Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55151753_55151770delinsAGACATGGAGTCACTTTC | CA2343272627 | |||
19 | g.55151754_55151770del | CA883720077 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.55151760del | CA2576892600 | |||
19 | g.55151760G>A | CA2587243121 | gnomAD v4 | ||
19 | g.55151760G>T | CA2587243122 | gnomAD v4 | ||
19 | g.55151761A= | CA2343272631 | |||
19 | g.55151761A>G | CA508989322 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.55151763T>A | CA2343272633 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.55151763T= | CA2343272632 | |||
19 | g.55151764C>A | CA2587243123 | gnomAD v4 | ||
19 | g.55151764C>T | CA2576892601 | |||
19 | g.55151766C>T | CA2587243124 | gnomAD v4 | ||
19 | g.55151767T>C | CA2587243125 | TNNI3 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55151769T>C | CA657447776 | TNNI3 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.697A>G | COSMIC |
19 | g.55151769T>G | CA2587243126 | TNNI3 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.697A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55151770C>A | CA2587243127 | TNNI3 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.696G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55151772G>A | CA2343272635 | TNNI3 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.694C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55151772G= | CA2343272636 | TNNI3 | c.*62C= (n.*62C=) n.694C= n.523C= | |
19 | g.55151772G>T | CA2587243128 | TNNI3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.694C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55151774T>C | CA2587243129 | TNNI3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.692A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55151775_55151778del | CA2587243130 | TNNI3 | c.*56_*59del (n.*56_*59del) n.688_691del n.517_520del | gnomAD v4 |
19 | g.55151776del | CA2587243131 | TNNI3 | c.*58del (n.*58del) n.690del n.519del | gnomAD v4 |
19 | g.55151776A>G | CA2587243132 | TNNI3 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.690T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55151781_55151782del | CA2576892602 | TNNI3 | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.689_690del n.518_519del | |
19 | g.55151778A>G | CA2576892603 | TNNI3 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.688T>C n.517T>C | |
19 | g.55151779G>A | CA2587243133 | TNNI3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.687C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55151779G>C | CA633870086 | TNNI3 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.687C>G n.516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55151779G= | CA2343272638 | TNNI3 | c.*55C= (n.*55C=) n.687C= n.516C= | |
19 | g.55151779G>T | CA2343272639 | TNNI3 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.687C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55151780A>T | CA2587243134 | TNNI3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.686T>A n.515T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55151782A= | CA2343272641 | TNNI3 | c.*52T= (n.*52T=) n.684T= n.513T= | |
19 | g.55151782A>C | CA310144768 | TNNI3 | c.*52T>G (n.*52T>G) n.684T>G n.513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55151784G>A | CA2587243135 | TNNI3 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.682C>T n.511C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55151784G>C | CA633870089 | TNNI3 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.682C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55151784G= | CA2343272642 | TNNI3 | c.*50C= (n.*50C=) n.682C= n.511C= | |
19 | g.55151784G>T | CA2576892604 | TNNI3 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.682C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55151786T>C | CA051678 | TNNI3 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.680A>G n.509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55151786T= | CA2343272644 | TNNI3 | c.*48A= (n.*48A=) n.680A= n.509A= | |
19 | g.55151788T>C | CA633870090 | TNNI3 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.678A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55151788T= | CA2343272646 | TNNI3 | c.*46A= (n.*46A=) n.678A= n.507A= | |
19 | g.55151790T>C | CA9667714 | TNNI3 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.676A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55151790T= | CA2343272648 | TNNI3 | c.*44A= (n.*44A=) n.676A= n.505A= | |
19 | g.55151790_55151802delinsTTCCTCAGGGCCC | CA2343272649 | TNNI3 | c.*32_*44delinsGGGCCCTGAGGAA (n.*32_*44delinsGGGCCCTGAGGAA) n.664_676delinsGGGCCCTGAGGAA n.493_505delinsGGGCCCTGAGGAA | |
19 | g.55151801_55151812dup | CA633870094 | TNNI3 | c.*32_*43dup (n.*32_*43dup) n.664_675dup n.493_504dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55151801_55151812del | CA9667715 | TNNI3 | c.*32_*43del (n.*32_*43del) n.664_675del n.493_504del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55151792C= | CA2343272360 | TNNI3 | c.*42G= (n.*42G=) n.674G= n.503G= | |
19 | g.55151792C>T | CA051588 | TNNI3 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.674G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55151795C>A | CA2587243137 | TNNI3 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.671G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55151795C= | CA2343272364 | TNNI3 | c.*39G= (n.*39G=) n.671G= n.500G= | |
19 | g.55151795C>T | CA051553 | TNNI3 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.671G>A n.500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |