Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55015613G>T | CA2587208908 | GP6,GP6-AS1 | c.779+66C>A (n.779+66C>A) c.721+70C>A (n.721+70C>A) c.775+70C>A (n.775+70C>A) n.219+70C>A n.312+9149G>T n.305+9149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015614A= | CA2343195893 | GP6,GP6-AS1 | c.779+65T= (n.779+65T=) c.721+69T= (n.721+69T=) c.775+69T= (n.775+69T=) n.219+69T= n.312+9150A= n.305+9150A= | |
19 | g.55015614A>G | CA2587208909 | GP6,GP6-AS1 | c.779+65T>C (n.779+65T>C) c.721+69T>C (n.721+69T>C) c.775+69T>C (n.775+69T>C) n.219+69T>C n.312+9150A>G n.305+9150A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015614A>T | CA310122260 | GP6,GP6-AS1 | c.779+65T>A (n.779+65T>A) c.721+69T>A (n.721+69T>A) c.775+69T>A (n.775+69T>A) n.219+69T>A n.312+9150A>T n.305+9150A>T | dbSNP |
19 | g.55015615C>A | CA2587208910 | GP6,GP6-AS1 | c.779+64G>T (n.779+64G>T) c.721+68G>T (n.721+68G>T) c.775+68G>T (n.775+68G>T) n.219+68G>T n.312+9151C>A n.305+9151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015615C= | CA2343195895 | GP6,GP6-AS1 | c.779+64G= (n.779+64G=) c.721+68G= (n.721+68G=) c.775+68G= (n.775+68G=) n.219+68G= n.312+9151C= n.305+9151C= | |
19 | g.55015615C>G | CA997224692 | GP6,GP6-AS1 | c.779+64G>C (n.779+64G>C) c.721+68G>C (n.721+68G>C) c.775+68G>C (n.775+68G>C) n.219+68G>C n.312+9151C>G n.305+9151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015615_55015619delinsCAAAG | CA2343195894 | GP6,GP6-AS1 | c.779+60_779+64delinsCTTTG (n.779+60_779+64delinsCTTTG) c.721+64_721+68delinsCTTTG (n.721+64_721+68delinsCTTTG) c.775+64_775+68delinsCTTTG (n.775+64_775+68delinsCTTTG) n.219+64_219+68delinsCTTTG n.312+9151_312+9155delinsCAAAG n.305+9151_305+9155delinsCAAAG | |
19 | g.55015616A>G | CA2576890570 | GP6,GP6-AS1 | c.779+63T>C (n.779+63T>C) c.721+67T>C (n.721+67T>C) c.775+67T>C (n.775+67T>C) n.219+67T>C n.312+9152A>G n.305+9152A>G | |
19 | g.55015616_55015619del | CA883669307 | GP6,GP6-AS1 | c.779+60_779+63del (n.779+60_779+63del) c.721+64_721+67del (n.721+64_721+67del) c.775+64_775+67del (n.775+64_775+67del) n.219+64_219+67del n.312+9152_312+9155del n.305+9152_305+9155del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015618A= | CA2343195896 | GP6,GP6-AS1 | c.779+61T= (n.779+61T=) c.721+65T= (n.721+65T=) c.775+65T= (n.775+65T=) n.219+65T= n.312+9154A= n.305+9154A= | |
19 | g.55015618A>G | CA310122262 | GP6,GP6-AS1 | c.779+61T>C (n.779+61T>C) c.721+65T>C (n.721+65T>C) c.775+65T>C (n.775+65T>C) n.219+65T>C n.312+9154A>G n.305+9154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015619G>A | CA2587208911 | GP6,GP6-AS1 | c.779+60C>T (n.779+60C>T) c.721+64C>T (n.721+64C>T) c.775+64C>T (n.775+64C>T) n.219+64C>T n.312+9155G>A n.305+9155G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015621A>C | CA2587208912 | GP6,GP6-AS1 | c.779+58T>G (n.779+58T>G) c.721+62T>G (n.721+62T>G) c.775+62T>G (n.775+62T>G) n.219+62T>G n.312+9157A>C n.305+9157A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015622G>A | CA2587208914 | GP6,GP6-AS1 | c.779+57C>T (n.779+57C>T) c.721+61C>T (n.721+61C>T) c.775+61C>T (n.775+61C>T) n.219+61C>T n.312+9158G>A n.305+9158G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015622G>C | CA2587208915 | GP6,GP6-AS1 | c.779+57C>G (n.779+57C>G) c.721+61C>G (n.721+61C>G) c.775+61C>G (n.775+61C>G) n.219+61C>G n.312+9158G>C n.305+9158G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015622G>T | CA2587208913 | GP6,GP6-AS1 | c.779+57C>A (n.779+57C>A) c.721+61C>A (n.721+61C>A) c.775+61C>A (n.775+61C>A) n.219+61C>A n.312+9158G>T