| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55151798_55151820del | CA2587243136 | TNNI3 | c.*17_*39del (n.*17_*39del) n.649_671del n.478_500del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151815_55151820del | CA2576892606 | TNNI3 | c.*20_*25del (n.*20_*25del) n.652_657del n.481_486del | |
| 19 | g.55151813A>G | CA2587243148 | TNNI3 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.653T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151815G>A | CA883720149 | TNNI3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.651C>T n.480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151815G= | CA2343272404 | TNNI3 | c.*19C= (n.*19C=) n.651C= n.480C= | |
| 19 | g.55151815G>T | CA633870113 | TNNI3 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.651C>A n.480C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151816G>A | CA2343272408 | TNNI3 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.650C>T n.479C>T | dbSNP |
| 19 | g.55151816G>C | CA2587243149 | TNNI3 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.650C>G n.479C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151816G= | CA2343272407 | TNNI3 | c.*18C= (n.*18C=) n.650C= n.479C= | |
| 19 | g.55151816G>T | CA2587243150 | TNNI3 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.650C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151817G>A | CA050600 | TNNI3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.649C>T n.478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151817G= | CA2343272410 | TNNI3 | c.*17C= (n.*17C=) n.649C= n.478C= | |
| 19 | g.55151818C= | CA2343272412 | TNNI3 | c.*16G= (n.*16G=) n.648G= n.477G= | |
| 19 | g.55151818C>T | CA050580 | TNNI3 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.648G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151818_55151819insCTTG | CA920140592 | TNNI3 | c.*15_*16insCAAG (n.*15_*16insCAAG) n.647_648insCAAG n.476_477insCAAG | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151819A= | CA2343272414 | TNNI3 | c.*15T= (n.*15T=) n.647T= n.476T= | |
| 19 | g.55151819A>C | CA2343272415 | TNNI3 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.647T>G n.476T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151820G>A | CA2587243151 | TNNI3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.646C>T n.475C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151820G= | CA2343272417 | TNNI3 | c.*14C= (n.*14C=) n.646C= n.475C= | |
| 19 | g.55151820G>T | CA633870117 | TNNI3 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.646C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151821T>G | CA2587243152 | TNNI3 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.645A>C n.474A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151824_55151825delinsGC | CA2343272418 | TNNI3 | c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC) n.641_642delinsGC n.470_471delinsGC | |
| 19 | g.55151825del | CA633870121 | TNNI3 | c.*9del (n.*9del) n.641del n.470del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151825_55151826delinsCA | CA2343272420 | TNNI3 | c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.640_641delinsTG n.469_470delinsTG | |
| 19 | g.55151826del | CA633870123 | TNNI3 | c.*8del (n.*8del) n.640del n.469del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151827G>A | CA657447777 | TNNI3 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.639C>T n.468C>T | COSMIC |
| 19 | g.55151831G>A | CA913189009 | TNNI3 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.635C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151831G= | CA2343272422 | TNNI3 | c.*3C= (n.*3C=) n.635C= n.464C= | |
| 19 | g.55151832G>A | CA2343272425 | TNNI3 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.634C>T n.463C>T | dbSNP |
| 19 | g.55151832G= | CA2343272424 | TNNI3 | c.*2C= (n.*2C=) n.634C= n.463C= | |
| 19 | g.55151832G>T | CA2587243153 | TNNI3 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.634C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151833C>A | CA2587243154 | TNNI3 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.633G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151834T>A | CA407439350 | TNNI3 | c.633A>T (p.Ter211Cys) c.666A>T (p.Ter222Cys) n.632A>T c.558A>T (p.Ter186Cys) n.461A>T | |
| 19 | g.55151834T>C | CA407439353 | TNNI3 | c.633A>G (p.Ter211Trp) c.666A>G (p.Ter222Trp) n.632A>G c.558A>G (p.Ter186Trp) n.461A>G | |
| 19 | g.55151834T>G | CA407439356 | TNNI3 | c.633A>C (p.Ter211Cys) c.666A>C (p.Ter222Cys) n.632A>C c.558A>C (p.Ter186Cys) n.461A>C | |
| 19 | g.55151835C>A | CA022109 | TNNI3 | c.632G>T (p.Ter211Leu) c.665G>T (p.Ter222Leu) n.631G>T c.557G>T (p.Ter186Leu) n.460G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151835C= | CA2343272427 | TNNI3 | c.632G= (p.Ter211=) c.665G= (p.Ter222=) n.631G= c.557G= (p.Ter186=) n.460G= | |
| 19 | g.55151835C>G | CA407439363 | TNNI3 | c.632G>C (p.Ter211Ser) c.665G>C (p.Ter222Ser) n.631G>C c.557G>C (p.Ter186Ser) n.460G>C | |
| 19 | g.55151835C>T | CA508989323 | TNNI3 | c.632G>A (p.Ter211=) c.665G>A (p.Ter222=) n.631G>A c.557G>A (p.Ter186=) n.460G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151836A>C | CA407439366 | TNNI3 | c.631T>G (p.Ter211Gly) c.664T>G (p.Ter222Gly) n.630T>G c.556T>G (p.Ter186Gly) n.459T>G | |
| 19 | g.55151836A>G | CA407439368 | TNNI3 | c.631T>C (p.Ter211Arg) c.664T>C (p.Ter222Arg) n.630T>C c.556T>C (p.Ter186Arg) n.459T>C | |
| 19 | g.55151836A>T | CA407439370 | TNNI3 | c.631T>A (p.Ter211Arg) c.664T>A (p.Ter222Arg) n.630T>A c.556T>A (p.Ter186Arg) n.459T>A | |
| 19 | g.55151837G>A | CA508989324 | TNNI3 | c.630C>T (p.Ser210=) c.663C>T (p.Ser221=) n.629C>T c.555C>T (p.Ser185=) n.458C>T | |
| 19 | g.55151837G>C | CA407439372 | TNNI3 | c.630C>G (p.Ser210Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.629C>G c.555C>G (p.Ser185Arg) n.458C>G | |
| 19 | g.55151837G>T | CA407439373 | TNNI3 | c.630C>A (p.Ser210Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.629C>A c.555C>A (p.Ser185Arg) n.458C>A | |
| 19 | g.55151838C>A | CA407439381 | TNNI3 | c.629G>T (p.Ser210Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.628G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) n.457G>T | |
| 19 | g.55151838C= | CA2343272428 | TNNI3 | c.629G= (p.Ser210=) c.662G= (p.Ser221=) n.628G= c.554G= (p.Ser185=) n.457G= | |
| 19 | g.55151838C>G | CA407439379 | TNNI3 | c.629G>C (p.Ser210Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.628G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) n.457G>C | |
| 19 | g.55151838C>T | CA407439376 | TNNI3 | c.629G>A (p.Ser210Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.628G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) n.457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151839T>A | CA407439384 | TNNI3 | c.628A>T (p.Ser210Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.627A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) n.456A>T |