Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.54961515_54961522dup | CA997223367 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4534_-77+4541dup (n.-77+4534_-77+4541dup) c.-40+4534_-40+4541dup (n.-40+4534_-40+4541dup) c.-18+8146_-18+8153dup (n.-18+8146_-18+8153dup) c.-18+8230_-18+8237dup (n.-18+8230_-18+8237dup) c.-284+4534_-284+4541dup (n.-284+4534_-284+4541dup) c.-204+4534_-204+4541dup (n.-204+4534_-204+4541dup) c.-77+3444_-77+3451dup (n.-77+3444_-77+3451dup) c.-40+3444_-40+3451dup (n.-40+3444_-40+3451dup) c.-200+3444_-200+3451dup (n.-200+3444_-200+3451dup) c.-200+8350_-200+8357dup (n.-200+8350_-200+8357dup) c.-109+3444_-109+3451dup (n.-109+3444_-109+3451dup) c.-295+3444_-295+3451dup (n.-295+3444_-295+3451dup) n.235+3444_235+3451dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961519_54961522del | CA883711263 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4538_-77+4541del (n.-77+4538_-77+4541del) c.-40+4538_-40+4541del (n.-40+4538_-40+4541del) c.-18+8150_-18+8153del (n.-18+8150_-18+8153del) c.-18+8234_-18+8237del (n.-18+8234_-18+8237del) c.-284+4538_-284+4541del (n.-284+4538_-284+4541del) c.-204+4538_-204+4541del (n.-204+4538_-204+4541del) c.-77+3448_-77+3451del (n.-77+3448_-77+3451del) c.-40+3448_-40+3451del (n.-40+3448_-40+3451del) c.-200+3448_-200+3451del (n.-200+3448_-200+3451del) c.-200+8354_-200+8357del (n.-200+8354_-200+8357del) c.-109+3448_-109+3451del (n.-109+3448_-109+3451del) c.-295+3448_-295+3451del (n.-295+3448_-295+3451del) n.235+3448_235+3451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961515_54961522del | CA310042355 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4534_-77+4541del (n.-77+4534_-77+4541del) c.-40+4534_-40+4541del (n.-40+4534_-40+4541del) c.-18+8146_-18+8153del (n.-18+8146_-18+8153del) c.-18+8230_-18+8237del (n.-18+8230_-18+8237del) c.-284+4534_-284+4541del (n.-284+4534_-284+4541del) c.-204+4534_-204+4541del (n.-204+4534_-204+4541del) c.-77+3444_-77+3451del (n.-77+3444_-77+3451del) c.-40+3444_-40+3451del (n.-40+3444_-40+3451del) c.-200+3444_-200+3451del (n.-200+3444_-200+3451del) c.-200+8350_-200+8357del (n.-200+8350_-200+8357del) c.-109+3444_-109+3451del (n.-109+3444_-109+3451del) c.-295+3444_-295+3451del (n.-295+3444_-295+3451del) n.235+3444_235+3451del | dbSNP |
19 | g.54961511_54961522del | CA310042338 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4530_-77+4541del (n.-77+4530_-77+4541del) c.-40+4530_-40+4541del (n.-40+4530_-40+4541del) c.-18+8142_-18+8153del (n.-18+8142_-18+8153del) c.-18+8226_-18+8237del (n.-18+8226_-18+8237del) c.-284+4530_-284+4541del (n.-284+4530_-284+4541del) c.-204+4530_-204+4541del (n.-204+4530_-204+4541del) c.-77+3440_-77+3451del (n.-77+3440_-77+3451del) c.-40+3440_-40+3451del (n.-40+3440_-40+3451del) c.-200+3440_-200+3451del (n.-200+3440_-200+3451del) c.-200+8346_-200+8357del (n.-200+8346_-200+8357del) c.-109+3440_-109+3451del (n.-109+3440_-109+3451del) c.-295+3440_-295+3451del (n.-295+3440_-295+3451del) n.235+3440_235+3451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961513A= | CA2343162513 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T= (n.-77+4527T=) c.-40+4527T= (n.-40+4527T=) c.-18+8144A= (n.-18+8144A=) c.-18+8228A= (n.-18+8228A=) c.-284+4527T= (n.-284+4527T=) c.-204+4527T= (n.-204+4527T=) c.-77+3437T= (n.-77+3437T=) c.-40+3437T= (n.-40+3437T=) c.-200+3437T= (n.-200+3437T=) c.-200+8343T= (n.-200+8343T=) c.-109+3437T= (n.-109+3437T=) c.-295+3437T= (n.-295+3437T=) n.235+3437T= | |
19 | g.54961513A>C | CA2581394902 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T>G (n.-77+4527T>G) c.-40+4527T>G (n.-40+4527T>G) c.-18+8144A>C (n.-18+8144A>C) c.-18+8228A>C (n.-18+8228A>C) c.-284+4527T>G (n.-284+4527T>G) c.-204+4527T>G (n.-204+4527T>G) c.-77+3437T>G (n.-77+3437T>G) c.-40+3437T>G (n.-40+3437T>G) c.-200+3437T>G (n.-200+3437T>G) c.-200+8343T>G (n.-200+8343T>G) c.-109+3437T>G (n.-109+3437T>G) c.-295+3437T>G (n.-295+3437T>G) n.235+3437T>G | |
19 | g.54961513A>G | CA310042376 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T>C (n.-77+4527T>C) c.-40+4527T>C (n.-40+4527T>C) c.-18+8144A>G (n.-18+8144A>G) c.-18+8228A>G (n.-18+8228A>G) c.-284+4527T>C (n.-284+4527T>C) c.-204+4527T>C (n.-204+4527T>C) c.-77+3437T>C (n.-77+3437T>C) c.-40+3437T>C (n.-40+3437T>C) c.-200+3437T>C (n.-200+3437T>C) c.-200+8343T>C (n.-200+8343T>C) c.-109+3437T>C (n.-109+3437T>C) c.-295+3437T>C (n.-295+3437T>C) n.235+3437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961513A>T | CA2343162514 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T>A (n.-77+4527T>A) c.-40+4527T>A (n.-40+4527T>A) c.-18+8144A>T (n.-18+8144A>T) c.-18+8228A>T (n.-18+8228A>T) c.-284+4527T>A (n.-284+4527T>A) c.-204+4527T>A (n.-204+4527T>A) c.-77+3437T>A (n.-77+3437T>A) c.-40+3437T>A (n.-40+3437T>A) c.-200+3437T>A (n.-200+3437T>A) c.-200+8343T>A (n.-200+8343T>A) c.-109+3437T>A (n.-109+3437T>A) c.-295+3437T>A (n.-295+3437T>A) n.235+3437T>A | dbSNP |
19 | g.54961514A= | CA2343162515 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4526T= (n.-77+4526T=) c.-40+4526T= (n.-40+4526T=) c.-18+8145A= (n.-18+8145A=) c.-18+8229A= (n.-18+8229A=) c.-284+4526T= (n.-284+4526T=) c.-204+4526T= (n.-204+4526T=) c.-77+3436T= (n.-77+3436T=) c.-40+3436T= (n.-40+3436T=) c.-200+3436T= (n.-200+3436T=) c.-200+8342T= (n.-200+8342T=) c.-109+3436T= (n.-109+3436T=) c.-295+3436T= (n.-295+3436T=) n.235+3436T= | |
19 | g.54961514A>G | CA2343162516 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4526T>C (n.-77+4526T>C) c.-40+4526T>C (n.-40+4526T>C) c.-18+8145A>G (n.-18+8145A>G) c.-18+8229A>G (n.-18+8229A>G) c.-284+4526T>C (n.-284+4526T>C) c.-204+4526T>C (n.-204+4526T>C) c.-77+3436T>C (n.-77+3436T>C) c.-40+3436T>C (n.-40+3436T>C) c.-200+3436T>C (n.-200+3436T>C) c.-200+8342T>C (n.-200+8342T>C) c.-109+3436T>C (n.-109+3436T>C) c.-295+3436T>C (n.-295+3436T>C) n.235+3436T>C | dbSNP |
19 | g.54961515_54961520delinsTAAATA | CA2343162517 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4520_-77+4525delinsTATTTA (n.-77+4520_-77+4525delinsTATTTA) c.-40+4520_-40+4525delinsTATTTA (n.-40+4520_-40+4525delinsTATTTA) c.-18+8146_-18+8151delinsTAAATA (n.-18+8146_-18+8151delinsTAAATA) c.-18+8230_-18+8235delinsTAAATA (n.-18+8230_-18+8235delinsTAAATA) c.-284+4520_-284+4525delinsTATTTA (n.-284+4520_-284+4525delinsTATTTA) c.-204+4520_-204+4525delinsTATTTA (n.-204+4520_-204+4525delinsTATTTA) c.-77+3430_-77+3435delinsTATTTA (n.-77+3430_-77+3435delinsTATTTA) c.-40+3430_-40+3435delinsTATTTA (n.-40+3430_-40+3435delinsTATTTA) c.-200+3430_-200+3435delinsTATTTA (n.-200+3430_-200+3435delinsTATTTA) c.-200+8336_-200+8341delinsTATTTA (n.-200+8336_-200+8341delinsTATTTA) c.-109+3430_-109+3435delinsTATTTA (n.-109+3430_-109+3435delinsTATTTA) c.-295+3430_-295+3435delinsTATTTA (n.-295+3430_-295+3435delinsTATTTA) n.235+3430_235+3435delinsTATTTA | |