n.305+9158G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015624T>C | CA2587208916 | GP6,GP6-AS1 | c.779+55A>G (n.779+55A>G) c.721+59A>G (n.721+59A>G) c.775+59A>G (n.775+59A>G) n.219+59A>G n.312+9160T>C n.305+9160T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015625G>T | CA2587208918 | GP6,GP6-AS1 | c.779+54C>A (n.779+54C>A) c.721+58C>A (n.721+58C>A) c.775+58C>A (n.775+58C>A) n.219+58C>A n.312+9161G>T n.305+9161G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015626del | CA2587208917 | GP6,GP6-AS1 | c.779+54del (n.779+54del) c.721+58del (n.721+58del) c.775+58del (n.775+58del) n.219+58del n.312+9162del n.305+9162del | gnomAD v4 |
19 | g.55015626G>A | CA2587208919 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C>T (n.779+53C>T) c.721+57C>T (n.721+57C>T) c.775+57C>T (n.775+57C>T) n.219+57C>T n.312+9162G>A n.305+9162G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015626G>C | CA883669309 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C>G (n.779+53C>G) c.721+57C>G (n.721+57C>G) c.775+57C>G (n.775+57C>G) n.219+57C>G n.312+9162G>C n.305+9162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015626G= | CA2343195897 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C= (n.779+53C=) c.721+57C= (n.721+57C=) c.775+57C= (n.775+57C=) n.219+57C= n.312+9162G= n.305+9162G= | |
19 | g.55015626G>T | CA2576890571 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C>A (n.779+53C>A) c.721+57C>A (n.721+57C>A) c.775+57C>A (n.775+57C>A) n.219+57C>A n.312+9162G>T n.305+9162G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015627C>A | CA2587208920 | GP6,GP6-AS1 | c.779+52G>T (n.779+52G>T) c.721+56G>T (n.721+56G>T) c.775+56G>T (n.775+56G>T) n.219+56G>T n.312+9163C>A n.305+9163C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015627C>T | CA2587208921 | GP6,GP6-AS1 | c.779+52G>A (n.779+52G>A) c.721+56G>A (n.721+56G>A) c.775+56G>A (n.775+56G>A) n.219+56G>A n.312+9163C>T n.305+9163C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015628T>C | CA2587208922 | GP6,GP6-AS1 | c.779+51A>G (n.779+51A>G) c.721+55A>G (n.721+55A>G) c.775+55A>G (n.775+55A>G) n.219+55A>G n.312+9164T>C n.305+9164T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015629T>C | CA2587208923 | GP6,GP6-AS1 | c.779+50A>G (n.779+50A>G) c.721+54A>G (n.721+54A>G) c.775+54A>G (n.775+54A>G) n.219+54A>G n.312+9165T>C n.305+9165T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015629T>G | CA2587208924 | GP6,GP6-AS1 | c.779+50A>C (n.779+50A>C) c.721+54A>C (n.721+54A>C) c.775+54A>C (n.775+54A>C) n.219+54A>C n.312+9165T>G n.305+9165T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015631G>T | CA2576890572 | GP6,GP6-AS1 | c.779+48C>A (n.779+48C>A) c.721+52C>A (n.721+52C>A) c.775+52C>A (n.775+52C>A) n.219+52C>A n.312+9167G>T n.305+9167G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015636_55015647dup | CA2587208925 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37_779+48dup (n.779+37_779+48dup) c.721+41_721+52dup (n.721+41_721+52dup) c.775+41_775+52dup (n.775+41_775+52dup) n.219+41_219+52dup n.312+9172_312+9183dup n.305+9172_305+9183dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015632G= | CA2343195898 | GP6,GP6-AS1 | c.779+47C= (n.779+47C=) c.721+51C= (n.721+51C=) c.775+51C= (n.775+51C=) n.219+51C= n.312+9168G= n.305+9168G= | |
