| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55015713_55015715del | CA2576890589 | GP6,GP6-AS1 | c.745_747del (p.Ala249del) c.691_693del (p.Ala231del) n.189_191del n.312+9249_312+9251del n.305+9249_305+9251del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015713del | CA2587209000 | GP6,GP6-AS1 | c.745del (p.Ala249ProfsTer?) c.691del (p.Ala231ProfsTer30) c.745del (p.Ala249ProfsTer30) n.189del n.312+9249del n.305+9249del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015713C>A | CA407479212 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.189G>T n.312+9249C>A n.305+9249C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015713C= | CA2343195939 | GP6,GP6-AS1 | c.745G= (p.Ala249=) c.691G= (p.Ala231=) n.189G= n.312+9249C= n.305+9249C= | |
| 19 | g.55015713C>G | CA407479216 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.189G>C n.312+9249C>G n.305+9249C>G | |
| 19 | g.55015713C>T | CA310122301 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.189G>A n.312+9249C>T n.305+9249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55015714G>A | CA2343195941 | GP6,GP6-AS1 | c.744C>T (p.Thr248=) c.690C>T (p.Thr230=) n.188C>T n.312+9250G>A n.305+9250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55015714G= | CA2343195940 | GP6,GP6-AS1 | c.744C= (p.Thr248=) c.690C= (p.Thr230=) n.188C= n.312+9250G= n.305+9250G= | |
| 19 | g.55015714G>T | CA2576890590 | GP6,GP6-AS1 | c.744C>A (p.Thr248=) c.690C>A (p.Thr230=) n.188C>A n.312+9250G>T n.305+9250G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015715G>A | CA407479220 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.187C>T n.312+9251G>A n.305+9251G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015715G>C | CA407479225 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.187C>G n.312+9251G>C n.305+9251G>C | |
| 19 | g.55015715G>T | CA407479222 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.187C>A n.312+9251G>T n.305+9251G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015716T>A | CA407479227 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.186A>T n.312+9252T>A n.305+9252T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015716T>C | CA407479229 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.186A>G n.312+9252T>C n.305+9252T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015716T>G | CA407479231 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.186A>C n.312+9252T>G n.305+9252T>G | |
| 19 | g.55015717G>A | CA883669437 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>T (p.Ile247=) c.687C>T (p.Ile229=) n.185C>T n.312+9253G>A n.305+9253G>A | dbSNP |
| 19 | g.55015717G>C | CA407479234 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.687C>G (p.Ile229Met) n.185C>G n.312+9253G>C n.305+9253G>C | |
| 19 | g.55015717G= | CA2343195942 | GP6,GP6-AS1 | c.741C= (p.Ile247=) c.687C= (p.Ile229=) n.185C= n.312+9253G= n.305+9253G= | |
| 19 | g.55015717G>T | CA2587209001 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>A (p.Ile247=) c.687C>A (p.Ile229=) n.185C>A n.312+9253G>T n.305+9253G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015718A>C | CA407479237 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.184T>G n.312+9254A>C n.305+9254A>C | |
| 19 | g.55015718A>G | CA407479239 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.184T>C n.312+9254A>G n.305+9254A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015718A>T | CA407479243 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.184T>A n.312+9254A>T n.305+9254A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015719T>A | CA407479246 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.183A>T n.312+9255T>A n.305+9255T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015719T>C | CA407479244 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.183A>G n.312+9255T>C n.305+9255T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015719T>G | CA407479245 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.183A>C n.312+9255T>G n.305+9255T>G | |
| 19 | g.55015720A>C | CA407479248 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>G (p.Ser246Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) n.182T>G n.312+9256A>C n.305+9256A>C | |
| 19 | g.55015720A>G | CA2587209002 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>C (p.Ser246=) c.684T>C (p.Ser228=) n.182T>C n.312+9256A>G n.305+9256A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015720A>T | CA407479250 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>A (p.Ser246Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) n.182T>A n.312+9256A>T n.305+9256A>T | |
| 19 | g.55015721C>A | CA407479254 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.181G>T n.312+9257C>A n.305+9257C>A | |
| 19 | g.55015721C>G | CA407479256 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.181G>C n.312+9257C>G n.305+9257C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015721C>T | CA407479257 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.181G>A n.312+9257C>T n.305+9257C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015722del | CA2587209003 | GP6,GP6-AS1 | c.736del (p.Ser246ValfsTer?) c.682del (p.Ser228ValfsTer?) n.180del n.312+9258del n.305+9258del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015722T>A | CA407479258 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.180A>T n.312+9258T>A n.305+9258T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015722T>C | CA407479260 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.180A>G n.312+9258T>C n.305+9258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55015722T>G | CA407479259 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.180A>C n.312+9258T>G n.305+9258T>G | |
| 19 | g.55015722T= | CA2343195943 | GP6,GP6-AS1 | c.736A= (p.Ser246=) c.682A= (p.Ser228=) n.180A= n.312+9258T= n.305+9258T= | |
| 19 | g.55015723C>A | CA407479266 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>T (p.Arg245Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.179G>T n.312+9259C>A n.305+9259C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015723C= | CA2343195944 | GP6,GP6-AS1 | c.735G= (p.Arg245=) c.681G= (p.Arg227=) n.179G= n.312+9259C= n.305+9259C= | |
| 19 | g.55015723C>G | CA407479276 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>C (p.Arg245Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.179G>C n.312+9259C>G n.305+9259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55015723C>T | CA883669445 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>A (p.Arg245=) c.681G>A (p.Arg227=) n.179G>A n.312+9259C>T n.305+9259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55015724del | CA2587209004 | GP6,GP6-AS1 | c.735del (p.Ser246ValfsTer?) c.681del (p.Ser228ValfsTer?) n.179del n.312+9260del n.305+9260del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55015724C>A | CA407479279 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>T (p.Arg245Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.178G>T n.312+9260C>A n.305+9260C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015724C>G | CA407479281 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.178G>C n.312+9260C>G n.305+9260C>G | |
| 19 | g.55015724C>T | CA407479282 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.178G>A n.312+9260C>T n.305+9260C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015724_55015725insCAGAGACTTC | CA2587209005 | GP6,GP6-AS1 | c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer17) c.680_681insAAGTCTCTGG (p.Ile229LeufsTer?) c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer?) n.178_179insAAGTCTCTGG n.312+9260_312+9261insCAGAGACTTC n.305+9260_305+9261insCAGAGACTTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015725T>A | CA407479283 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>T (p.Arg245Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.177A>T n.312+9261T>A n.305+9261T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015725T>C | CA407479284 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.177A>G n.312+9261T>C n.305+9261T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015725T>G | CA2587209006 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>C (p.Arg245=) c.679A>C (p.Arg227=) n.177A>C n.312+9261T>G n.305+9261T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55015726A= | CA2343195945 | GP6,GP6-AS1 | c.732T= (p.Ser244=) c.678T= (p.Ser226=) n.176T= n.312+9262A= n.305+9262A= | |
| 19 | g.55015726A>G | CA310122304 | GP6,GP6-AS1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.678T>C (p.Ser226=) n.176T>C n.312+9262A>G n.305+9262A>G | dbSNP gnomAD v4 |