19 | g.54961516A= | CA2343162519 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4524T= (n.-77+4524T=) c.-40+4524T= (n.-40+4524T=) c.-18+8147A= (n.-18+8147A=) c.-18+8231A= (n.-18+8231A=) c.-284+4524T= (n.-284+4524T=) c.-204+4524T= (n.-204+4524T=) c.-77+3434T= (n.-77+3434T=) c.-40+3434T= (n.-40+3434T=) c.-200+3434T= (n.-200+3434T=) c.-200+8340T= (n.-200+8340T=) c.-109+3434T= (n.-109+3434T=) c.-295+3434T= (n.-295+3434T=) n.235+3434T= | |
19 | g.54961516A>G | CA310042389 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4524T>C (n.-77+4524T>C) c.-40+4524T>C (n.-40+4524T>C) c.-18+8147A>G (n.-18+8147A>G) c.-18+8231A>G (n.-18+8231A>G) c.-284+4524T>C (n.-284+4524T>C) c.-204+4524T>C (n.-204+4524T>C) c.-77+3434T>C (n.-77+3434T>C) c.-40+3434T>C (n.-40+3434T>C) c.-200+3434T>C (n.-200+3434T>C) c.-200+8340T>C (n.-200+8340T>C) c.-109+3434T>C (n.-109+3434T>C) c.-295+3434T>C (n.-295+3434T>C) n.235+3434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961519_54961523del | CA2343162518 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4520_-77+4524del (n.-77+4520_-77+4524del) c.-40+4520_-40+4524del (n.-40+4520_-40+4524del) c.-18+8150_-18+8154del (n.-18+8150_-18+8154del) c.-18+8234_-18+8238del (n.-18+8234_-18+8238del) c.-284+4520_-284+4524del (n.-284+4520_-284+4524del) c.-204+4520_-204+4524del (n.-204+4520_-204+4524del) c.-77+3430_-77+3434del (n.-77+3430_-77+3434del) c.-40+3430_-40+3434del (n.-40+3430_-40+3434del) c.-200+3430_-200+3434del (n.-200+3430_-200+3434del) c.-200+8336_-200+8340del (n.-200+8336_-200+8340del) c.-109+3430_-109+3434del (n.-109+3430_-109+3434del) c.-295+3430_-295+3434del (n.-295+3430_-295+3434del) n.235+3430_235+3434del | dbSNP |
19 | g.54961518A= | CA2343162520 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4522T= (n.-77+4522T=) c.-40+4522T= (n.-40+4522T=) c.-18+8149A= (n.-18+8149A=) c.-18+8233A= (n.-18+8233A=) c.-284+4522T= (n.-284+4522T=) c.-204+4522T= (n.-204+4522T=) c.-77+3432T= (n.-77+3432T=) c.-40+3432T= (n.-40+3432T=) c.-200+3432T= (n.-200+3432T=) c.-200+8338T= (n.-200+8338T=) c.-109+3432T= (n.-109+3432T=) c.-295+3432T= (n.-295+3432T=) n.235+3432T= | |
19 | g.54961518A>T | CA2343162521 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4522T>A (n.-77+4522T>A) c.-40+4522T>A (n.-40+4522T>A) c.-18+8149A>T (n.-18+8149A>T) c.-18+8233A>T (n.-18+8233A>T) c.-284+4522T>A (n.-284+4522T>A) c.-204+4522T>A (n.-204+4522T>A) c.-77+3432T>A (n.-77+3432T>A) c.-40+3432T>A (n.-40+3432T>A) c.-200+3432T>A (n.-200+3432T>A) c.-200+8338T>A (n.-200+8338T>A) c.-109+3432T>A (n.-109+3432T>A) c.-295+3432T>A (n.-295+3432T>A) n.235+3432T>A | dbSNP |
19 | g.54961519_54961524delinsTAAAAG | CA2343162522 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516_-77+4521delinsCTTTTA (n.-77+4516_-77+4521delinsCTTTTA) c.-40+4516_-40+4521delinsCTTTTA (n.-40+4516_-40+4521delinsCTTTTA) c.-18+8150_-18+8155delinsTAAAAG (n.-18+8150_-18+8155delinsTAAAAG) c.-18+8234_-18+8239delinsTAAAAG (n.-18+8234_-18+8239delinsTAAAAG) c.-284+4516_-284+4521delinsCTTTTA (n.-284+4516_-284+4521delinsCTTTTA) c.-204+4516_-204+4521delinsCTTTTA (n.-204+4516_-204+4521delinsCTTTTA) c.-77+3426_-77+3431delinsCTTTTA (n.-77+3426_-77+3431delinsCTTTTA) c.-40+3426_-40+3431delinsCTTTTA (n.-40+3426_-40+3431delinsCTTTTA) c.-200+3426_-200+3431delinsCTTTTA (n.-200+3426_-200+3431delinsCTTTTA) c.-200+8332_-200+8337delinsCTTTTA (n.-200+8332_-200+8337delinsCTTTTA) c.-109+3426_-109+3431delinsCTTTTA (n.-109+3426_-109+3431delinsCTTTTA) c.-295+3426_-295+3431delinsCTTTTA (n.-295+3426_-295+3431delinsCTTTTA) n.235+3426_235+3431delinsCTTTTA | |
