| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55151913T>A | CA407439681 | TNNI3 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.553A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) n.382A>T | |
| 19 | g.55151913T>C | CA021896 | TNNI3 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.553A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) n.382A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151913T>G | CA407439684 | TNNI3 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.553A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) n.382A>C | |
| 19 | g.55151913T= | CA2343272662 | TNNI3 | c.554A= (p.Asn185=) c.587A= (p.Asn196=) n.553A= c.479A= (p.Asn160=) n.382A= | |
| 19 | g.55151916del | CA2695229155 | TNNI3 | c.554del (p.Asn185ThrfsTer14) c.587del (p.Asn196ThrfsTer14) n.553del c.479del (p.Asn160ThrfsTer14) n.382del | |
| 19 | g.55151914T>A | CA021890 | TNNI3 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.552A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.381A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151914T>C | CA407439686 | TNNI3 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.552A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) n.381A>G | |
| 19 | g.55151914T>G | CA407439687 | TNNI3 | c.553A>C (p.Asn185His) c.586A>C (p.Asn196His) n.552A>C c.478A>C (p.Asn160His) n.381A>C | |
| 19 | g.55151914T= | CA2343272663 | TNNI3 | c.553A= (p.Asn185=) c.586A= (p.Asn196=) n.552A= c.478A= (p.Asn160=) n.381A= | |
| 19 | g.55151915T>A | CA407439689 | TNNI3 | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.551A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.380A>T | |
| 19 | g.55151915T>C | CA508989363 | TNNI3 | c.552A>G (p.Glu184=) c.585A>G (p.Glu195=) n.551A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.380A>G | |
| 19 | g.55151915T>G | CA407439690 | TNNI3 | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.551A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.380A>C | |
| 19 | g.55151916T>A | CA407439692 | TNNI3 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.550A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.379A>T | |
| 19 | g.55151916T>C | CA407439694 | TNNI3 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.550A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.379A>G | |
| 19 | g.55151916T>G | CA407439695 | TNNI3 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.550A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.379A>C | |
| 19 | g.55151917C>A | CA407439697 | TNNI3 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.549G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.378G>T | |
| 19 | g.55151917C= | CA2343272664 | TNNI3 | c.550G= (p.Glu184=) c.583G= (p.Glu195=) n.549G= c.475G= (p.Glu159=) n.378G= | |
| 19 | g.55151917C>G | CA407439699 | TNNI3 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.549G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.378G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151917C>T | CA021885 | TNNI3 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.549G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.378G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151918C>A | CA407439701 | TNNI3 | c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.583-1G>T (n.583-1G>T) n.549-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.378-1G>T | |
| 19 | g.55151918C= | CA2343272665 | TNNI3 | c.550-1G= (n.550-1G=) c.583-1G= (n.583-1G=) n.549-1G= c.475-1G= (n.475-1G=) n.378-1G= | |
| 19 | g.55151918C>G | CA407439704 | TNNI3 | c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.583-1G>C (n.583-1G>C) n.549-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.378-1G>C | |
| 19 | g.55151918C>T | CA407439702 | TNNI3 | c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.583-1G>A (n.583-1G>A) n.549-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.378-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.55151919T>A | CA407439706 | TNNI3 | c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.583-2A>T (n.583-2A>T) n.549-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.378-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151919T>C | CA407439707 | TNNI3 | c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.583-2A>G (n.583-2A>G) n.549-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.378-2A>G | |
