C= | CA2343273696 | TNNI3 | c.549+9G= (n.549+9G=) c.582+9G= (n.582+9G=) n.548+9G= c.474+9G= (n.474+9G=) n.377+9G= | |
19 | g.55154021C>G | CA2343273697 | TNNI3 | c.549+9G>C (n.549+9G>C) c.582+9G>C (n.582+9G>C) n.548+9G>C c.474+9G>C (n.474+9G>C) n.377+9G>C | dbSNP |
19 | g.55154022A>C | CA997261367 | TNNI3 | c.549+8T>G (n.549+8T>G) c.582+8T>G (n.582+8T>G) n.548+8T>G c.474+8T>G (n.474+8T>G) n.377+8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154026_55154029del | CA2580097803 | TNNI3 | c.549+4_549+7del (n.549+4_549+7del) c.582+4_582+7del (n.582+4_582+7del) n.548+4_548+7del c.474+4_474+7del (n.474+4_474+7del) n.377+4_377+7del | ClinVar |
19 | g.55154024A= | CA2343273699 | TNNI3 | c.549+6T= (n.549+6T=) c.582+6T= (n.582+6T=) n.548+6T= c.474+6T= (n.474+6T=) n.377+6T= | |
19 | g.55154024A>C | CA997261368 | TNNI3 | c.549+6T>G (n.549+6T>G) c.582+6T>G (n.582+6T>G) n.548+6T>G c.474+6T>G (n.474+6T>G) n.377+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154024A>G | CA2343273698 | TNNI3 | c.549+6T>C (n.549+6T>C) c.582+6T>C (n.582+6T>C) n.548+6T>C c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.377+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154024A>T | CA997261369 | TNNI3 | c.549+6T>A (n.549+6T>A) c.582+6T>A (n.582+6T>A) n.548+6T>A c.474+6T>A (n.474+6T>A) n.377+6T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154025C>T | CA2587243573 | TNNI3 | c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.548+5G>A c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.377+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154026T>A | CA891843807 | TNNI3 | c.549+4A>T (n.549+4A>T) c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.548+4A>T c.474+4A>T (n.474+4A>T) n.377+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154026T>C | CA633906545 | TNNI3 | c.549+4A>G (n.549+4A>G) c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.548+4A>G c.474+4A>G (n.474+4A>G) n.377+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154026T= | CA2343273700 | TNNI3 | c.549+4A= (n.549+4A=) c.582+4A= (n.582+4A=) n.548+4A= c.474+4A= (n.474+4A=) n.377+4A= | |
19 | g.55154027C>A | CA051731 | TNNI3 | c.549+3G>T (n.549+3G>T) c.582+3G>T (n.582+3G>T) n.548+3G>T c.474+3G>T (n.474+3G>T) n.377+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154027C= | CA2343273701 | TNNI3 | c.549+3G= (n.549+3G=) c.582+3G= (n.582+3G=) n.548+3G= c.474+3G= (n.474+3G=) n.377+3G= | |
19 | g.55154027C>T | CA2343273702 | TNNI3 | c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.548+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) n.377+3G>A | dbSNP |
19 | g.55154028del | CA2695229156 | TNNI3 | c.549+2del (n.549+2del) c.582+2del (n.582+2del) n.548+2del c.474+2del (n.474+2del) n.377+2del | |
19 | g.55154028A= | CA2343273703 | TNNI3 | c.549+2T= (n.549+2T=) c.582+2T= (n.582+2T=) n.548+2T= c.474+2T= (n.474+2T=) n.377+2T= | |
19 | g.55154028A>C | CA407440171 | TNNI3 | c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.548+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.377+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154028A>G | CA407440173 | TNNI3 | c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.548+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.377+2T>C | |
19 | g.55154028A>T | CA310148267 | TNNI3 | c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.548+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.377+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154028_55154043delinsACCTTCTCGGTGTCCT | CA2343273704 | TNNI3 | c.536_549+2delinsAGGACACCGAGAAGGT c.569_582+2delinsAGGACACCGAGAAGGT n.535_548+2delinsAGGACACCGAGAAGGT c.461_474+2delinsAGGACACCGAGAAGGT n.364_377+2delinsAGGACACCGAGAAGGT | |
19 | g.55154029C>A | CA407440177 | TNNI3 | c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.548+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.377+1G>T | |
19 | g.55154029C>G | CA407440176 | TNNI3 | c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.548+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.377+1G>C | |
19 | g.55154029C>T | CA407440175 | TNNI3 | c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.548+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.377+1G>A | |
19 | g.55154035_55154049del | CA2343273705 | TNNI3 | c.536_549+1del c.569_582+1del n.535_548+1del c.461_474+1del n.364_377+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154030C>A | CA407440179 | TNNI3 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.548G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.377G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154030C= | CA2343273706 | TNNI3 | c.549G= (p.Lys183=) c.582G= (p.Lys194=) n.548G= c.474G= (p.Lys158=) n.377G= | |
19 | g.55154030C>G | CA407440180 | TNNI3 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.548G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.377G>C | dbSNP |
19 | g.55154030C>T | CA508989365 | TNNI3 | c.549G>A (p.Lys183=) c.582G>A (p.Lys194=) n.548G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.377G>A | |
19 | g.55154032_55154034del | CA2499225605 | TNNI3 | c.547_549del (p.Lys183del) c.580_582del (p.Lys194del) n.546_548del c.472_474del (p.Lys158del) n.375_377del | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154031T>A | CA407440182 | TNNI3 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.547A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.376A>T | |
19 | g.55154031T>C | CA407440183 | TNNI3 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.547A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.376A>G | ClinVar |