19 | g.54961524_54961528del | CA2343162523 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516_-77+4520del (n.-77+4516_-77+4520del) c.-40+4516_-40+4520del (n.-40+4516_-40+4520del) c.-18+8155_-18+8159del (n.-18+8155_-18+8159del) c.-18+8239_-18+8243del (n.-18+8239_-18+8243del) c.-284+4516_-284+4520del (n.-284+4516_-284+4520del) c.-204+4516_-204+4520del (n.-204+4516_-204+4520del) c.-77+3426_-77+3430del (n.-77+3426_-77+3430del) c.-40+3426_-40+3430del (n.-40+3426_-40+3430del) c.-200+3426_-200+3430del (n.-200+3426_-200+3430del) c.-200+8332_-200+8336del (n.-200+8332_-200+8336del) c.-109+3426_-109+3430del (n.-109+3426_-109+3430del) c.-295+3426_-295+3430del (n.-295+3426_-295+3430del) n.235+3426_235+3430del | dbSNP |
19 | g.54961524G>C | CA2343162525 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516C>G (n.-77+4516C>G) c.-40+4516C>G (n.-40+4516C>G) c.-18+8155G>C (n.-18+8155G>C) c.-18+8239G>C (n.-18+8239G>C) c.-284+4516C>G (n.-284+4516C>G) c.-204+4516C>G (n.-204+4516C>G) c.-77+3426C>G (n.-77+3426C>G) c.-40+3426C>G (n.-40+3426C>G) c.-200+3426C>G (n.-200+3426C>G) c.-200+8332C>G (n.-200+8332C>G) c.-109+3426C>G (n.-109+3426C>G) c.-295+3426C>G (n.-295+3426C>G) n.235+3426C>G | dbSNP |
19 | g.54961524G= | CA2343162524 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516C= (n.-77+4516C=) c.-40+4516C= (n.-40+4516C=) c.-18+8155G= (n.-18+8155G=) c.-18+8239G= (n.-18+8239G=) c.-284+4516C= (n.-284+4516C=) c.-204+4516C= (n.-204+4516C=) c.-77+3426C= (n.-77+3426C=) c.-40+3426C= (n.-40+3426C=) c.-200+3426C= (n.-200+3426C=) c.-200+8332C= (n.-200+8332C=) c.-109+3426C= (n.-109+3426C=) c.-295+3426C= (n.-295+3426C=) n.235+3426C= | |
19 | g.54961524G>T | CA883711269 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516C>A (n.-77+4516C>A) c.-40+4516C>A (n.-40+4516C>A) c.-18+8155G>T (n.-18+8155G>T) c.-18+8239G>T (n.-18+8239G>T) c.-284+4516C>A (n.-284+4516C>A) c.-204+4516C>A (n.-204+4516C>A) c.-77+3426C>A (n.-77+3426C>A) c.-40+3426C>A (n.-40+3426C>A) c.-200+3426C>A (n.-200+3426C>A) c.-200+8332C>A (n.-200+8332C>A) c.-109+3426C>A (n.-109+3426C>A) c.-295+3426C>A (n.-295+3426C>A) n.235+3426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961529T>C | CA2343162527 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4511A>G (n.-77+4511A>G) c.-40+4511A>G (n.-40+4511A>G) c.-18+8160T>C (n.-18+8160T>C) c.-18+8244T>C (n.-18+8244T>C) c.-284+4511A>G (n.-284+4511A>G) c.-204+4511A>G (n.-204+4511A>G) c.-77+3421A>G (n.-77+3421A>G) c.-40+3421A>G (n.-40+3421A>G) c.-200+3421A>G (n.-200+3421A>G) c.-200+8327A>G (n.-200+8327A>G) c.-109+3421A>G (n.-109+3421A>G) c.-295+3421A>G (n.-295+3421A>G) n.235+3421A>G | dbSNP |
19 | g.54961529T= | CA2343162526 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4511A= (n.-77+4511A=) c.-40+4511A= (n.-40+4511A=) c.-18+8160T= (n.-18+8160T=) c.-18+8244T= (n.-18+8244T=) c.-284+4511A= (n.-284+4511A=) c.-204+4511A= (n.-204+4511A=) c.-77+3421A= (n.-77+3421A=) c.-40+3421A= (n.-40+3421A=) c.-200+3421A= (n.-200+3421A=) c.-200+8327A= (n.-200+8327A=) c.-109+3421A= (n.-109+3421A=) c.-295+3421A= (n.-295+3421A=) n.235+3421A= | |