| 19 | g.55151919T>G | CA407439709 | TNNI3 | c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.583-2A>C (n.583-2A>C) n.549-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.378-2A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151920G>C | CA310144959 | TNNI3 | c.550-3C>G (n.550-3C>G) c.583-3C>G (n.583-3C>G) n.549-3C>G c.475-3C>G (n.475-3C>G) n.378-3C>G | dbSNP |
| 19 | g.55151920G= | CA2343272666 | TNNI3 | c.550-3C= (n.550-3C=) c.583-3C= (n.583-3C=) n.549-3C= c.475-3C= (n.475-3C=) n.378-3C= | |
| 19 | g.55151920G>T | CA310144962 | TNNI3 | c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.583-3C>A (n.583-3C>A) n.549-3C>A c.475-3C>A (n.475-3C>A) n.378-3C>A | dbSNP |
| 19 | g.55151923G>A | CA2587243161 | TNNI3 | c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.583-6C>T (n.583-6C>T) n.549-6C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) n.378-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.55151924G>A | CA2587243162 | TNNI3 | c.550-7C>T (n.550-7C>T) c.583-7C>T (n.583-7C>T) n.549-7C>T c.475-7C>T (n.475-7C>T) n.378-7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151925A= | CA2343272667 | TNNI3 | c.550-8T= (n.550-8T=) c.583-8T= (n.583-8T=) n.549-8T= c.475-8T= (n.475-8T=) n.378-8T= | |
| 19 | g.55151925A>G | CA2587243163 | TNNI3 | c.550-8T>C (n.550-8T>C) c.583-8T>C (n.583-8T>C) n.549-8T>C c.475-8T>C (n.475-8T>C) n.378-8T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151925A>T | CA051830 | TNNI3 | c.550-8T>A (n.550-8T>A) c.583-8T>A (n.583-8T>A) n.549-8T>A c.475-8T>A (n.475-8T>A) n.378-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151925_55151930delinsATGGCG | CA2343272668 | TNNI3 | c.550-13_550-8delinsCGCCAT (n.550-13_550-8delinsCGCCAT) c.583-13_583-8delinsCGCCAT (n.583-13_583-8delinsCGCCAT) n.549-13_549-8delinsCGCCAT c.475-13_475-8delinsCGCCAT (n.475-13_475-8delinsCGCCAT) n.378-13_378-8delinsCGCCAT | |
| 19 | g.55151926_55151930del | CA2343272669 | TNNI3 | c.550-13_550-9del (n.550-13_550-9del) c.583-13_583-9del (n.583-13_583-9del) n.549-13_549-9del c.475-13_475-9del (n.475-13_475-9del) n.378-13_378-9del | dbSNP |
| 19 | g.55151927G>A | CA021879 | TNNI3 | c.550-10C>T (n.550-10C>T) c.583-10C>T (n.583-10C>T) n.549-10C>T c.475-10C>T (n.475-10C>T) n.378-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151927G= | CA2343272670 | TNNI3 | c.550-10C= (n.550-10C=) c.583-10C= (n.583-10C=) n.549-10C= c.475-10C= (n.475-10C=) n.378-10C= | |
| 19 | g.55151928G>A | CA10649138 | TNNI3 | c.550-11C>T (n.550-11C>T) c.583-11C>T (n.583-11C>T) n.549-11C>T c.475-11C>T (n.475-11C>T) n.378-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151928G= | CA2343272671 | TNNI3 | c.550-11C= (n.550-11C=) c.583-11C= (n.583-11C=) n.549-11C= c.475-11C= (n.475-11C=) n.378-11C= | |
| 19 | g.55151929C>A | CA633870498 | TNNI3 | c.550-12G>T (n.550-12G>T) c.583-12G>T (n.583-12G>T) n.549-12G>T c.475-12G>T (n.475-12G>T) n.378-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151929C= | CA2343272672 | TNNI3 | c.550-12G= (n.550-12G=) c.583-12G= (n.583-12G=) n.549-12G= c.475-12G= (n.475-12G=) n.378-12G= | |
| 19 | g.55151929C>T | CA051748 | TNNI3 | c.550-12G>A (n.550-12G>A) c.583-12G>A (n.583-12G>A) n.549-12G>A c.475-12G>A (n.475-12G>A) n.378-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151930G>A | CA051759 | TNNI3 | c.550-13C>T (n.550-13C>T) c.583-13C>T (n.583-13C>T) n.549-13C>T c.475-13C>T (n.475-13C>T) n.378-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.55151930G>C | CA051751 | TNNI3 | c.550-13C>G (n.550-13C>G) c.583-13C>G (n.583-13C>G) n.549-13C>G c.475-13C>G (n.475-13C>G) n.378-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151930G= | CA2343272673 | TNNI3 | c.550-13C= (n.550-13C=) c.583-13C= (n.583-13C=) n.549-13C= c.475-13C= (n.475-13C=) n.378-13C= | |
| 19 | g.55151931A= | CA2343272674 | TNNI3 | c.550-14T= (n.550-14T=) c.583-14T= (n.583-14T=) n.549-14T= c.475-14T= (n.475-14T=) n.378-14T= | |
| 19 | g.55151931A>G | CA051770 | TNNI3 | c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.583-14T>C (n.583-14T>C) n.549-14T>C c.475-14T>C (n.475-14T>C) n.378-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151931A>T | CA2576892607 | TNNI3 | c.550-14T>A (n.550-14T>A) c.583-14T>A (n.583-14T>A) n.549-14T>A c.475-14T>A (n.475-14T>A) n.378-14T>A | |
| 19 | g.55151932T>G | CA2343272676 | TNNI3 | c.550-15A>C (n.550-15A>C) c.583-15A>C (n.583-15A>C) n.549-15A>C c.475-15A>C (n.475-15A>C) n.378-15A>C | dbSNP |