UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55151772G>A | CA2343272635 | TNNI3 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.694C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151772G= | CA2343272636 | TNNI3 | c.*62C= (n.*62C=) n.694C= n.523C= | |
| 19 | g.55151772G>T | CA2587243128 | TNNI3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.694C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151774T>C | CA2587243129 | TNNI3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.692A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151774T>G | CA2814880922 | TNNI3 | c.*60A>C (n.*60A>C) n.692A>C n.521A>C | |
| 19 | g.55151775_55151778del | CA2587243130 | TNNI3 | c.*56_*59del (n.*56_*59del) n.688_691del n.517_520del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151776del | CA2587243131 | TNNI3 | c.*58del (n.*58del) n.690del n.519del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151776A>G | CA2587243132 | TNNI3 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.690T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151781_55151782del | CA2576892602 | TNNI3 | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.689_690del n.518_519del | |
| 19 | g.55151778A>G | CA2576892603 | TNNI3 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.688T>C n.517T>C | |
| 19 | g.55151779G>A | CA2587243133 | TNNI3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.687C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151779G>C | CA633870086 | TNNI3 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.687C>G n.516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151779G= | CA2343272638 | TNNI3 | c.*55C= (n.*55C=) n.687C= n.516C= | |
| 19 | g.55151779G>T | CA2343272639 | TNNI3 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.687C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151780A>T | CA2587243134 | TNNI3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.686T>A n.515T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151782A= | CA2343272641 | TNNI3 | c.*52T= (n.*52T=) n.684T= n.513T= | |
| 19 | g.55151782A>C | CA310144768 | TNNI3 | c.*52T>G (n.*52T>G) n.684T>G n.513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151784G>A | CA2587243135 | TNNI3 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.682C>T n.511C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151784G>C | CA633870089 | TNNI3 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.682C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151784G= | CA2343272642 | TNNI3 | c.*50C= (n.*50C=) n.682C= n.511C= | |
| 19 | g.55151784G>T | CA2576892604 | TNNI3 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.682C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151786T>C | CA051678 | TNNI3 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.680A>G n.509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151786T= | CA2343272644 | TNNI3 | c.*48A= (n.*48A=) n.680A= n.509A= | |
| 19 | g.55151788T>C | CA633870090 | TNNI3 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.678A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.55151788T= | CA2343272646 | TNNI3 | c.*46A= (n.*46A=) n.678A= n.507A= | |
| 19 | g.55151790T>C | CA9667714 | TNNI3 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.676A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151790T= | CA2343272648 | TNNI3 | c.*44A= (n.*44A=) n.676A= n.505A= | |
| 19 | g.55151790_55151802delinsTTCCTCAGGGCCC | CA2343272649 | TNNI3 | c.*32_*44delinsGGGCCCTGAGGAA (n.*32_*44delinsGGGCCCTGAGGAA) n.664_676delinsGGGCCCTGAGGAA n.493_505delinsGGGCCCTGAGGAA | |
| 19 | g.55151801_55151812dup | CA633870094 | TNNI3 | c.*32_*43dup (n.*32_*43dup) n.664_675dup n.493_504dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151801_55151812del | CA9667715 | TNNI3 | c.*32_*43del (n.*32_*43del) n.664_675del n.493_504del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151792C= | CA2343272360 | TNNI3 | c.*42G= (n.*42G=) n.674G= n.503G= | |
| 19 | g.55151792C>T | CA051588 | TNNI3 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.674G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151795C>A | CA2587243137 | TNNI3 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.671G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151795C= | CA2343272364 | TNNI3 | c.*39G= (n.*39G=) n.671G= n.500G= | |
| 19 | g.55151795C>T | CA051553 | TNNI3 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.671G>A n.500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151798_55151820del | CA2587243136 | TNNI3 | c.*17_*39del (n.*17_*39del) n.649_671del n.478_500del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151796A>G | CA2587243138 | TNNI3 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.670T>C n.499T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151797G>A | CA997245774 | TNNI3 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.669C>T n.498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151797G= | CA2343272366 | TNNI3 | c.*37C= (n.*37C=) n.669C= n.498C= | |
| 19 | g.55151798G>A | CA2587243139 | TNNI3 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.668C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151799G>A | CA021540 | TNNI3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.667C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151799G= | CA2343272376 | TNNI3 | c.*35C= (n.*35C=) n.667C= n.496C= | |
| 19 | g.55151799G>T | CA2576892605 | TNNI3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.667C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151800C>A | CA2587243140 | TNNI3 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.666G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151801C= | CA2343272380 | TNNI3 | c.*33G= (n.*33G=) n.665G= n.494G= | |
| 19 | g.55151801C>G | CA051270 | TNNI3 | c.*33G>C (n.*33G>C) n.665G>C n.494G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151802C= | CA2343272382 | TNNI3 | c.*32G= (n.*32G=) n.664G= n.493G= | |
| 19 | g.55151802C>G | CA2587243141 | TNNI3 | c.*32G>C (n.*32G>C) n.664G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151802C>T | CA310144788 | TNNI3 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.664G>A n.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151803T>A | CA2587243142 | TNNI3 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.663A>T n.492A>T | gnomAD v4 |