19 | g.54961530A= | CA2343162528 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4510T= (n.-77+4510T=) c.-40+4510T= (n.-40+4510T=) c.-18+8161A= (n.-18+8161A=) c.-18+8245A= (n.-18+8245A=) c.-284+4510T= (n.-284+4510T=) c.-204+4510T= (n.-204+4510T=) c.-77+3420T= (n.-77+3420T=) c.-40+3420T= (n.-40+3420T=) c.-200+3420T= (n.-200+3420T=) c.-200+8326T= (n.-200+8326T=) c.-109+3420T= (n.-109+3420T=) c.-295+3420T= (n.-295+3420T=) n.235+3420T= | |
19 | g.54961530A>C | CA310042400 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4510T>G (n.-77+4510T>G) c.-40+4510T>G (n.-40+4510T>G) c.-18+8161A>C (n.-18+8161A>C) c.-18+8245A>C (n.-18+8245A>C) c.-284+4510T>G (n.-284+4510T>G) c.-204+4510T>G (n.-204+4510T>G) c.-77+3420T>G (n.-77+3420T>G) c.-40+3420T>G (n.-40+3420T>G) c.-200+3420T>G (n.-200+3420T>G) c.-200+8326T>G (n.-200+8326T>G) c.-109+3420T>G (n.-109+3420T>G) c.-295+3420T>G (n.-295+3420T>G) n.235+3420T>G | dbSNP |
19 | g.54961531C= | CA2343162529 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4509G= (n.-77+4509G=) c.-40+4509G= (n.-40+4509G=) c.-18+8162C= (n.-18+8162C=) c.-18+8246C= (n.-18+8246C=) c.-284+4509G= (n.-284+4509G=) c.-204+4509G= (n.-204+4509G=) c.-77+3419G= (n.-77+3419G=) c.-40+3419G= (n.-40+3419G=) c.-200+3419G= (n.-200+3419G=) c.-200+8325G= (n.-200+8325G=) c.-109+3419G= (n.-109+3419G=) c.-295+3419G= (n.-295+3419G=) n.235+3419G= | |
19 | g.54961531C>G | CA2343162530 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4509G>C (n.-77+4509G>C) c.-40+4509G>C (n.-40+4509G>C) c.-18+8162C>G (n.-18+8162C>G) c.-18+8246C>G (n.-18+8246C>G) c.-284+4509G>C (n.-284+4509G>C) c.-204+4509G>C (n.-204+4509G>C) c.-77+3419G>C (n.-77+3419G>C) c.-40+3419G>C (n.-40+3419G>C) c.-200+3419G>C (n.-200+3419G>C) c.-200+8325G>C (n.-200+8325G>C) c.-109+3419G>C (n.-109+3419G>C) c.-295+3419G>C (n.-295+3419G>C) n.235+3419G>C | dbSNP |
19 | g.54961531C>T | CA310042403 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4509G>A (n.-77+4509G>A) c.-40+4509G>A (n.-40+4509G>A) c.-18+8162C>T (n.-18+8162C>T) c.-18+8246C>T (n.-18+8246C>T) c.-284+4509G>A (n.-284+4509G>A) c.-204+4509G>A (n.-204+4509G>A) c.-77+3419G>A (n.-77+3419G>A) c.-40+3419G>A (n.-40+3419G>A) c.-200+3419G>A (n.-200+3419G>A) c.-200+8325G>A (n.-200+8325G>A) c.-109+3419G>A (n.-109+3419G>A) c.-295+3419G>A (n.-295+3419G>A) n.235+3419G>A | dbSNP |
19 | g.54961533A= | CA2343162531 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4507T= (n.-77+4507T=) c.-40+4507T= (n.-40+4507T=) c.-18+8164A= (n.-18+8164A=) c.-18+8248A= (n.-18+8248A=) c.-284+4507T= (n.-284+4507T=) c.-204+4507T= (n.-204+4507T=) c.-77+3417T= (n.-77+3417T=) c.-40+3417T= (n.-40+3417T=) c.-200+3417T= (n.-200+3417T=) c.-200+8323T= (n.-200+8323T=) c.-109+3417T= (n.-109+3417T=) c.-295+3417T= (n.-295+3417T=) n.235+3417T= | |
19 | g.54961533A>C | CA310042404 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4507T>G (n.-77+4507T>G) c.-40+4507T>G (n.-40+4507T>G) c.-18+8164A>C (n.-18+8164A>C) c.-18+8248A>C (n.-18+8248A>C) c.-284+4507T>G (n.-284+4507T>G) c.-204+4507T>G (n.-204+4507T>G) c.-77+3417T>G (n.-77+3417T>G) c.-40+3417T>G (n.-40+3417T>G) c.-200+3417T>G (n.-200+3417T>G) c.-200+8323T>G (n.-200+8323T>G) c.-109+3417T>G (n.-109+3417T>G) c.-295+3417T>G (n.-295+3417T>G) n.235+3417T>G | dbSNP |
19 | g.54961534A= | CA2343162533 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4506T= (n.-77+4506T=) c.-40+4506T= (n.-40+4506T=) c.-18+8165A= (n.-18+8165A=) c.-18+8249A= (n.-18+8249A=) c.-284+4506T= (n.-284+4506T=) c.-204+4506T= (n.-204+4506T=) c.-77+3416T= (n.-77+3416T=) c.-40+3416T= (n.-40+3416T=) c.-200+3416T= (n.-200+3416T=) c.-200+8322T= (n.-200+8322T=) c.-109+3416T= (n.-109+3416T=) c.-295+3416T= (n.-295+3416T=) n.235+3416T= | |
19 | g.54961534A>T | CA997223375 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4506T>A (n.-77+4506T>A) c.-40+4506T>A (n.-40+4506T>A) c.-18+8165A>T (n.-18+8165A>T) c.-18+8249A>T (n.-18+8249A>T) c.-284+4506T>A (n.-284+4506T>A) c.-204+4506T>A (n.-204+4506T>A) c.-77+3416T>A (n.-77+3416T>A) c.-40+3416T>A (n.-40+3416T>A) c.-200+3416T>A (n.-200+3416T>A) c.-200+8322T>A (n.-200+8322T>A) c.-109+3416T>A (n.-109+3416T>A) c.-295+3416T>A (n.-295+3416T>A) n.235+3416T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961534_54961535delinsAT | CA2343162532 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4505_-77+4506delinsAT (n.-77+4505_-77+4506delinsAT) c.-40+4505_-40+4506delinsAT (n.-40+4505_-40+4506delinsAT) c.-18+8165_-18+8166delinsAT (n.-18+8165_-18+8166delinsAT) c.-18+8249_-18+8250delinsAT (n.-18+8249_-18+8250delinsAT) c.-284+4505_-284+4506delinsAT (n.-284+4505_-284+4506delinsAT) c.-204+4505_-204+4506delinsAT (n.-204+4505_-204+4506delinsAT) c.-77+3415_-77+3416delinsAT (n.-77+3415_-77+3416delinsAT) c.-40+3415_-40+3416delinsAT (n.-40+3415_-40+3416delinsAT) c.-200+3415_-200+3416delinsAT (n.-200+3415_-200+3416delinsAT) c.-200+8321_-200+8322delinsAT (n.-200+8321_-200+8322delinsAT) c.-109+3415_-109+3416delinsAT (n.-109+3415_-109+3416delinsAT) c.-295+3415_-295+3416delinsAT (n.-295+3415_-295+3416delinsAT) n.235+3415_235+3416delinsAT | |
19 | g.54961535T>A | CA883711281 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4505A>T (n.-77+4505A>T) c.-40+4505A>T (n.-40+4505A>T) c.-18+8166T>A (n.-18+8166T>A) c.-18+8250T>A (n.-18+8250T>A) c.-284+4505A>T (n.-284+4505A>T) c.-204+4505A>T (n.-204+4505A>T) c.-77+3415A>T (n.-77+3415A>T) c.-40+3415A>T (n.-40+3415A>T) c.-200+3415A>T (n.-200+3415A>T) c.-200+8321A>T (n.-200+8321A>T) c.-109+3415A>T (n.-109+3415A>T) c.-295+3415A>T (n.-295+3415A>T) n.235+3415A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961535T= | CA2343162534 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4505A= (n.-77+4505A=) c.-40+4505A= (n.-40+4505A=) c.-18+8166T= (n.-18+8166T=) c.-18+8250T= (n.-18+8250T=) c.-284+4505A= (n.-284+4505A=) c.-204+4505A= (n.-204+4505A=) c.-77+3415A= (n.-77+3415A=) c.-40+3415A= (n.-40+3415A=) c.-200+3415A= (n.-200+3415A=) c.-200+8321A= (n.-200+8321A=) c.-109+3415A= (n.-109+3415A=) c.-295+3415A= (n.-295+3415A=) n.235+3415A= | |
19 | g.54961540del | CA997223378 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4505del (n.-77+4505del) c.-40+4505del (n.-40+4505del) c.-18+8171del (n.-18+8171del) c.-18+8255del (n.-18+8255del) c.-284+4505del (n.-284+4505del) c.-204+4505del (n.-204+4505del) c.-77+3415del (n.-77+3415del) c.-40+3415del (n.-40+3415del) c.-200+3415del (n.-200+3415del) c.-200+8321del (n.-200+8321del) c.-109+3415del (n.-109+3415del) c.-295+3415del (n.-295+3415del) n.235+3415del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961536T>G | CA310042407 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4504A>C (n.-77+4504A>C) c.-40+4504A>C (n.-40+4504A>C) c.-18+8167T>G (n.-18+8167T>G) c.-18+8251T>G (n.-18+8251T>G) c.-284+4504A>C (n.-284+4504A>C) c.-204+4504A>C (n.-204+4504A>C) c.-77+3414A>C (n.-77+3414A>C) c.-40+3414A>C (n.-40+3414A>C) c.-200+3414A>C (n.-200+3414A>C) c.-200+8320A>C (n.-200+8320A>C) c.-109+3414A>C (n.-109+3414A>C) c.-295+3414A>C (n.-295+3414A>C) n.235+3414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961536T= | CA2343162535 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4504A= (n.-77+4504A=) c.-40+4504A= (n.-40+4504A=) c.-18+8167T= (n.-18+8167T=) c.-18+8251T= (n.-18+8251T=) c.-284+4504A= (n.-284+4504A=) c.-204+4504A= (n.-204+4504A=) c.-77+3414A= (n.-77+3414A=) c.-40+3414A= (n.-40+3414A=) c.-200+3414A= (n.-200+3414A=) c.-200+8320A= (n.-200+8320A=) c.-109+3414A= (n.-109+3414A=) c.-295+3414A= (n.-295+3414A=) n.235+3414A= | |
19 | g.54961540T>A | CA310042424 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4500A>T (n.-77+4500A>T) c.-40+4500A>T (n.-40+4500A>T) c.-18+8171T>A (n.-18+8171T>A) c.-18+8255T>A (n.-18+8255T>A) c.-284+4500A>T (n.-284+4500A>T) c.-204+4500A>T (n.-204+4500A>T) c.-77+3410A>T (n.-77+3410A>T) c.-40+3410A>T (n.-40+3410A>T) c.-200+3410A>T (n.-200+3410A>T) c.-200+8316A>T (n.-200+8316A>T) c.-109+3410A>T (n.-109+3410A>T) c.-295+3410A>T (n.-295+3410A>T) n.235+3410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.54961540T= | CA2343162536 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4500A= (n.-77+4500A=) c.-40+4500A= (n.-40+4500A=) c.-18+8171T= (n.-18+8171T=) c.-18+8255T= (n.-18+8255T=) c.-284+4500A= (n.-284+4500A=) c.-204+4500A= (n.-204+4500A=) c.-77+3410A= (n.-77+3410A=) c.-40+3410A= (n.-40+3410A=) c.-200+3410A= (n.-200+3410A=) c.-200+8316A= (n.-200+8316A=) c.-109+3410A= (n.-109+3410A=) c.-295+3410A= (n.-295+3410A=) n.235+3410A= | |
19 | g.54961540_54961541delinsTA | CA2343162537 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4499_-77+4500delinsTA (n.-77+4499_-77+4500delinsTA) c.-40+4499_-40+4500delinsTA (n.-40+4499_-40+4500delinsTA) c.-18+8171_-18+8172delinsTA (n.-18+8171_-18+8172delinsTA) c.-18+8255_-18+8256delinsTA (n.-18+8255_-18+8256delinsTA) c.-284+4499_-284+4500delinsTA (n.-284+4499_-284+4500delinsTA) c.-204+4499_-204+4500delinsTA (n.-204+4499_-204+4500delinsTA) c.-77+3409_-77+3410delinsTA (n.-77+3409_-77+3410delinsTA) c.-40+3409_-40+3410delinsTA (n.-40+3409_-40+3410delinsTA) c.-200+3409_-200+3410delinsTA (n.-200+3409_-200+3410delinsTA) c.-200+8315_-200+8316delinsTA (n.-200+8315_-200+8316delinsTA) c.-109+3409_-109+3410delinsTA (n.-109+3409_-109+3410delinsTA) c.-295+3409_-295+3410delinsTA (n.-295+3409_-295+3410delinsTA) n.235+3409_235+3410delinsTA | |
19 | g.54961541A= | CA2343162539 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4499T= (n.-77+4499T=) c.-40+4499T= (n.-40+4499T=) c.-18+8172A= (n.-18+8172A=) c.-18+8256A= (n.-18+8256A=) c.-284+4499T= (n.-284+4499T=) c.-204+4499T= (n.-204+4499T=) c.-77+3409T= (n.-77+3409T=) c.-40+3409T= (n.-40+3409T=) c.-200+3409T= (n.-200+3409T=) c.-200+8315T= (n.-200+8315T=) c.-109+3409T= (n.-109+3409T=) c.-295+3409T= (n.-295+3409T=) n.235+3409T= | |
19 | g.54961541A>T | CA310042440 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4499T>A (n.-77+4499T>A) c.-40+4499T>A (n.-40+4499T>A) c.-18+8172A>T (n.-18+8172A>T) c.-18+8256A>T (n.-18+8256A>T) c.-284+4499T>A (n.-284+4499T>A) c.-204+4499T>A (n.-204+4499T>A) c.-77+3409T>A (n.-77+3409T>A) c.-40+3409T>A (n.-40+3409T>A) c.-200+3409T>A (n.-200+3409T>A) c.-200+8315T>A (n.-200+8315T>A) c.-109+3409T>A (n.-109+3409T>A) c.-295+3409T>A (n.-295+3409T>A) n.235+3409T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961546del | CA2343162538 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4499del (n.-77+4499del) c.-40+4499del (n.-40+4499del) c.-18+8177del (n.-18+8177del) c.-18+8261del (n.-18+8261del) c.-284+4499del (n.-284+4499del) c.-204+4499del (n.-204+4499del) c.-77+3409del (n.-77+3409del) c.-40+3409del (n.-40+3409del) c.-200+3409del (n.-200+3409del) c.-200+8315del (n.-200+8315del) c.-109+3409del (n.-109+3409del) c.-295+3409del (n.-295+3409del) n.235+3409del | dbSNP |
19 | g.54961547G>C | CA310042451 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4493C>G (n.-77+4493C>G) c.-40+4493C>G (n.-40+4493C>G) c.-18+8178G>C (n.-18+8178G>C) c.-18+8262G>C (n.-18+8262G>C) c.-284+4493C>G (n.-284+4493C>G) c.-204+4493C>G (n.-204+4493C>G) c.-77+3403C>G (n.-77+3403C>G) c.-40+3403C>G (n.-40+3403C>G) c.-200+3403C>G (n.-200+3403C>G) c.-200+8309C>G (n.-200+8309C>G) c.-109+3403C>G (n.-109+3403C>G) c.-295+3403C>G (n.-295+3403C>G) n.235+3403C>G | dbSNP |
19 | g.54961547G= | CA2343162540 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4493C= (n.-77+4493C=) c.-40+4493C= (n.-40+4493C=) c.-18+8178G= (n.-18+8178G=) c.-18+8262G= (n.-18+8262G=) c.-284+4493C= (n.-284+4493C=) c.-204+4493C= (n.-204+4493C=) c.-77+3403C= (n.-77+3403C=) c.-40+3403C= (n.-40+3403C=) c.-200+3403C= (n.-200+3403C=) c.-200+8309C= (n.-200+8309C=) c.-109+3403C= (n.-109+3403C=) c.-295+3403C= (n.-295+3403C=) n.235+3403C= | |
19 | g.54961551C= | CA2343162541 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4489G= (n.-77+4489G=) c.-40+4489G= (n.-40+4489G=) c.-18+8182C= (n.-18+8182C=) c.-18+8266C= (n.-18+8266C=) c.-284+4489G= (n.-284+4489G=) c.-204+4489G= (n.-204+4489G=) c.-77+3399G= (n.-77+3399G=) c.-40+3399G= (n.-40+3399G=) c.-200+3399G= (n.-200+3399G=) c.-200+8305G= (n.-200+8305G=) c.-109+3399G= (n.-109+3399G=) c.-295+3399G= (n.-295+3399G=) n.235+3399G= | |
19 | g.54961551C>T | CA883711292 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4489G>A (n.-77+4489G>A) c.-40+4489G>A (n.-40+4489G>A) c.-18+8182C>T (n.-18+8182C>T) c.-18+8266C>T (n.-18+8266C>T) c.-284+4489G>A (n.-284+4489G>A) c.-204+4489G>A (n.-204+4489G>A) c.-77+3399G>A (n.-77+3399G>A) c.-40+3399G>A (n.-40+3399G>A) c.-200+3399G>A (n.-200+3399G>A) c.-200+8305G>A (n.-200+8305G>A) c.-109+3399G>A (n.-109+3399G>A) c.-295+3399G>A (n.-295+3399G>A) n.235+3399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961555G>A | CA310042467 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4485C>T (n.-77+4485C>T) c.-40+4485C>T (n.-40+4485C>T) c.-18+8186G>A (n.-18+8186G>A) c.-18+8270G>A (n.-18+8270G>A) c.-284+4485C>T (n.-284+4485C>T) c.-204+4485C>T (n.-204+4485C>T) c.-77+3395C>T (n.-77+3395C>T) c.-40+3395C>T (n.-40+3395C>T) c.-200+3395C>T (n.-200+3395C>T) c.-200+8301C>T (n.-200+8301C>T) c.-109+3395C>T (n.-109+3395C>T) c.-295+3395C>T (n.-295+3395C>T) n.235+3395C>T | dbSNP |