19 | g.55015632G>T | CA883669316 | GP6,GP6-AS1 | c.779+47C>A (n.779+47C>A) c.721+51C>A (n.721+51C>A) c.775+51C>A (n.775+51C>A) n.219+51C>A n.312+9168G>T n.305+9168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015634G>A | CA883669324 | GP6,GP6-AS1 | c.779+45C>T (n.779+45C>T) c.721+49C>T (n.721+49C>T) c.775+49C>T (n.775+49C>T) n.219+49C>T n.312+9170G>A n.305+9170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015634G= | CA2343195899 | GP6,GP6-AS1 | c.779+45C= (n.779+45C=) c.721+49C= (n.721+49C=) c.775+49C= (n.775+49C=) n.219+49C= n.312+9170G= n.305+9170G= | |
19 | g.55015634G>T | CA2587208926 | GP6,GP6-AS1 | c.779+45C>A (n.779+45C>A) c.721+49C>A (n.721+49C>A) c.775+49C>A (n.775+49C>A) n.219+49C>A n.312+9170G>T n.305+9170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015635A>G | CA2587208927 | GP6,GP6-AS1 | c.779+44T>C (n.779+44T>C) c.721+48T>C (n.721+48T>C) c.775+48T>C (n.775+48T>C) n.219+48T>C n.312+9171A>G n.305+9171A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015636A>G | CA2587208929 | GP6,GP6-AS1 | c.779+43T>C (n.779+43T>C) c.721+47T>C (n.721+47T>C) c.775+47T>C (n.775+47T>C) n.219+47T>C n.312+9172A>G n.305+9172A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015639_55015640del | CA2587208928 | GP6,GP6-AS1 | c.779+42_779+43del (n.779+42_779+43del) c.721+46_721+47del (n.721+46_721+47del) c.775+46_775+47del (n.775+46_775+47del) n.219+46_219+47del n.312+9175_312+9176del n.305+9175_305+9176del | gnomAD v4 |
19 | g.55015637G>T | CA2587208930 | GP6,GP6-AS1 | c.779+42C>A (n.779+42C>A) c.721+46C>A (n.721+46C>A) c.775+46C>A (n.775+46C>A) n.219+46C>A n.312+9173G>T n.305+9173G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015638A= | CA2343195900 | GP6,GP6-AS1 | c.779+41T= (n.779+41T=) c.721+45T= (n.721+45T=) c.775+45T= (n.775+45T=) n.219+45T= n.312+9174A= n.305+9174A= | |
19 | g.55015638A>G | CA883669326 | GP6,GP6-AS1 | c.779+41T>C (n.779+41T>C) c.721+45T>C (n.721+45T>C) c.775+45T>C (n.775+45T>C) n.219+45T>C n.312+9174A>G n.305+9174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015639G>A | CA2587208931 | GP6,GP6-AS1 | c.779+40C>T (n.779+40C>T) c.721+44C>T (n.721+44C>T) c.775+44C>T (n.775+44C>T) n.219+44C>T n.312+9175G>A n.305+9175G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015639G>T | CA2587208932 | GP6,GP6-AS1 | c.779+40C>A (n.779+40C>A) c.721+44C>A (n.721+44C>A) c.775+44C>A (n.775+44C>A) n.219+44C>A n.312+9175G>T n.305+9175G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015640A>G | CA2587208933 | GP6,GP6-AS1 | c.779+39T>C (n.779+39T>C) c.721+43T>C (n.721+43T>C) c.775+43T>C (n.775+43T>C) n.219+43T>C n.312+9176A>G n.305+9176A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015641C>A | CA2587208934 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G>T (n.779+38G>T) c.721+42G>T (n.721+42G>T) c.775+42G>T (n.775+42G>T) n.219+42G>T n.312+9177C>A n.305+9177C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015641C= | CA2343195901 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G= (n.779+38G=) c.721+42G= (n.721+42G=) c.775+42G= (n.775+42G=) n.219+42G= n.312+9177C= n.305+9177C= | |
19 | g.55015641C>G | CA310122264 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G>C (n.779+38G>C) c.721+42G>C (n.721+42G>C) c.775+42G>C (n.775+42G>C) n.219+42G>C n.312+9177C>G n.305+9177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015641C>T | CA310122266 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G>A (n.779+38G>A) c.721+42G>A (n.721+42G>A) c.775+42G>A (n.775+42G>A) n.219+42G>A n.312+9177C>T n.305+9177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015642G>A | CA310122268 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37C>T (n.779+37C>T) c.721+41C>T (n.721+41C>T) c.775+41C>T (n.775+41C>T) n.219+41C>T n.312+9178G>A n.305+9178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |